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    O enfermeiro na educação de adultos em pré-operatório: uma abordagem andragógica /

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    Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde.O presente estudo objetivou avaliar as possibilidades de aplicação de um modelo de educação de adultos na assistência de enfermagem a clientes em pré-operatório. A abordagem foi qualitativa, fundamentada na pesquisa participante, como dezenove clientes que estavam aguardando cirurgias eletivas em uma instituição hospitalar pública a cidade de Cuiabá, Mato Grosso, no período de outubro de 1998 a junho de 1999. Os encontros para a coleta de dados ocorreram antes da internação, e os locais, na instituição ou no domicílio, foram definidos em comum acordo entre os participantes (enfermeiro/cliente e familiar). Esta prática educativa permitiu ao cliente estar efetivamente co-participando da relação terapeuta-cliente e co-responsabilizando-se pelo planejamento de sua assistência. Além disso, demonstrou, também, a possibilidade de delineamento de novas formas de cuidar dos ser humano adulto em situação cirúrgica, trazendo subsídios para o aperfeiçoamento do ensino de enfermagem

    Evidence-Based Practice Changes: Measuring the Outcome

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    Selecting a Model for Evidence-Based Practice Changes

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    Evidence-Based Practice Changes

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    De Novo ACTG1 Variant Expands the Phenotype and Genotype of Partial Deafness and Baraitser–Winter Syndrome

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    Actin molecules are fundamental for embryonic structural and functional differentiation; γ-actin is specifically required for the maintenance and function of cytoskeletal structures in the ear, resulting in hearing. Baraitser–Winter Syndrome (B-WS, OMIM #243310, #614583) is a rare, multiple-anomaly genetic disorder caused by mutations in either cytoplasmically expressed actin gene, ACTB (β-actin) or ACTG1 (γ-actin). The resulting actinopathies cause characteristic cerebrofrontofacial and developmental traits, including progressive sensorineural deafness. Both ACTG1-related non-syndromic A20/A26 deafness and B-WS diagnoses are characterized by hypervariable penetrance in phenotype. Here, we identify a 28th patient worldwide carrying a mutated γ-actin ACTG1 allele, with mildly manifested cerebrofrontofacial B-WS traits, hypervariable penetrance of developmental traits and sensorineural hearing loss. This patient also displays brachycephaly and a complete absence of speech faculty, previously unreported for ACTG1-related B-WS or DFNA20/26 deafness, representing phenotypic expansion. The patient’s exome sequence analyses (ES) confirms a de novo ACTG1 variant previously unlinked to the pathology. Additional microarray analysis uncover no further mutational basis for dual molecular diagnosis in our patient. We conclude that γ-actin c.542C > T, p.Ala181Val is a dominant pathogenic variant, associated with mildly manifested facial and cerebral traits typical of B-WS, hypervariable penetrance of developmental traits and sensorineural deafness. We further posit and present argument and evidence suggesting ACTG1-related non-syndromic DFNA20/A26 deafness is a manifestation of undiagnosed ACTG1-related B-WS
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