Characterization of a rare analphoid supernumerary marker chromosome in mosaic

Abstract publicado em: Chromosome Research. 2015;23(Suppl 1):67-8. doi:10.1007/s10577-015-9476-6Analphoid supernumerary marker chromosomes (SMCs) are a rare subclass of SMCs C-band-negative and devoid of alpha-satellite DNA. These marker chromosomes cannot be identified unambiguously by conventional banding techniques alone being necessary to apply molecular cytogenetic methods in favour of a detailed characterization. In this work we report an analphoid SMC involving the terminal long arm of chromosome 7, in 9 years-old boy with several dysmorphic features and severe development delay. Cytogenetic analysis revealed a mosaic karyotype with the presence of an extra SMC, de novo, in 20 % of lymphocytes and 73 % of fibroblast cells. FISH analysis with alpha-satellite probes for all chromosomes, whole chromosome painting probe for chromosome 7, and D7S427 and TelVysion 7q probes, allowed establishing the origin of the SMC as an analphoidmarker resulting of an invdup rearrangement of 7q36-qter region. Affimetrix CytoScan HD microarray analysis, redefined the SMC to arr[hg19] 7q35(143696249-159119707)×2~3, which correspond to a gain of 15.42 Mb and encloses 67 OMIM genes, 16 of which are associated to disease. This result, combined with detailed clinical description, will provide an important means for better genotype-phenotype correlation and a more suitable genetic counselling to the patient and his parents, despite the additional difficulty resulting from being a mosaic (expression varies in different tissues). Analphoid SMCs derived from chromosome 7 are very rare, with only three cases reported so far. With this case we hope contribute to a better understanding of this type of chromosome rearrangements which are difficult for genetic counselling

Axial Anomaly from the BPHZ regularized BV master equation

A BPHZ renormalized form for the master equation of the field antifiled (or BV) quantization has recently been proposed by De Jonghe, Paris and Troost. This framework was shown to be very powerful in calculating gauge anomalies. We show here that this equation can also be applied in order to calculate a global anomaly (anomalous divergence of a classically conserved Noether current), considering the case of QED. This way, the fundamental result about the anomalous contribution to the Axial Ward identity in standard QED (where there is no gauge anomaly) is reproduced in this BPHZ regularized BV framework.Comment: 10 pages, Latex, minor changes in the reference

Caracterização anatômica de frutos de genótipos de bananeira quanto ao despencamento.

As bananas são comercializadas em pencas ou buquês, geralmente com 4 a 9 frutos, sendo o despencamento dos frutos um dos principais problemas na comercialização, fazendo com que ocorra diminuição da aceitação dos consumidores e, consequentemente, diminuição do valor de mercado da fruta. Este despencamento dos frutos é uma desordem fisiológica pós-colheita associada com o amadurecimento

O uso do motor stirling no ensino de termodinâmica : uma estratégia metodológica

Neste trabalho propomos a utilização do motor Stirling de forma contextualizada, em aulas de Física, no Ensino Médio, mediante uma estratégia metodológica fundamentada na teoria de Ausubel, a partir dos subsunçores presentes na estrutura cognitiva dos estudantes. Nessa perspectiva, sugerimos uma abordagem que utilize questionamentos que possam viabilizar o ancoramento dos novos conhecimentos nos referidos subsunçores, tornando-os mais elaborados. Com isso, acreditamos que essa estratégia pode facilitar a aprendizagem significativa do ciclo de Carnot, bem como o tratamento dos aspectos sócio-ambientais relacionados ao motor Stirling

O uso do motor stirling no ensino de termodinâmica : uma estratégia metodológica

Neste trabalho propomos a utilização do motor Stirling de forma contextualizada, em aulas de Física, no Ensino Médio, mediante uma estratégia metodológica fundamentada na teoria de Ausubel, a partir dos subsunçores presentes na estrutura cognitiva dos estudantes. Nessa perspectiva, sugerimos uma abordagem que utilize questionamentos que possam viabilizar o ancoramento dos novos conhecimentos nos referidos subsunçores, tornando-os mais elaborados. Com isso, acreditamos que essa estratégia pode facilitar a aprendizagem significativa do ciclo de Carnot, bem como o tratamento dos aspectos sócio-ambientais relacionados ao motor Stirling

Variabilidade genética entre diploides de banana quanto ao despencamento dos frutos.

O despencamento natural dos frutos maduros é um dos graves problemas dos programas de melhoramento genético de bananeira relacionado a qualidade do fruto. O desprendimento individual dos frutos é uma desordem fisiológica associada ao amadurecimento (1), que resulta em alta perecibilidade pós-colheita