34 research outputs found
A 6-Month-Old Boy with Reddish, Scaly Skin: Netherton Syndrome
Typical features of Netherton syndrome are congenital ichthyosiform erythroderma, atopic diathesis and trichorrhexis nodosa. Here in this report, we present a case with congenital ichthyosis with atopy presenting later. We wanted to discuss the importance of whole exome sequencing to diagnose the atypical presentations of common syndromes
Characteristics of food allergy in children: National multicenter study
Conference: Congress of the European-Academy-of-Allergy-and-Clinical-Immunology (EAACI)
Location: Lisbon, PORTUGAL
Date: JUN 01-05, 2019Background : Food allergies impose a significant burden on the life of the child and the family. In this study, to determine the demographic characteristics of food allergies, we investigated the characteristics of patients with food allergies in different regions of Pediatric Allergy- Immunology departments in Turkey. Method : Turkey ' s National Study of Allergy and Clinical Immunology Society has conducted a Study Group on Food Allergies. 25 centers participated in this multicenter, cross- sectional and descriptive study.European Academy of Allergy and Clinical Immunolog
Ekstrinsik bronşial astmalı çocuklarda nötrofil kemotaksisinin incelenmesi
TEZ951Tez (Uzmanlık) -- Çukurova Üniversitesi, Adana, 1991.Kaynakça (s. 55-59) var.59 s. ; 30 cm.
Günlük pratikte inek sütü alerjisinde IgE non IgE dağılımı ve tanı yöntemlerinin katkısı
Amaç: İnek sütü alerjisi olan hastalarımızın immün reaksiyonun tipine göre dağılımını ve tanı yöntemlerinin rutin uygulamadaki yerini değerlendirmeyi amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Nisan 2014- Aralık 2014 arası ÇÜTF Çocuk Alerji- İmmünoloji kliniğine başvuran hastalardan inek sütü alerjisi düşünülen 54 hasta alındı. Laboratuar değerlendirmede eozinofil sayısı, süt spesifik immungloblin E, deri prik test, prik to prik testi, yama testi ve süt yükleme testi yapıldı. Bulgular: Hastaların (n:54) %50'si (n:27) kız ve %50'si (n:27) erkekti. Tüm hastaların yaş ortalaması 38,3±37,9 aydı. Hastaların %66,6'sı (n:36) IgE aracılı, %14'ü (n:8) miks tip, %18,5 (n:10) Non IgE aracılı idi. IgE aracılıklı 36 hastanın %88,8'ine inek sütü yükleme testi yapıldı. %34,3'ünde (n:11) yükleme testi pozitifti. Miks gruptaki 8 hastanın 5'ine inek sütü yükleme testi yapıldı %40'ında pozitif bulundu. Non IgE grubunda 10 hastadan 7'sine inek sütü yükleme testi yapıldı ve hiçbirinde pozitif bulunmadı. Sonuç: Bu çalışmada IgE aracılıklı olgulara (%66,6), Non IgE ve miks gruba göre daha sık rastladık. Eozinofil düzeylerinde gruplar arasında fark bulunmadı. Beklendiği gibi süt spesifik IgE, IgE aracılıklı grupta yüksek iken deri prik test pozitifliği miks grupta yüksekti. Yama testi IgE aracılıklı grupta %30, miks grupta %12 pozitif iken Non IgE grubunda hiçbir hastada pozitif bulunmadı. Bu çalışmada iki dikkat çekici sonuç vardır; yama testi Non IgE grupta pozitif beklenirken IgE ve miks grupta pozitif bulundu ve IgE aracılıklı grupta yama testi pozitif olanlarda yükleme testleri pozitiftiAim: It is aimed to evaluate the place of the diagnosis method in routine practice and the ISA patients range according to the types of immune reactions. Materials and Methods: 54 patients were taken among patients considered cows milk allergy and also consulted at ÇUTF children allergy immunology clinic between April 2014 and December 2014. As a laboratory evaluation the amount of eosinophils, milk spesific IgE, skin prick test, prick to prick test, patch test and provocation performed. Results: 50% (n:27) of patients were male and 50% (n:27) were female. All patients ages average was 38,3 ±37,9 month. 66,6% (n:36) of patients were IgE referenced, 14% (n:8) mix type, 18,5% (n:10) Non IgE referenced. Provocation is done 88,8% of patients amoung 36 IgE referenced patients. The test was positive at 34,3% (n:11). The provocation test was done 5 patients among 8 patients mix group, the 40% of patients results were positive. At Non IgE referenced group, test is done on 7 patients among 10 and no positive results were found. Conclusion: In this study, we encountered more IgE referenced diagnosis (66,6%) when compared to Non IgE and mix group. Eosinophils showed no difference between groups. It can be guessed that while milk specific IgE was high in IgE referenced group, it was high in SPT mix group, too. Patch test at IgE referenced group was 30%, at mix group was 12%, on the other hand there was no positive result at Non IgE group patients. In this study, there are two striking results: Patch test are found positive at IgE and mix group when it is guessed it may be possitive at Non IgE group and at IgE referenced group, the patients whose patch test 'are positive had also positive provocation test
Küçük Çocuklarda D Vitamini Eksikliği ile Vizing Arasındaki İlişki; Randomize Çalışma
Giriş: D vitamini (VD) immünolojik süreçlerde kritik bir rol oynamaktadır ve çeşitli allerjik ve enfeksiyöz hastalıkların gelişimindeki rolünü araştırmak için çalışmalar yürütülmektedir. Çalışmanın amacı, çocuklarda 25(OH)D düzeyini etkileyen faktörleri belirlemek ve VD ile vizing, allerji ve enfeksiyonlar arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, 18-24 ay arasında 64 çocuk dahil edildi. Çalışmanın başında ve sonunda fizik muayene yapıldı, kan örnekleri alındı ve aileler bir anket doldurdu. İlk vizitte çocukların yarısına 400 ünite VD desteği önerildi. Çalışmanın 3., 6. ve 12. aylarında takip vizitleri planlandı.Bulgular: Çalışmaya alınan çocukların ortalama yaşı 20.3±1.5 ay idi. %46.9'u (n=30) kız, %53.1'i (n=34) erkekti. Çalışmanın başlangıcında ortalama 25(OH)D düzeyi 29.8±10.8 ng/ml iken, çalışmanın sonunda ortalama 25(OH)D düzeyi 26.5±10.3ng/ml idi. Çalışmanın başlangıcında %48.4'ünün (n=31) 25(OH)D düzeyi yeterliyken, çalışmanın sonunda %29.7'sinin (n=19) 25(OH)D düzeyi yeterliydi. Vitamin D alımı ile 25(OH)D düzeyi arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptandı. Çalışmanın başında ve sonunda, 25(OH)D seviyesi ile vizing arasında istatistiksel ters ilişki tespit edildi. Düşük 25(OH)D seviyelerinin vizing gelişiminde bir risk faktörü olduğu da görüldü. Serum 25(OH)D seviyesi ile allerjik ve solunumsal bulgular arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki saptanmadı.Sonuç: 25(OH)D düzeyini etkileyen faktörler incelendiğinde, sadece VD takviyesi ile ilişkili olduğu saptandı. VD eksikliğinin, VD desteği ile ilişkisiz olarak vizing gelişimiyle ilişkili olduğu gözlendi.Objective: Vitamin D (VD) plays a critical role in immunological processes and studies have been conducted to investigate its role in the development of several allergic and infectious diseases. The aim of this study was to determine the factors that affect the 25(OH)D level in children, and also to assess the relationship between VD and wheezing, allergy, and infection. Materials and Methods: Sixty-four children between 18-24 months of age were included in this study. At the beginning and at the end of the study, a physical examination was performed, blood samples were taken, and parents completed the questionnaire. Half of the children had been recommended at the first visit to take daily 400 units of VD. Follow-up visits were scheduled at the 3rd, 6th and 12th months of the study. Results: The mean age of the infants participating in the study was 20.3±1.5 months. 46.9% (n=30) of the infants were female and 53.1% (n=34) were male. While the 25(OH)D level was 29.8±10.8 ng/ml at the beginning of the study, it was 26.5±10.3 ng/ml (p=0.017) at the end of the study. The percentage of patients with sufficient 25 (OH) D levels was 48.4% (n = 31) at the beginning of the study and 29.7% (n = 19) at the end of the study (p=0.010). A statistically significant relationship was determined between VD intake and serum 25(OH)D level. At the beginning and at the end of the study, the 25(OH)D level was statistically inversely correlated with wheezing. Low 25(OH)D levels were also found to be a risk factor for the development of wheezing. No statistically significant relationship was determined between the serum 25(OH)D level and allergic and respiratory outcomes.Conclusion: When the factors which effect 25(OH)D level were examined, it was only associated with VD supplementation. VD deficiency showed a significant relationship with wheezing development, regardless of supplementation of VD
IL7R GEN MUTASYON VE POLİMORFİZMLARİNİN AĞIR KOMBİNE İMMUN YETMEZLİKLİ HASTALARDAKİ SIKLIĞI
Öz
Ağır kombine immün yetmezlik immün sistem hücrelerinin defektleri ile
ilgili olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık T lenfosit, B
lenfosit ve Doğal Öldürücü (NK) lenfosit gruplarının birinde veya birkaçında
görülebilir. Çalışmamızda Türkiye’nin güneyinde yer alan ağır kombine immün
yetmezlikli hastalarda IL7R gen polimorfizmlerinin
tanımlanması ve hastaların immünfenotip sonuçları ile birlikte değerlendirilmesi
amaçlandı. Çalışmamızda ağır kombine immün yetmezlik tanısı alan 30 hastanın
sanger DNA dizi analizi yöntemi ile analizi yapıldı. Hastalardan taze kan
örnekleri alınarak akım sitometri yöntemi ile hastalardaki IL7R gen
polimorfizmlerinin fenotiplendirilmesi yapıldı. Çalışmanın sonunda ağır kombine
immün yetmezlikli hastalardan birinde (%3,3; 1/30) heterozigot p.R140Q
(c.419G>A) mutasyonu tespit edilirken, hastaların 26’sında (%86,7; 26/30) de
heterozigot ve/veya homozigot IL7R
polimorfizmleri (T166I, I138V, T244I ve I356V) saptandı. Ağır immün yetmezlikli
hastalarda IL7R gen polimorfizmlerinin sık görülmesi, bu polimorfizm ile
hastalık arasında ilişki olduğu görüşünü güçlendirmiştir. Abstract
Severe
combined immunodeficiencies are a group of rare inherited disorders with
profound defects in immune cells. This genetic disorder might have effect on T lymphocytes, B
lymphocytes and/or Natural Killer cells (NK). This study aimed at the
identifying the polymorphisms in IL7R
gene present in severe combined immunodeficies patients who located in southern
part of Turkey. A total of 30 patients with severe combined immunodeficiencies
were investigated for IL7R
polymorphisms using Sanger sequencing and immune phenotyping by flow cytometric
analysis. One heterozygote p.R140Q (c.419G>A) mutation was identified in 1
patient (n=1, %3,3)
and 86.7% (n=26) of all patients had IL7R
polymorphisms (T166I, I138V, T244I and I356V) whether heterozygote and/or
homozygote. The frequent occurence of IL7R gene polymorphisms in patients with
severe immunodeficiency has strengthened the view that there is a relationship
between this polymorphism and disease
Five-year experience on early type drug reactions in Çukurova University Clinic of Pediatric Allergy
Amaç: Çalışmamızın amacı, kliniğimize ilaç alerjisi şüphesiyle başvuran hastaların demografik özellikleri, sebep olan ilaçların sıklığı, ilaç alerjisinde tanısal testlerin katkısını belirlemektir. Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Hastanesi Çocuk Alerji ve İmmünoloji Kliniği’ne Ocak 2010- Aralık 2015 tarihleri arasında erken tip ilaç alerjisi şüphesiyle başvuran 74 hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların tıbbi kayıtları incelenerek yaş, cinsiyet, şüpheli ilaç(lar), oluşan reaksiyon, şüpheli ilacın uygulama yolu, atopi ve eşlik eden hastalıklar, aile öyküsü, uygulanan tedavi ve tanısal testler retrospektif olarak değerlendirildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 74 hastada bildirilen 119 erken tip ilaç aşırı duyarlılık reaksiyonları değerlendirildi. İlaç ile ilişkili olduğu bildirilen en sık reaksiyon ürtiker (%40.2) ardından ürtiker/anjiyoödem (%29.8) ve anafilaksi (%10.3) olarak belirlendi. İlaçlardan sırasıyla en sık beta laktam antibiyotikler (%39.8), nonsteroid anti-inflamatuvarlar ile (%29.3) alerjik reaksiyon öyküsü vardı. Otuzaltı hastada (% 48.6) çoklu ilaç alerjisi öyküsü mevcuttu. Sonuç: Çalışmamızda beta laktam antibiyotikler en sık reaksiyon tarif edilen ilaçlar olup tanısal testler ile de bu sıklık doğrulanmıştır. Deri test ve/veya spesifik IgE ölçümü ile duyarlılık saptanmayan olgularda dahi tanıyı doğrulamak için ilaç provakasyon testlerinin de yapılması gerektiği saptanmıştır.Aim: The aim of our study is to determine the demographic characteristics of the patients who admitted to our clinic, the frequency of the drugs used and the contribution of diagnostic tests on drug allergy. Materials and Methods: Seventy-four patients, who admitted to the Çukurova University Clinic of Pediatric Allergy and Immunology between January 2010 – December 2015 with the suspicion of early type drug allergy, were included in the study. The medical records of the patients were reviewed and their age, gender, suspected drug(s), drug’s reaction, the method which was used to apply the drug(s), atopy and accompanying diseases, family history, the treatment method and the diagnostic tests were evaluated retrospectively. Results: The 119 early type drug hypersensitivity reactions reported in the 74 patients who were included in the study were evaluated. The most common reactions were determined as urticaria (40.2%) followed by urticaria/angioedema (29.8%) and anaphylaxis (10.3%). The drug reactions were respectively beta-lactam antibiotics (39.8%) and nonsteroidal anti-inflammatory drugs (29.3%) and there was also allergic reactions history. Thirty-six patients (48.6%) had multiple drug allergy history. Conclusion: In our study beta-lactam antibiotics were the most commonly described drugs to show reaction, and this frequency was confirmed through diagnostic tests. It has been determined that drug provocation tests should also be performed in order to confirm the diagnosis even in cases where sensitivity is not detected by skin and/or specific IgE measurement
Juvenile mixed connective tissue disease: case series
Mikst konnektif doku hastalığı birden fazla bağ doku hastalığına ait bulgular ile karakterize otoimmün bir hastalıktır. U1 RNP'ye karşı yüksek titre otoantikorlar ile karakterizedir. Hastaların %23'ünün çocukluk çağında bulgu verdiği bildirilmiştir. Bu çalışmada, mikst konnektif doku hastalığı tanısı almış ve en az 2 yıl takip edilmiş olan 5 çocuk hastanın demografik ve klinik bulgularının, hastalık sonuçlarının geriye dönük incelenmesi hedeflenmiştir.Mixed connective tissue disease is an autoimmune disorder characterized by symptoms of more than one connective tissue disease and autoantibodies against U1 ribonucleoprotein (RNP). It is rare in children, however disease begin in childhood in 23% of cases. We aimed to identify the demographic and clinical findings and outcomes of five children with mixed connective tissue disease retrospectively in this study
The Influence of Concomitant Disorders on Disease Severity of Familial Mediterranean Fever in Children
Objectives: This study aims to describe the effects of concomitant disorders on the course of familial Mediterranean fever (FMF) and the relevance of genotype on these associations. Patients and methods: Files of 494 FMF patients (257 males, 237 females; mean age 12.8±1.94 years; range 1.6 to 23 years) were retrospectively examined. Age of diagnosis, sex, MEditerrenean FeVer (MEFV) mutations, colchicine dosage, disease severity score and concomitant diseases in FMF course were recorded. FMF diagnoses were based on Tel-Hashomer criteria and disease severity was determined by international severity scoring system for FMF. Patients were divided into two groups as M694V positives and M694V negatives. We compared the groups in terms of accompanying illnesses, MEFV mutations, and disease severity scores among five concomitant diseases: juvenile idiopathic arthritis (JIA), asthma, Henoch-Schonlein purpura, periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA) syndrome, and others. Results: The mean age at diagnosis was 8.7±1.9 years. Eighty-five patients (17.2%) had accompanying diseases including JIA, asthma, PFAPA syndrome, and Henoch-Schonlein purpura. Mean disease severity scores were 2.4±1.1 in patients with only FMF and 3.0±1.5 in patients with concomitant disorders (p=0.001). Patients with concomitant JIA showed the highest severity scores (4.3±1.6). A statistically significant difference was found with one-way analysis of variance. Conclusion: Our findings indicate that concomitant diseases, particularly JIA, influence FMF severity. Therefore, it may be beneficial to focus on diagnosis and treatment of comorbid inflammatory diseases, which may worsen the course of FMF