Desenvolvimento e avaliação de um guia de atividade física para melhoria das condições de saúde de pessoas com Síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia genética decorrente da ausência de expressão gênica do cromossomo 15 (11.2q-13q) parental em uma região controlada por um imprinting genômico. A SPW é a síndrome genética mais comumente associada à obesidade, além de deficiência intelectual, déficits em funções executivas, problemas emocionais e de comportamento. Dada a carência de informações sobre a SPW no Brasil e de material informativo que auxilie pais e profissionais no manejo da síndrome, principalmente para práticas de atividade física, o presente trabalho foi composto por dois estudos: Estudo 1 que teve como objetivos levantar a condição de saúde dessa população no Brasil e o Estudo 2 que desenvolveu e avaliau um guia de orientações e um programa de atividade física para melhoria das condições de saúde de pessoas com SPW. Participaram do Estudo 1 quarenta pais de pessoas com SPW, contatados principalmente nas redes sociais. Para esta fase da pesquisa foram utilizados os seguintes inventários: Questionário sociodemográfico, Breve monitor de problemas (BPM-P 6/18), Questionário de Qualidade de Vida da Organização Mundial da Saúde (WHOQOL-Bref), Medical History and Exercise Questionnaire (Questionário de Histórico Médico e Exercício [QHME]), Nutrition Screen and Intake Form (Formulário de Ingestão e Rastreio Nutricional [FIRN]) e Parental Survey (Levantamento dos Pais [LP]). Para o Estudo 2, os pais de duas crianças receberam o programa de atividade física e o aplicaram com supervisão de um professor de educação física durante quatro semanas. Antes e após o início, os pais responderam aos questionários do Estudo 1 e as crianças foram avaliadas quanto: Medidas antropométricas, Aptidão Física (PROESPBR) e Atividade Autonômica Cardíaca por meio da Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC), Inventário de Comportamentos para Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos e Escala Wechsler Abreviada de Inteligência (WASI). Como resultados verificou-se no estudo 1 que grande parte dos participantes estavam acima do peso recomendado e os principais problemas de saúde eram os associados à obesidade; prevalência de fraturas, escoliose e uso de medicamentos são condizentes com os encontrados em outras pesquisas; os problemas de comportamentos como crises de birras, acessos de choro e raiva são típicos da síndrome e; poucos participantes fizeram ou faziam terapia com o hormônio de crescimento. No Estudo 2 o guia de orientação e o programa de atividade física foram avaliados como facilmente compreensíveis, entretanto a participante A teve menor aderência que a participante B. A participante A não apresentou alteração na maioria dos testes pós intervenção, exceção à VFC que apresentou grande diminuição, provavelmente, em decorrência da menarca que acorreu próximo a avaliação. A participante B apresentou melhor em quase todos os parâmetros pós intervenção. Entretanto, a melhora da participantes B pode ser relacionada com o processo de maturação. A organização familiar tem grande influencia a aderência a um programa de atividade física realizado em casa. Como conclusões gerais deste estudo observamos que as características fenotípicas desta amostra com a SPW são similares aos reportados em estudos internacionais. O programa de atividade física para ser realizado em casa é passivo da estrutura familiar para ser efetivo. Um estudo com uma amostra maior e um grupo controle é requerido para avaliarmos o real potencial do programa de atividade física.Prader-Willi Syndrome (PWS) is a genetic anomaly resulting from the absence of gene expression of parental chromosome 15 (11.2q-13q) in a region controlled by a genomic imprinting. PWS is the genetic syndrome most commonly associated with obesity, because they do not develop the sensation of satiety which leads to the constant search for food (hyperphagic behavior). PWS is also marked by intellectual disability, deficits in executive functions, emotional and behavioral problems. Given the lack of information about PWS in Brazil and informative material that helps parents and professionals in the management of the syndrome, mainly for physical activity practices, the present thesis was composed of two studies: Study 1: it had as objective to conduct a survey about health condition of PWS population in Brazil and Study 2: developed and evaluated a guide and a physical activity program to improve the health conditions of people with PWS. forty people responsible for persons with PWS participated in the study. They were recruited from care associations for people with disabilities in Brazil. For this phase of the research, the following inventories were used: Sociodemographic questionnaire, Brief problem monitor (BPM-P 6/18), World Health Organization Quality of Life Questionnaire (WHOQOL-Brief), Medical History and Exercise [QHME], Nutrition Screen and Intake Form (NSIF) and Parental Survey (PS). In Study 2, two children whose parents received the physical activity program took part with their parents with the supervision of a physical education teacher for four weeks. Before the beginning, the participants answered the aforementioned questionnaires and the children with PWS were evaluated by: Anthropometric measurements, Physical Fitness Assessment Battery (PROESP-BR) and Evaluation of Cardiac Autonomic Activity through Heart Rate Variability (HRV)), 6/18 Child Behavior Check List (CBCL 6/18), and Wechsler Short Intelligence Scale (WASI). As result, it was verified in study 1 that most of the participants were over the weight recommendation and the biggest health problems were the comorbidities obesity associated; fractures and scoliosis prevalence and medicine used were similar in other researches; the behavior problems such as tantrums, excessive crying, angry were typical from syndrome and; few participants were treated with growth hormone. The Study 2 the orientation guide and physical activity program for PWS were assessed as comprehension easily, although the participant A get less adherence that participant BCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível SuperiorUniversidade Presbiteriana Mackenzi

Efeitos de um programa de treinamento físico sobre indicadores de aptidão física em duas crianças com síndrome de Prader-Willi

A síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética parental decorrente da ausência da expressão gênica na região proximal do braço longo do cromossomo 15 (11.2q-13q). Suas características são hipotonia neonatal, hiperfagia, obesidade, hipogonadismo, deficiência intelectual (DI), deficiência de GH, hipoatividade e atraso no desenvolvimento motor. Programas de Treinamento (PT) físico diário demonstraram aumento da massa magra (MM) e redução da massa gorda (MG) na SPW. Porém, não foram observados PT com carga periodicamente aumentada. Estudos tem demonstrado o efeito PT físicos de curta duração sobre a MM, o padrão da marcha e sobre a estratégia postural. Porém, nenhum PT físico foi construído individualmente e forneceu uma sobrecarga progressiva ao longo do período de acompanhamento. O objetivo do presente estudo é avaliar os efeitos do PT sobre indicadores de aptidão física em duas crianças com SPW. Este trabalho trata de um estudo descritivo de seguimento de 2 casos de crianças com SPW (CA com 11 anos e CB com 14 anos) que foram avaliadas, submetidas a um PT de 12 semanas e foram reavaliadas no final do período. Foram utilizados os seguintes instrumentos de avaliação para avaliação de indicadores de aptidão física: anamnese; avaliação do nível de aptidão física (PRODOWN); avaliação antropométrica complementar; avaliação de composição corporal (DEXA) e questionário do nível de atividade física (QNAF). O PT foi adaptado para a população específica alvo desse trabalho (crianças com SPW) de modo que os participantes tivessem um aumento da carga de treinamento ao longo da execução do PT. Foi possível verificar ao final desse estudo efeitos positivos da introdução de um PT físico para crianças com SPW. Houve melhora em vários indicadores de aptidão física como redução de peso em CA e aumento da atividade física espontânea em CB, além disso, após 12 semanas e 10 semanas de treinamento, CA e CB, respectivamente, apresentaram melhor em quase todos os testes da bateria de avaliação PRODOWN.Prader Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder resulting from the absence of parental gene expression in the proximal region of the long arm of chromosome 15 (13q-11.2q). It is characterized by neonatal hypotonia, hyperphagia, obesity, hypogonadism, intellectual disability (ID), deficiency in GH, underactive and delayed motor development. Daily physical training programs (TP) showed an increase in lean body mass (LBM) and reduction of fat body mass (FBM) in PWS. However, it was not observed TP with overload. Studies have demonstrated the positive effect of short physical TP on LBM, the gait pattern and the postural strategy. However, no physical TP was built individually and provided a progressive overload throughout the monitoring period. The aim of this study is to evaluate the effects of PT on indicators of physical fitness in two children with PWS. This study is a descriptive follow-up study of 2 cases of children with PWS (CA with 11 years old and CB 14 with years old) who were evaluated, subjected to one TP lasting 12 weeks and were reassessed at the end of period. We used the following assessment tools for the evaluation of physical fitness indicators: anamnesis, assessment of the physical fitness level (PRODOWN); anthropometric complementary assessment; body composition assessment (DEXA) and physical level activity questionnaire (FLAQ). The PT was adapted for the specific population of this study (children with PWS) so that the participants had a progressive increase in training load during the PT execution. It was possible to verify the end of this study the positive effects of the physical training program for children with PWS. There was improvement in several indicators of physical fitness and weight reduction in CA and increased spontaneous physical activity in CB. Furthermore, after 12 weeks and 10 weeks of training, CA and CB, respectively, increased almost all test of assessment battery of PRODOWN

Relationship between cytokines and running economy in marathon runners

Running economy (RE), expresses the relationship between the energy cost of running (Cr) and the work performed by a runner and is an predictor of performance. Given the intense effort of marathon runners during training and competition and the dearth of studies that address performance and cytokines in this population, the objective of the current study was to investigate the relationship between RE and cytokines in marathon runners

Relationship between cytokines and running economy in marathon runners

Background: Running economy (RE), expresses the relationship between the energy cost of running (Cr) and the work performed by a runner and is an predictor of performance. Given the intense effort of marathon runners during training and competition and the dearth of studies that address performance and cytokines in this population, the objective of the current study was to investigate the relationship between RE and cytokines in marathon runners. Methods: A total of 22 recreational marathon runners were examined. Using data obtained from VO2max assessments and sub-maximal tests, the following formula was applied to determine RE: Cr (mLO(2).kg(-1) . km(-1)) = VO2 (mL . kg(-1) . h(-1)) x 60 divided by speed (km . h(-1)). Results: Cr values shows no correlation with levels of the serum IL-1 beta, IL-4, IL-8, IL-10 and TNF-alpha 24h before, immediately after or 72h after the completion of an official marathon. However, the IL-6 level shows a significant correlation with Cr. Discussion and conclusion: The relationship between higher values of IL-6 and lower RE leads to the hypothesis of a physical under-recovery state by some athletes. Considering the stress caused by training, associated with the higher energetic cost in less economic athletes, it's possible that the period of resting may not totally compensate for the inflammatory state.Fundacao de Amparo a Pesquisa de Sao Paulo (FAPESP), Sao Paulo, Brazil [12/51698-5]Universidade Federal de São Paulo, Department of Otorhinolaryngology, Street of Otonis, 700, upper floor, Vila Clementino, CEP 04025-002, São Paulo - SP, BrazilCruzeiro do Sul University, Institute of Sciences of Physical Activity and Sport (ICAFE), Galvão Bueno Street, 868, Liberdade, CEP 01506000, São Paulo - SP, Brazil[ Universidade Federal de São Paulo, Departament of Gynecology, Napoleão de Barros Street, 715, 7th floor, Vila Clementino, CEP 04024-002, São Paulo - SP, BrazilUniversity Presbiterian Mackenzie, Departament of Developmental Disorders, Piauí Street, 181, Higienópolis, SP, BrazilNove de Julho University, Departament of Biophotonic, Av. Dr. Adolpho Pinto, 109, Barra Funda, CEP 01156050, São Paulo-SP São Paulo, São Paulo, BrazilUniversity of São Paulo, Departament of Sports, Av. Prof. Mello Moraes, 65, University city, CEP 05508-030, São Paulo - SP, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Department of Otorhinolaryngology, Street of Otonis, 700, upper floor, Vila Clementino, CEP 04025-002, São Paulo - SP, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Departament of Gynecology, Napoleão de Barros Street, 715, 7th floor, Vila Clementino, CEP 04024-002, São Paulo - SP, BrazilFAPESP: 12/51698-5Web of Scienc