Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study

Background: Approximately 450 000 children are born with familial hypercholesterolaemia worldwide every year, yet only 2·1% of adults with familial hypercholesterolaemia were diagnosed before age 18 years via current diagnostic approaches, which are derived from observations in adults. We aimed to characterise children and adolescents with heterozygous familial hypercholesterolaemia (HeFH) and understand current approaches to the identification and management of familial hypercholesterolaemia to inform future public health strategies. Methods: For this cross-sectional study, we assessed children and adolescents younger than 18 years with a clinical or genetic diagnosis of HeFH at the time of entry into the Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) registry between Oct 1, 2015, and Jan 31, 2021. Data in the registry were collected from 55 regional or national registries in 48 countries. Diagnoses relying on self-reported history of familial hypercholesterolaemia and suspected secondary hypercholesterolaemia were excluded from the registry; people with untreated LDL cholesterol (LDL-C) of at least 13·0 mmol/L were excluded from this study. Data were assessed overall and by WHO region, World Bank country income status, age, diagnostic criteria, and index-case status. The main outcome of this study was to assess current identification and management of children and adolescents with familial hypercholesterolaemia. Findings: Of 63 093 individuals in the FHSC registry, 11 848 (18·8%) were children or adolescents younger than 18 years with HeFH and were included in this study; 5756 (50·2%) of 11 476 included individuals were female and 5720 (49·8%) were male. Sex data were missing for 372 (3·1%) of 11 848 individuals. Median age at registry entry was 9·6 years (IQR 5·8-13·2). 10 099 (89·9%) of 11 235 included individuals had a final genetically confirmed diagnosis of familial hypercholesterolaemia and 1136 (10·1%) had a clinical diagnosis. Genetically confirmed diagnosis data or clinical diagnosis data were missing for 613 (5·2%) of 11 848 individuals. Genetic diagnosis was more common in children and adolescents from high-income countries (9427 [92·4%] of 10 202) than in children and adolescents from non-high-income countries (199 [48·0%] of 415). 3414 (31·6%) of 10 804 children or adolescents were index cases. Familial-hypercholesterolaemia-related physical signs, cardiovascular risk factors, and cardiovascular disease were uncommon, but were more common in non-high-income countries. 7557 (72·4%) of 10 428 included children or adolescents were not taking lipid-lowering medication (LLM) and had a median LDL-C of 5·00 mmol/L (IQR 4·05-6·08). Compared with genetic diagnosis, the use of unadapted clinical criteria intended for use in adults and reliant on more extreme phenotypes could result in 50-75% of children and adolescents with familial hypercholesterolaemia not being identified. Interpretation: Clinical characteristics observed in adults with familial hypercholesterolaemia are uncommon in children and adolescents with familial hypercholesterolaemia, hence detection in this age group relies on measurement of LDL-C and genetic confirmation. Where genetic testing is unavailable, increased availability and use of LDL-C measurements in the first few years of life could help reduce the current gap between prevalence and detection, enabling increased use of combination LLM to reach recommended LDL-C targets early in life

Search for eccentric black hole coalescences during the third observing run of LIGO and Virgo

Despite the growing number of confident binary black hole coalescences observed through gravitational waves so far, the astrophysical origin of these binaries remains uncertain. Orbital eccentricity is one of the clearest tracers of binary formation channels. Identifying binary eccentricity, however, remains challenging due to the limited availability of gravitational waveforms that include effects of eccentricity. Here, we present observational results for a waveform-independent search sensitive to eccentric black hole coalescences, covering the third observing run (O3) of the LIGO and Virgo detectors. We identified no new high-significance candidates beyond those that were already identified with searches focusing on quasi-circular binaries. We determine the sensitivity of our search to high-mass (total mass M>70 M⊙) binaries covering eccentricities up to 0.3 at 15 Hz orbital frequency, and use this to compare model predictions to search results. Assuming all detections are indeed quasi-circular, for our fiducial population model, we place an upper limit for the merger rate density of high-mass binaries with eccentricities 0<e≤0.3 at 0.33 Gpc−3 yr−1 at 90\% confidence level

Ultralight vector dark matter search using data from the KAGRA O3GK run

Among the various candidates for dark matter (DM), ultralight vector DM can be probed by laser interferometric gravitational wave detectors through the measurement of oscillating length changes in the arm cavities. In this context, KAGRA has a unique feature due to differing compositions of its mirrors, enhancing the signal of vector DM in the length change in the auxiliary channels. Here we present the result of a search for U(1)B−L gauge boson DM using the KAGRA data from auxiliary length channels during the first joint observation run together with GEO600. By applying our search pipeline, which takes into account the stochastic nature of ultralight DM, upper bounds on the coupling strength between the U(1)B−L gauge boson and ordinary matter are obtained for a range of DM masses. While our constraints are less stringent than those derived from previous experiments, this study demonstrates the applicability of our method to the lower-mass vector DM search, which is made difficult in this measurement by the short observation time compared to the auto-correlation time scale of DM

Search for gravitational-lensing signatures in the full third observing run of the LIGO-Virgo network

Gravitational lensing by massive objects along the line of sight to the source causes distortions of gravitational wave-signals; such distortions may reveal information about fundamental physics, cosmology and astrophysics. In this work, we have extended the search for lensing signatures to all binary black hole events from the third observing run of the LIGO--Virgo network. We search for repeated signals from strong lensing by 1) performing targeted searches for subthreshold signals, 2) calculating the degree of overlap amongst the intrinsic parameters and sky location of pairs of signals, 3) comparing the similarities of the spectrograms amongst pairs of signals, and 4) performing dual-signal Bayesian analysis that takes into account selection effects and astrophysical knowledge. We also search for distortions to the gravitational waveform caused by 1) frequency-independent phase shifts in strongly lensed images, and 2) frequency-dependent modulation of the amplitude and phase due to point masses. None of these searches yields significant evidence for lensing. Finally, we use the non-detection of gravitational-wave lensing to constrain the lensing rate based on the latest merger-rate estimates and the fraction of dark matter composed of compact objects

Análise epistemológica dos estudos de conclusão de curso nos programas de Pós-Graduação com Doutorado do Brasil

Objetivos: Analisar a produção de conhecimento voltada à área de fisioterapia vinculada aos trabalhos de conclusão da Pós-Graduação: Mestrado e Doutorado. Materiais e métodos: Este estudo descritivo usou o método nomeado análise de conteúdo com as seguintes categorias de análise: disciplina e palavras-chave. Foram analisados nos estudos os descritores com ocorrência maior que cinco vezes, de acordo com a frequência observada no programa TextSTAT. A partir desses critérios foram selecionados os seguintes programas: Ciências da Reabilitação da Universidade de Minas Gerais (UFMG), Fisioterapia da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) e Ciências da Reabilitação da Universidade de São Paulo (USP). Foram analisadas as produções disponíveis na internet desses programas de Pós-Graduação. Resultados: Foram registrados 219 trabalhos de conclusão de curso, nos quais Ortopedia foi a disciplina mais prevalente, seguida de Respiratória e de Pediatria. Quanto aos descritores, o exercício físico teve maior destaque, seguido de idoso, fisioterapia e marcha. Conclusão: Ao analisar parte da produção de conhecimento voltada à área de fisioterapia, destaca-se a ocorrência da disciplina Ortopedia, refletindo maior produção científica, já que essa é a área de maior atuação profissional. Os trabalhos podem ser caracterizados como unidirecionais, englobando geralmente uma área do conhecimento e não dando abertura para diferentes visões sob o mesmo aspecto. Além disso, existe forte ausência de estudos visando ao aspecto social, sendo que estes praticamente não existiram nos estudos analisados

Análise epistemológica dos estudos de conclusão de curso nos programas de Pós-Graduação com Doutorado do Brasil

OBJETIVOS: Analisar a produção de conhecimento voltada à área de fisioterapia vinculada aos trabalhos de conclusão da Pós-Graduação: Mestrado e Doutorado. MATERIAIS E MÉTODOS:Este estudo descritivo usou o método nomeado análise de conteúdo com as seguintes categorias de análise: disciplina e palavras-chave. Foram analisados nos estudos os descritores com ocorrência maior que cinco vezes, de acordo com a frequência observada no programa TextSTAT. A partir desses critérios foram selecionados os seguintes programas: Ciências da Reabilitação da Universidade de Minas Gerais (UFMG), Fisioterapia da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar) e Ciências da Reabilitação da Universidade de São Paulo (USP). Foram analisadas as produções disponíveis na internet desses programas de Pós-Graduação. RESULTADOS:Foram registrados 219 trabalhos de conclusão de curso, nos quais Ortopedia foi a disciplina mais prevalente, seguida de Respiratória e de Pediatria. Quanto aos descritores, o exercício físico teve maior destaque, seguido de idoso, fisioterapia e marcha. CONCLUSÃO:Ao analisar parte da produção de conhecimento voltada à área de fisioterapia, destaca-se a ocorrência da disciplina "Ortopedia", refletindo maior produção científica, já que essa é a área de maior atuação profissional. Os trabalhos podem ser caracterizados como unidirecionais, englobando geralmente uma área do conhecimento e não dando abertura para diferentes visões sob o mesmo aspecto. Além disso, existe forte ausência de estudos visando ao aspecto social, sendo que estes praticamente não existiram nos estudos analisados

A produção de conhecimento em fisioterapia: análise de periódicos nacionais (1996 a 2009)

INTRODUÇÃO: Avaliar a produção do conhecimento de uma área pode facilitar a compreensão de sua identidade, bem como apontar quais rumos está percorrendo. OBJETIVO: Verificar qual a área de estudos e os descritores de maior ocorrência em artigos publicados em revistas de circulação nacional voltadas à fisioterapia. MÉTODO: Trata-se de uma pesquisa documental com abordagem qualitativa e quantitativa dos dados por meio da análise de conteúdo e da contagem das aparições dos descritores. Foram incluídos resumos de periódicos de fisioterapia brasileiros, com classificação maior ou igual a B2 no WebQualis e acesso livre em sítio da internet. Com esses critérios foram selecionadas a Revista Brasileira de Fisioterapia e a Fisioterapia em Movimento, de 1996 a 2009. Os itens analisados foram: palavras-chave e área de estudo. Utilizou-se o programa TextStat para a contagem das palavras. RESULTADOS: Foram analisados 726 artigos. As áreas de estudo de maior ocorrência foram ortopedia, neurologia, pneumologia e pediatria, que somadas englobam 65% da produção em fisioterapia, sendo a ortopedia, isoladamente, responsável por 36% dos estudos. Em relação à palavra-chave, a prevalência foi maior do descritor "fisioterapia", seguido de "idoso" e "atividade física". DISCUSSÃO: Quanto à área de estudos, o destaque para a ortopedia reflete a atuação do fisioterapeuta, que historicamente concentrou-se em hospitais e clínicas de reabilitação sob a tutela dos médicos ortopedistas, buscando sua independência num segundo momento. Em relação aos descritores, a maior frequência da palavra "fisioterapia" deve ser reavaliada pelos pesquisadores, pois não reflete o conteúdo dos estudos. CONCLUSÃO: A produção científica em ortopedia teve maior ocorrência, refletindo a maior área de atuação profissional