Investigation of mutations in exons 19-23 MYH7 gene in hypertrophic cardiomyopathy patients using PCR-SSCP/HA technique in Chaharmahal va Bakhtiari province

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفی (HCM) رایج ترین نوع از بیماری های قلبی است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال است. حدود 35 درصد موارد بیماری مربوط به اگزون های 24- 8 از ژن MYH7 است. هدف این مطالعه بررسی احتمال حضور جهش های مربوط به ژن MYH7 در اگزون های 23-19 در بیماران HCM استان چهارمحال و بختیاری بود. روش بررسی: در این مطالعه تجربی 30 بیمار مبتلا به HCM به روش نمونه گیری آسان از بین مراجعین به کلینیک قلب دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد انتخاب شدند. در این بیماران DNAبه روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شد. اگزون های مورد نظر با استفاده از روش PCR تکثیر و با روش SSCP به صورت تک رشته تبدیل شد و همراه نمونه های دو رشته ای روی ژل پلی آکریل آمید الکتروفورز گردید. سپس باندهای مشکوک تعیین توالی گردید و نتایج با استفاده از نرم افزار Chromas تجزیه و تحلیل شدند. یافته ها: در اگزون های 20، 21 و 23 تغییری مشاهده نشد، اما در اگزون های 19 و 22 دو جهش R719W و R870H یافت شد که به ترتیب در دو و یک نفر از بیماران وجود داشتند. نتیجه گیری: از آنجا که تغییرات در اگزون های 19 و 22 باعث تغییر اسید آمینه ای در میوزین بتا می شود، جهش‌های ژن MYH7 در این اگزون ها، احتمالاً سهم به سزایی در بیماران HCM این استان دارند. به هر صورت، لازم است برای نتیجه گیری بهتر، بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند

The Effect of a Mineralized Bone Graft on the Surface Microhardness of Mineral Trioxide Aggregate and Biodentine

Introduction: This study was designed to determine the effect of Osteon II mineralized bone powder on the surface microhardness of two retrofilling materials: Mineral trioxide aggregate (MTA) and Biodentine (BD). Methods and Materials: Each retrograde material was mixed and carried into 30 sterile custom-made plastic cylinders. Half of the samples in each group were exposed to Osteon II. All cylinders were submerged in simulated tissue fluid and incubated at 37°C and 100% relative humidity for 7 days. Surface microhardness values of each study group was attained using Vicker’s microhardness test. The data were analyzed statistically using two-way ANOVA and independent t test at a significance level of 0.05. Results: In all the setting conditions, BD had significantly greater surface microhardness than MTA (P<0.001). Surface microhardness of both materials was significantly reduced in the presence of osteon II (P=0.006 for BD and P<0.001 for MTA). Conclusion: Mineralized bone graft materials negatively affect surface microhardness of both MTA and BD. In presence of osteon II, BD had the highest surface microhardness.Keywords: Biodentine; Bone Graft Materials; Mineral Trioxide Aggregate; Vickers Microhardness Tes

DFNB59 Gene Mutations and its Association with Deafness in Schoolchildren in Kohgilooyeh & Boyerahmad Province

Introduction & Objective: Hearing loss is a common disease affecting millions of people worldwide. Hearing loss can be caused due to genetic or environmental factors or even both. The genetic of hearing defect is highly heterogeneous and more than 100 genes are predicted to cause this disorder in humans. A newly identified gene (DFNB59) has been shown to cause deafness in some populations. Here we report mutation analysis for DFNB59 gene in 88 genetic non-syndromic hearing loss subjects. Materials & Methods: In this descriptive-lab based study which was conducted at the Cellular and Molecular Research Center of Shahrekord University of Medical Sciences, DNA was extracted from the peripheral blood samples using standard phenol chloroform procedure. Mutation analysis for DFNB59 gene was performed using PCR-SSCP/HA protocol. The suspected DFNB59 which was detected as shifted bands on PAGE were then confirmed by direct sequencing strategy. Results: Two DFNB59 polymorphisms including c.793C>G and c.793C>T were detected in 8 and 1 deaf subjects respectively. Conclusion: We conclude that there is no association between DFNB59 mutations and deafness in the studied patients in the region

Study of three common mitochondrial mutations in Arab patients with nonsyndromic hearing loss in Khuzestan province, I.R.Iran

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0 موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرومیک با الگوی اتوزومی مغلوب عرب استان خوزستان به روش آسان انتخاب شدند. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج و جهش های احتمالی در سه ژن میتوکندریایی شامل A1555G ، G3243A و A7445G با روش چند شکلی طول قطعه محدود ( PCR-RFLP ) غربالگری شد. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد بررسی و تائید قرار گرفتند. یافته ها: در این مطالعه هیچ یک از جهش های A1555G ، A3243G و A7445G یافت نشد، با این حال دو جهش G3316A و A7445C در دو بیمار مورد مطالعه یافت شد. نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی G3316A و A7445C مسئول تعداد کمی از ناشنوایی های قبل از زبان باز کردن در جمعیت استان خوزستان می باشند و جهش های A1555G ، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در این جمعیت نقشی نداشته اند. مطالعه ی حاضر خواهد توانست مشاوران ژنتیک در استان خوزستان را در برنامه مشاوره ژنتیک ناشنوایی خانواده ی بیماران ناشنوا یاری کند

Genetic linkage analysis of DFNB93 locus in a group of families with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Chahar Mahal & Bakhtiari and Kohkiluyeh & Boyer Ahmad provinces of Iran

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60 موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی بر روی 40 شجره بزرگ مبتلا به ARNSHL دارای حداقل دو بیمار، والدین سالم و عمدتاً دارای ازدواج خویشاوندی و منفی از نظر جهش های ژن GJB2، از استان های چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد انجام گردید. سپس خانواده ها برای پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 با استفاده از نشانگرهای STR و روش PCR و سپس ژل پلی اکریل آمید بررسی شدند. یافته ها: از تعداد 40 خانواده، 1 خانواده (5/2) به لوکوس DFNB93 پیوستگی نشان داد. ارزش SLINK این خانواده 67/2 و LOD بیشینه دو نقطه ای 05/2 و LOD بیشینه چند نقطه ای 05/2 محاسبه شد. نتیجه گیری: بر اساس نتیجه پژوهش حاضر، این لوکوس احتمالاً نقش کمی در ایجاد ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه (دو استان) دارد ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در ایجاد ناشنوایی در جمعیت ایرانی، مطالعات بیشتری ضروری می باشد

DFNB59 gene mutations screening in non syndromic deaf subjects in Chaharmahal va Bakhtiari province

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60 موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، فراوانی جهش های ژنDFNB59 در کل اگزون های کد کننده این ژن بررسی گردید. DNA از نمونه های خون محیطی به روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد. وجود جهش های DFNB59 با روش غربالگری /Heteroduplex Analysis (HA) PCR- SSCP بررسی گردید. سپس جهش های مشاهده شده در اگزون های 2 و 4 با استفاده از روش PCR- RFlP اگزون شماره 6 با استفاده ار تکنیک Nested PCR و اگزون شماره 7 به کمک تعیین توالی تایید گردید. یافته ها: در این تحقیق 3 نوع پلی مورفیسم ژنی (793C>T 793C>G و 874G>A) و یک نوع جهش 988delG به ترتیب با فراوانی 7، 5، 2 و 1 شناسایی شد. نتیجه گیری: مطالعه حاضر و تحقیقات قبلی حاکی از نقش اندک جهش های ژن پژواکین در ایجاد ناشنوایی در استان چهارمحال و بختیاری است و نتیجه اینکه از نظر بالینی جهش های ژن DFNB59 اهمیت چندانی در این منطقه ندارند

Screening of three common mtDNA mutations among subjects with autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Sistan va Baluchestan province, Iran

Background: Non-syndromic hearing loss may be induced by mutations in both nuclear and mitochondrial genes. Mutations in mtDNA are present in less than 1% of the children with pre-lingual deafness but are more prevalent later. Most of the molecular defects responsible for mitochondrial disorder, associated with hearing loss may be induced by mutations in the 12SrRNA and tRNA genes. This aim of this study was to investigate the frequency of three common mtDNA mutations including A1555G, A3243G and A7445G in a cohort of autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) subjects in Sistan va Baluchestan province. Material and Methods: In this descriptive- experimental based study, a total of 110. ARNSHL subjects from Sistan va Baluchestan province were investigated for three common mtDNA mutations using PCR-RFLP procedure. The possible mutations were confirmed by direct sequencing. Results: None of the A1555G and A7445G mutations were detected in this study. However, we found one sample to carry A3243G mutation (0.9%). Moreover abolishing a MTTL1 restriction site close to A3243G mutation revealed a G3316A allelic variant in 0.9% of patients studied. Conclusion: This study showed that mtDNA mutations are responsible for less than 1% of pre-lingual ARNSHL associated subjects. The present study will improve the genetic counseling of hearing impaired patients in Sistan va Baluchestan province, Iran

Analysis of Methylation and Expression Profile of Foxp3 Gene in Patients with Behçet’s Syndrome

Forkhead box P3 (Foxp3) gene is an important means in the Treg cells function, in both maintenances of immune tolerance and regulation of response. Epigenetic modifications of the foxp3 gene at its regulatory regions control the chromatin accessibility for the transcription factors and other transcriptional regulators in order to control Foxp3 expression. In addition, the methylation status of CpG islands within the Foxp3 promoter and regulatory elements regulate the expression of Foxp3. This study was performed to assess the role of the foxp3 gene in patients with Behçet’s syndrome (BS). Venous blood samples were collected from all participants and peripheral blood mononuclear cells (PBMC) were extracted through Ficoll-Hypaque method. Genomic DNA was randomly sheared by sonication and immunoprecipitated with a monoclonal antibody. The status methylation of the foxp3 gene was estimated in 108 blood samples of active BS patients and healthy individuals (controls); using methylation DNA immunoprecipitation (MeDIP) technique. Expression analysis was carried out; using Real-time PCR. The expression of foxp3 gene in the patients' group (mean±SD: 1.79±1.12) was significantly lower than the healthy group (mean±SD: 2.73±1.33) (p<001). Also, the methylation levels of Foxp3 promoter showed that its level in patients (mean±SD: 2.3±1.16) was higher than the healthy group (mean±SD: 1.85±0.59). However, this increase was not statistically significant (p>0.05). Also, these results indicated that increasing the amount of methylation of the foxp3 gene by reducing its expression leads to an increase and intensifying of the disease. The decrease in Foxp3 expression is possibly associated with hypermethylation of the gene, and it can be considered as a risk factor for BS. Future studies may be needed to identify the capability of specific DNA methylation alterations in this syndrome

Statistical Analysis of Failure Time of the Molar Tooth Using Goodness-of-Fit Technique for Interval Censored Data

Abstract Background: The failure time of permanent tooth is of the form of interval censored since the exact time of tooth decay is not available and it is only known that tooth decay occurs between two consecutive visits. There are a few techniques available in the literature for the problem of goodness-of-fit for interval censored data. In this paper, we propose a new goodness-of-fit testing procedure for interval censored data and employ this for the failure time of the first permanent molar tooth (sixth tooth) data. Materials and Methods: Two methods of goodness-of-fit for interval censored data that are based on randomly generated data from each interval and averaging over the test statistics or over the p-values are employed for the failure time of the first permanent molar tooth data. Results: The mean of the failure time of the first permanent molar tooth is found to be at 95 months. The p-values of the two goodness-of-fit testing procedures for the Weibull, log-normal and gamma models are calculated. Conclusion: By comparing the p-values, the log-normal model is considered as the best model to describe the failure time of the first permanent molar tooth data

Profiling and predicting performance of indoor rock climbers

The aim of this study is to establish somatotype and profile the anthropometric and biomotor characteristics of indoor rock climbers. Fourteen elite level male and ten recreational female Iranian indoor rock climbers completed a battery of tests. All anthropometric measurements were performed according to the recommendations of international standards for anthropometric assessment. Upper body strength and endurance were assessed by isometric tests. Explosive power and balance were also evaluated by Sargent jump and Star Excursion Balance Test (SEBT), respectively. Samples’ somatotypes were calculated by the method of Heath and Carter. Pearson’s correlation coefficient and partial correlations were calculated and stepwise multiple regression analyses were implemented to determine a set of best predictors of elite male climbers’ ability. Shoulder width, body fat content, upper-body strength and endurance for females, showed the most correlation with the climbing ability (range: r = 0.46–0.7, p ≤ 0.05), while among the male samples, these correlations with the climbing ability were mostly between WHR, absolute and relative to body mass handgrip strength, SEBT performance and the left-hand digit ratio. The results of stepwise multiple regression revealed that the SEBT performance in the posterior direction of right foot stance and Upper Extremity Girth Index are able to explain 62% of the variance of climbing ability. It is likely that decreasing the fat mass has no direct impact on the climbers’ performance. Also, SEBT performance is able to predict 35% of climbing performance. Hence, it seems balance exercises could be effective in improvement of climbing performance