The genetic profile of childhood neuromuscular disorders: A single center experience

Neuromuscular Diseases are a heterogeneous group of childhood disorders, and differential diagnosis can be challenging. Although there is no definitive treatment for the most of this group of diseases, early diagnosis is important with the development of new treatment methods. In this study, we aimed to draw attention to the importance of new generation genetic tests in diagnosing neuromuscular diseases. In this retrospective study, we reviewed the records of 800 patients with suspected neuromuscular diseases followed in the Neuromuscular Clinic of Marmara University Pendik Training and Research Hospital between December 2011 and January 2023 according to their demographic, clinical and genetic characteristics. Patients who were diagnosed with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy with targeted gene testing were excluded from the study. The results of targeted gene testing, clinical exome sequencing (CES), whole exome sequencing (WES) and mitochondrial genome analysis were analysed

Sucul ortamdan amoksisilin gideriminde hibrit adsorpsiyon / İleri oksidasyon performansının değerlendirilmesi

Avrupa ve Türkiye genelinde en çok tüketilen penisilin grubu antibiyotik ilaç etken maddesi, Amoksisilin (AMX) dir. Lipofilik yapısı ve biyobozunurluğunun çok düşük olması sebebiyle AMX konvansiyonel atıksu arıtma tesislerinde arıtılamadan alıcı ortama verilmektedir. Alıcı ortamlarda mikro ve nano konsantrasyonlarda tespit edilmektedir. Ancak kullanım miktarlarına paralel olarak çevresel ortamlardaki varlıklarının artacağı düşünül mektedir. Küresel antibiyotik direnci en yüksek 6. ülke olan Türkiye için, doğal su kaynaklarının antibiyotik türü etken madde kirliliğine karşın kaynakta engellenmesi oldukça önemlidir. Bu çalışmada, AMX’in, sentezlenen yeni bir adsorban (Fe3O4&Tween-85@PEI) ve kuvvetli bir oksidant hipokloröz asit (HOCI), ile sucul ortamdan giderilmesi amaçlanmıştır. AMX adsorpsiyon ile oda sıcaklığında 30 dakikada pH: 2’de %25 giderilirken, HOCI ile 50 0C’de 0.025 mM konsantrasyonda, aynı pH’da %80 oranında giderilmiştir. Elde edilen sonuçlara göre, adsorpsiyon prosesi fiziksel, oksidasyon işlemi ise kimyasaldır. Adsorpsiyon ve oksidasyon prosesleri sırasıyla Freundlich izotermine ve ikinci derece kinetiğe uyum göstermiştir.The most consumed penicillin group, an antibiotic active ingredient in Europe and Turkey, is Amoxicillin (AMX). Due to its lipophilic structure and low biodegradability, it is discharged into the receiving environment from conventional wastewater treatment plants without treatment. It is detected at the micro and nano concentration in receiving environments. But it is thought that their presence will increase in environment parallel to their increasing use. It is essential to prevent the contamination of natural water resources with antibiotic drug active ingredients for Turkey, a country with the 6th highest global antibiotic resistance. In this study, it was aimed to remove AMX from the aquatic media with the synthesized a new adsorbent (Fe3O4&Tween-85@PEI and HOCI) and a strong oxidant hypochlorous acid (HOCI). While AMX was removed 25% by adsorption at room temperature in 30 minutes at pH: 2, was degraded 80% by HOCI at the same pH and 500C with 0.025 mM concentration. According to obtained results, the adsorption process is physical, and the advanced oxidation is chemical. The adsorption and the oxidation processes were fitted to the Freundlich isotherm and the pseudo-second order kinetic respectively

Çocuklar için Çok Amaçlı Sürdürülebilir Yemek Planı

Türkiye’deki kaynakların bilinçsiz kullanılmasından dolayı ülkedeki karbon ayak izive su ayak izi her geçen yıl artış göstermektedir. Bu artışın önüne geçilebilmesi içintüketicilerin bilinçlendirilmesi asıl hedef olmalıdır. Bilinçlendirmenin küçük yaştabaşlaması toplumun geleceği için önem arz etmektedir. İlkokul ve ortaokul çağındakiçocukların günlük almaları gereken besin değerleri ve bu besin değerlerininüretiminden, taşınmasından kaynaklı olarak ortaya çıkan karbon ayak izi, su ayak izigöz önüne alınarak hazır ve sürdürülebilir menüler oluşturulmuştur. Oluşturulanmenüler hem çocukların gelişiminin en sağlıklı şekilde gerçekleşmesini hem de yiyecektüketiminden kaynaklı karbon ayak izi ve su ayak izinin çevre üzerindeki etkilerininminimuma indirilmesini sağlamaktadır. Bu çalışmada, 6-14 yaş aralığındaki çocuklarınmatematiksel model çerçevesinde geliştirilen uygulama içerisinde, motivasyon arttırıcıaraçlar da kullanılarak bilinçlendirilmesi ve bu bilincin toplum kültürüne işlenmesihedeflenmektedir. Çalışmanın amacı çocukların çevreye duyarlı bireyler olarakgelişmesidir. Bu bilinçlendirmenin ve tasarrufun ülkedeki kültürün bir parçası halinedönüşmesi, gelecekte ortaya çıkabilecek ağır sonuçların çevresel faktörler üzerindekiolumsuz etkilerinin erkenden önüne geçilebilmesini sağlayacaktır.Anahtar Kelimeler: Karbon Ayak İzi, Su Ayak İzi, Sürdürülebilirlik</p

Relationship between nutrient profiles, carbon footprint and water footprint of hospital menus

AbstractPurpose – This study aims to evaluate the nutrient profile, carbon footprint and water footprint ofone-month menus presented in five hospitals in Turkey and compare their environmental impacts with that ofthe Mediterranean diet.Design/methodology/approach – The energy and nutrient content of menus were compared withrecommendations of the Turkey Dietary Guidelines (TUBER) 2022. Nutrient profiles of hospital menus wereevaluated using Nutrient Rich Food 9.3 (NRF 9.3) and SAIN-LIM models. The carbon and water footprints ofthe menus were calculated and compared with those of the Mediterranean diet.Findings – Menus’ energy and nutrient content did not conform with TUBER 2022. The SAIN-LIM score ofHospital A (5.7 6 1.1) was significantly higher than that of Hospitals C (4.8 6 0.7, p ¼ 0.001) and E (5.1 6 0.7,p ¼ 0.025). The carbon footprint of Hospital A was significantly lower (2.6 6 0.3 kg CO2 eq/person/day) andthat of Hospital D (4 6 0.9 kg CO2 eq/person/day) was significantly higher than those of others (p &lt; 0.001).While other menus were similar (p &gt; 0.05), the water footprint of Hospital A was significantly lower (3.5 6 0.7L/kg, p &lt; 0.001). In addition, if the menus were suitable for the Mediterranean diet, a reduction of 2.2–23.4% inthe carbon footprint and 37.5–58.6% in the water footprint could be achieved. Moreover, menus’ carbon andwater footprints were negatively correlated with NRF 9.3 and SAIN-LIM scores.Research limitations/implications – The primary aim should be to ensure that the planned menusfollow the dietary guidelines. In addition, it is an undeniable fact that sustainable nutrition is a complexprocess with many dimensions. However, it seems possible to improve the nutrient profiles of the menus andreduce their environmental footprint with minor changes to be made in food services.Practical implications – It seems possible to improve the nutrient profiles of the menus and reduce theirenvironmental footprint with minor changes. For both health and environmental impacts, food servicesshould switch to menus suitable for the Mediterranean diet.Originality/value – The findings provide new insights into hospital menus’ quality andenvironmental impact.Keywords Hospital menus, Nutrient profiling, Mediterranean diet, Carbon footprint, Water footprintPaper type Research paper</p