Glukokortikoid receptor gén polimorfizmusok és a primer és szekunder osteoporosis összefüggéseinek vizsgálata = Association between glucocorticoid receptor gene polymorphisms and primary and secondary osteoporosis

A glükokortikoid receptor gén három polimorfizmusának összefüggését vizsgáltuk az osteoporosisos hajlammal normál populációban valamint szteroid-indukált osteoporosisos betegekben. Kidolgoztunk két új allélspecifikus PCR módszert (J Steroid Biochem Mol Biol., 92:465-8 és J Steroid Biochem Mol Biol., 100:161-6). Eredményül azt találtuk, hogy a normál populációt reprezentáló 241 személyben, akiknek anamnézisében a csontot befolyásoló betegség vagy kezelés nem szerepelt, az N363S variáns hordozása a csont metabolizmus lebontás irányba való eltolódásával járt (p=0,042; r=0,73). A csont denzitásra az N363S polimorfizmus nem volt szignifikáns hatással, feltehetően a vizsgált betegcsoport széles korösszetétele miatt. A BclI és ER22/23EK polimorfizmusok nem befolyásolták sem a csontanyagcserét, sem a csont ásványi anyag tartalmát (ezen eredményeinket közlő kézirat jelenleg elkészítés alatt van). A 36 szteroid-indukált osteoporosisos betegben a polimorfizmusok előfordulása nem tért el szignifikánsan az egészségesektől, azonban megjegyzendő, hogy az N363S variáns allélfrekvenciája háromszor magasabb volt a normál populációban mértnél (0,09 vs. 0,03, p=0,097), így tervezzük ennek a tendenciának további vizsgálatát. Eredményeink azt mutatják, hogy a glükokortikoid receptor érzékenységét növelő N363S polimorfizmus a normál populációban intenzívebb csont lebontásra hajlamosít. Ez hosszú távon a csont minőségének romlásához és osteoporosis kialakulásához vezethet. | We investigated the role of three polymorphisms of the glucocorticoid receptor gene in osteoporotic tendency of normal subjects and patients with steroid-induced osteoporosis. We elaborated two new methods based on allele-specific PCR (J Steroid Biochem Mol Biol., 92:465-8 and 100:161-6). We found that among the 241 patients who have never had any disease or medication influencing bone health, the N363S variant was associated with an increased rate of bone resorption (p=0,042; r=0,73). The N363S polymorphism did not influence bone mineral density in these subjects, possibly due to the wide age range of the studied population. The BclI and ER22/23EK polymorphisms did not influence neither bone metabolism, nor bone mineral density (our manuscript publishing these results is in preparation). In the 34 patients with steroid-induced osteoporosis, the frequency of the three polymorphisms did not differ significantly from the normal population. Nevertheless, allele frequency of the N363S variant was three times higher in steroid-induced osteoporotic patients than in healthy subjects (0,09 vs. 0,03, p=0,097), and we plan further studies to investigate this tendency. In conclusion, our results suggest that the N363S polymorphism of the glucocorticoid receptor gene is associated with an increased rate of bone resorption in the normal population. This increased bone resorption could lead on the long-term to the impairment of bone quality and a tendency to osteoporosis

A differenciálás megjelenése a tanórai tervezésben

Dolgozatom elméleti áttekintésében vizsgálom a differenciálás módszerét, áttekintem a tanuláselméleteket, foglalkozom a problémaalapú tanulás módszerével, illetve a fejlesztő értékeléssel. A dolgozat kutatási része két nagyobb egységre bontható. Dokumentumelemzésre, mely az oktatás tartalmi szabályozóban vizsgálja az elméletben feltárt jelenségeket. Továbbá tartalmaz egy, a problémaalapú tanulás módszerét alkalmazó gyakorlati bemutatást, a tartalmi szabályokban megjelenő elemek összevetésével

A Magyar Belgyógyász Társaság Dél-magyarországi Decentrum 43. Továbbképző Tudományos Ülésén elhangzó előadások rövid összefoglalói

1. Előszó 2. Alsó végtagi oedema ritka oka 3. Diabeteses ketoacidosis változások az utolsó öt évben 4. IGF-2-termelő prostatatumor okozta súlyos hypoglykaemia. Esetismertetés 5. Diabeteses beteg tünetmentes sokér-betegsége. Esetismertetés 6. Egy motorbaleset szövődményei – kardiológiai vonatkozások. Esetismertetés 7. Erectilis diszfunkció és alacsony tesztoszteronszint metabolikus szindróma tüneteit mutató 1-es típusú diabetesben 8. „Egyelőre idiopathiás” AA-amyloidosis. Esetismertetés 9. Anti-TNF-α-terápia mellett kialakuló lupus erythematosus 10. Pancreastumor vagy pancreatitis? 11. Videodenzitometria segítségével vizsgált myocardialis perfúzió eltérései diabetes mellitusban 12. A Clostridium difficile-fertőzések alakulása intézményünk fertőzőosztályán 2011-ig 13. A vesebetegségek felismerhetőségének aránya az eGFR tükrében vizsgálva 14. A gestatiós diabetes mellitus miatt gondozott asszonyok utánvizsgálataival szerzett tapasztalataink 15. Az aortamerevségi (stiffness) index prognosztikus jelentősége acromegaliában 16. Akut máj- és veseelégtelenség ritka oka. Esetismertetés 17. Diabeteses enteropathia, gastroparesis és neuropathia, vagy valami más? Esetismertetés 18. QT-variabilitás és vércukorszint: kimutatható-e összefüggés egészséges szénhidrát-anyagcseréjű egyénekben? 19. Renalis szimpatikus rádiófrekvenciás katéteres ablatio terápiarezisztens hypertoniában 20. A kalcium-anyagcsere útvesztői 21. Humán helminthiasisok: Az ember féregélősködők okozta bántalmainak klinikuma a gyakorlatban 22. Terápiás hatékonyság vizsgálata fokális szegmentális glomerulosclerosisos esetekben 23. Vércukormérés és csúcstechnológia 24. Metformin a terhességben. Áldás vagy átok? 25. Thrombocytopenia és immunhiány 26. Az inzulinkezeléssel járó testsúlynövekedés elkerülése intenzív inzulinanalóg-kezelési rendszerrel. Esetismertetés 27. Arteria renalis kardiogén eredetű akut thromboemboliás occlusiójának sikeres thrombolyticus kezelése. Esetismertetés 28. Microvascularis vasomotio és vércukorszint: kimutatható-e összefüggés egészséges szénhidrát-anyagcseréjű egyénekben? 29. Fődiagnózis: cardialis decompensatio. Cardialis decompensatio? Esetbemutatás 30. Tíz év tapasztalatai a gestatiós diabetes szűrésében és gondozásában 31. Az autonóm neuropathia prospektív vizsgálata inzulinpumpával kezelt 1-es típusú diabeteses betegekben 32. Vékonybél-kapszulaendoszkópiával szerzett kezdeti tapasztalataink 33. Transrectalis ultrahang (RUH) szerepe a rectum és perirectalis tér kórképeinek diagnosztikájában. Tapasztalatok saját eseteink kapcsán 34. Korszerű inzulinkezelés detemir bázisanalóggal: saját tapasztalataim és a nemzetközi obszervációs vizsgálat (A1chieve®) tükrében 35. Proteinuria mint cardiovascularis rizik