A Case of Pyridoxine Dependent Epilepsy Presented with Status Epilepticus

Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive encephalopathy due to mutations in the ALDH7A1 gene. Intractable seizures are the most frequent clinical form in the early infantile period. A case of a 4-month-old female patient presented to our hospital with status epilepticus. Her seizures started in the neonatal period and partial response to phenobarbital was seen. Her seizures could not be controlled with appropriate antiepileptic treatment. The seizure stopped with 100 mg of intravenous pyridoxine administration. The diagnosis of PDE was considered and ALDH7A1 gene mutation analysis revealed homozygous missense mutation. Pyridoxine should be administrated in case of intractable seizures and should be included in status epilepticus treatment protocol. Diagnosis of PDE should be considered especially in our country where consanguineous marriage is frequently seen

In Vitro Evaluation of Frozen Bull Sperm Thawed in the Different Systems

Bu çalışmada dondurulmuş boğa spermasının belirli sıcaklıkta ve belirli sürede, su banyosu içerisinde ve kuru sistemde çözdürülmesinin spermatolojik parametreler üzerine etkisinin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Çalışmada aynı boğaya ait, aynı tarihte dondurulan ve aynı şartlarda saklanan dondurulmuş spermalardan her iki çözdürme yöntemi için 10’ar adet payet (0,25 ml) kullanılmıştır. Spermalar sulu sistemde 37,5 OC’lik su banyosunda 25 sn.’de, kuru sistemde ise 37,5 OC’de 25 sn.’ye ayarlanmış cihaz içinde çözdürülmüştür. Çözdürülen spermalardan, spermatolojik muayeneler için numuneler alınmış ve incelenmiştir. Spermatolojik parametrelerin incelenmesi sonucu motilite, ölü/canlı oranı, hipo-ozmotik şişme testi (HOST) değerleri ile baş, orta, kuyruk ve toplam anormal spermatozoa oranları yönünden her iki yöntem arasında önemli bir fark saptanmamıştır. Her iki yöntem arasında sadece akrozom bozuklukları yönünden önemli bir farklılık bulunmuştur. Kuru sistemde çözdürülen spermatozoonlardaki akrozom bozuklukları (%1,5±0,30) sulu sistemde çözdürülenlerden (%0,5±0,16) daha yüksek (P<0,05) bulunmasına rağmen kabul edilebilir sınırlar içerisindedir. Sonuç olarak kuru sistem cihazının, içindeki ısıyı daha uzun süre muhafaza edebilmesi (~10 dakika), çözdürmede spermaya su karışma riskinin olmaması, ahır şartlarında su sıcaklığının ayarlanması ve soğuk havalarda bunun muhafaza zorluğunun bulunmaması gibi nedenlerden dolayı spermanın kuru sistemde çözdürülmesinin daha avantajlı olabileceği düşünülmektedir.The aim of this study was to evaluate the effect of frozen bull sperm thawed in a water bath and dry thawing system within certain time at a certain temperature on spermological parameters. Ten straws (0.25 ml) containing of the frozen bull sperm belonging to same bull, frozen at the same date and stored under same conditions were used in the study. Straws were thawed at 37.5 °C for 25 sec in a water bath and dry thawing system. Sperm samples were obtained from the each thawed sperm and evaluated for spermatological parameters. There was no difference in the percentage of motility, dead/live spermatozoa rate, hypo-osmotic swelling test (HOST) values, abnormal spermatozoa rates (head, middle, tail parts of spermatozoa and total abnormal spermatozoa) in the study. Although acrosomal disorders of spermatozoa thawed in dry thawing system (1.5%±0.30) were significantly higher (P<0.05) than those of thawing in warm water thawing system (0.5%±0.16), acrosomal disorders of the spermatozoa were acceptable. In conclusion, the dry thawing system can have some advantages due to the fact that dry thawing system device can sustain its heat longer time (~10 min), there is no risk of mixing sperm with water, lack of difficulty in adjusting the water temperature in the barn conditions or keeping the certain water temperature in cold weather conditions

Studies on predicting number offetus and pregnancy diagnosis by transrectal ultrasonogr aphy, analysis of serum progesterone and examination of vaginal smear in ewes

Bu çalışmada, koyunlarda aşıını izleyen 17, 25 ve 34. günlerde transrektal ultrasonografi, serum progesteron düzeyinin belirlenmesi ve vaginal smear yöntemlerinin gebelik tanı ındaki tkinliğini aştırmak amaçlanmıştır. Aşımı izleyen 17. günde, doğru anı yüzdesi (%78.0), 25 (97.5) ve 34 (%1 00): günlere göre istatistiki açıdan önemli olacak şekilde düşük bulundu (P<0.05). Aşımı izleyen 34. günde gebe ve gebe olmayan koyunların kan serumu progesteron değerleri arasında, istatistiki açıdan önemli farklılık belirlendi. Vaginal smear parabazal hücre sayıları karşılaştırıldığında 17, 25 ve 34. günlerde, gebe ve gebe olmayan koyunların hücre sayan ara ında istatistiki açıdan önemli farklılık belirlendi. Sonuç olarak, koyunlarda transrektal ultrasonografi ile aşımı izleyen 25 ve 34. günlerde, emniyeti, hızlı, doğru ve güvenilir bir şekilde gebelik tanısı yapı abileceği saptandı. Gebe ve gebe olmayan koyunlar arasında parabazal hücre sayısı istatistiki açıdan farklı olmakla beraber, gebe ve gebe olmayan koyunların maksimum ve minimum parabazal hücre sayıları benzerlik gösterdiği nden dolayı bu metot güvenilir bulunmadı.The aim of this study was to determine the availability of three different pregnancy diagnosis methods "serum progesterone assay, transrectal 8 -mode real-time ultrasonography, cytological examination of vaginal smear" on days 171 h, 251 h and 341 h post breeding in the ewes. The percentage of ewes accurately diagnosis by transrectal ultrasonography was lower on days 17ıJ' (78. 0%) than on days 25th (97. 5%) and 341 h (100%) as statisticaly (P<O. 05). Progesterone concentration in the non-pregnant and pregnant ewes showed significantly differences on the 341 h day (P<O. 005). Parabasal cell count in the non-pregnant and pregnant ewes showed significantly differences on the l71 h, 25 ıı and 34ıh days. In conclusion, the use of real-time transrectal ultrasonographic scanning of ewe on days 251 h and 34 ıı of gestation offers a safe, rapid, accurate, reliable and practical means of diagnosis pregnancy. On days 171 h, 25th and 34th, accuracy rate of pregnancy diagnosis by assay of serum progesterone level was 87.5% and was lower than that ofguess. Pregnancy diagnosis by examination of the celluler content of vaginal smear was not reliable because of minimum and maximum parabasal cell count were similar in the non-pregnant and pregnant ewes

In Vitro Evaluation of Frozen Bull Sperm Thawed in the Different Systems

Bu çalışmada dondurulmuş boğa spermasının belirli sıcaklıkta ve belirli sürede, su banyosu içerisinde ve kuru sistemde çözdürülmesinin spermatolojik parametreler üzerine etkisinin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Çalışmada aynı boğaya ait, aynı tarihte dondurulan ve aynı şartlarda saklanan dondurulmuş spermalardan her iki çözdürme yöntemi için 10’ar adet payet (0,25 ml) kullanılmıştır. Spermalar sulu sistemde 37,5 OC’lik su banyosunda 25 sn.’de, kuru sistemde ise 37,5 OC’de 25 sn.’ye ayarlanmış cihaz içinde çözdürülmüştür. Çözdürülen spermalardan, spermatolojik muayeneler için numuneler alınmış ve incelenmiştir. Spermatolojik parametrelerin incelenmesi sonucu motilite, ölü/canlı oranı, hipo-ozmotik şişme testi (HOST) değerleri ile baş, orta, kuyruk ve toplam anormal spermatozoa oranları yönünden her iki yöntem arasında önemli bir fark saptanmamıştır. Her iki yöntem arasında sadece akrozom bozuklukları yönünden önemli bir farklılık bulunmuştur. Kuru sistemde çözdürülen spermatozoonlardaki akrozom bozuklukları (%1,5±0,30) sulu sistemde çözdürülenlerden (%0,5±0,16) daha yüksek (P<0,05) bulunmasına rağmen kabul edilebilir sınırlar içerisindedir. Sonuç olarak kuru sistem cihazının, içindeki ısıyı daha uzun süre muhafaza edebilmesi (~10 dakika), çözdürmede spermaya su karışma riskinin olmaması, ahır şartlarında su sıcaklığının ayarlanması ve soğuk havalarda bunun muhafaza zorluğunun bulunmaması gibi nedenlerden dolayı spermanın kuru sistemde çözdürülmesinin daha avantajlı olabileceği düşünülmektedir.The aim of this study was to evaluate the effect of frozen bull sperm thawed in a water bath and dry thawing system within certain time at a certain temperature on spermological parameters. Ten straws (0.25 ml) containing of the frozen bull sperm belonging to same bull, frozen at the same date and stored under same conditions were used in the study. Straws were thawed at 37.5 °C for 25 sec in a water bath and dry thawing system. Sperm samples were obtained from the each thawed sperm and evaluated for spermatological parameters. There was no difference in the percentage of motility, dead/live spermatozoa rate, hypo-osmotic swelling test (HOST) values, abnormal spermatozoa rates (head, middle, tail parts of spermatozoa and total abnormal spermatozoa) in the study. Although acrosomal disorders of spermatozoa thawed in dry thawing system (1.5%±0.30) were significantly higher (P<0.05) than those of thawing in warm water thawing system (0.5%±0.16), acrosomal disorders of the spermatozoa were acceptable. In conclusion, the dry thawing system can have some advantages due to the fact that dry thawing system device can sustain its heat longer time (~10 min), there is no risk of mixing sperm with water, lack of difficulty in adjusting the water temperature in the barn conditions or keeping the certain water temperature in cold weather conditions

Water as source of Francisella tularensis infection in humans, Turkey

WOS: 000365461000023PubMed ID: 26583383Francisella tularensis DNA extractions and isolates from the environment and humans were genetically characterized to elucidate environmental sources that cause human tularemia in Turkey. Extensive genetic diversity consistent with genotypes from human outbreaks was identified in environmental samples and confirmed water as a source of human tularemia in Turkey.United States Department of Homeland Security (DHS)Cowden Endowment in Microbiology at Northern Arizona Universit

Kliniğimizdeki Çocuk Perkütan Nefrolitotomi Deneyimlerimiz

AMAÇBu çalışmada kliniğimizde böbrek taşı sebebi ile Perkütan Nefrolitotomi (PCNL) yaptığımız 1-17 yaş aralığındaki hastalarındeğerlendirilmesi amaçlanmıştır.YÖNTEMMart 2005 ve Haziran 2018 tarihleri arasında kliğimizde böbrek taşı sebebi ile PCNL yaptığımız 62 çocuk hastanın kayıtları retrospektifolarak değerlendirildi. Hastaların tamamına operasyon endikasyonu Avrupa Üroloji Birliği kılavuzunda belirtilen kriterlere göre koyuldu.Preoperatif idrar kültürü tüm hastalardan çalışılmış, idrar kültüründe üremesi olan hastalar uygun antibiyotik tedavisi sonrasındaoperasyona alınmıştı. Taş boyutu taşın en uzun kenarı ile mm olarak tespit edildi. Multipl taşlarda en büyük taş boyutu baz alınmıştır.Staghorn tipi taşlar boyut açısından değerlendirilmemiştir.BULGULARÇalışmamız, ortalama yaşı 7 olan 28’i kadın, 34’u erkek toplam 62 hastadan oluşmaktaydı. 34 hastada tek, 25 hastada multiple, 4hastada ise staghorn tip taş bulunmaktaydı. Bu taşların 20’si sağ, 42’i sol böbrekte bulunmaktaydı. Ortalama taş boyutu ise 15.8 mmidi (7-50 mm) olarak hesaplandı (staghorn tipi taşların boyutu hesaplamaya alınmadı). Hastaların preoperatif hemoglobin, kreatinin,hematokrit değerleri sırası ile 11.9 (9.1-14,5) mg/dL, 0.58 (0.2-4.4) mg/dL, 35.3 (27-43.6) idi. Bu değerler postoperatif sırasıyla 10,9 (8,2-13,5) mg/dL, 0.63 (0.2- 5.6) mg/dL, 33,6 (24-39) olarak bulundu. Hastaların 48’ine kolik ağrı, 4’una üriner enfeksiyon sebebi ile, 10’üneise insidental olarak böbrek taşı tanısı konulmuştu. Bu hastaların 59’sının taşı radyopaktı. 3 hastanın ise taşı radyolüsendi. Ortalamaameliyat suresi 105 dakika (30-360) idi. 38 hastada balon dilatasyon ve 24 hastada amplatz dilatasyon kullanıldı. Taş fragmantasyonuicin 43 hastada ultrasonik litotriptor kullanılırken, 3 hastada Pnömotik, 16 hastada ise Ho:YAG lazer litotriptor kullanılmıştı. Hastalarınortalama yatış suresi 4.1 gün (1-11) idi. Opere ettiğimiz 51 hastaya malekot nefrostomi kateteri konuldu. Malekot nefrostomitakılan hastaların ortalama nefrostomi çekilme sureleri 3 (1-13) gün idi. Komplikasyon olarak 4 hastada postoperatif ateş, 1 hastadaekstravazasyon, 1 hastada retroperitoneal kanama ve 1 hastada hidronefroz gelişti. 4 hastaya post-operatif dönemde double j stenttakıldı. 42 hastada post-operatif rezidü taş gözlenmedi.ÇIKARIMLARBöbrek taş hastalığının tedavisinde PCNL; uygun hasta secimi ve klinik tecrübenin artmasına bağlı olarak yüksek başarı, düşükkomplikasyon oranları ile pediatrik hasta grubunda güvenle yapılabilmektedir.</p