Prevalência de Apraxia Ideatória e Ideomotora em Pacientes que Sofreram Acidente Vascular Encefálico

A apraxia é um distúrbio no desempenho de habilidades de movimentos motores intencionais que não pode ser atribuído à deficiência de força, sensibilidade, coordenação, compreensão verbal, ou inteligência geral e pode estar presente em pessoas que sofreram AVE (acidente vascular encefálico). O objetivo desta pesquisa foi identificar a prevalência de apraxia e a existência de relação dessa com idade, gênero, afasia e condições de marcha nos pacientes em tratamento no CRER (Centro de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo) em Goiânia - GO. Estudo transversal e analítico realizado em 2011. Participaram 21 indivíduos com idade média de 62,1anos, 14 do sexo feminino, todos com lesão cerebral no hemisfério esquerdo. Foram aplicados questionários sócio demográfico e para avaliar apraxia. Observou-se que todos os pacientes apresentaram algum fator predisponente ao AVE (hipertensão, cardiopatia. Diabetes mellitus), oito (38,09%) foram considerados com apraxia ideomotora e cinco (23,81%) com apraxia ideatória. Não houve diferença estatística significativa nas médias de idade, na distribuição de gênero, do sintoma de afasia e da incapacidade de marcha, entre os sujeitos sem apraxia e os apráxicos. Concluiu-se que houve um predomínio de mulheres entre os pacientes com apraxia ideomotora e ideatória na faixa etária de 54 a 82 anos

Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy: New Observations, Locus Refinement, and Exclusion of Candidate Genes

Summary SPOAN is an autosomal recessive neurodegenerative disorder which was recently characterized by our group in a large inbred Brazilian family with 25 affected individuals. This condition is clinically defined by: 1. congenital optic atrophy; 2. progressive spastic paraplegia with onset in infancy; and 3. progressive motor and sensory axonal neuropathy. Overall, we are now aware of 68 SPOAN patients (45 females and 23 males, with age ranging from 5 to 72 years), 44 of which are presented here for the first time. They were all born in the same geographic micro region. Those 68 patients belong to 43 sibships, 40 of which exhibit parental consanguinity. Sixty-one patients were fully clinically evaluated and 64 were included in the genetic investigation. All molecularly studied patients are homozygotes for D11S1889 at 11q13. This enabled us to reduce the critical region for the SPOAN gene from 4.8 to 2.3 Mb, with a maximum two point lod score of 33.2 (with marker D11S987) and of 27.0 (with marker D11S1889). Three genes located in this newly defined critical region were sequenced, but no pathogenic mutation was detected. The gene responsible for SPOAN remains elusive

O gradiente de freqüência-amplitude do EEG em sono de crianças e seu significado diagnóstico

OBJECTIVE: 1014 EEGs of children in the 3-months to 12-years age group were obtained during sleep with the purpose of assessing the frequency and amplitude gradient (FAG) its absence thought to be an indicator of neurological disorder. METHOD: FAG findings were divided into present/absent. The neurological findings were classified according to the presence (abnormal neurological finding-ANF) or absence (normal neurological finding-NNF) of neurological disorder. The association and significance between FAG and neurological findings was determined by prevalence ration (PR) and chi-square test (chi2). RESULTS: FAG showed a characteristic distributions of voltage output during non-REM sleep, stage II, in the 3-months to 5-years age group with NNF. The PR and the chi2 test demonstrated a strong association between FAG absent and ANF. CONCLUSION: FAG is an age-dependent EEG sleep parameter and absence of FAG in the 3-months to 5-years age group is highly suggestive of neurological disorder.OBJETIVO: Estudaram-se 1014 EEG de crianças na faixa etária de 3 meses a 12 anos de idade obtidos em sono com o objetivo de avaliar o gradiente de freqüência-amplitude (GFA) ausente como possível indicador de comprometimento neurológico. MÉTODO: O GFA foi caracterizado: 1 - presente; 2 - ausente. O padrão neurológico foi classificado segundo a presença ou ausência de comprometimento neurológico em padrão neurológico anormal (PNA) e normal (PNN), respectivamente. RESULTADOS: O GFA mostrou-se um parâmetro EEG próprio da criança em sono na faixa etária dos 3 meses aos 5 anos de idade e com PNN. O teste do qui quadrado e a razão de prevalência mostraram relação altamente significativa para o GFA ausente, e o PNA. CONCLUSÃO: O GFA é um parâmetro EEG do sono idade-dependente e sua ausência na faixa etária dos 3 meses aos cinco anos é altamente sugestivo de comprometimento neurológico

Estudo vídeo-polissonográfico em recém-nascidos de termo pequenos para a idade gestacional Video-polygraphic-EEG study in the full-term newborn with low birthweight for their gestational age

Analisamos o exame video-polissonográfico de 26 recém-nascidos de termo (RNT) com 24 horas de vida. Os RN tinham exame neurológico e ultrassonográfico cerebral normais e apresentaram período perinatal isento de complicações. Foram subdivididos em dois grupos, um controle constituído de 11 RNT com peso adequado para a idade gestacional; e um grupo de 15 RN com peso abaixo do esperado para o termo (RNT-PIG). Do segundo grupo, 13 RN apresentaram algum tipo de alteração ao exame video-polissonográfico. As alterações mais frequentes foram na arquitetura do sono, 11 casos, e no comportamento, em que oito RN apresentaram número excessivo de sobressaltos ("startle") em relação ao grupo controle e dois RN uma atividade motora reduzida. Os resultados deste estudo demonstram a utilidade da video-polissonografia quando aplicada a RNT-PIG. O exame mostrou-se sensível em detectar diferenças no comportamento, arquitetura do sono e padrão eletrencefalográfico dos RNT-PIG quando comparados ao grupo controle.<br>Video-polygraphic-EEG studies were performed in the first 24 life-hours of 26 healthy full-term newborns without perinatal injuries. The neurological examination and cranial ultrasonography were normal. The newborns were divided into two groups: one, with full-term appropriate - birth weight 11 newborns (control group ) and the other with full-term low-birth weight 15 newborns. Thirteen newborns of the second group had video-polygraphic-EEG study abnormalities. The most frequent abnormalities were found in 11 cases, as far as sleep architecture is concerned. Also, when compared with the control group, 8 cases of an excessive amount of startles and 2 cases of low behavior activities were found. The results demonstrate the usefulness of video-polygraphic-EEG study in the full-term newborns with intra-uterine growth retard. This examination was sensitive to detect behavior, sleep architecture and EEG standard differences in the low birth-weight newborns as to the control group