Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2

Familial Adult Myoclonic Epilepsy (FAME) is characterised by cortical myoclonic tremor usually from the second decade of life and overt myoclonic or generalised tonic-clonic seizures. Four independent loci have been implicated in FAME on chromosomes (chr) 2, 3, 5 and 8. Using whole genome sequencing and repeat primed PCR, we provide evidence that chr2-linked FAME (FAME2) is caused by an expansion of an ATTTC pentamer within the first intron of STARD7. The ATTTC expansions segregate in 158/158 individuals typically affected by FAME from 22 pedigrees including 16 previously reported families recruited worldwide. RNA sequencing from patient derived fibroblasts shows no accumulation of the AUUUU or AUUUC repeat sequences and STARD7 gene expression is not affected. These data, in combination with other genes bearing similar mutations that have been implicated in FAME, suggest ATTTC expansions may cause this disorder, irrespective of the genomic locus involved

Oh! che bel castello...

Il Castello Baronale svolge un ruolo di catalizzatore rispetto alla città da un punto di vista spaziale, ma anche culturale, in quanto sede di musei, una biblioteca ed attività musicali. Il progetto esprime e potenzia questa caratteristica: a livello funzionale, infatti, esso propone per il sottotetto una destinazione culturale (studio di registrazione con emeroteca, area multimediale,bar). A livello spaziale, invece, organizza i diversi elementi compositivi in modo da amplificare la sensazione di un movimento a spirale che, impresso dalla mole tondeggiante del castello, risucchia la città nella piazza e poi fin dentro il palazzo stesso. L’attuale separazione tra le piazze Castello e Renella viene così superata da un’organizzazione spaziale che, pur garantendo varietà di usi, elimina la frammentarietà esistente, creando uno spazio continuo e recuperando all’uso urbano anche il fossato

American standard single point tools and tool posts : one of a series of standards for small tools and machine tool elements /

"ASA B5.22-1950."Caption title.Mode of access: Internet