Demonstration of Semantic Web-based Medical Ontologies and Clinical Decision Support Systems

Master's thesis in Information- and communication technology IKT590 - University of Agder 2016Konfidensiell til / confidential until 01.01.202

Semantic annotation of clinical questionnaires to support personalized medicine

Tese de Mestrado, Bioinformática e Biologia Computacional, 2022, Universidade de Lisboa, Faculdade de CiênciasAtualmente estamos numa era global de constante evolução tecnológica, e uma das áreas que têm beneficiado com isso é a medicina, uma vez que com integração da vertente tecnológica na medicina, tem vindo a ter um papel cada vez mais importante quer do ponto de vista dos médicos quer do ponto de vista dos pacientes. Como resultado de melhores ferramentas que permitam melhorar o exercício das funções dos médicos, estão se a criar condições para que os pacientes possam ter um melhor acompanhamento, entendimento e atualização em tempo real da sua condição clínica. O setor dos Cuidados de Saúde é responsável pelas novidades que surgem quase diariamente e que permitem melhorar a experiência do paciente e o modo como os médicos podem tirar proveito da informação que os dados contêm em prol de uma validação mais célere e eficaz. Este setor tem gerado um volume cada vez mais maciço de dados, entre os quais relatórios médicos, registos de sensores inerciais, gravações de consultas, imagens, vídeos e avaliações médicas nas quais se inserem os questionários e as escalas clínicas que prometem aos pacientes um melhor acompanhamento do seu estado de saúde, no entanto o seu enorme volume, distribuição e a grande heterogeneidade dificulta o processamento e análise. A integração deste tipo de dados é um desafio, uma vez que têm origens em diversas fontes e uma heterogeneidade semântica bastante significativa; a integração semântica de dados biomédicos resulta num desenvolvimento de uma rede semântica biomédica que relaciona conceitos entre diversas fontes o que facilita a tradução de descobertas científicas ajudando na elaboração de análises e conclusões mais complexas para isso é crucial que se atinja a interoperabilidade semântica dos dados. Este é um passo muito importante que permite a interação entre diferentes conjuntos de dados clínicos dentro do mesmo sistema de informação ou entre sistemas diferentes. Esta integração permite às ferramentas de análise e interface com os dados trabalhar sobre uma visão integrada e holística dos dados, o que em última análise permite aos clínicos um acompanhamento mais detalhado e personalizado dos seus pacientes. Esta dissertação foi desenvolvida no LASIGE e em colaboração com o Campus Neurológico Sénior e faz parte de um grande projeto que explora o fornecimento de mais e melhores dados tanto a clínicos como a pacientes. A base deste projeto assenta numa aplicação web, o DataPark que possui uma plataforma que permite ao utilizador navegar por áreas clinicas entre as quais a nutrição, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e neuropsicologia, em que cada uma delas que alberga baterias de testes com diversos questionários e escalas clínicas de avaliação. Este tipo de avaliação clínica facilita imenso o trabalho do médico uma vez que permite que sejam implementadas à distância uma vez que o paciente pode responder remotamente, estas respostas ficam guardadas no DataPark permitindo ao médico fazer um rastreamento do status do paciente ao longo do tempo em relação a uma determinada escala. No entanto o modo como o DataPark foi desenvolvido limita uma visão do médico orientada ao questionário, ou seja o médico que acompanha o paciente quando quer ter a visão do mesmo como um todo tem esta informação espalhada e dividida por estes diferentes questionários e tem de os ir ver a todos um a um para ter a noção do status do paciente. Esta dissertação pretende fazer face a este desafio construindo um algoritmo que decomponha todas as perguntas dos diferentes questionários e permita a sua integração semântica. Isto com o objectivo de permitir ao médico ter um visão holística orientada por conceito clínico. Procedeu-se então à extração de toda a base de dados presente no DataPark, sendo esta a fonte de dados sobre a qual este trabalho se baseou, frisando que originalmente existem muitos dados em Português que terão de ser traduzidos automaticamente. Com uma análise de alto nível (numa fase inicial) sobre os questionários da base de dados, iniciou-se a construção de um modelo semântico que pudesse descrever os dados presentes nos questionários e escalas. Assim de uma forma manual foi feito um levantamento de todos os conceitos clínicos que se conseguiu identificar num sub conjunto de questionários, mais concretamente 15 com os 5 mais respondidos em relação à Doença de parkinson, os 5 mais respondidos em relação à doença de AVC e os 5 mais respondidos que não estejam associados a uma única patologia em específico. Este modelo foi melhorado e evoluiu em conjunto com uma equipa de 12 médicos e terapeutas do CNS ao longo de 7 reuniões durante as quais foi levado a cabo um workshop de validação que permitiu dotar o modelo construído de uma fiabilidade elevada. Em paralelo procedeu-se à elaboração de 2 estudo: (i) um estudo que consistia em avaliar com qual ou quais ontologias se obtém a maior cobertura dos dados do sub conjunto de 15 questionários. A conclusão a que se chegou foi que o conjunto de ontologias que nos conferia mais segurança é constituído pelas ontologias LOINC, NCIT, SNOMED e OCHV, conjunto esse foi utilizado daqui em diante; (ii) outro estudo procurou aferir qual a ferramenta de tradução automática(Google Translator ou Microsoft Translator) que confere uma segurança maior, para isso procedeu-se à tradução completa de 3 questionários que apesar de estar na base de dados no idioma português, tem a sua versão original em inglês. Isto permitiu-nos traduzir estes 3 questionários de português para inglês e avaliar em qual das duas ferramentas se obteve uma melhor performance. O Microsoft Translator apresentou com uma diferença pequena um desempenho superior, sendo portanto a ferramenta de tradução automática escolhida para integrar o nosso algoritmo. Concluídos estes 2 estudos temos assim o conjunto de dados uniformizado numa só linguagem, e o conjunto de ontologias escolhidas para a anotação semântica. Para entender esta fase do trabalho há que entender que ontologias são poderosas ferramentas computacionais que consistem num conjunto de conceitos ou termos, que nomeiam e definem as entidades presentes num certo domínio de interesse, no ramo da biomedicina são designadas por ontologias biomédicas. O uso de ontologias biomédicas confere uma grande utilidade na partilha, recuperação e na extração de informação na biomedicina tendo um papel crucial para a interoperabilidade semântica que é exatamente o nosso objectivo final. Assim sendo procedeu-se à anotação semântica das questões do sub-conjunto de 15 questionários, uma anotação semântica é um processo que associa formalmente o alvo textual a um conceito/termo, podendo estabelecer desta forma pontes entre documentos/texto-alvos diferentes que abordam o mesmo conceito. Ou seja, uma anotação semântica é associar um termo de uma determinada ontologia a um conceito presente no texto alvo. Imaginando que o texto alvo são diferentes perguntas de vários questionários, é natural encontrar diferentes questões de diferentes áreas de diagnóstico que estejam conectados por termos ontológicos em comum. Depois da anotação completada é feita a integração do modelo semântico, com o algoritmo desenvolvido com o conjunto de ontologias e ainda com os dados dos pacientes. Desta forma sabemos que um determinado paciente respondeu a várias perguntas que abordam um mesmo conceito, essas perguntas estão interligadas semanticamente uma vez que têm o mesmo conceito mapeado. A nível de performance geral tanto os processos tradução como de anotação tiveram um desempenho aceitável, onde a nivel de tradução se atingiu 78% accuracy, 76% recall e uma F-mesure de 0.77 e ao nível da performance de anotação obteve-se 87% de anotações bem conseguidas. Portanto num cômputo geral consegue-se atingir o principal objectivo que era a obtenção holística integrada com o modelo semântico e os dados do DataPark(Questionários e pacientes).Healthcare is a multi-domain area, with professionals from different areas often collaborating to provide patients with the best possible care. Neurological and neurodegenerative diseases are especially so, with multiple areas, including neurology, psychology, nursing, physical therapy, speech therapy and others coming together to support these patients. The DataPark application allows healthcare providers to store, manage and analyse information about patients with neurological disorders from different perspectives including evaluation scales and questionnaires. However, the application does not provide a holistic view of the patient status because it is split across different domains and clinical scales. This work proposes a methodology for the semantic integration of this data. It developed the data scaffolding to afford a holistic view of the patient status that is concept-oriented rather than scale or test battery oriented. A semantic model was developed in collaboration with healthcare providers from different areas, which was subsequently aligned with existing biomedical ontologies. The questionnaire and scale data was semantically annotated to this semantic model, with a translation step when the original data was in Portuguese. The process was applied to a subset of 15 scales with a manual evaluation of each process. The semantic model includes 204 concepts and 436 links to external ontologies. Translation achieved an accuracy of 78%, whereas the semantic annotation achieved 87%. The final integrated dataset covers 443 patients. Finally, applying the process of semantic annotation to the whole dataset, conditions are created for the process of semantic integration to occur, this process consists in crossing all questions from different questionnaires and establishing a connection between those that contain the same annotation. This work allows healthcare providers to assess patients in a more global fashion, integrating data collected from different scales and test batteries that evaluate the same or similar parameters

Visualization for biomedical ontologies alignment

Tese de mestrado, Bioinformática e Biologia Computacional (Bioinformática), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2016Desde o início do século, a investigação biomédica e a prática clínica levaram a uma acumulação de grandes quantidades de informação, por exemplo, os dados resultantes da sequenciação genómica ou os registos médicos. As ontologias fornecem um modelo estruturado com o intuito de representar o conhecimento e têm sido bem sucedidas no domínio biomédico na melhoria da interoperabilidade e partilha. O desenvolvimento desconectado das ontologias biomédicas levou à criação de modelos que apresentam domínios idênticos ou sobrepostos. As técnicas de emparelhamento de ontologias foram desenvolvidas afim de estabelecer ligações significativas entre as classes das ontologias, por outras palavras, para criar alinhamentos. Para alcançar um alinhamento ótimo é, não só importante melhorar as técnicas de emparelhamentos mas também criar as ferramentas necessárias para que possa existir intervenção humana, particularmente na visualização. Apesar da importância da intervenção de utilizadores e da visualização no emparelhamento de ontologias, poucos sistemas o suportam, sobretudo para grandes e complexas ontologias como as do domínio biomédico, concretamente no contexto da revisão de alinhamentos e interpretação de incoerências lógicas. O objetivo central desta tese consistiu na investigação dos principais paradigmas de visualização de ontologias, no contexto do alinhamento de ontologias biomédicas, e desenvolver abordagens de visualização e interação que vão de encontro a estes desafios. O trabalho desenvolvido levou, então, à criação de um novo módulo de visualização para um sistema de emparelhamento do state of the art que suporta a revisão de alinhamentos, e à construção de uma ferramenta online que visa ajudar o utilizador a compreender os conflitos encontrados nos alinhamentos, ambos baseados numa abordagem de visualização de subgrafos. Ambas as contribuições foram avaliadas em pequena escala, por testes a utilizadores que revelaram a relevância da visualização de subgrafos contra a visualização em árvore, mais comum no domínio biomédico.Since the begin of the century, biomedical research and clinical practice have resulted in the accumulation of very large amounts of information, e.g. data from genomic sequencing or medical records. Ontologies provide a structured model to represent knowledge and have been quite successful in the biomedical domain at improving interoperability and sharing. The disconnected development of biomedical ontologies has led to the creation of models that have overlapping or even equal domains. Ontology matching techniques were developed to establish meaningful connections between classes of the ontologies, in other words to create alignments. In order to achieve an optimal alignment, it is not only important to improve the matching techniques but also to create the necessary tools for human intervention, namely in visualization. Despite the importance of user intervention and visualization in ontology matching, few systems support these, especially for large and complex ontologies such as those in the biomedical domain, specifically in the context of the alignment revision and logical incoherence explanation. The central objective of this thesis was to investigate the main ontology visualization paradigms, in the context of biomedical ontology matching, and to develop visualization and interaction approaches addressing those challenges. The work developed lead to the creation of a new visualization module for a state of the art ontology matching system, that supports the alignment review, and to the construction of an online tool that aims to help the user understand the conflicts found in the alignments both based on a subgraph visualization approach. Both contributions were evaluated, in a small-scale, by user tests that revealed the relevance of subgraph visualization versus the more common tree visualization for the biomedical domain

Design and evaluation of an ontology-based tool for generating multiple-choice questions

© 2020 Emerald Publishing Limited. This accepted manuscript is deposited under the Creative Commons Attribution Non-commercial International Licence 4.0 (CC BY-NC 4.0). Any reuse is allowed in accordance with the terms outlined by the licence, here: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/. To reuse the AAM for commercial purposes, permission should be sought by contacting [email protected]: The recent rise in online knowledge repositories and use of formalism for structuring knowledge, such as ontologies, has provided necessary conditions for the emergence of tools for generating knowledge assessment. These tools can be used in a context of interactive computer-assisted assessment (CAA) to provide a cost-effective solution for prompt feedback and increased learner’s engagement. The purpose of this paper is to describe and evaluate a tool developed by the authors, which generates test questions from an arbitrary domain ontology, based on sound pedagogical principles encapsulated in Bloom’s taxonomy. Design/methodology/approach: This paper uses design science as a framework for presenting the research. A total of 5,230 questions were generated from 90 different ontologies and 81 randomly selected questions were evaluated by 8 CAA experts. Data were analysed using descriptive statistics and Kruskal–Wallis test for non-parametric analysis of variance.FindingsIn total, 69 per cent of generated questions were found to be useable for tests and 33 per cent to be of medium to high difficulty. Significant differences in quality of generated questions were found across different ontologies, strategies for generating distractors and Bloom’s question levels: the questions testing application of knowledge and the questions using semantic strategies were perceived to be of the highest quality. Originality/value: The paper extends the current work in the area of automated test generation in three important directions: it introduces an open-source, web-based tool available to other researchers for experimentation purposes; it recommends practical guidelines for development of similar tools; and it proposes a set of criteria and standard format for future evaluation of similar systems.Peer reviewedFinal Accepted Versio

Semi-automated Ontology Generation for Biocuration and Semantic Search

Background: In the life sciences, the amount of literature and experimental data grows at a tremendous rate. In order to effectively access and integrate these data, biomedical ontologies – controlled, hierarchical vocabularies – are being developed. Creating and maintaining such ontologies is a difficult, labour-intensive, manual process. Many computational methods which can support ontology construction have been proposed in the past. However, good, validated systems are largely missing. Motivation: The biocuration community plays a central role in the development of ontologies. Any method that can support their efforts has the potential to have a huge impact in the life sciences. Recently, a number of semantic search engines were created that make use of biomedical ontologies for document retrieval. To transfer the technology to other knowledge domains, suitable ontologies need to be created. One area where ontologies may prove particularly useful is the search for alternative methods to animal testing, an area where comprehensive search is of special interest to determine the availability or unavailability of alternative methods. Results: The Dresden Ontology Generator for Directed Acyclic Graphs (DOG4DAG) developed in this thesis is a system which supports the creation and extension of ontologies by semi-automatically generating terms, definitions, and parent-child relations from text in PubMed, the web, and PDF repositories. The system is seamlessly integrated into OBO-Edit and Protégé, two widely used ontology editors in the life sciences. DOG4DAG generates terms by identifying statistically significant noun-phrases in text. For definitions and parent-child relations it employs pattern-based web searches. Each generation step has been systematically evaluated using manually validated benchmarks. The term generation leads to high quality terms also found in manually created ontologies. Definitions can be retrieved for up to 78% of terms, child ancestor relations for up to 54%. No other validated system exists that achieves comparable results. To improve the search for information on alternative methods to animal testing an ontology has been developed that contains 17,151 terms of which 10% were newly created and 90% were re-used from existing resources. This ontology is the core of Go3R, the first semantic search engine in this field. When a user performs a search query with Go3R, the search engine expands this request using the structure and terminology of the ontology. The machine classification employed in Go3R is capable of distinguishing documents related to alternative methods from those which are not with an F-measure of 90% on a manual benchmark. Approximately 200,000 of the 19 million documents listed in PubMed were identified as relevant, either because a specific term was contained or due to the automatic classification. The Go3R search engine is available on-line under www.Go3R.org

Doctor of Philosophy

dissertationExchanging patient specific information across heterogeneous information systems is a critical but increasingly complex and expensive challenge. Lacking a universal unique identifier for healthcare, patient records must be linked using combinations of identity attributes such as name, date of birth, and sex. A state's birth certificate registry contains demographic information that is potentially very valuable for identity resolution, but its use for that purpose presents numerous problems. The objectives of this research were to: (1) assess the frequency, extent, reasons, and types of changes on birth certificates; (2) develop and evaluate an ontology describing information used in identity resolution; and (3) use a logical framework to model identity transactions and assess the impact of policy decisions in a cross jurisdictional master person index. To understand birth certificate changes, we obtained de identifified datasets from the Utah birth certifificate registry, including history and reasons for changes from 2000 to 2012. We conducted cohort analyses, examining the number, reason, and extent of changes over time, and cross sectional analyses to assess patterns of changes. We evaluated an ontological approach to overcome heterogeneity between systems exchanging identity information and demonstrated the use of two existing ontologies, the Simple Event Model (SEM) and the Clinical Element Model (CEM), to capture an individual's identity history. We used Discrete Event Calculus to model identity events iv across domains and over time. Models were used to develop contextual rules for releasing minimal information from birth certificate registries for sensitive cases such as adoptions. Our findings demonstrate that the mutability of birth certificates makes them a valuable resource for identity resolution, provided that changes can be captured and modeled in a usable form. An ontology can effectively model identity attributes and the events that cause them to change over time, as well as to overcome syntactic and semantic heterogeneity. Finally, we show that dynamic, contextual rules can be used to govern the flow of identity information between systems, allowing entities to link records in the most difficult cases, avoid costly human review, and avoid the threats to privacy that come from such review

Lightweight community-driven approach to support ontology

The challenge for businesses today is to operate efficiently and effectively by ensuring the availability of updated information necessary for business activities. At situations where daily operations require collaborative communication among staff working in dispersed locations - characterised by different time zones and working conditions - it is essential that the staff have and share common knowledge, especially since staff members may have diverse understandings and perceptions of an issue.In order to overcome such challenge in business, using the oil and gas industry as a case study, this research proposes a platform based on a Lightweight Community-driven approach whereby staff are presented with opportunities to raise and discuss a particular issue in a systematic manner. In addition, ontology is used to support the representation of domain knowledge in which evolution is expected as human knowledge is not static. The fundamental principle of the Lightweight Community-driven approach is to involve organisation personnel in an exchange of ideas and opinions that lead to a higher quality of output. Staff are categorised in two groups, the Contributor Group and the Admin Group, each of which has a different role and responsibility in the whole process of communication. Members of the Contributor Group are those who are actively participating in the discussion by raising issues, providing feedback, and voting on an issue. This group is responsible for the quality of the discussion result which includes reliability of the ontology. The Admin Group are tasked with the managerial aspects of discussion to ensure the eligibility of every participant.Ontology evolution, subsequently, takes place to incorporate the result of the discussion. When there is a need to revise the intended ontology, the current ontology will be improved and archived ontology is created. Otherwise, ontology will remain the same as it is considered relevant by employees of the oil and gas industry. The proposed platform is explained and validated in detail in this thesis. The outcomes of the collective efforts to improve the quality of information within the domain are: a decrease of day-to-day work, cost saving, increased productivity and the availability of a communication forum

Information extraction from medication leaflets

Tese de mestrado integrado. Engenharia Informática e Computação. Faculdade de Engenharia. Universidade do Porto. 201