The CAP cancer protocols – a case study of caCORE based data standards implementation to integrate with the Cancer Biomedical Informatics Grid

BACKGROUND: The Cancer Biomedical Informatics Grid (caBIG™) is a network of individuals and institutions, creating a world wide web of cancer research. An important aspect of this informatics effort is the development of consistent practices for data standards development, using a multi-tier approach that facilitates semantic interoperability of systems. The semantic tiers include (1) information models, (2) common data elements, and (3) controlled terminologies and ontologies. The College of American Pathologists (CAP) cancer protocols and checklists are an important reporting standard in pathology, for which no complete electronic data standard is currently available. METHODS: In this manuscript, we provide a case study of Cancer Common Ontologic Representation Environment (caCORE) data standard implementation of the CAP cancer protocols and checklists model – an existing and complex paper based standard. We illustrate the basic principles, goals and methodology for developing caBIG™ models. RESULTS: Using this example, we describe the process required to develop the model, the technologies and data standards on which the process and models are based, and the results of the modeling effort. We address difficulties we encountered and modifications to caCORE that will address these problems. In addition, we describe four ongoing development projects that will use the emerging CAP data standards to achieve integration of tissue banking and laboratory information systems. CONCLUSION: The CAP cancer checklists can be used as the basis for an electronic data standard in pathology using the caBIG™ semantic modeling methodology

Extensibility of Enterprise Modelling Languages

Die Arbeit adressiert insgesamt drei Forschungsschwerpunkte. Der erste Schwerpunkt setzt sich mit zu entwickelnden BPMN-Erweiterungen auseinander und stellt deren methodische Implikationen im Rahmen der bestehenden Sprachstandards dar. Dies umfasst zum einen ganz konkrete Spracherweiterungen wie z. B. BPMN4CP, eine BPMN-Erweiterung zur multi-perspektivischen Modellierung von klinischen Behandlungspfaden. Zum anderen betrifft dieser Teil auch modellierungsmethodische Konsequenzen, um parallel sowohl die zugrunde liegende Sprache (d. h. das BPMN-Metamodell) als auch die Methode zur Erweiterungsentwicklung zu verbessern und somit den festgestellten Unzulänglichkeiten zu begegnen. Der zweite Schwerpunkt adressiert die Untersuchung von sprachunabhängigen Fragen der Erweiterbarkeit, welche sich entweder während der Bearbeitung des ersten Teils ergeben haben oder aus dessen Ergebnissen induktiv geschlossen wurden. Der Forschungsschwerpunkt fokussiert dabei insbesondere eine Konsolidierung bestehender Terminologien, die Beschreibung generisch anwendbarer Erweiterungsmechanismen sowie die nutzerorientierte Analyse eines potentiellen Erweiterungsbedarfs. Dieser Teil bereitet somit die Entwicklung einer generischen Erweiterungsmethode grundlegend vor. Hierzu zählt auch die fundamentale Auseinandersetzung mit Unternehmensmodellierungssprachen generell, da nur eine ganzheitliche, widerspruchsfreie und integrierte Sprachdefinition Erweiterungen überhaupt ermöglichen und gelingen lassen kann. Dies betrifft beispielsweise die Spezifikation der intendierten Semantik einer Sprache

Biomedical word sense disambiguation with ontologies and metadata: automation meets accuracy

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Ontology term labels can be ambiguous and have multiple senses. While this is no problem for human annotators, it is a challenge to automated methods, which identify ontology terms in text. Classical approaches to word sense disambiguation use co-occurring words or terms. However, most treat ontologies as simple terminologies, without making use of the ontology structure or the semantic similarity between terms. Another useful source of information for disambiguation are metadata. Here, we systematically compare three approaches to word sense disambiguation, which use ontologies and metadata, respectively.</p> <p>Results</p> <p>The 'Closest Sense' method assumes that the ontology defines multiple senses of the term. It computes the shortest path of co-occurring terms in the document to one of these senses. The 'Term Cooc' method defines a log-odds ratio for co-occurring terms including co-occurrences inferred from the ontology structure. The 'MetaData' approach trains a classifier on metadata. It does not require any ontology, but requires training data, which the other methods do not. To evaluate these approaches we defined a manually curated training corpus of 2600 documents for seven ambiguous terms from the Gene Ontology and MeSH. All approaches over all conditions achieve 80% success rate on average. The 'MetaData' approach performed best with 96%, when trained on high-quality data. Its performance deteriorates as quality of the training data decreases. The 'Term Cooc' approach performs better on Gene Ontology (92% success) than on MeSH (73% success) as MeSH is not a strict is-a/part-of, but rather a loose is-related-to hierarchy. The 'Closest Sense' approach achieves on average 80% success rate.</p> <p>Conclusion</p> <p>Metadata is valuable for disambiguation, but requires high quality training data. Closest Sense requires no training, but a large, consistently modelled ontology, which are two opposing conditions. Term Cooc achieves greater 90% success given a consistently modelled ontology. Overall, the results show that well structured ontologies can play a very important role to improve disambiguation.</p> <p>Availability</p> <p>The three benchmark datasets created for the purpose of disambiguation are available in Additional file <supplr sid="S1">1</supplr>.</p> <suppl id="S1"> <title> <p>Additional file 1</p> </title> <text> <p><b>Benchmark datasets used in the experiments.</b> The three corpora (High quality/Low quantity corpus; Medium quality/Medium quantity corpus; Low quality/High quantity corpus) are given in the form of PubMed identifiers (PMID) for True/False cases for the 7 ambiguous terms examined (GO/MeSH/UMLS identifiers are also given).</p> </text> <file name="1471-2105-10-28-S1.txt"> <p>Click here for file</p> </file> </suppl

Viewpoints on emergent semantics

Authors include:Philippe Cudr´e-Mauroux, and Karl Aberer (editors), Alia I. Abdelmoty, Tiziana Catarci, Ernesto Damiani, Arantxa Illaramendi, Robert Meersman, Erich J. Neuhold, Christine Parent, Kai-Uwe Sattler, Monica Scannapieco, Stefano Spaccapietra, Peter Spyns, and Guy De Tr´eWe introduce a novel view on how to deal with the problems of semantic interoperability in distributed systems. This view is based on the concept of emergent semantics, which sees both the representation of semantics and the discovery of the proper interpretation of symbols as the result of a self-organizing process performed by distributed agents exchanging symbols and having utilities dependent on the proper interpretation of the symbols. This is a complex systems perspective on the problem of dealing with semantics. We highlight some of the distinctive features of our vision and point out preliminary examples of its applicatio

Semantically defined Analytics for Industrial Equipment Diagnostics

In this age of digitalization, industries everywhere accumulate massive amount of data such that it has become the lifeblood of the global economy. This data may come from various heterogeneous systems, equipment, components, sensors, systems and applications in many varieties (diversity of sources), velocities (high rate of changes) and volumes (sheer data size). Despite significant advances in the ability to collect, store, manage and filter data, the real value lies in the analytics. Raw data is meaningless, unless it is properly processed to actionable (business) insights. Those that know how to harness data effectively, have a decisive competitive advantage, through raising performance by making faster and smart decisions, improving short and long-term strategic planning, offering more user-centric products and services and fostering innovation. Two distinct paradigms in practice can be discerned within the field of analytics: semantic-driven (deductive) and data-driven (inductive). The first emphasizes logic as a way of representing the domain knowledge encoded in rules or ontologies and are often carefully curated and maintained. However, these models are often highly complex, and require intensive knowledge processing capabilities. Data-driven analytics employ machine learning (ML) to directly learn a model from the data with minimal human intervention. However, these models are tuned to trained data and context, making it difficult to adapt. Industries today that want to create value from data must master these paradigms in combination. However, there is great need in data analytics to seamlessly combine semantic-driven and data-driven processing techniques in an efficient and scalable architecture that allows extracting actionable insights from an extreme variety of data. In this thesis, we address these needs by providing: • A unified representation of domain-specific and analytical semantics, in form of ontology models called TechOnto Ontology Stack. It is highly expressive, platform-independent formalism to capture conceptual semantics of industrial systems such as technical system hierarchies, component partonomies etc and its analytical functional semantics. • A new ontology language Semantically defined Analytical Language (SAL) on top of the ontology model that extends existing DatalogMTL (a Horn fragment of Metric Temporal Logic) with analytical functions as first class citizens. • A method to generate semantic workflows using our SAL language. It helps in authoring, reusing and maintaining complex analytical tasks and workflows in an abstract fashion. • A multi-layer architecture that fuses knowledge- and data-driven analytics into a federated and distributed solution. To our knowledge, the work in this thesis is one of the first works to introduce and investigate the use of the semantically defined analytics in an ontology-based data access setting for industrial analytical applications. The reason behind focusing our work and evaluation on industrial data is due to (i) the adoption of semantic technology by the industries in general, and (ii) the common need in literature and in practice to allow domain expertise to drive the data analytics on semantically interoperable sources, while still harnessing the power of analytics to enable real-time data insights. Given the evaluation results of three use-case studies, our approach surpass state-of-the-art approaches for most application scenarios.Im Zeitalter der Digitalisierung sammeln die Industrien überall massive Daten-mengen, die zum Lebenselixier der Weltwirtschaft geworden sind. Diese Daten können aus verschiedenen heterogenen Systemen, Geräten, Komponenten, Sensoren, Systemen und Anwendungen in vielen Varianten (Vielfalt der Quellen), Geschwindigkeiten (hohe Änderungsrate) und Volumina (reine Datengröße) stammen. Trotz erheblicher Fortschritte in der Fähigkeit, Daten zu sammeln, zu speichern, zu verwalten und zu filtern, liegt der eigentliche Wert in der Analytik. Rohdaten sind bedeutungslos, es sei denn, sie werden ordnungsgemäß zu verwertbaren (Geschäfts-)Erkenntnissen verarbeitet. Wer weiß, wie man Daten effektiv nutzt, hat einen entscheidenden Wettbewerbsvorteil, indem er die Leistung steigert, indem er schnellere und intelligentere Entscheidungen trifft, die kurz- und langfristige strategische Planung verbessert, mehr benutzerorientierte Produkte und Dienstleistungen anbietet und Innovationen fördert. In der Praxis lassen sich im Bereich der Analytik zwei unterschiedliche Paradigmen unterscheiden: semantisch (deduktiv) und Daten getrieben (induktiv). Die erste betont die Logik als eine Möglichkeit, das in Regeln oder Ontologien kodierte Domänen-wissen darzustellen, und wird oft sorgfältig kuratiert und gepflegt. Diese Modelle sind jedoch oft sehr komplex und erfordern eine intensive Wissensverarbeitung. Datengesteuerte Analysen verwenden maschinelles Lernen (ML), um mit minimalem menschlichen Eingriff direkt ein Modell aus den Daten zu lernen. Diese Modelle sind jedoch auf trainierte Daten und Kontext abgestimmt, was die Anpassung erschwert. Branchen, die heute Wert aus Daten schaffen wollen, müssen diese Paradigmen in Kombination meistern. Es besteht jedoch ein großer Bedarf in der Daten-analytik, semantisch und datengesteuerte Verarbeitungstechniken nahtlos in einer effizienten und skalierbaren Architektur zu kombinieren, die es ermöglicht, aus einer extremen Datenvielfalt verwertbare Erkenntnisse zu gewinnen. In dieser Arbeit, die wir auf diese Bedürfnisse durch die Bereitstellung: • Eine einheitliche Darstellung der Domänen-spezifischen und analytischen Semantik in Form von Ontologie Modellen, genannt TechOnto Ontology Stack. Es ist ein hoch-expressiver, plattformunabhängiger Formalismus, die konzeptionelle Semantik industrieller Systeme wie technischer Systemhierarchien, Komponenten-partonomien usw. und deren analytische funktionale Semantik zu erfassen. • Eine neue Ontologie-Sprache Semantically defined Analytical Language (SAL) auf Basis des Ontologie-Modells das bestehende DatalogMTL (ein Horn fragment der metrischen temporären Logik) um analytische Funktionen als erstklassige Bürger erweitert. • Eine Methode zur Erzeugung semantischer workflows mit unserer SAL-Sprache. Es hilft bei der Erstellung, Wiederverwendung und Wartung komplexer analytischer Aufgaben und workflows auf abstrakte Weise. • Eine mehrschichtige Architektur, die Wissens- und datengesteuerte Analysen zu einer föderierten und verteilten Lösung verschmilzt. Nach unserem Wissen, die Arbeit in dieser Arbeit ist eines der ersten Werke zur Einführung und Untersuchung der Verwendung der semantisch definierten Analytik in einer Ontologie-basierten Datenzugriff Einstellung für industrielle analytische Anwendungen. Der Grund für die Fokussierung unserer Arbeit und Evaluierung auf industrielle Daten ist auf (i) die Übernahme semantischer Technologien durch die Industrie im Allgemeinen und (ii) den gemeinsamen Bedarf in der Literatur und in der Praxis zurückzuführen, der es der Fachkompetenz ermöglicht, die Datenanalyse auf semantisch inter-operablen Quellen voranzutreiben, und nutzen gleichzeitig die Leistungsfähigkeit der Analytik, um Echtzeit-Daten-einblicke zu ermöglichen. Aufgrund der Evaluierungsergebnisse von drei Anwendungsfällen Übertritt unser Ansatz für die meisten Anwendungsszenarien Modernste Ansätze