Papel de las mutaciones en el gen de la presenilina 1 en la patogenia de la enfermedad de Alzheimer

Abstract

La Enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurológico con devastadores efectos físicos, económicos, familiares y sociales. En la actualidad es considerada como un problema de salud pública y las perspectivas para los próximos años son poco alentadoras, teniendo en cuenta que aún no se cuenta con un tratamiento efectivo contra ella. Aproximadamente el 15% de los afectados con EA presentan agregación familiar, de los cuales la gran mayoría son heterocigóticos para una mutación en el gen de la Presenilina 1 (PS1) (1)