Transcribing Emotions in Spatial Journals: A Study of Good Morning, Midnight and Voyage in the Dark by Jean Rhys

Στόχος αυτής της διατριβής είναι να μελετήσει τις αναπαραστάσεις και μεταπλάσεις του χώρου που γίνονται με βάση τα συναισθήματα, σε δυο έργα της Jean Rhys. Διερευνώ το χώρο ως εύπλαστο και με την ικανότητα να μεταμορφωθεί, ακολουθώντας την προσέγγιση του Andrew Thacker στο Modernism, Space, and the City για τα γεωγραφικά συναισθήματα (“geographical emotions”), την αλληλεπίδραση του χώρου και του συναισθήματος στο Poetics of Space του Gaston Bachelard, και τους τρόπους με τους οποίους η Deborah L. Parsons ερμηνεύει την πόλη ως κείμενο. Προκειμένου να δώσω έμφαση στην αλληλεπίδραση χώρου και συναισθημάτων, υποστηρίζω πως ο χώρος λειτουργεί σαν ημερολόγιο πάνω στο οποίο οι κάτοικοι καταγράφουν τα συναισθήματά τους. Η διατριβή αυτή θα επικεντρωθεί κυρίως σε δύο έργα, το Good Morning Midnight (1939) και το Voyage in the Dark (1934) της Jean Rhys τα οποία αφορούν τη ζωή δυο περιθωριοποιημένων γυναικών σε δύο μητροπόλεις, και συγκεκριμένα το Παρίσι και το Λονδίνο. Η Sasha Jansen και η Anna Morgan καταγράφουν τα συναισθήματά τους στο περιβάλλον γύρω τους, ενώνοντας τον εσωτερικό τους κόσμο με τον εξωτερικό χώρο. Έτσι, οι πρωταγωνίστριες δίνουν την εντύπωση ότι μετατρέπουν το χώρο σε προσωπικά ημερολόγια. Με αυτόν τον τρόπο, οι απρόσωποι εξωτερικοί χώροι και οι εσωτερικοί κόσμοι των δύο γυναικών ενώνονται. Χρησιμοποιώντας την ιδέα του ημερολογίων μαζί με τις αναπαραστάσεις χώρου στα δύο βιβλία της Rhys, ο στόχος μου είναι να ερευνήσω τους τρόπους με τους οποίους τα συναισθήματα και η κοινωνική περιθωριοποίηση των πρωταγωνιστριών μεταβάλλουν τους χώρους που ζουν.My thesis explores representations of space and its transformations based on feelings in two works by Jean Rhys. Drawing on Gaston Bachelard’s Poetics of Space, Andrew Thacker’s approach to geographical emotions in Modernism, Space, and the City, and Deborah L. Parsons’s interpretation of the city as text, I examine space as malleable and able to be transformed according to the emotions of its inhabitants. I argue that space functions like a journal upon which the feelings of the dwellers are transcribed. For my textual analysis I focus on Good Morning, Midnight (1939) and Voyage in the Dark (1934) by Jean Rhys. Both novels delve into the life of marginal women in European capitals: Paris and London. Sasha Jansen and Anna Morgan project their emotions onto their surroundings, dissolving the boundaries between their internal world and external space. Thus, the otherwise impersonal public spaces are transformed into personal mental journals of the protagonists’ subjectivities. As a result, both novels configure space as transformative, based on the emotional response of its marginal female inhabitant. By intertwining the idea of journals with Rhys’s spatial representations, I aim to examine the ways in which her protagonists’ emotions shape the spaces they inhabit based on their helpless and alienated conditions in the metropolis

Ο προγνωστικός ρόλος του ενζύμου ADAMTS 7 στην εμφάνιση και στην εξέλιξη της διαστολικής δυσλειτουργίας αριστερής κοιλίας σε ασθενείς με Σακχαρώδη Διαβήτη τύπου 2

Η ADAMTS-7, μια δισιντεγκρίνη και μεταλλοπρωτεϊνάση με μοτίβα θρομβοσπονδίνης, τύπου 7, ανήκει στην οικογένεια των μεταλλοπρωτεϊνασών που συμβάλλουν στην ομοιόσταση των ιστών κατά τη μορφογένεση και την αναπαραγωγή. Επιπλέον, ρυθμίζουν διάφορες κυτταρικές λειτουργίες, όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός, και αποτελούν σημαντικούς ρυθμιστές στην αναγέννηση των ιστών και πιο συγκεκριμένα στην αγγειακή αναδιαμόρφωση που οφείλεται στην ανάπτυξη της αθηροσκλήρωσης. Παρά την τεκμηριωμένη συσχέτιση μεταξύ της ADAMTS-7 και της αθηροσκληρωτικής νόσου, τα δεδομένα σχετικά με τη συσχέτιση με τη λειτουργία της AK παραμένουν ελάχιστα. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να διερευνηθεί η συσχέτιση των επιπέδων της ADAMTS-7 με τη διαστολική δυσλειτουργία και διάφορες ηχοκαρδιογραφικές παραμέτρους σε ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2. Όλοι οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε κλινική εξέταση, αγγειακή εξέταση και ηχοκαρδιογράφημα. Τα επίπεδα της ADAMTS-7 μετρήθηκαν σε όλους τους ασθενείς. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η διαστολική δυσλειτουργία σχετιζόταν έντονα με την ηλικία, αλλά δεν είχε στατιστικά σημαντική συσχέτιση με την ADAMTS-7. Όταν εξετάστηκαν οι μεμονωμένες ηχοκαρδιογραφικές παράμετροι, τα επίπεδα της ADAMTS-7 παρουσίασαν θετική τάση μόνο με το χρόνο επιβράδυνσης (DT), ενώ οι υπόλοιπες ηχοκαρδιογραφικές παράμετροι συσχετίστηκαν θετικά μόνο με την ηλικία. Ο πιθανός ρόλος της ADAMTS-7 στη διαστολική δυσλειτουργία και στην ανάπτυξη και εξέλιξη της καρδιακής ανεπάρκειας σε ασθενείς με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 χρήζει διερεύνησης.A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs-7, the ADAMTS-7 belong to the family of metalloproteinases that contribute to the tissue homeostasis during morphogenesis and reproduction. As well as regulating various cell functions such as cell proliferation and are important regulators in tissue regeneration, and more specifically in the vascular remodeling which is due to atherosclerosis development. Despite the well-established association between ADAMTS-7 and atherosclerotic disease, data regarding the association with LV function remain scarce. The aim of this study was to investigate the association of ADAMTS-7 levels with diastolic dysfunction and various echocardiographic parameters in patients with type 2 diabetes mellitus. All patients underwent a clinical, vascular, and echocardiography examination. Plasma ADAMTS-7 levels were measured in all patients. Results showed that diastolic dysfunction was strongly associated with age, but had no statistically significant association with ADAMTS-7. When individual echocardiographic parameters were examined, ADAMTS-7 levels showed a positive tendency only with deceleration time (DT), with the other echocardiographic parameters being positively associated only with age. The possible role of ADAMTS-7 in diastolic dysfunction and in the development and progression of heart failure in patients with type 2 diabetes mellitus is necessary to be investigate

Elastography in Reproductive Medicine, a Game-Changer for Diagnosing Polycystic Ovary Syndrome, Predicting Intrauterine Insemination Success, and Enhancing In Vitro Fertilization Outcomes: A Systematic Review

Background: Elastography is an ultrasound-based imaging technology that allows for quantitative measurement of tissue stiffness and elasticity. In reproductive medicine, it is a potential non-invasive method for assessing ovarian activity, uterine contractility, and endometrial receptivity. While conventional ultrasound provides anatomical and vascular information, it does not assess biomechanical properties, which are important for understanding polycystic ovary syndrome (PCOS), predicting intrauterine insemination (IUI) success, and determining endometrial receptivity in in vitro fertilization (IVF). Methods: A systematic review was conducted in accordance with the PRISMA principles, and the protocol was recorded in PROSPERO. A comprehensive literature search was conducted across several databases to uncover studies that used real-time elastography (RTE) or shear wave elastography (SWE) for PCOS diagnosis, IUI result prediction, or endometrial receptivity evaluation in IVF. The risk of bias was assessed using the ROBINS-I technique. Results: Four studies fulfilled the inclusion criteria. One study indicated that PCOS patients had considerably increased ovarian stiffness, which supports elastography as a diagnostic marker. Another study found that increased uterine flexibility and decreased contractility were related with better IUI outcomes. A retrospective cohort research discovered that non-uniform endometrial echogenicity had no influence on IVF results. Furthermore, SWE successfully evaluated endometrial receptivity in unexplained infertility, with higher stiffness being related to reduced implantation potential. Conclusions: Elastography gives real-time, quantitative insights into reproductive biomechanics, with potential applications in infertility diagnosis and ART improvement. However, the absence of defined imaging procedures and confirmed clinical criteria prevent its broad use. More large-scale prospective investigations are required to improve elastographic parameters and define diagnostic cutoffs for clinical use. © 2025 by the authors

A phenomap of TTR amyloidosis to aid diagnostic screening

Cardiac amyloidosis due to transthyretin (ATTR) remains an underdiagnosed cause of cardiomyopathy. As awareness of the disease grows and referrals for ATTR increase, clinicians are likely to encounter more atypical forms of the condition in clinical practice. Therefore, physicians and treating cardiologists should be aware of the full phenotypic spectrum of ATTR. The phenotypic manifestation of ATTR varies depending on the stage of the disease, the presence and type of TTR mutation and the patient's comorbidities. ATTR findings can be grouped into four major categories: clinical profile and cardiac phenotype, extra-cardiac findings, electrocardiogram and imaging findings, which cumulatively form the full phenomap of ATTR. Results from any diagnostic test for ATTR should be interpreted in light of the pre-test probability for the disease. Findings that suggest negative markers for ATTR can point towards other forms of amyloidosis (such as AL amyloidosis) or alternate causes of left ventricular hypertrophy, including hypertrophic cardiomyopathy or Fabry disease. The rising number of referrals for ATTR cardiomyopathy presents a challenge in daily clinical practice. To prevent an increase in false-positive diagnostic test results, an ATTR phenomap can serve as a valuable tool for guiding diagnostic assessments, interpreting test outcomes and prioritizing appropriate referrals for ATTR screening. © 2024 The Author(s). ESC Heart Failure published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of European Society of Cardiology

Examination of Non-Specific Low Back Pain, Pain Perceptions and Disability Between Brazilian Jiu Jitsu, Muay Thai and Boxing Athletes

Background: Non-specific low back pain is the leading cause of years lived with disability worldwide. The present study investigates non-specific low back pain, pain perceptions and disability due to pain among Brazilian Jiu Jitsu, Muay Thai and Boxing athletes. Methods: The study included 90 amateur athletes (aged 18–45 years; M = 28.97, SD = 5.88). The athletes completed the valid and reliable Pain Beliefs Perceptions Inventory (PBPI), the Quebec Pain Disability Scale (QPDS) and the Short-Form McGill Pain Questionnaire (SF-MPQ) which includes the Visual Analogue Scale (10 cm VAS 0–10 rating system) and the Present Pain Intensity index (PPI). Results: The results revealed that the majority of athletes rated their pain as low (SF-MPQ: M = 12.34, SD = 8.91; VAS: M = 1.65, SD = 1.82; PPI: M = 2.10, SD = 1.08) with low disability due to pain (QPDS: M = 18.98, SD = 22.71). Also, the majority of athletes disagreed that their pain was mysterious or persistent with high duration (PBPI: M = 1.43, SD = 2.23). Between the three martial arts, Brazilian Jiu Jitsu athletes showed statistically significantly (a) higher emotional and sensational pain intensity (x2(2) = 15.73; p < 0.001; x2(2) = 19.34; p < 0.001), (b) higher disability due to pain (x2(2)= 25.30; p < 0.001) and (c) more mysterious, more persistent pain with more duration (x2(2)= 9.32; p < 0.05) than Muay Thai and Boxing athletes. Also, a few correlations were found between age and pain perception only in Brazilian Jiu Jitsu and Boxing martial arts athletes. Conclusions: Further research is required to elucidate the biomechanical and psychological factors contributing to these differences between martial arts athletes. © 2025 by the authors

The Interplay of Madness and Space in Modern and Contemporary Female Narratives

Η ευρεία παρουσία λογοτεχνίας που αφορά τις ψυχικές ασθένειες σε αμερικανικές γυναικείες αφηγήσεις (τρέλας) μπορεί να εντοπιστεί σε ολόκληρη τη μεταμοντέρνα και σύγχρονη λογοτεχνία με χώρους (όπως νοσοκομεία, σπίτια ή χώρους εργασίας) και την συσχέτισή τους τόσο με τον φυσικό όσο και με τον ψυχολογικό κόσμο των γυναικείων χαρακτήρων να παίζουν καθοριστικό ρόλο στην παρουσίαση της επιρροής και του προσωπικού βιώματος μιας ψυχικής ασθένειας, όπως βλέπουμε στα έργα της Sylvia Plath, της Susanna Kaysen και της Ottessa Moshfegh. Συγκεκριμένα, στα έργα τους The Bell Jar (1963), Girl, Interrupted (1993) και My Year of Rest and Relaxation (2018), η Plath, η Kaysen και η Moshfegh παρουσιάζουν τις ζωές γυναικών πρωταγωνιστριών που παλεύουν με διαφορετικές μορφές ψυχικών ασθενειών στα πλαίσια της βαθύτερης αλληλεπίδρασής τους με τους χώρους όπου κατοικούν, αποτυπώνοντας τις προσωπικές εμπειρίες της γυναικείας τρέλας καθώς και τον τρόπο με τον οποίο ο χώρος έχει τη δυνατότητα να διαμορφώσει τις συνθήκες του περιβάλλοντος που διαμένουν, είτε αυτό είναι θεσμικό ή οικιακό, δημόσιο ή ιδιωτικό. Στο The Bell Jar, στην προσπάθεια της να αναπαράγει με έναν έμμεσο τρόπο τη προσωπική της εμπειρία σε μια ψυχιατρική κλινική, η Plath παρουσιάζει τη συναισθηματική δυσφορία της Esther μέσα από την αλληλεπίδρασή της με αστικούς χώρους, όπως αυτό της Νέας Υόρκης και της Βοστώνης, και κυρίως μέσα από την επίδραση που έχει σε αυτή ο χώρος του ψυχιατρείου, καθώς αυτό εκλαμβάνεται ως ένα πλαίσιο ελέγχου και παγίδευσης που επιδεινώνει τα συναισθήματα απελπισίας και εγκλωβισμού της κάτω από ένα φανταστικό γυάλινο κώδων. Με ανάλογο τρόπο στο Girl, Interrupted η Kaysen παρουσιάζει το δικό της παρελθόν και τις εμπειρίες της σε μια ψυχιατρική κλινική, η οποία ωστόσο αποκτά μια επιπλέον και μάλλον παράδοξη λειτουργία. Το ψυχιατρείο στην περίπτωσή της δεν είναι μόνο ένας χώρος εγκλωβισμού αλλά και ένας χώρος τάξης και άνεσης που λειτουργεί εκτός της κανονικότητας και παρέχει στην Kaysen μια ρουτίνα και τον χρόνο να κατανοήσει τη διάγνωσή της όπως και την αυτονομία της σε σχέση με τις υπόλοιπες γυναίκες νοσηλευόμενες. Τέλος, στο My Year of Rest and Relaxation, η Moshfegh μας δίνει μια διαφορετική οπτική τόσοτου οικιακού όσο και του αστικού χώρου της Νέας Υόρκης, καθώς παρουσιάζει την πρωταγωνίστρια της μέσα από την απόρριψη της για τον εξωτερικό κόσμο και την βίωση του διαμερίσματός της ως φυλακή και καταφύγιο ταυτόχρονα. Σε αυτό επιχειρεί να κοιμηθεί για έναν ολόκληρο χρόνο καθώς αποφεύγει κάθε μορφή επικοινωνίας και διαφεύγει από κάθε είδους εξωτερικές ενασχολήσεις. Με τη συγκριτική ανάλυση των τριών αυτών έργων, στόχος της παρούσας διπλωματικής εργασίας είναι η διερεύνηση του πώς η κάθε συγγραφέας χρησιμοποιεί τον χώρο ως ένα ευρύτερο πλαίσιο αναπαράστασης των ψυχικών διαταραχών γυναικείων χαρακτήρων, διευκολύνοντας την κατανόηση των κινήτρων και των προσωπικών τους εμπειριών. Παράλληλα, η εργασία αυτή θα αποκαλύψει τις μεταβολές στη δυναμικότητα του χώρου ανάμεσα σε διαφορετικές χρονικές περιόδους, όπου η εξουσία του ψυχιατρικού θεσμού μπορεί τελικά να μετατοπιστεί σε μια αυτοεπιβαλλόμενη απομόνωση. Ο χώρος επομένως όχι μόνο διαμορφώνει τις αφηγήσεις των τριών συγγραφέων αλλά και την αποδοχή και κατανόηση της ιδιαιτερότητας στη διαχείριση μιας ψυχικής ασθένειας.The recurring and widespread presence of mental illness writing in American female (madness) narratives can be traced throughout the postmodern and contemporary realm of writing with spaces (like hospitals, homes, or workspaces) and their preoccupation with both the physical and the psychological world of female characters playing a vital role in reflecting the influence and individual experience of mental disorder just as we see in the works of Sylvia Plath, Susanna Kaysen, and Ottessa Moshfegh. In particular, in their works The Bell Jar (1963), Girl, Interrupted (1993), and My Year of Rest and Relaxation (2018), Plath, Kaysen, and Moshfegh depict the lives of female protagonists who struggle with different forms of mental disorder as they engage deeply with the spaces that they inhabit, reflecting the personal experiences of female madness as well as the intersection of space in its ability to shape the conditions of the environments that these characters inhabit whether they are institutional or domestic and public or private. In The Bell Jar, in her way to covertly reflect on her own experience in a psychiatric institution, Plath presents Esther’s emotional distress through her interactions with urban spaces, like that of New York City and Boston, and most importantly the effect that the space of the psychiatric hospital has on her as it is viewed as a space of control and entrapment that enforces her feelings of hopelessness and imprisonment under an imaginary bell jar. In a very similar manner, in Girl, Interrupted, Kaysen projects her own background and encounters in the psychiatric hospital which yet provides an additional and rather paradoxical function of the hospital as not only a space of entrapment but also a space of order and comfort that exists outside of normality and provides Kaysen with a routine and the time to understand her diagnosis and autonomy in relation tο the various other female inpatients. Lastly, in My Year of Rest and Relaxation, Moshfegh provides us with a different perspective on both the domestic and the urban space of New York City as she follows her protagonist’s rejection of the external space and experience of her own apartment as a prison and refuge where she is attempting to sleep in for a whole year, cutting off all forms of contact and escaping from the outer world. By comparatively analyzing the three works, the aim of my thesis is to reveal how each author employs space as a diverse projection of the female characters’ mental health issues that aids our understanding of their motifs and personal experiences while ultimately exposing the change is spatial dynamics through different time periods where the power of the psychiatric institution can later be shifted into a self-imposed isolation. Space can therefore shape their narratives but also the acceptance and understanding of discreteness in dealing with mental disorders

Η Φιλοσοφία της Ιστορίας σύμφωνα με τον Χέγκελ και τον Μαρξ

Η εργασία αυτή έχει σαν σκοπό τη συγκριτική παρουσίαση των φιλοσοφικών θεωρήσεων του Χέγκελ και του Μαρξ για την Ιστορία. Και οι δύο στοχαστές βλέπουν έναν στόχο στην Ιστορία, υποστηρίζοντας την θεωρησιακή οπτική της Φιλοσοφίας της Ιστορίας. Ο Χέγκελ βάζει την Ιστορία στο πεδίο δράσης της Ιδέας και θέτει ως σκοπό της την απελευθέρωση του Πνεύματος. Η απελευθέρωση λαμβάνει χώρα στο πλαίσιο της εξέλιξης του κρατικού μορφώματος ανά τους αιώνες, ξεκινώντας από τις περιοχές της ανατολικής δεσποτείας, περνώντας από την αρχαία Ελλάδα και τη Ρώμη και καταλήγοντας στον δυτικό κόσμο. Ο Μαρξ από την άλλη, αν και χρησιμοποιεί τις βασικές φιλοσοφικές έννοιες και δομές του Χέγκελ, θέτει την ιστορική εξέλιξη σε υλιστικές βάσεις, εκκινώντας από την ίδια την ύλη που είναι απαραίτητη για την ανθρώπινη ύπαρξη. Η μαρξική ιστορική διαδρομή ξεκινά από τον πρωτόγονο άνθρωπο, προχωράει στα ανατολικά βασίλεια, ακολούθως στην εποχή του ελληνικού και ρωμαϊκού πολιτισμού, της μεσαιωνικής φεουδαρχίας και τελικά στον σύγχρονο αστικό σχηματισμό. Όμως, προοπτική της μαρξικής θεώρησης είναι η ανατροπή του αστικού μορφώματος, προς την κομμουνιστική κοινωνία. Οι ανατροπές ιστορικά επιτυγχάνονται μέσω της πάλης των τάξεων, ενώ φορέας της τελικής ανατροπής της αστικής κοινωνίας προς την κομμουνιστική είναι το προλεταριάτο. Κοινός στόχος τελικά και στις δύο φιλοσοφικές οπτικές είναι η απελευθέρωση του ανθρώπου, είτε ως πολίτη του κράτους κατά τον Χέγκελ, είτε ως μέλους κοινωνικής τάξης, κατά τον Μαρξ.This work aims to the comparative introduction of the philosophic opinion of Hegel and Marx about History. Both thinkers see a target for the History, supporting the theoretician point of philosophical view of History. Hegel puts History in the area of action of the Idea, which aims to the liberation of the Spirit. The liberation takes place during the evolution of the state in the centuries, begining from the areas of the eastern despotism, through ancient Greece and Rome and ending to the western world. Marx on the other hand, although he uses the basic philosophical senses and structures from Hegel, puts the historical evolution on materialistic basis, begining from the mater which is essential for the human existence. The marxic historical route begins from the primitive man, goes to the eastern kingdoms, then to the ages of Greece and Rome, the medieval feudalism and finally to the contemporary civil formation. But the aim of the marxic option is the overthrowing of the civil form to the communist society. The overthrowings are achieved by the struggle of the classes, while the carrier of the final overthrowing of the civil society towards the communist is the proletariat. Common aim for both philosophers is the liberation of the man, either as a citizen of the state for Hegel, or as a part of a social class for Marx

Does stereoscopic immersive virtual reality have a significant impact on anatomy education? A literature review

Purpose: Stereoscopic immersive virtual reality (SIVR) is a technology that fully immerses the user in a digital environment and permits the perception of two different three-dimensional images of a digital object with each of the two eyes. We conducted a literature review to explore to what extent SIVR can significantly contribute to anatomy education. Methods: We searched PubMed, Scopus, ERIC, and the Cochrane Library for papers investigating the outcomes (effectiveness, perceptions about effectiveness, and side effects) of implementing SIVR in anatomy education. Results: Eight articles were included. Six examined the effectiveness of the educational intervention, while two papers explored only participants’ perceptions. Those perceptions were positive, but there was a considerably higher frequency of side effects compared with other methods. SSIVR was not significantly more effective than non-stereoscopic delivery, mainly when the users interacted with the virtual environment. Conclusion: Using SIVR in anatomy education has led to positive participants’ perceptions and notable side effects, while its effectiveness has not been proven higher than non-stereoscopic images, mainly when the users interacted with the digital objects. Future research will further clarify to what extent this technology should be implemented in anatomy education to minimize side effects and maximize its educational potential. © The Author(s) 2025

Functional properties of the γ-ENaC-A635V mutation in a patient with severe hyponatremia

Background: Aldosterone plays a critical role in sodium homeostasis by binding to the mineralocorticoid receptor promoting sodium retention. It increases the expression of epithelial sodium channels (ENaC) and sodium-potassium ATPases in the renal distal tubules and collecting ducts. Defects in aldosterone synthesis lead to hyponatremia, hyperkalemia, hyperreninemia, metabolic acidosis, and hypovolemia. Patient: We present a 7-year-old boy with holoprosencephaly, dysmorphic features, and short stature presenting with persistent hyponatremia since birth and occasional hypokalemia and hyporeninemia. Initial whole exome sequencing (WES) identified a novel in-frame SHH variant, NM_000193.4:c.755_757del (p.Phe252del); possible aldosterone deficiency due to adrenocortical hypoplasia caused by the SHH variant did not fully explain the patient’s clinical presentation, prompting further investigation. Results: Deep analysis of the WES data revealed a second variant of unknown significance in the SCNN1G gene affecting the γ-ENaC subunit, namely NM_001039.4.1904 C > T (p.Ala635Val), which was previously unreported in association with a clinical phenotype. Electrophysiological studies of the amiloride-sensitive current before and after trypsin exposure showed that the γ-ENaC-A635V mutation reduced the amiloride-sensitive sodium current by approximately 30%. The trypsin experiments suggested a lower channel open probability and a reduced inward sodium current through the ENaC. Conclusions: These findings indicate that the A635 residue participates in channel function, with γ-Α635V leading to decreased sodium reabsorption. This case underscores the importance of reevaluating genetic data to understand complex clinical presentations and identifies a new potential pathogenic variant affecting sodium homeostasis. The case illustrates how genetic variants with contrasting effects on a physiological loop along with functional changes due to development and age may be hard to interpret. © The Author(s), under exclusive licence to Hellenic Endocrine Society 2025

Compound Heterozygosity for the C6777T Mutation of the MTHFR Gene and the FII G20210A Mutation of the Prothrombin Gene in Sequential Bilateral Anterior Ischemic Optic Neuropathy

Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy (NA-AION) is the most common form of acute painless, usually unilateral, optic neuropathy in the elderly population. Systemic risk factors include diabetes mellitus, arterial hypertension, sleep apnea syndrome, and cardiovascular disease. Α 52-year-old man developed sequential, bilateral NA-AION, involving a worsening, severe vision compromising attack in the secondly affected eye. Thrombophilia testing revealed compound heterozygosity for the C6777T mutation of the MTHFR gene and the prothrombin G20210A (FII mutation). Oral anticoagulation treatment was initiated. A thorough systemic and family history, especially in the absence of major vasculopathic disease, should alert toward investigation for thrombophilia in middle-aged patients with atypical forms of NA-AION and initiation of anticoagulant treatment should be considered. © 2024 Taylor & Francis Group, LLC