Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing.

Congenital heart defects (CHDs) have a neonatal incidence of 0.8-1% (refs. 1,2). Despite abundant examples of monogenic CHD in humans and mice, CHD has a low absolute sibling recurrence risk (∼2.7%), suggesting a considerable role for de novo mutations (DNMs) and/or incomplete penetrance. De novo protein-truncating variants (PTVs) have been shown to be enriched among the 10% of 'syndromic' patients with extra-cardiac manifestations. We exome sequenced 1,891 probands, including both syndromic CHD (S-CHD, n = 610) and nonsyndromic CHD (NS-CHD, n = 1,281). In S-CHD, we confirmed a significant enrichment of de novo PTVs but not inherited PTVs in known CHD-associated genes, consistent with recent findings. Conversely, in NS-CHD we observed significant enrichment of PTVs inherited from unaffected parents in CHD-associated genes. We identified three genome-wide significant S-CHD disorders caused by DNMs in CHD4, CDK13 and PRKD1. Our study finds evidence for distinct genetic architectures underlying the low sibling recurrence risk in S-CHD and NS-CHD

L'importance du capital - évolutions récentes du Code des sociétés

Commentaire de l’A.R. du 8 octobre 2008 modifiant le Code des sociétés conformément à la Directive 2006/68/CE du Parlement européen et du Conseil du 6 septembre 2006 modifiant la Directive 77/91/CEE du Conseil en ce qui concerne la constitution d'une société anonyme ainsi que le maintien et les modifications de son capital

Qu’advient-il du cabinet d’avocats constitué sous la forme d’une société de droit commun ou d’une société en nom collectif ?

Les réformes du droit de l’insolvabilité, du droit de l’entreprise et du droit des sociétés remodèlent le paysage du droit économique belge. Elles ont nécessairement des effets sur les avocats : ceux-ci ont certes toujours été des acteurs économiques, mais ils sont aujourd’hui devenus des entreprises (presque) comme toutes les autres. Cet ouvrage est l’occasion d’examiner l’incidence des réformes pour les acteurs du barreau et l’exercice de leur profession. Dans une perspective pratique, les auteurs exposent les conséquences des nouvelles règles sur l’organisation des cabinets et des structures associatives, ainsi que sur les relations avec les clients. Les premiers cas d’application de procédures d’insolvabilité et les questions qu’ils ontsuscitées sont aussi commentés

La rémunération de l’agent commercial à l’abri de modifications unilatérales par le commettant

Une loi du 16 février 2022 vient renforcer la protection de l’agent commercial, considéré par le législateur comme « partie faible » au contrat, en vue de le prémunir contre les abus du commettant. L’article XX.13 du Code de droit économique est ainsi réécrit, afin d’étendre, mutatis mutandis, les règles en vigueur en cas de modification unilatérale des commissions, à l’augmentation unilatérale des frais ou leur imposition par le commettant. Une telle modification constitue désormais également un acte équipollent à rupture du contrat d’agence commercial

Commentaire de l’article 5:120 du Code des sociétés et des associations

Commentaire d'articles du CS