Retrospective evaluation of whole exome and genome mutation calls in 746 cancer samples

Funder: NCI U24CA211006Abstract: The Cancer Genome Atlas (TCGA) and International Cancer Genome Consortium (ICGC) curated consensus somatic mutation calls using whole exome sequencing (WES) and whole genome sequencing (WGS), respectively. Here, as part of the ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) Consortium, which aggregated whole genome sequencing data from 2,658 cancers across 38 tumour types, we compare WES and WGS side-by-side from 746 TCGA samples, finding that ~80% of mutations overlap in covered exonic regions. We estimate that low variant allele fraction (VAF < 15%) and clonal heterogeneity contribute up to 68% of private WGS mutations and 71% of private WES mutations. We observe that ~30% of private WGS mutations trace to mutations identified by a single variant caller in WES consensus efforts. WGS captures both ~50% more variation in exonic regions and un-observed mutations in loci with variable GC-content. Together, our analysis highlights technological divergences between two reproducible somatic variant detection efforts

Institucions de l'Estat

Activitat legislativa estatal; Administració de l'Estat; Tribunal Constitucional; Sentències del Tribunal Constitucional; Processos davant el Tribunal Constituciona

Notícia de llibres

Isensee, J. i Kirchhof, P., Handbuch des Staatsrechts der Bundesrepublik Deutschland. Sosa Wagner, F., La gestión de los servicios públicos locales. Allué Buiza, A., Legitimación de las comunidades autónomas en el recurso de inconstitucionalida

Recensions

Jordi Matas, Els alts càrrecs: política i administració a la Generalitat de Catalunya. Marc Carrillo, La tutela de los derechos fundamentales por los tribunales ordinarios (La aplicación jurisdiccional de protección jurisdiccional de los derechos fundamentales de la persona). Francisco Sosa, El contrato público de suministr

Institucions de l'Estat

Activitat legislativa estatal; Administració de l'Estat; Tribunal Constitucional; Sentències del Tribunal Constitucional; Processos davant el Tribunal Constituciona

Institucions de l'Estat

Activitat legislativa estatal; Administració de l'Estat; Tribunal Constitucional; Sentències del Tribunal Constitucional; Processos davant el Tribunal Constituciona

Institucions de l'Estat

Administració de l'Estat; Tribunal Constitucional, Sentències del Tribunal Constitucional, Processos davant el Tribunal Constituciona

Institucions de l'Estat

Activitat legislativa estatal; Administració de l'Estat; Tribunal Constitucional; Sentències del Tribunal Constitucional; Processos davant el Tribunal Constituciona

Institucions de l'Estat

Activitat legislativa estatal; Administració de l'Estat; Tribunal Constitucional; Sentències del Tribunal Constitucional; Processos davant el Tribunal Constituciona

Institucions de l'Estat

Activitat legislativa estatal; Administració de l'Estat; Tribunal Constitucional; sentències del Tribunal Constitucional; Processos davant el Tribunal Constituciona