Późny nawrót raka piersi u pacjentki z mutacją w genie BRCA1, leczonej również radykalnie z powodu raka jelita grubego i trzonu macicy — przypadek kliniczny

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem występującym u kobiet. Dziedziczna predyspozycja do zachorowania na raka piersi dotyczy około 5–10% przypadków i najczęściej jest wywołana mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. U nosicielek mutacji genu BRCA1 ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika obserwuje się — odpowiednio — u około 56–84% i 36–62% kobiet, natomiast w przypadku mutacji genu BRCA2 ryzyko wynosi — odpowiednio — 45–85% i 10–27%. Równocześnie w obu grupach wzrasta 2–3-krotnie ryzyko zachorowania na inne nowotwory. Poniżej przedstawiono przypadek pacjentki obciążonej mutacją genu BRCA1, u której doszło do późnego nawrotu raka piersi, po zakończeniu radykalnego leczenia z powodu dwóch innych nowotworów (rak jelita grubego i trzonu macicy)

Chemioterapia radykalna raka jądra w stadium masywnego rozsiewu u 24-letniego chorego z towarzyszącą ostrą niewydolnością nerek i kacheksją nowotworową — opis przypadku

   Przedstawiono opis przypadku 24-letniego chorego na raka jądra w stadium uogólnienia, z masywnym roz­siewem do płuc, śródpiersia i narządów jamy brzusznej, uogólnioną limfadenopatią oraz z towarzyszącą ostrą niewydolnością nerek na tle ucisku moczowodów przez konglomeraty węzłów chłonnych. Pacjenta poddano chemioterapii radykalnej — początkowo w dawkach adekwatnych do funkcji nerek wraz z okresowo stosowaną hemodializoterapią, następnie w dawkach pełnych. Wdrożono dwie linie chemioterapii, stosowane zgodnie z rytmem, uzyskując ustąpienie objawów choroby oraz częściową regresję zmian obserwowaną w badaniach obrazowych. Zmiany przetrwałe utrzymują się bez cech progresji od listopada 2016 roku do dnia dzisiejszego

Chemioterapia radykalna raka jądra w stadium masywnego rozsiewu u 24-letniego chorego z towarzyszącą ostrą niewydolnością nerek i kacheksją nowotworową – opis przypadku

We present a case of a 24-year-old patient with metastatic testicular cancer, with massive dissemination to the lung, mediastinum, and abdominal organs, generalised lymphadenopathy, and accompanying acute renal failure due to the compression of the ureters by lymph node conglomerates. The patient underwent radical chemotherapy — initially at doses adequate for renal function together with periodically applied haemodialysis, subsequently in full doses. Two lines of the chemotherapy were applied. The cycles were administered according to the planned rhythm with no deferrals. The applied treatment resulted in relief of the symptoms of the disease and partial regression of the lesions in imaging studies. The persistent lesions have presented no signs of progression since November 2016 to the present day.Przedstawiono opis przypadku 24-letniego chorego z rakiem jądra w stadium uogólnienia, z masywnym rozsiewem do płuc, śródpiersia i narządów jamy brzusznej, uogólnioną limfadenopatią oraz z towarzyszącą ostrą niewydolnością nerek na tle ucisku moczowodów przez konglomeraty węzłów chłonnych. Chorego poddano chemioterapii radykalnej – początkowo w dawkach adekwatnych do funkcji nerek wraz z okresowo stosowaną hemodializoterapią, następnie w dawkach pełnych. Wdrożono II linie chemioterapii, stosowane zgodnie z rytmem, uzyskując ustąpienie objawów choroby oraz częściową regresję zmian obserwowaną w badaniach obrazowych. Zmiany przetrwałe utrzymują się bez cech progresji od listopada 2016 roku do dnia dzisiejszego

Late recurrence of breast cancer in a patient with BRCA1 mutation and subsequent radical treatment for colorectal and endometrial cancer — a case report

Breast cancer is the most common malignancy in women. Hereditary predisposition is found in 5–10% women with breast cancer and most frequently depends on BRCA1 and BRCA2 mutations. In BRCA1 mutation carriers there is a 56–84% risk of breast cancer and a 36–63% risk of ovarian cancer, while in BRCA2 it is 45–85% and 10–27%, respectively. In both groups there is a 2–3-fold risk of other malignancies. We present a case of a BRCA1 mutation carrier with late relapse of breast cancer after radical treatment for two other malignancies (colorectal and endometrial cancer)

Paraneoplastic neurological syndrome in the course of breast cancer

Paraneoplastic neurological syndromes (PNS) are a group of rarely observed disorders, accompanying about 1% of cancer diseases. They have a typically aggressive course, leading to profound and essentially irreversible disability. The pathogenic cause behind PNS is damage of the nervous system structures as a consequence of the body’s immunological reaction induced by cancer. Onconeural antibodies generated as part of the reaction target the tumour tissues, but also the regular nervous tissue recognized as antigens. Presence of onconeural antibodies reveals a 50–60% sensitivity and 100% specificity in diagnosing PNS. Imaging and laboratory tests have a limited impact on diagnosis. What is crucial is the analysis of clinical systems following Graus’s criteria (elaborated in 2004). In the case presented here, the patient underwent treatment in many neurological departments due to the symptoms of progressive damage of the nervous system. She was eventually diagnosed with the stiff person syndrome related to breast cancer. In spite of the treatment, including an efficacious oncological therapy, the severe neurological deficit resulted in serious motor disability

Clinical Significance and Prognostic Relevance of Microsatellite Instability in Sporadic Colorectal Cancer Patients

Microsatellite instability (MSI) is a marker of the replication error phenotype. It is caused by impaired DNA mismatch repair processes (MMR), resulting in ineffectiveness of the mechanisms responsible for the DNA replication precision and postreplicative DNA repair. MSI underlies the pathogenesis of 10%–20% of colorectal cancer (CRC) cases. The data about the potential value of MMR status as a predictive factor for 5-fluorouracil (FU)-based chemotherapy remain unclear. According to National Comprehensive Cancer Network updated guidelines, MSI testing is recommended for all patients with stage II CRC because patients with MSI-H (high-frequency MSI) tumour may have a good prognosis and obtain no benefit from 5-FU-based adjuvant chemotherapy. The significance of the MSI status as a predictive factor for patients with metastatic disease was not confirmed. The association between the MSI status and the efficacy of the therapy based on anti-programmed death-1 receptor inhibitors requires further studies