A hippokampusz, az agykéreg és a kisagy szöveti szerkezete fejlődésének vizsgálata aneuploid magzatok és gyermekek agyában = Histological development of the hippocampal formation, neocortex and cerebellar cortex in the brain of aneuploid children

Normális időre született gyermekekben illetve a születés utáni 2-8. években (hasonlóképpen mint felnőttkorban), minimális az új neuronok képződése az emberi hippokampuszban és nincs neuronképződés az agykéregben. Koraszülöttekben a neuronok képződése nem különbözik a normális időre születettektől, ezért feltételezzük, hogy az agyban folyó neuronképződés erős genetikai kontroll alatt áll és környezeti hatások nagyon kevéssé befolyásolják. Adataink arra hívják fel a figyelmet, hogy még a kis súllyal és korán született (24 - 27 hetek) csecsemők esetében sem magyarázható a szellemi elmaradás a neuronok képződésének csökkenésével. Valószínű, hogy finomabb, esetlegesen a szinaptikus kapcsolatokat érintő morfológiai változások vagy sejtvándorlási zavarok lehetnek az esetenként kialakuló mentális tünetek és tanulási zavarok mögött. A trisomias fetusok és gyermekek agyának vizsgálatakor azt találtuk, hogy Down szindróma esetében az általunk alkalmazott fénymikroszkópos vizsgálatokkal alig van szövettani elváltozás, míg Edwards és Patau szindrómákban, valamint egyéb kromoszómális elváltozások esetében (fragile-X, gyűrűkromoszoma, 14 triszomia) markáns és egyértelmű fénymikroszkópos elváltozások találhatóak mind az archicortexben, mind a neocortexben. Nagyon valószínű, hogy a mindig mentális retardációval járó Down szindróma esetében a neuropathologiai elváltozások ultrastruktúrális (szinaptikus) szinten keresendőek. | In newborns as well a sin 2 to 8 years old children, similarly a sin adults, there is a minimal neuronal cell formation in the hippocampal dentate gyrus and no neuronal proliferation was detected either in other parts of the hippocampal formation or in neocortex. In prematurely born infants the neuronal cell formation shows no differences when compared to age-matched controls, therefore we assume that neuronal proliferation of the human brain is under strong genetic influence, leaving very small possibility that environmental changes can influence neuronal proliferation. Our data strengthen the view that even in the case of very prematurely born children (24-27th weeks) mental retardation cannot be explained by smaller number of neurons. It is very probably, that ultrastructural changes and disturbances of cell migration may be behind the mental retardation and learning problems. Int he brains of trisomic fetuses and children we found very limited light microscopic changes in Down syndromic children. In contrast, in Edwars, Patau syndromes as well a sin other chromosomic disorders, like fragileX, marker chromosomes or in trisomia of the 14th chromosomes we found characteristic light microscopic alterations both in archicortex and in different areas of the neocortex. It is suggested that structural changes in Down syndrome, that is always associated with mental retardation, can be expected at ultrastructural, probably at synaptic level

Loci Memoriae Hungaricae

Előszó (S. Varga Pál) - 9 ; 1. A magyar emlékezethelyek kutatásának elméleti alapjai - 23 ; 1.1. Vita - 25 ; Gyáni Gábor: A magyar „emlékezet helyei” és a traumatikus múlt - 27 ; Fata Márta: A magyar emlékezethelyek specifikumai (Hozzászólás Gyáni Gábor vitaindítójához) - 36 ; Takáts József: A klasszikus és az új nacionalizmus (Hozzászólás Gyáni Gábor vitaindítójához) - 39 ; 1.2. Történelem és emlékezet - 43 ; Balogh László Levente: A Trianon-emlékművek és az áldozatdiskurzus - 45 ; Erős Vilmos: A történetírás-történet mint emlékezethely - 58 ; Gerő András: A nemzeti emlékezethelytől a nemzeti emlékhelyig - 69 ; 1.3. Emlékezethely és medialitás - 79 ; Kerékgyártó Béla: Építészet, identitás és emlékezet (Aldo Rossi elmélete ; és a lakótelepek példája) - 81 ; Bujdosó Ágnes: A televízió mint az emlékezés médiuma (Medialitás és emlékezés sajátos összefüggései a Delta magazin főcímének kapcsán) - 96 ; Dunai Tamás: A Kádár-kori képregény mint emlékezethely - 106 ; Puskás István: „A Maradandóság Városában maradékomból élek.” (A nyolcvanas évek debreceni underground kultúrájának emlékezete) - 114 ; 1.4. Szociokulturális megközelítések - 125 ; Biczó Gábor: A kulturális emlékezet a szociokulturális konszenzusgyakorlatban: magyar–román együttélési közösségek példája - 127 ; Pék Győző–Almássy Zsuzsa–Szabó Gergely–Máth János–Kőszeghy Attila: Kollektív traumatikus eseményt követő kommunikáció vizsgálata (A magyarországi „vörösiszap-katasztrófá”-val kapcsolatos információfeldolgozás és érzelmi reakciók) - 140 ; 1.5. Az emlékezethely-kutatás nemzetközi eredményei - 151 ; Pabis Eszter: Az emlékezethelyek kutatásának eredményeiről Németországban és Svájcban - 153 ; Kovács Szilvia: Az emlékezet helyei a kultúratudományok térbeli fordulatának aspektusából (Moritz Csáky, Peter Stachel: Die Verortung von Gedächtnis) - 164 ; Pusztai Gábor: Németalföld emlékezete: holland és flamand nemzeti emlékezethelyek (Jo Tollebeek [red.]: Het geheugen van de Lage Landen) - 171 ; Réti Zsófia: Emlékezethelyek Hollandiában – A Lieux de mémoire et identités nationales című kötetről - 176 ; Száraz Orsolya: Olasz emlékezethelyek – három kötetben (I luoghi della memoria, a cura di Mario Isnenghi) - 183 ; Friedrich Judit: A kulturális emlékezet kutatása az ELTE Anglisztika Tanszékén (Egy OTKA-projektről és a Confrontations and Interactions című, angol nyelvű konferenciakötetről) - 191 ; 2. Mohács mint reprezentatív emlékezethely - 199 ; 2.1. Mohács a modern emlékezetkultúra küszöbén - 201 ; 2.1.1. A verbális közeg tanúsága - 201 ; Bitskey István: Mohács emlékezete egy kora újkori hitvitában - 203 ; Debreczeni Attila: Nemzeti nagylét, nagy temető és – Batsányi (Egy nemzeti narratíva formálódása) - 208 ; Orbán László: Az útbaigazított emlékezet Kazinczynál (Identitásminták Kazinczy önéletrajzi szöveghálózatában – a kulturális emlékezethely gondolatának megjelenése) - 227 ; S. Varga Pál: „…keressetek alkalmat a hajdanra visszanézhetni…” (Mohács emlékezethellyé válása a 19. század elejének magyar irodalmában) - 240 ; Brigovácz László: Intések az utókornak – Mohács hagyatéka reformkori szentbeszédekben - 250 ; 2.1.2. A festészet tanúsága - 259 ; Veszprémi Nóra: A magyar történeti festészet kezdetei? (A mohácsi csata képi ábrázolásai a 18. század végén és a 19. század elején) - 261 ; Keserü Katalin: Mohácsról szól-e a Mohács-kép 1848/49 után? - 274 ; 2.2. Mohács emlékezete a modern korban – a történetírás, a politika és az irodalom tanúsága - 285 ; Szendrei Ákos: „Mohács-kép” a Szilágyi Sándor szerkesztette millenniumi A magyar nemzet történetében - 287 ; Erős Vilmos: Magyar Historikerstreit? (A Mohács-vita az 1960-as és 70-es években) - 301 ; Kerepeszki Róbert: Horthy Miklós mohácsi beszéde, 1926 (Emlékezethely a politikai gondolkodásban és a nemzetközi kapcsolatok történetében) - 313 ; Kovács Szilvia: Mohács – a történettudomány és a kulturális emlékezet narratívái (Krúdy Gyula: Mohács) - 325 ; 2.3. Idegenek szemében - 337 ; Györkös Attila: Mohács és a török–francia szövetség, avagy a „Nyugat árulásá”-nak mítosza - 339 ; Jakó Klára: Foglalkozik-e Moháccsal és a magyarsággal a 16. század vége és a 18. század eleje között a moldvai és havasalföldi krónikairodalom? - 352 ; Dobrovits Mihály: Nekik Mohács kell (A török Mohács-percepció kérdőjelei) - 362 ; Bárány Attila: Adalékok Mohács emlékezetéhez a Habsburgok államaiban: II. Lajos ábrázolásai a brüsszeli katedrálisban - 367 ; 2.4. Alternatív Mohács-képek - 385 ; Csorba Dávid: Az Angyalok kápolnája mint emlékezeti hely - 387 ; Baltavári Tamás: A mohácsi csata számítógépes rekonstrukciója és animációs megjelenítése - 397; A kötet szerzői - 403 ; Névmutató - 41

Magzati kromoszóma-rendellenességek gyors diagnosztizálása interfázis fluoreszcens in situ hibridizációval = Rapid diagnosis of fetal chromosomal abnormalities by fluorescence in situ hybridization

A Down-kór noninvazív, maternális szűrése során azonosított fokozott kockázatú esetekben a magzati aneuploidiák diagnosztizálására gyors molekuláris módszerek állnak rendelkezésre, ezek diagnosztikus értéke azonban vitatott. Célkitűzés: A szerzők a prospektív vizsgálattal adatokat kívántak szerezni arra a kérdésre, hogy milyen a megbízhatósága az egyik gyors tesztnek, az interfázis fluoreszcens in situ hibridizációnak (FISH). Módszerek: 2002. május és 2006. szeptember között az összes beérkezett 1279 magzati mintát megvizsgálták mind interfázis-FISH-sel, mind tenyésztést követő kariotipizálással. Eredmények: Interfázis-FISH-vizsgálattal 47 esetben (3,7%) észleltek többlet- vagy hiányzó szignált (32 esetben 21-triszómia, 15 esetben egyéb számbeli rendellenesség), ezek mindegyike megegyezett a tenyésztés során talált eredménnyel. Tizenkilenc esetben interfázis-FISH-sel normális eredményt kaptak, azonban a tenyésztés után nyert készítményekben rendellenesség mutatkozott (a 19-ből 12-ben kiegyensúlyozott transzlokáció). Tovább elemezve ezeket az eseteket, azt az eredményt kapták, hogy az 1279 terhességből 4 (0,3%) volt olyan (3 magzat szám feletti kromoszómával, 1 kiegyensúlyozatlan de novo transzlokációval), amelyből új mutációval rendellenes fenotípusú újszülött született volna, ha nem készül metafázisos vizsgálat. A 4-ből kettőben kóros magzati ultrahangjelek mutatkoztak. Következtetés: Noha további összehasonlító elemzésekre van szükség, a szerzők véleménye szerint a Down-szindróma szűrési protokolljában az interfázis-FISH kizárólagos alkalmazása a diagnosztikus fázisban elfogadható lehet, ha ezt csupán emelkedett anyai életkor és az anyai szérummarkerek alapján kiszűrt esetekben alkalmazzák. Amennyiben az indikáció familiáris transzlokáció vagy 2. trimeszterbeli kóros ultrahanglelet, a metafázisos készítmények értékelésére van szükség. | Introduction: In the course of the Down-screening protocol there are possibilities today for rapid diagnosis of aneuploidies among high-risk pregnancies identified by non-invasive screening tests, however, the diagnostic value of these molecular genetic tests are debated. Aim of the study: In this prospective study, data about the reliability of one of the rapid tests, namely; interphase fluorescence in situ hybridization (intFISH) was to be gathered by the authors. Methods: For the period between May 2002 and September 2006 all of the 1279 fetal sample were examined both with intFISH and full karyotyping. Results: Extra or absent signal was detected in 47 cases (3.7%) (trisomy 21 in 32, various other numerical abnormalities in 15 cases). All of these numerical aberrations were confirmed by metaphase analysis without false positvity or negativity. In 19 cases the finding of intFISH was negative, however, full karyotyping disclosed abnormalities (in 12 of these 19 cases, the abnormality was balanced). Only 4 of the 1279 fetuses (0.3%) (3 small extra marker chromosomes, 1 de novo unbalanced translocation) were to be found, who would have been born with phenotypical abnormalities without metaphase analysis (2 of them had suspect ultrasound signs). Conclusion: Although more analysis are needed, based on the results of this study it is to be concluded that rapid molecular genetic methods like intFISH might be accepted as a diagnostic tests of fetal aneuploidy, if its use were restricted to high risk pregnancies identified by advanced maternal age and non-invasive maternal screening only. However, full karyotyping is needed in cases with familial translocation and abnormal 2nd trimester ultrasound signs

Hydrops foetus universalis, visszatekintő tanulmány = Hydrops foetus universalis – a retrospective study

A szerzők a hydrops foetus előfordulási gyakoriságát, létrejöttének okait vizsgálták. Öt év alatt 555 foetalis és neonatális autopsziás vizsgálatot végeztek. Hydropsot igazoltak 28 magzatnál. Három esetben Rh-izoimmunizáció állt a háttérben, 25 foetusnál nem immun hydrops került megállapításra. Huszonöt esetben sikerült a hydrops kiváltó okát tisztázni, az ok 3 esetben felderítetlen maradt. Tizenkét esetben középidős spontán vetélés, illetve in utero elhalás történt, míg 12 foetusnál orvosi indok alapján történt a terhesség terminálása. Emellett 4 újszülöttkorban meghalt beteget is vizsgáltak. Az orvosi indok alapján történő terhességmegszakításnál a foetusok átlagos kora a 16. és a 20. gesztációs hét között volt, míg a középidős spontán vetélés és in utero elhalás esetén ez a 24. terhességi hetet jelentette. A patológiai vizsgálat valamennyi esetben a terhességi korhoz képest várható testsúlynövekedését, periferiás oedemát, ascitest, illetve hydrothoraxot igazolt. Az esetek felében hydropericardium is látható volt. Hepatosplenomegália, cardiomegália, pulmonális hypoplasia, fokozott extramedulláris hemopoezis, placenta oedema valamennyi esetben megfigyelhető volt. A nem immun hydrops hátterében a következő rendellenességeket találták: 4 esetben cardiális malformatiót, 1 esetben szkeletális rendellenességet, 3 foetusnál kromoszómarendellenességet, 2 foetusnál cysticus hygromát, 3 esetben iker-iker transzfúzióval járó monochorialis diamnialis ikerterhességet, 7 esetben infekciót, 1 foetusnál sacrococcygeális teratomát. Két esetben a kiváltó ok anyai betegséget jelentett. A klinikai és patológiai diagnózisokat összehasonlítva megállapították, hogy a nem immun hydrops kórokával kapcsolatban csupán 3 esetben volt teljes egyezés a klinikai véleménnyel. A patológiai vizsgálat által feltárt kórokot az öröklődés, terápiás lehetőségek mérlegelése szempontjából 10 esetben szignifikánsnak véleményezték. A szerzők kiemelik nem immun hydrops esetén a részletes patológiai vizsgálat szükségességét, a klinikai vizsgálatokkal való korreláció meghatározásának fontosságát, a szerológiai vizsgálatok jelentőségét és a társszakmákkal való együttműködés szükségességet a hydropsos magzatokkal kapcsolatos további teendők meghatározása érdekében. In a retrospective study, the authors examined the occurrence of hydrops in foetal and neonatal cases in a five-year period. During this time, the clinical and pathological diagnosis of hydrops was established in 28 cases. In three cases, the hydrops was caused by Rh incompatibility, and in 25 cases non-immune hydrops was discovered by clinical and pathological examination. The cause of hydrops was recognised in 25 cases and no underlying disease was discernible in three. In 12 cases, the pregnancy was spontaneously terminated. Artificial abortion was performed in four cases. In this series, four hydropic new-borns died on the first week of their life. The average age in artificial abortion was 16–20 gestational week and 24 in spontaneous abortion or stillbirth. Pathological examination revealed increased weight, oedema, ascites, and hydrothorax in all cases. In half of the cases, there was also hydropericardium. Hepatosplenomegaly, cardiomegaly, pulmonary hypoplasia, increased extramedullary hemopoezis, and placenta oedema were seen in all the cases. The causes of the non-immune hydrops were cardiac malformation in 4 cases, chromosome anomaly in 3, cystic hygroma in 2, skeletal anomaly in 1, foeto-foetal transfusion in 3, infection in 7 and sacrococcygeal teratoma in 1 case. In two cases, the underlying disease was reported to be of maternal origin. Comparing the clinical and pathological findings there were only three cases with absolute agreement. The underlying disease revealed by pathological examination was regarded to be significant from respect of inheritance, therapeutic approach, and further management in 10 cases. The authors emphasise the importance of pathological examinations in foetal hydrops and point out the significance of clinico-pathological collaboration in the decision about further management of hydropic foetuses

Investigation of pituitary adenylate cyclase activating polypeptide (PACAP) in human amniotic fluid samples

Pituitary adenylate cyclase activating polypeptide (PACAP) is a neuropeptide acting as a hormone, a neuromodulator, a neurotransmitter, a trophic factor and is involved in a variety of developmental and regenerative processes. PACAP is present in several human tissues and biological fluids. In many pathological conditions, changes in PACAP levels have been described to reflect disease progression, therefore PACAP has diagnostic value as a potential biomarker. Since PACAP has been shown to play an important role in reproductive physiology and development, it was of interest to examine whether this neuropeptide occurs in the human amniotic fluid. Amniotic fluid samples were collected between the 15-19th weeks of gestation from volunteering pregnant women undergoing amniocentesis as a prenatal diagnostic tool due to maternal age. Pathological cases were excluded after prenatal karyotype analysis. PACAP-like immunoreactivity was measured by radioimmunoassay and could be detected in all samples. The present study provides evidence for the presence of PACAP in human amniotic fluid, but determination of the exact physiological or pathological significance awaits further investigation