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Reporte de caso cl铆nico: enfermedad de Menkes
Get PDFLa enfermedad de pelo ensortijado de Menkes es una patolog铆a cong茅nita hereditaria, de pobre pron贸stico, causada por una mutaci贸n de gen ATP7A localizado en el cromosoma X que codifica para las enzimas dependientes de cobre. Esta patolog铆a cl铆nicamente est谩 caracterizada por temprano retardo en el crecimiento, cabello fr谩gil y ensortijado, degeneraci贸n arterial, cerebral y cerebelosa, lo que se explica por la disminuci贸n de la actividad de las cuproenzimas. Los severos da帽os neurol贸gicos comienzan dentro del primero o segundo mes de vida y progresan r谩pidamente hasta la descerebraci贸n y muerte. El paciente objeto de estudio present贸 desde los dos meses de edad crisis convulsivas focalizadas, que no ceden al tratamiento con anticonvulsivantes y que oblig贸 a varias hospitalizaciones por su r谩pido y progresivo deterioro neurol贸gico. La presencia adem谩s de un cabello acerado,fr谩gil, escaso y despigmentado al igual que su piel, mejillas regordetas, frente ol铆mpica, severa hipoton铆a muscular y el antecedente materno de cinco abortos, un hermano y dos t铆os fallecidos tempranamente con convulsiones, permiti贸 el diagn贸stico cl铆nico, que luego se corrobor贸 con estudios complementarios
Reporte de caso cl铆nico: enfermedad de Menkes
Get PDFLa enfermedad de pelo ensortijado de Menkes es una patolog铆a cong茅nita hereditaria, de pobre pron贸stico, causada por una mutaci贸n de gen ATP7A localizado en el cromosoma X que codifica para las enzimas dependientes de cobre. Esta patolog铆a cl铆nicamente est谩 caracterizada por temprano retardo en el crecimiento, cabello fr谩gil y ensortijado, degeneraci贸n arterial, cerebral y cerebelosa, lo que se explica por la disminuci贸n de la actividad de las cuproenzimas. Los severos da帽os neurol贸gicos comienzan dentro del primero o segundo mes de vida y progresan r谩pidamente hasta la descerebraci贸n y muerte. El paciente objeto de estudio present贸 desde los dos meses de edad crisis convulsivas focalizadas, que no ceden al tratamiento con anticonvulsivantes y que oblig贸 a varias hospitalizaciones por su r谩pido y progresivo deterioro neurol贸gico. La presencia adem谩s de un cabello acerado,fr谩gil, escaso y despigmentado al igual que su piel, mejillas regordetas, frente ol铆mpica, severa hipoton铆a muscular y el antecedente materno de cinco abortos, un hermano y dos t铆os fallecidos tempranamente con convulsiones, permiti贸 el diagn贸stico cl铆nico, que luego se corrobor贸 con estudios complementarios
