A Dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán = Clinical and genetic diagnosis of Dravet syndrome: report of 20 cases

OBJECTIVE AND BACKGROUND: Severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI; Dravet's syndrome) is a malignant epilepsy syndrome characterized by prolonged febrile hemiconvulsions or generalized seizures starting in the first year of life. Later on myoclonic, atypical absence, and complex partial seizures appear. When one of these seizure forms is lacking the syndrome of borderline SMEI (SMEB) is defined. Psychomotor delay resulting in mental retardation is observed during the second year of life. In most patients a de novo sodium channel alpha-1 subunit (SCN1A) mutation can be identified. By reviewing the clinical, laboratory, and neuroimaging data of our SMEI patients diagnosed between 2000 and 2008, we would like to share our experiences in this rare but challenging syndrome. Our results will facilitate the earlier and better diagnosis of Hungarian children with SMEI. PATIENTS AND METHODS: Clinical, EEG, MRI and DNA mutation data of 20 SMEI patients treated in the Bethesda Children's Hospital (Budapest) were reviewed. RESULTS: The first seizure appeared at age 6.3+/-3.0 months. At least one of the first two seizures were complex febrile seizures in 19/20 and unilateral seizures in 12/20 children. All children except for one showed hemiconvulsions at least once; all children had seizures lasting longer than 15 minutes. Eight of twenty patients had SMEB. DNA diagnostics identified an SCN1A mutation in 17 patients (6 missense, 4 nonsense, 4 frameshift, 2 splice site, 1 deletion) while 3 children had no mutation. CONCLUSION: Early diagnosis of SMEI is important for the avoiding unnecessary examinations and false therapies as well as for genetic counselling. Typical symptoms of SMEI are early and prolonged febrile hemiconvulsions with neurological symptoms, mental retardation and secondary seizure types later on. The presence of an SCN1A mutation supports the diagnosis. We propose the availability of molecular diagnostics and stiripentol therapy for SMEI children in Hungar

A tartós videó-EEG-monitorozás szerepe a gyermekkori epilepsziák diagnosztikájában

A videó-elektroencefalográfiás (EEG-) monitorozás kulcsfontosságú eszköz az epilepsziaszindrómák diagnosztizálásában, illetve a különböző paroxysmalis jelenségek differenciáldiagnosztikájában. Az EEG és a videó kombinálása lehetővé teszi a klinikusok számára az agyi elektromos tevékenységben bekövetkező változások és az azokat kísérő klinikai tünetek közötti összefüggés felismerését, az észlelt rohamjelenség evolúciójának és szemiológiájának valós idejű megfigyelését, a pontos diagnózis és az optimális kezelési terv felállítását. A digitális technika fejlődésével párhuzamosan – jobb képi felbontás, hosszabb felvételi időtartam, nagyobb adattároló kapacitás – a videó-EEG-monitorozás érzékenysége és specifikussága is jelentősen nőtt, hozzájárulva a diagnózisok pontosításához és a személyre szabott kezelési stratégiák kidolgozásához az epilepsziás és más paroxysmalis neurológiai tüneteket mutató betegek számára. A jelen összefoglaló áttekintést nyújt a videó-EEG kiemelt jelentőségéről a gyermekkori epilepszia-kórképek diagnosztikájában, az epilepsziás és a nem epilepsziás paroxysmalis jelenségek megkülönböztetésében, valamint az idegsebészeti beavatkozások előtti kivizsgálásban betöltött szerepéről. Tanulmányunkban bemutatjuk a kórházunk videó-EEG-monitorozási egységében a gyermekkori epilepsziák és paroxysmalis jelenségek kivizsgálásában összegyűlt, több mint két évtizedes eredményeket és tapasztalatokat, alátámasztva a módszer jelentőségét a gyermekneurológiában. Orv Hetil. 2024; 165(19): 722–726

Hemisphaerialis dysgenesis okozta rezisztens epilepszia mûtéti kezelése – esetismertetés = Surgically cured resistant epilepsy - caused by hemispherical dysgenesis - case report

A part of patients with the therapy resistant epilepsy can be cured by surgical interventions. The more concordant the presurgical evaluation data, the better prognosis the patient has postoperatively. In case of discordant examination data, multimodal evaluation or case-specific decision might be successful. We report on a five-year-old boy with bilateral (left-dominated) cortical dysplasia and therapy resistant epilepsy. The ictal EEG did not help to localize the seizure onset zone, semiology had little lateralization value; however, FDG-PET showed left hemispheric hypermetabolism. The child became almost seizure-free and showed improved development after left-sided hemispherotomy