Registro de hemoglobinopatías en un hospital de tercer nivel e integración del perfil mutacional.

Introducción: Las hemoglobinopatías son los trastornos monogénicos más comunes, potencialmente mortales, en el mundo. Se estima que el 7% de la población mundial son portadores la variación regional de estas entidades en países endémicos con poblaciones migrantes han generado focos de alta prevalencia en poblaciones donde estas entidades previamente mostraban una minima prevalencia con las consiguientes consecuencias para el cribado y la prestación de servicios. Materiales y metodos: Estudio analítico transversal, de pacientes con diagnóstico de hemoglobinopatías, durante el período 2016-2017, el estudio molecular se realizó en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, se realizó estudio de las mutaciones más prevalentes mediante Gap-PCR y en caso de no ser detectadas, se realizó cribado genético de los genes HBA1/HBA2 o HBB.y la técnica MLPA que permite el estudio de los exones de los genes HBB y HBA1/HBA2, se revisaron informes de las consultas de pacientes con depranocitosis para la recopilación de datos y el análisis de los mismos. Resultados: 40 pacientes (53,3%) presentan una talasemia, 11 pacientes (14,6%) presentan una hemoglobinopatía 6 de estos asociados a una talasemia y 22 pacientes (30,6%) presentan drepanocitosis, se identificaron 4 diferentes tipos de mutaciones para α talasemia, la más frecuente es la deleción ‐α₃‚₇ (88,2%) ,para β talasemia se identificaron 6 tipos de mutaciones, una diferente en cada paciente. Para δβ se identificó la deleción DE 90-110KB en el Cluster B y para α0 se identificó la deleción de pseudozeta; α1-α2. Los pacientes con hemoglobinopatía, la más frecuente ES la hemoglobinopatía E y Sendegi, en 2 casos de pacientes con drepanocitosis se asocio a α-talasemia. En el caso de drepanocitosis, se presentó de manera más frecuente el genotipo HbSS con un total de 8 casos (38,1%) 4 casos se presentaron asociados a beta talasemia. Conclusiones: Partiendo de esta serie de pacientes, se identifica la α - talasemia como la más prevalente y ‐α₃‚₇ la deleción más frecuente encontrada en estos, presentan mutaciones distintas en cada caso, demostrando una prevalencia variable con respecto a otros estudios de prevalencia, el estudio de estas mutaciones tiene importancia para el diagnóstico, pronostico clínico individual y planificación futura del manejo de posibles complicaciones, siendo estos registros el camino pata desarrollar futuros estudios de cohortes y la posibilidad de comparación o integración a otros registros

Oral health service utilization by elderly beneficiaries of the Mexican Institute of Social Security in México city

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>The aging population poses a challenge to Mexican health services. The aim of this study is to describe recent oral health services utilization and its association with socio-demographic characteristics and co-morbidity in Mexican Social Security beneficiaries 60 years and older.</p> <p>Methods</p> <p>A sample of 700 individuals aged 60+ years was randomly chosen from the databases of the Mexican Institute of Social Security (IMSS). These participants resided in the southwest of Mexico City and made up the final sample of a cohort study for identifying risk factors for root caries in elderly patients. Sociodemographic variables, presence of cognitive decline, depression, morbidity, medication consumption, and utilization of as well as reasons for seeking oral health services within the past 12 months were collected through a questionnaire. Clinical oral assessments were carried out to determine coronal and root caries experience.</p> <p>Results</p> <p>The sample consisted of 698 individuals aged 71.6 years on average, of whom 68.3% were women. 374 participants (53.6%) had made use of oral health services within the past 12 months. 81% of those who used oral health services sought private medical care, 12.8% sought social security services, and 6.2% public health services. 99.7% had experienced coronal caries and 44.0% root caries. Female sex (OR = 2.0), 6 years' schooling or less (OR = 1.4), and caries experience in more than 22 teeth (OR = 0.6) are factors associated with the utilization of these services.</p> <p>Conclusion</p> <p>About half the elderly beneficiaries of social security have made use of oral health services within the past 12 months, and many of them have to use private services. Being a woman, having little schooling, and low caries experience are factors associated with the use of these services.</p

Hemorrhagic Cystitis: A Successful Outcome for a Challenging Complication in Stem Cell Transplant

Hemorrhagic cystitis (HC) secondary to BK polyomavirus (BKPyV) is a frequent complication related to allogenic stem cell transplantation. With an important morbidity and mortality, this disease doesn’t have a stablished standard treatment or prophylaxis strategies. At this moment, the supportive therapies approved to treat included hyperhydration, forced diuresis and transfusion support. Cidofovir is a nucleotide analog of deoxycytidine monophosphate against DNA viruses and it has been described for the treatment of BKPyV-HC, but at this moment, is not a front-line therapy. We report a successful case after the use of Cidofovir without Probenecid. No adverse effect was developed under the treatment, and after 4 weeks of treatment, the patient achieved an excellent response