AZF-deletion – one of the genetic causes of male infertility

Можливості дослідження причин безпліддя у чоловіків значно розширилися завдяки розшифровці генома людини, секвенуванню Y-хромосоми і впровадженню сучасних молекулярних технологій в медичну практику. Нами проведено обстеження 80 чоловіків з ідіопатичним безпліддям, яке включало в себе загальноклінічне та урологічне дослідження: загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, реакція Вассермана, цукор крові, біохімічні обстеження крові, гормональне обстеження (тестостерон, ЛГ, ФСГ, пролактин), каріотипування, ультразвукове дослідження органів калитки і передміхурової залози, мікроскопічне і бактеріологічне дослідження еякуляту, дослідження на інфекції, які передаються статевим шляхом. 68 пацієнтам з концентрацією сперматозоїдів в еякуляті <5x106/мл проводилося генетичне дослідження крові на наявність делецій в AZF локусі Y-хромосоми. Виділення та очистка ДНК із цільної венозної крові проходила за допомогою стандартного методу осадження нуклеїнових кислот. Для аналізу варіацій делеції регіонів гена AZF проводилася специфічна ампліфікація ДНК in vitro. У досліджуваній групі (68 хворих) делеції в локусі AZF були виявлені у 6 пацієнтів (8,8%). Згідно з даними світової літератури і за результатами власних спостережень очевидною є необхідність дослідження фактора азооспермії всім чоловікам з азооспермією/олігозооспермією важкого ступеня

AZF-деляція - одна з генетичних причин чоловічого безпліддя

The possibility of investigating the causes of infertility in men increased significantly thanks to the human genome, the sequencing of the Y-chromosome, and the introduction of modern molecular techniques in medical practice. We conducted a survey of 80 men with idiopathic infertility, which included clinical and urological examination: complete blood count, urinalysis, Wassermann, blood sugar, blood biochemical examination, hormonal examination (testosterone, LH, FSH, prolactin), karyotyping, ultrasound examination of the scrotum and prostate, microscopic and bacteriological examination of ejaculate, a study on sexually transmitted infections. 68 patients with the concentration of sperm in the ejaculateВозможности исследования причин бесплодия у мужчин значительно расширились благодаря расшифровке генома человека, секвенированию Y-хромосомы и внедрению современных молекулярных технологий в медицинскую практику. Нами проведено обследование 80 мужчин с идиопатическим бесплодием, которое включало в себя общеклиническое и урологическое исследование: общий анализ крови, общий анализ мочи, реакция Вассермана, сахар крови, биохимические обследование крови, гормональное обследование (тестостерон, ЛГ, ФСГ, пролактин), кариотипирование, ультразвуковое исследование органов мошонки и предстательной железы, микроскопическое и бактериологическое исследования эякулята, исследование на инфекции, передающиеся половым путем. 68 пациентам с концентрацией сперматозоидов в эякулятеМожливості дослідження причин безпліддя у чоловіків значно розширилися завдяки розшифровці генома людини, секвенуванню Y-хромосоми і впровадженню сучасних молекулярних технологій в медичну практику. Нами проведено обстеження 80 чоловіків з ідіопатичним безпліддям, яке включало в себе загальноклінічне та урологічне дослідження: загальний аналіз крові, загальний аналіз сечі, реакція Вассермана, цукор крові, біохімічні обстеження крові, гормональне обстеження (тестостерон, ЛГ, ФСГ, пролактин), каріотипування, ультразвукове дослідження органів калитки і передміхурової залози, мікроскопічне і бактеріологічне дослідження еякуляту, дослідження на інфекції, які передаються статевим шляхом. 68 пацієнтам з концентрацією сперматозоїдів в еякулят