Malformação de Chiari: relato de experiência

The aim was to produce an experience report about a patient with several disorders related to Chiari syndrome type I, also addressing other findings found in her. The patient described in the case was previously diagnosed with Arnold-Chiari Malformation type I, which is characterized by the existence of an ectopia of the cerebellar tonsils, which are located underneath the foramen magnum. Such a patient meets all clinical, laboratory, and imaging criteria for this pathology. Type I Chiari Malformation is the projection of the cerebellar tonsils towards the foramen magnum. This projection compresses the brain stem and spinal cord; Therefore, the cranial nerves are affected. It is worth mentioning that there is partial or total obstruction of the cerebral aqueduct. It is concluded that Chiari I, as it affects the cerebellum and adjacent structures, brings general symptoms, which makes diagnosis difficult. Efforts must be aimed at improving effective surgical techniques that reduce complications and sequelae for the patient.Objetivou-se produzir um relato de experiência sobre uma paciente com vários acometimentos referentes a síndrome de Chiari tipo I, sendo abordado também outros achados encontrados na mesma. A paciente descrita no caso foi previamente diagnosticada com a Malformação de Arnold-Chiari tipo I, a qual se caracteriza pela existência de uma ectopia das amígdalas cerebelares, que se situam por debaixo do forame magno. Tal paciente tem todos os critérios clínicos, laboratoriais e de imagem para esta patologia. A Malformação de Chiari tipo I é a projeção das amígdalas cerebelares, em direção ao forame magno. Essa projeção comprime o tronco encefálico e a medula espinhal; portanto há o acometimento dos nervos cranianos. Vale ressaltar, que há obstrução parcial ou total do aqueduto cerebral. Conclui-se, que o Chiari I, por acometer o cerebelo e estruturas adjacentes, traz sintomas generalistas o que dificulta diagnóstico. Os esforços devem se destinar ao aperfeiçoamento de técnicas cirúrgicas eficazes que diminua as complicações e sequelas ao paciente

Síndrome de sjögren-larsson: fatores genéticos, sintomas e tratamento / Sjögren-larsson syndrome: genetic factors, symptoms, and treatment

A Síndrome de Sjögren-Larsson (SSL) foi descrita pela primeira vez em 1957 e até os dias atuais é pouco conhecida. Trata-se de um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por uma desordem neurocutânea rara. A principal manifestação consiste-se pela tríade clássica que engloba: ictiose congênita, desenvolvimento de paraplegia ou tetraplegia e retardo mental. Os pacientes com SSL apresentam uma mutação no gene ALDH3A2, que codifica a enzima aldeído graxo desidrogenase (FALDH). A mutação desencadeia na queda da quantidade enzimática de FALDH presente no corpo e leva a um déficit na oxidação da cadeia longa dos ácidos graxos, gerando um depósito de metabólitos lipídicos nos tecidos. Por tratar-se de uma síndrome genética, as manifestações dermatológicas podem ser observadas desde o nascimento. Inicialmente, a pele pode apresentar-se áspera, seca e ter aspecto descamativo por defeito na queratina, manifestando-se com coloração acastanhada. Normalmente as regiões de dobras, periumbilical e pescoço estão afetadas, enquanto a face é sempre poupada. A deficiência da oxidação dos ácidos graxos também gera atraso na mielinização e desmielinização das fibras nervosas, o que pode levar a um acometimento neurológico, como um retardo progressivo no desenvolvimento motor ou uma síndrome piramidal. O paciente também pode relatar fotofobia e diminuição da acuidade visual. Outra manifestação comum apresentada é a maculopatia cristalina, caracterizada por pontos esbranquiçados circunjacentes à fóvea no fundo de olho, observada em 100% dos casos relatados. Anomalias como baixa estatura, hipertelorismo, dentes afastados, hipoplasia do esmalte dentário e cifoescoliose também podem estar presentes