Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo resultado fue positivo. La gestante decidió interrumpir el embarazo. El reporte de anatomía patológica informó de cadáver de feto de 25,3 semanas de gestación, con pene y bolsas escrotales morfológicamente normales, con alteraciones por quistificación e hipoplasia de la próstata y vesículas seminales y ausencia testicular. En la literatura se reportan casos de varones 46,XX, como poco frecuentes y se refieren menos aún aquellos donde se combina un mosaico 45,X/46,XX con presencia del gen SRY, hecho en que radica el interés del caso. En este artículo se expone el resultado de un diagnóstico prenatal de esta aberración cromosómica de tan baja frecuencia

Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo resultado fue positivo. La gestante decidió interrumpir el embarazo. El reporte de anatomía patológica informó de cadáver de feto de 25,3 semanas de gestación, con pene y bolsas escrotales morfológicamente normales, con alteraciones por quistificación e hipoplasia de la próstata y vesículas seminales y ausencia testicular. En la literatura se reportan casos de varones 46,XX, como poco frecuentes y se refieren menos aún aquellos donde se combina un mosaico 45,X/46,XX con presencia del gen SRY, hecho en que radica el interés del caso. En este artículo se expone el resultado de un diagnóstico prenatal de esta aberración cromosómica de tan baja frecuencia

Epidemiological Surveillance of Congenital Defects in the Cienfuegos Province

Background: congenital defects are among the leading causes of death in children under one year of age. They constitute a problem for the individual, the family, and society. In Cuba they are the leading cause of death in children under one year of age and in Cienfuegos they rank third. Objective: to describe the most frequent congenital defects presented in the Cienfuegos province between the years 2011 and 2018 and to determine the prevalence at birth, adjusted frequency and trend. Methods: a descriptive, cross-sectional study of the most frequent congenital defects in the Cienfuegos province was carried out, in the period 2011-2018. The universe of 330 live-born children with congenital defects diagnosis and 286 voluntary terminations of pregnancy. The results were presented in data tables or graphs as it was more feasible to display the information. The variables analyzed were: prevalence at birth per year of the occurrence of congenital defects, adjusted frequency, and the most frequent major anomalies in the province. Data analysis was carried out by collecting information in a database for which the model of the congenital malformations Cuban registry and the Cuban congenital malformations prenatal registry was used. The prevalence at birth and the adjusted frequency were determined, as well as the trend in the occurrence of some congenital defects in the province. The results were presented in graphs and data tables as it was more feasible to show the information. Results: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the ones that most frequently occurred in the Cienfuegos population, with a decreasing trend in the appearance of anomalies such as: esophageal atresia, transposition of the great vessels, among others. Conclusions: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the congenital defects that most frequently occurred in the pediatric population in Cienfuegos

Displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar: Estudio multidisciplinario de un caso clínico Oculoauriculovertebral displasia or Goldehar syndrome: Multidisciplinary study of a clinical case

Presentamos un caso clínico de displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar en una paciente femenina de 26 años con múltiples anomalías congénitas y la presencia de quiste branquial y glaucoma primario de ángulo abierto. Mediante un estudio multidisciplinario, clínico, genético, imagenológico y con pruebas psicofísicas, se ponen en evidencia diversas anomalías craneofaciales, óseas y de vísceras toracoabdominales presentes en una misma paciente. Se señalan las diferentes deformidades que conforman actualmente un amplio espectro de anomalías, según la literatura revisada, así como las características clínicas, tratamiento y su evolución. El quiste branquial resulta un hallazgo novedoso que bien puede explicarse en este tipo de alteraciones morfogenéticas, sin embargo, el glaucoma parece ser una entidad casual. Se descartan otras anomalías oculares propias del Goldenhar que pueden ocasionar glaucoma. Se comenta la importancia del diagnóstico y tratamiento multidisciplinario, así como el riesgo quirúrgico de estos enfermos.We present a clinical case of oculoauriculovertebral displasia or Goldenhar syndrome in a 26-year-old female patient with multiple congenital abnormalities, branchial cyst and primary open-angle glaucoma. A multidisciplinary, clinical, genetic and imaging study is made in conjunction with psycophysical tests that show that the patient suffers from diverse craniofacial and osteal abnormalities and from abnormalities of the thoraco-abdominal viscera. The different deformities that are part at present of a wide spectrum of abnormalities, according to the literature reviewed by us, as well as the clinical characteristics, treatment and evolution are stressed. The branchial cyst is a novel finding that may be well explained in this type of morphogenetic alterations; however, glaucoma seems to be a causal entity. Other eye abnormalities inherent to Goldenhar syndrome that may cause glaucoma are discarded. Comments are made on the diagnosis and multidisciplinary treatment and on the surgical risk of these patients

Essentials of diagnosis and prevention of genetic diseases in the primary health care.

Programs aimed at preventing genetic diseases reduce their fatal consequences among the population. Therefore, it is important to correctly prepare the medical staff working in the Maternal-Infant Program. Subjects related with these issues are thought since the pre-graduate education, in the second year of Medicine studies and in the postgraduate courses as part of the General Comprehensive Medicine residency within the subject Medical Genetics. The importance of this topic supported the creation of this pamphlet, based on a bibliographical review of the subject related with the implementation of the diagnosis and prevention program for genetic disease within the practice of genetic advising. The objective of this pamphlet is to provide the basic theoretical elements to facilitate the implementation of health actions in the community, which can be further review using the conventional bibliography

Investigaciones en movimiento : etnografías colaborativas, feministas y decoloniales

Este libro pone en conversación un conjunto de etnografías colaborativas, decoloniales, feministas y de IAP que comparten el deseo de producir otros conocimientos y producir conocimientos de otros modos. Las experiencias aquí reunidas nos invitan a repensarnos como investigadoras/es, a redefinir el sentido de nuestros proyectos y los procedimientos metodoloógicos concretos a partir de los que desarrollamos nuestro trabajo, y también a transformar las relaciones que establecemos con las personas con quienes colaboramos. Es una caja de herramientas que busca ampliar el campo de lo posible y lo pensable en investigación