199 research outputs found

    Zákány : tanulmány a szegedi tanyai nép életéből

    Get PDF

    Melanoma malignum kialakulására hajlamosító genetikai és környezeti tényezők kölcsönhatásainak vizsgálata = Investigations on gene-environment interactions on the risk of melanoma malignum

    Get PDF
    The aim of our research project was to identify genetic and environmental factors predisposing to melanoma. We have initiated and continuously performing a program for familial melanoma patients to identify and characterize disease-causing cyclin-dependent kinase 2A inhibitor (CDKN2A) mutations. We have identified a novel intronic mutation of the gene (IVS1+37G/C) and demonstrated that it alters the splicing of the mRNA thus may have a pathogenic function. We have also demonstrated that another CDKN2A mutation, the R24P may predispose not only for melanoma but also for breast cancer. In another survey we have performed a twin study and demonstrated that neonatal blue light treatment has a positive effect on the melanoma-predisposing nevi development but we could not identify any genetic predisposing factors in this study. We have also performed cell biology studies and demonstrated that with a novel cell culture method we are able to dedifferentiate human melanocytes. In another study we have shown that the COP1 molecule plays a role in the light-induced signal transduction processes of keratinocytes. Beside melanoma, non-melanoma skin cancers are very important in dermatology. In a set of experiments we have demonstrated that inhibiting the activity of the ABCG2 xenobioticum transporter protein may enhance the effectivity of photodynamic therapy frequently used for the treatment of non-melanoma skin cancers. | Kutatási programunk fő célkitűzése azon genetikai és környezeti predisponáló faktorok azonosítása, amelyek a legsúlyosabb bőrrák, a melanoma pathogeneziséban részt vesznek. Elindítottuk, és folyamatosan működtetjük azt a programunkat, amelynek keretében a familiáris melanomában szenvedő betegeink esetében cyclin-dependent kinase 2A inhibitor (CDKN2A) gén mutációkat azonosítunk és jellemzünk. Ezen programunk eredményeként elsőként írtunk le és jellemeztünk agy CDKN2A introni mutációt (IVS1+37G/C) és bebizonyítottuk, hogy a mutáció hatással van az mRNS érési folymataira, így feltételezzük pathogenetikai szerepét. Egy másik CDKN2A mutációról (R24P) megmutattuk, hogy feltehetően nem csupán a melanomára, hanem az emlőtumorra való hajlam kialakításában is részt vesz. Egy másik tanulmányunkban ikerpárok bevonásával bizonyítottuk, hogy az újszülöttkori kékfény kezelés feltehetően szerepet játszik a melanoma-predisponáló anyajegyek kialakulásában. Ugyanebben a tanulmányban genetikai predisponáló faktort nem tudtunk azonosítani. Sejtbiológiai vizsgálatainkkal bizonyítottuk, hogy egy általunk fejlesztett új tenyésztési eljárással a melanociták dedifferenciáltathatók, illetve megmutattuk, hogy a COP1 fehérje szerepet játszik a sejtek fényindukált jelátviteli folyamataiban. A melanoma mellett a nem-melanoma bőrrákok diagnózisa és kezelése is a bőrgyógyászat egyik sarkalatos területe. Egy kísérletsorozatunban megmutattuk, hogy az ABCG2 xenobiotikum transzporter gátlásával a nem-melanoma bőrrákok kezelésében elterjedten használt fotodinámiás kezelés hatásfoka növelhető
    corecore