Los avances y beneficios de la radiología intervencionista en veterinaria

La radiología intervencionista es una subespecialidad médica de la radiología que ha sido recientemente introducida en veterinaria. Desde su aplicación en la medicina veterinaria, ha supuesto grandes avances clínicos y ha proporcionado múltiples beneficios a la hora de tratar diversas afecciones. Ha podido dar una solución más segura a algunas de las patologías más comunes entre los animales de compañía en comparación con las técnicas tradicionales de cirugía abierta que a veces presentan múltiples complicaciones y contraindicaciones haciendo que, en muchas ocasiones, sean poco viables e inseguras para el paciente.En este trabajo se ha realizado una búsqueda bibliográfica sobre el papel del intervencionismo en veterinaria, sus aplicaciones y el avance clínico que supone al sector. Asimismo, se han comparado las técnicas intervencionistas y las de cirugía abierta, mostrando las ventajas y desventajas de cada una de ellas, y destacando los beneficios que la radiología intervencionista puede ofrecer hoy en día a la medicina veterinaria. Para todo ello, se presenta una visión global sobre esta especialidad, el equipamiento y materiales necesarios, así como, el ejemplo de algunas de las patologías hepáticas, cardíacas, respiratorias y urinarias más representativas que actualmente se tratan con radiología intervencionista.Hoy en día, las ventajas de la radiología intervencionista frente a la cirugía abierta son evidentes y se espera que su influencia en la medicina veterinaria sea cada vez mayor.<br /

Manejo anestésico y quirúrgico del colapso traqueal en perros

El colapso traqueal canino es un síndrome clínico de etiología multifactorial cuya causa más frecuente es la traqueomalacia. Se trata de una enfermedad crónica, progresiva e irreversible de la vía aérea, donde los anillos cartilaginosos pierden rigidez y la parte muscular se vuelve más laxa, facilitando el aplanamiento dorsoventral de la tráquea y pudiendo llegar a colapsarla durante el ciclo respiratorio. Afecta principalmente a perros de raza pequeña y de mediana a avanzada edad.El objetivo terapéutico es reducir los síntomas para poder conferir una buena calidad de vida al paciente. Inicialmente, se suele optar por el tratamiento médico, y a medida que la enfermedad progresa y/o los síntomas se vuelven incontrolables, se valora el tratamiento quirúrgico. Este último, puede llevarse a cabo mediante cirugía abierta, con la colocación de anillos extraluminales, o utilizando técnicas mínimamente invasivas que consisten en la implantación de stents intraluminales bajo guía fluoroscópica, siendo muy importante en ambos casos el manejo anestésico, garantizando la oxigenación del paciente y evitando un mayor estrés que agrave la patología. Estos dos métodos presentan limitaciones y complicaciones asociadas. Y, pese a que la última tendencia es la implantación de stents, estos pueden presentar ciertas complicaciones como migración, fractura o sobrecrecimiento de tejido intraluminal. Es por ello que, actualmente existen proyectos de investigación centrados en el desarrollo de nuevas prótesis para la vía aérea que reúnan las ventajas de la mínima invasión pero que limiten las complicaciones citadas anteriormente.<br /

Resoluciones quirúrgicas de hernias discales en veterinaria y posible adaptación de la discólisis percutánea.

La enfermedad discal intervertebral es una patología habitual entre los animales de compañía, se agrupan dentro de estetérmino procesos como hernias, degeneraciones, extrusiones y protusiones del disco.Los perros de razas condrodistróficas son los que más sufren esta patología, teniendo a los perros tipo salchicha con unaprevalencia de un 45% -70% de todos los casos. Los perros nos condrodistróficos tienen menos prevalencia y tiende a seruna enfermedad de aparición crónica, situándose la aparición entre los 5 -12 años frente a los condrodistróficos que seencuentran entre los 3 -6 años. La aparición de las lesiones es más frecuente en los discos toracolumbares (65% deprevalencia) que en la zona de la región cervical (18% de prevalencia).La importancia clínica que tiene esta enfermedad se encuentra ligada a la lesión que provoca en los nervios adyacentes, porlo que la sintomatología abarca desde una ligera disminución de la propiocepción hasta una paraplejia no ambulatoria.Tanto por la severidad como por lo frecuente de la lesión, se plantea el trabajo con el objetivo de conocer las diferencias entrelos dos tipos de hernias discales que se encuentran clasificadas, como las resoluciones quirúrgicas utilizadas (fenestración,laminectomía, hemilaminectomía etc.) y el conocimiento de las técnica de discólisis percutánea que se está utilizando en laactualidad en medicina humana para la resolución de hernias discales y su posible adaptación en medicina veterinaria.<br /

Colapso Traqueal Canino. Desarrollo de un nuevo dispositivo

El manejo del colapso traqueal canino lleva décadas generando polémica, siendo el manejo quirúrgico objeto de múltiples estudios.Las evidentes ventajas de la cirugía mínimamente invasiva mediante la implantación de stents intratraqueales, se ve ensombrecida por el elevado riesgo de reestenosis debida a la hiperplasia tisular o la formación de granulomas, así como la fractura del stent provocada por fatiga del material.Numerosos estudios han modificado la técnica de implantación, la toma de medidas traqueales y del stent, la geometría de los mismos, así como el manejo de las complicaciones que conducen a consecuencias graves. Sin embargo, en el gremio veterinario la seguridad que estos dispositivos ofrece aún es insuficiente para justificar su uso temprano, optándose por el tratamiento médico hasta queeste no sea efectivo y reservando la cirugía.Con el objetivo de encontrar un tratamiento quirúrgico alternativo, se ha realizado un estudio de diseño y desarrollo de un nuevo dispositivo para el colapso traqueal. Para ello, la metodología del trabajo se ha separado en dos apartados; una primera fase experimental en la que se han determinado las características mecánicas de la prótesis diseñada y se ha testado en animales de laboratorio y, finalmente, un fase clínica en pacientes caninos.Las características mecánicas se analizaron con pruebas de compresión y tracción, así como con simuladores computacionales. Las pruebas en animales de laboratorio se realizaron en 13 conejos (Oryctolagus cuniculus) divididos en tres grupos (A, B, C). Los grupos A y B fueron sacrificados a los 90 días, y el grupo C a los 365 días. Se llevó a cabo la evaluación endoscópica y de tomografía computarizada a los 30 y 90 días en todos los grupos, y a los 365 días en el grupo C. Tras el sacrificio realizó una evaluación macroscópica e histológica de la piezaanatómica.La fase clínica se realizó en pacientes 19 pacientes que cumplían los criterios de inclusión. Se programó un seguimiento de 365 días, llevándo a cabo un seguimiento clínico (graduación de la sintomatología) y por imagen (radiografía simple y endoscopia). La técnica quirúrgica se probó y modificó durante el estudio, siendo necesario el desarrollo de un sistema liberador de la prótesis. Los pacientes que precisaron un intercambio de prótesis, o que fallecieron, fue evaluado el método de extracción de la prótesis.Tras el análisis de los datos, la fase experimental mostró mejores resultados de los esperados; presencia de un único granuloma y poca reactividad tisular.Los resultados del ensayo clínico mostraron una mejoría clínica en todos los animales, con una migración caudo-craneal de la prótesis mayor a lo esperado. Se ha concluido una extracción del stent en todos los animales sin daño tisular, mostrando la histología presencia de cilios sobre la región de la prótesis.Trabajando sobre la hipótesis planteada y los resultados obtenidos, se podría plantear un tratamiento quirúrgico con la nueva prótesis en pacientes más jóvenes, con mayor seguridad.<br /

Anestesia en procedimientos minimamente invasivos

En los últimos años disciplinas como la cirugía o la anestesiología han experimentado un gran desarrollo dentro de la medicina veterinaria. Se han implementado nuevas técnicas o procedimientos, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento de algunas patologías, que han supuesto grandes cambios dentro de la práctica clínica diaria. En este sentido, el uso de técnicas mínimamente invasivas enfocadas al diagnóstico o al tratamiento quirúrgico de determinadas patologías ha sido toda una revolución. La cirugía mínimamente invasiva, también denominada de mínimo abordaje, se de ne como el conjunto de técnicas diagnósticas y terapéuticas que, por visión directa o mediante otras técnicas de imagen, utiliza vías naturales o mínimos abordajes para introducir herramientas y actuar en diferentes zonas del organismo. La anestesia en procedimientos mínimamente invasivos va a estar condicionada por el estado físico del paciente, el tipo de procedimiento, las manipulaciones quirúrgicas que se han de realizar y las alteraciones que estas puedan ocasionar en el organismo. A continuación se describirán algunos de estos procedimientos mínimamente invasivos que están totalmente implementados en veterinaria y se hará referencia a las consideraciones anestésicas en cada caso

Implantación de stent biodegradables traqueales en animal de experimentación. Descripción de la técnica

Objetivo: Describir una técnica segura y poco traumática para la implantación de un stent biodegradable de polidioxanona en un modelo animal. Material y métodos: Se utilizaron 19 conejos a los que se les implantó un stent biodegradable para evaluar la reactividad traqueal. Los stents fueron cargados manualmente en el sistema liberador en el momento de la intervención. Bajo anestesia general se implantó el stent mediante técnica Seldinger. Para ello se puncionó la tráquea previa exposición quirúrgica, se introdujo una guía y sobre ella se avanzó un dilatador y por último el sistema liberador del stent que se colocó bajo control fluoroscópico. Resultados: El procedimiento fue un éxito en el 100 % de los casos. Solo aparecieron complicaciones leves: desgarro al dilatar (n=1) y dificultad al retirar la guía (n=2). Conclusiones: Está técnica es segura y efectiva para la implantación traqueal en conejo de stents biodegradables de polidioxanona

t(10;12)(q24;q15): A new cytogenetic marker in hematological malignancies

Cytogenetic studies have played a crucial role in the discovery of genes involved in several diseases. In the field of oncohematology, cytogenetics is still necessary for the classification and prognosis of many diseases. Here we report a new recurrent chromosome translocation, t(10;12)(q24;q15), in two patients with different hematological malignancies: myelodysplastic syndrome with excess blasts (MDS-EB), and myelofibrosis (MF) secondary to essential thrombocythemia (ET). The chromosome alteration was observed as a sole karyotype change in the patient with MDS-EB, both at the initial diagnosis and following progression to MDS-EB2. A putative HMGA2-KLLN rearrangement by RNA-sequencing was detected in this patient. The patient with ET, had a normal karyotype at diagnosis and the t(10;12)(q24;q15) translocation emerged as a sole cytogenetic alteration after transformation, and when MF was evident. We reviewed the literature to determine whether this chromosome abnormality had previously been described in other hematological patients and found two cases: an aggressive T-cell lymphoblastic lymphoma (T-LBL) and a case of transformed chronic myeloproliferative syndrome (CMS), in both of which t(10;12)(q24;q15) was also the only karyotype change. The clinical evolution of all four cases suggested that t(10;12)(q24;q15) is associated with a poor outcome in oncohematological patients

Cirugía mínimamente invasiva guiada por imagen en Veterinaria

La Radiología Intervencionista se ha desarrollado de forma importante en la medicina humana durante los últimos 50 años. Muchos de los procedimientos y materiales se han desarrollado y testado en modelos animales. Parece lógico, que una vez que los procedimientos que han demostrado su eficacia en la medicina humana, también se puedan y deban utilizar en medicina veterinaria. Se presenta una corta revisión de los procedimientos intervencionistas que más se han desarrollado en esta área

Co-occurrence of cohesin complex and Ras signaling mutations during progression from myelodysplastic syndromes to secondary acute myeloid leukemia

Myelodysplastic syndromes (MDS) are hematological disorders at high risk of progression to secondary acute myeloid leukemia (sAML). However, the mutational dynamics and clonal evolution underlying disease progression are poorly understood at present. To elucidate the mutational dynamics of pathways and genes occurring during the evolution to sAML, next generation sequencing was performed on 84 serially paired samples of MDS patients who developed sAML (discovery cohort) and 14 paired samples from MDS patients who did not progress to sAML during follow-up (control cohort). Results were validated in an independent series of 388 MDS patients (validation cohort). We used an integrative analysis to identify how mutations, alone or in combination, contribute to leukemic transformation. The study showed that MDS progression to sAML is characterized by greater genomic instability and the presence of several types of mutational dynamics, highlighting increasing (STAG2) and newly-acquired (NRAS and FLT3) mutations. Moreover, we observed cooperation between genes involved in the cohesin and Ras pathways in 15-20% of MDS patients who evolved to sAML, as well as a high proportion of newly acquired or increasing mutations in the chromatin-modifier genes in MDS patients receiving a disease-modifying therapy before their progression to sAML.This work was supported by grants from the Spanish Fondo de Investigaciones Sanitarias FIS PI18/01500, PI17/01741, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fondo de Investigación Sanitaria (Instituto de Salud Carlos III – Contratos Río Hortega (CM17/0017), European Regional Development Fund (ERDF), Una manera de hacer Europa, European Union Seventh Framework Programme [FP7/2007-2013] under Grant Agreement nº306242-NGS-PTL, SYNtherapy: Synthetic Lethality for Personalized Therapy-based Stratification in Acute Leukemia (ERAPERMED2018-275); ISCIII (AC18/00093), Proyectos de Investigación del SACYL, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León: GRS1850/A18, GRS1653/A17, and Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC CB16/12/00233). MMI is supported by a predoctoral grant from the Junta de Castilla y León, and by the Fondo Social Europeo (JCYL-EDU/556/2019 PhD scholarship) and JMHS is supported by a research grant from Fundación Española de Hematología y Hemoterapia

Mutational spectrum of GNAL, THAP1 and TOR1A genes in isolated dystonia: study in a population from Spain and systematic literature review

[Objective] We aimed to investigate the prevalence of TOR1A, GNAL and THAP1 variants as the cause of dystonia in a cohort of Spanish patients with isolated dystonia and in the literature.[Methods] A population of 2028 subjects (including 1053 patients with different subtypes of isolated dystonia and 975 healthy controls) from southern and central Spain was included. The genes TOR1A, THAP1 and GNAL were screened using a combination of high-resolution melting analysis and direct DNA resequencing. In addition, an extensive literature search to identify original articles (published before 10 August 2020) reporting mutations in TOR1A, THAP1 or GNAL associated to dystonia was performed.[Results] Pathogenic or likely pathogenic variants in TOR1A, THAP1 and GNAL were identified in 0.48%, 0.57% and 0.29% of our patients, respectively. Five patients carried the variation p.Glu303del in TOR1A. A very rare variant in GNAL (p.Ser238Asn) was found as a putative risk factor for dystonia. In the literature, variations in TOR1A, THAP1 and GNAL accounted for about 6%, 1.8% and 1.1% of published dystonia patients, respectively.[Conclusions] There is a different genetic contribution to dystonia of these three genes in our patients (about 1.3% of patients) and in the literature (about 3.6% of patients), probably due the high proportion of adult-onset cases in our cohort. As regards age at onset, site of dystonia onset, and final distribution, in our population there is a clear differentiation between DYT-TOR1A and DYT-GNAL, with DYT-THAP1 likely to be an intermediate phenotype.This work was supported by the Carlos III Health Institute-European Regional Development Fund (ISCIII-FEDER) [PI14/01823, PI16/01575, PI18/01898, PI19/01576], the Andalusian Regional Ministry of Economics, Innovation, Science and Employment [CVI-02526, CTS-7685], the Andalusian Regional Ministry of Health and Welfare [PI-0741-2010, PI-0471-2013, PE-0210-2018, PI-0459-2018, PE-0186-2019], and the Alicia Koplowitz and Mutua Madrileña Foundations. Pilar Gómez-Garre was supported by the "Miguel Servet" program [MSII14/00018] (from ISCIII-FEDER) and “Nicolás Monardes” program [C-0048-2017] (from the Andalusian Regional Ministry of Health). Silvia Jesús was supported by the "Juan Rodés" program [B-0007-2019] and Daniel Macías-García by the “Río Hortega” program [CM18/00142] (both from ISCIII-FEDER). María Teresa Periñán was supported by the Spanish Ministry of Education [FPU16/05061]. Cristina Tejera was supported by VPPI-US from the University of Seville.Peer reviewe