RISEO 2022 - numéro spécial. Crises et Espaces : Questionnements, implications et effets

International audienc

A Broad Test Based on Fluorescent-Multiplex PCR for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis

International audienceBACKGROUND:Analysis of cell-free fetal DNA in maternal plasma is very promising for early diagnosis of monogenic diseases. However, it has been limited by the need to set up patient- or disease-specific custom-made approaches. Here we propose a universal test based on fluorescent multiplex PCR and size fragment analysis for an indirect diagnosis of cystic fibrosis (CF).METHODS:The test, based on haplotyping, includes nine intra- and extragenic short tandem repeats of the CFTR locus, the coamplification of p.Phe508del (the most frequent mutation in CF patients worldwide), and a specific SRY sequence. The assay is able to determine the inherited paternal allele.RESULTS:Our simple approach was successfully applied to 30 couples and provided clear results from the maternal plasma. The mean rate of informative markers was sufficient to propose it for use in indirect diagnosis.CONCLUSIONS:This noninvasive prenatal diagnosis test, focused on indirect diagnosis of CF, offers many advantages over current methods: it is simple, rapid, and cost-effective. It allows for the testing of a large number of couples with high risk of CF, whatever the familial mutation of the CFTR gene. It provides an alternative method to reduce the number of invasive tests

Mosaic complete tetrasomy 21 in a fetus with complete atrioventricular septal defect and minor morphological variations

BACKGROUND: Tetrasomy 21 is a very rare aneuploidy which could clinically resemble a Down syndrome. It was most often described in its partial form than complete. We report the prenatal, pathological and genetic characteristics of a fetus with mosaic complete tetrasomy 21. This is the second well-documented description of a complete tetrasomy 21 in the literature. METHODS: Prenatal and fetal pathological examinations, cytogenetic and molecular analyses were performed to characterize fetal features with tetrasomy 21. RESULTS: Prenatal ultrasound examination revealed an isolated complete atrioventricular septal defect with normal karyotype on amniotic fluid. After termination of pregnancy, clinical examination of the fetus evoked trisomy 21 or Down syndrome. Chromosomal microarray analysis and FISH on lung tissue showed a mosaicism with four copies of chromosome 21 (tetrasomy 21). CONCLUSION: Our observation and the review of the literature reported the possibility of very weak mosaicism and disease-causing confined tissue-specific mosaicism in fetus or alive patients with chromosome 21 aneuploidy, mainly Down syndrome. In case of clinical diagnosis suggestive of Down syndrome, attention must be paid to the risk of false-negative test due to chromosomal mosaicism (very weak percentage, different tissue distribution). To overcome this risk, it is necessary to privilege the diagnostic techniques without culture step and to increase the number of cells and tissues analyzed, if possible. This study highlights the limits of microarray as the unique diagnostic approach in case of weak mosaic and French cytogenetics guidelines recommend to check anomalies seen in microarray by another technique on the same tissue.status: publishe

La fabrique du patrimoine écrit

À l’exception d’œuvres de prestige, au premier rang desquelles le public pense aux manuscrits, les objets textuels ne « naissent pas patrimoniaux », ils le deviennent. À partir de plusieurs exemples, littérature de jeunesse, bibliothèque bleue, écrits protestants, presse régionale, etc., les auteurs, universitaires et professionnels des bibliothèques, montrent comment le travail scientifique ou technique conduit à l’affirmation du caractère patrimonial des œuvres, des collections, et même des établissements. Cet ouvrage invite aussi à réfléchir sur le sens des activités professionnelles, pour n’être pas dupe des pratiques lexicales et sociales qui sont au cœur du « patrimoine »

Mosaic complete tetrasomy 21 in a fetus with complete atrioventricular septal defect and minor morphological variations

International audienceBACKGROUND:Tetrasomy 21 is a very rare aneuploidy which could clinically resemble a Down syndrome. It was most often described in its partial form than complete. We report the prenatal, pathological and genetic characteristics of a fetus with mosaic complete tetrasomy 21. This is the second well-documented description of a complete tetrasomy 21 in the literature.METHODS:Prenatal and fetal pathological examinations, cytogenetic and molecular analyses were performed to characterize fetal features with tetrasomy 21.RESULTS:Prenatal ultrasound examination revealed an isolated complete atrioventricular septal defect with normal karyotype on amniotic fluid. After termination of pregnancy, clinical examination of the fetus evoked trisomy 21 or Down syndrome. Chromosomal microarray analysis and FISH on lung tissue showed a mosaicism with four copies of chromosome 21 (tetrasomy 21).CONCLUSION:Our observation and the review of the literature reported the possibility of very weak mosaicism and disease-causing confined tissue-specific mosaicism in fetus or alive patients with chromosome 21 aneuploidy, mainly Down syndrome. In case of clinical diagnosis suggestive of Down syndrome, attention must be paid to the risk of false-negative test due to chromosomal mosaicism (very weak percentage, different tissue distribution). To overcome this risk, it is necessary to privilege the diagnostic techniques without culture step and to increase the number of cells and tissues analyzed, if possible. This study highlights the limits of microarray as the unique diagnostic approach in case of weak mosaic and French cytogenetics guidelines recommend to check anomalies seen in microarray by another technique on the same tissue

L’épanchement du conte dans la littérature

Pour étudier le phénomène que nous nommons épanchement du conte dans la littérature, nous aurons à questionner le dialogue permanent que la littérature et l’expérience littéraire entretiennent avec le domaine des contes, sur le mode de l’innutrition ou de la réappropriation. Territoire passionnant au regard de la poétique des genres, le conte se prête à tous les jeux de l’hybridation en se mêlant aux autres formes littéraires qu’il transpose, dilue ou incorpore. Outre les réécritures proprement dites, les amalgames de contes, les migrations de personnages, il faut envisager une présence des contes moins flagrante, au détour des phrases, des formules, des clins d’œil qui font écho à l’encyclopédie du lecteur, en somme, les phénomènes intertextuels dans leur diversité. Les contes peuvent être vus comme un vaste réservoir de formes, de formules et d’images qui servent de passe-partout pour franchir les frontières entre les genres littéraires, et de signes de reconnaissance pour instaurer une connivence avec le lecteur. L’épanchement du conte dans la littérature engendre d’infinies combinaisons narratives et textuelles, et ces opérations de métissage concernent les thématiques, les structures, l’écriture, jusqu’à la langue qui, au-delà de la fiction, se trouve elle-même nourrie par les allusions, mentions et références qui l’émaillent d’éclats merveilleux. Certes on pourrait ne voir dans ces incidences que clichés, formules figées à la manière des métaphores lexicalisées, stéréotypes langagiers et culturels, mais les exemples sont si nombreux et témoignent d’une telle mainmise des contes sur la littérature qu’ils méritent toute notre attention. La réflexion se répartit en quatre volets dans lesquels ne sont pas distinguées littérature tout court et littérature de jeunesse. Sont abordés successivement l’emprise singulière des contes sur certains univers d’auteurs, les réécritures des contes de Perrault, le franchissement des frontières génériques, la manière dont les contes sont enseignés