Atomoxetina no Tratamento da Perturbação da Hiperatividade - Défice de Atenção: Casuística de um Hospital Terciário Português

INTRODUÇÃO: A perturbação da hiperatividade - défice de atenção (PHDA) é a doença neurocomportamental mais comum em idade pediátrica, sendo frequentemente necessário na sua abordagem terapêutica o uso de medidas farmacológicas. A atomoxetina, inibidor seletivo da recaptação pré-sináptica de noradrenalina, é um fármaco não estimulante aprovado desde 2002 para o tratamento da PHDA na criança e no adolescente. O objetivo deste trabalho foi avaliar, num hospital terciário, o perfil de prescrição de atomoxetina, incluindo o motivo de prescrição, comorbilidades, dosagem, eficácia e eventuais efeitos adversos. MÉTODOS: Efetuamos um estudo retrospetivo de todos os doentes com o diagnóstico de PHDA, que iniciaram tra-tamento com atomoxetina num período de 24 meses. RESULTADOS: A amostra consistiu em 43 doentes, dos quais 39 completaram pelo menos 2 meses de tratamento com atomoxetina, tendo-se obtido sucesso terapêutico em 71,8% dos doentes, com um bom perfil de segurança (apenas 3 doentes descontinuaram o fármaco por efeitos adversos). CONCLUSÃO: Os autores realçam a segurança e a eficácia da atomoxetina no tratamento da PHDA, na amostra es-tudada, sobretudo após a ocorrência de efeitos adversos ou em situações de baixa eficácia do tratamento com psi-coestimulantes

Influência das atitudes de controlo e do peso da mãe no estado ponderal e no comportamento alimentar de crianças e jovens: análise comparativa por sexos

[resumo][abstract

Caracterização do estilo alimentar de crianças com perturbações alimentares

O objectivo deste trabalho foi investigar o comportamento alimentar, de um grupo de crianças com perturbações alimentares comparativamente a crianças normo-ponderais, com excesso de peso e obesas.Foram avaliadas 124 crianças dos dois sexos com idades entre os 3 e 13 anos das quais 26 tinham perturbações alimentares, 33 eram normo-ponderais, 32 tinham excesso de peso e 33 eram obesas.Foi realizada a avaliação antropométrica das crianças e progenitoras e calculados os Z scores de IMC das crianças. As mães responderam ao Child Eating Behaviour Questionnaire. Os resultados foram investigados recorrendo-se à análise de regressão linear e análise univariada. Entre os determinantes positivos do estatuto ponderal das crianças (Z score de IMC) encontram-se o Tipo físico da mãe e Sobre-ingestão emocional. Entre os determinantes negativos encontram-se Resposta à saciedade e Ingestão lenta.Verificou-se que os quatro grupos se distinguiam quanto ao comportamento alimentar. Os factores classificados como de "atracção pela comida" associam-se positivamente às categorias de peso, enquanto que os factores de "evitamento da comida" se associam negativamente com as mesmas categorias. Os resultados confirmam a interesse da investigação sobre o estilo alimentar não só na obesidade mas também nas perturbações alimentares, e a importância em se utilizar o CEBQ.Palavras-chave: Perturbações alimentares, estilo alimentar, obesidade.The aim of this research was to study comparatively the eating style of children with feeding disorders, normal-weight, over-weight and obese. 124 children from both gender, and age between 3 -13 were observed; 26 of them presented feeding disorders, 33 were normal-weight, 32 over-weight and 33 were obese.Children and their mothers were assessed about demographic factors and SES. Mothers answered to the Child Eating Behaviour Questionnaire. Results werestatistically analysed with Linear Regression and Anova. The weight status of the mother and Emotional-over-eating (from CEBQ) were determinants of the children's weight status (Z score BMI). Satiety response and Slowness in eating were negatively associated with children's Z score BMI. The four groups were different in their eating style. Factors included in food attraction scale were positively associated with weight categories; factors classified in food avoidant scale were negatively associated. This research confirms the importance of the investigation of eating style in feeding disorders, and the contribution of the CEBQ for that subject.Key Words: Feeding-disorders, eating style, obesity

Fibrose quística â Caracterização clínica de uma amostra de doentes portugueses

Resumo: Apesar dos rápidos avanços na compreensão dos determinantes moleculares da fibrose quística, esta continua a ser uma das doenças recessivas letais mais comuns na população caucasiana em todo o mundo. A realidade dos doentes portugueses continua a ser pouco conhecida, pela escassez de trabalhos publicados referentes à nossa população.Este trabalho tem como objectivos: fazer uma avaliação clínica de um grupo de doentes portugueses com fibrose quística, com 2 mutações identificadas e comparar a apresentação clínica de um grupo de doentes homozigóticos para a mutação F508del com doentes não homozigóticos para esta mutação.Para tal, seleccionou-se um grupo de doentes em seguimento na Consulta de Pneumologia Pediátrica do HSJ que foram caracterizados do ponto de vista fenotípico e classificados de acordo com critérios de gravidade.Todos os doentes desta amostra apresentaram mutações de classe I e/ou II, que se associam, classicamente, a fenótipo mais grave. Em conformidade com a gravidade genotípica, todos os doentes apresentaram um fenótipo de insuficiência pancreática mas com maior variabilidade de manifestações pulmonares.Não se encontraram variações significativas em termos de idade de diagnóstico, formas de apresentação e gravidade da doença entre doentes homozigóticos F508del e restantes doentes. Em contrapartida, doentes com o mesmo genótipo (homozigóticos F508del) apresentaram diferentes espectros de manifestações clínicas e de gravidade fenotípica. Tanto ou mais do que a caracterização genotípica, o tempo de evolução da doença e os factores externos (nomeadamente a sujeição a estímulos infecciosos) deverão interferir na gravidade do fenótipo num dado momento.Rev Port Pneumol 2005; XI (4): 381-406 Abstract: Even though there have been rapid advances in the comprehension of molecular determinants of Cystic Fibrosis, this disease continues to be one of the most common lethal recessive diseases in the Caucasian population worldwide.The reality of Portuguese patients is still greatly unknown, due to the lack of studies published in reference to our population.The objectives of this study were: clinical evaluation of a group of Portuguese patients with Cystic Fibrosis, with two identified mutations; comparing the clinical presentation of a group of homozygous patients for the F508del mutation with patients that are not homozygous for this mutation.A group of patients, followed in Pediatric Pneumology Consultations of S. João Hospital, were characterised in terms of phenotype and were classified according to criteria of severity.All of the patients in this group presented class I and/ or II mutations, classically associated with a more severe phenotype. In conformity with the severe genotype, all patients presented a phenotype of pancreatic insufficiency but with greater variability of pulmonary manifestations.Significant variations were not found in terms of age at diagnosis, presenting forms and disease severity between F508del homozygous patients and the other patients. On the other hand, patients with the same genotype (homozygous F508del) presented different spectrums of clinical manifestations and phenotype severity.Just as much, or even more than the genotype characterisation, the time period of evolution of the disease and external factors, namely being subjected to infectious stimulus, interfere in the severity of the phenotype, at a certain moment in time.Rev Port Pneumol 2005; XI (4): 381-406 Palavras-chave: Fibrose quística, fenótipo, genótipo, Key-words: Cystic fibrosis, phenotype, genotyp

Contiguous Gene Syndrome. A Case Report: Date of submission: 22-04-2019 | Date of acceptance: 05-09-2019 | Published: 27-01-2020

High-resolution genetic tests, such as microarray-based comparative genomic hybridization, are helping clinicians in the diagnostic “odyssey” of neurodevelopmental disorders. Nevertheless, it has been leading to the description of a new kind of syndromes, globally classified as contiguous gene syndromes. Its definition is based on chromosomal abnormalities, either deletions or duplications involving contiguous genes, and there is a wide range in severity and complexity of the associated phenotype. We describe the case of a 15-year-old boy with ichthyosis, obesity and intellectual disability. A genetic was suspected for several years, and a contiguous gene syndrome was utterly established, explaining his phenotype. By reporting this case, the authors call attention to the fact that cases of unexplained intellectual disabilities should be periodically reevaluated, and new diagnostic tools, such as microarray-based comparative genomic hybridization may ultimately establish the diagnosis

Quilotórax recorrente – uma história com 15 anos

ABSTRACTThe authors describe the clinical case of a 15 year-old adolescent with recurrent bilateral chylothorax leading to multiple hospitalizations. As in other cases described the diagnosis was made on the basis of classical clinical features and characteristic CT scan. Most cases of pulmonary lymphangiectasis, described in the literature, are lethal in the neonatal period. In this case the girl has a reasonable life quality, in spite of multiple hospitalizations. Lower limb lymphedema, facial anomalies (flat face, palpebral edema, tooth anomalies and small mouth) and mild development retardation allow us to consider our case as the first portuguese case of Hennekam Syndrome. Molecular studies will allow, in the future to explain most of the clinical manifestations and to include other patients in the same clinical entity.REV PORT PNEUMOL 2004; X (3): 253-25

Bronquiolite obliterante pós-infecciosa na criança

Resumo: Na criança imunocompetente, a bronquiolite obliterante (BO) é uma doença rara que geralmente ocorre após uma infecção vírica das vias aéreas inferiores. O diagnóstico de BO era, tradicionalmente, confirmado por biópsia pulmonar. Contudo, a identificação de lesão pulmonar prévia, aliada à evolução clínica típica, radio-grafia e tomografia computorizada sugestivas, substi-tuíram a necessidade de procedimentos mais invasivos.Os autores fizeram uma revisão dos processos clínicos das crianças, com o diagnóstico de BO (n=10) em seguimento numa consulta externa de pneumo-logia pediátrica, entre Janeiro de 1997 e Dezembro de 2002, com o objectivo de determinar etiologia, apresentação clínica, alterações imagiológicas, tratamento e evolução mais frequentes.Todas as crianças com o diagnóstico de BO apresen-tavam tosse e/ou pieira persistentes após o episódio agudo inicial. Na altura, 80% das crianças tinham má evolução ponderal. A idade média de diagnóstico foi de 16 meses. O evento inicial foi uma pneumonia e, em 9 casos, identificou-se o agente causal (cinco adenovírus, três vírus sincicial respiratório, um parain-fluenzae e um desconhecido). Na nossa casuística, ne-nhuma das crianças efectuou biópsia pulmonar, por a apresentação clínica e radiológica ser típica de BO.O seguimento, de 36 meses em média, revelou resolução clínica em 3 crianças e sintomas persistentes em 6. Uma criança morreu por falência respiratória progressiva.O reconhecimento rápido do diagnóstico e o tratamento de suporte, que inclui oxigenioterapia e plano nutricional agressivo, contribuíram para melhorar o estado clínico destas crianças.Rev Port Pneumol 2007; XIII (4): 495-509 Abstract: Bronchiolitis obliterans (BO) is a rare disease in immunocompetent children that usually occurs after infection of the lower airways. While a diagnosis of BO was usually confirmed by lung biopsy, identification of prior lung lesion plus a typical clinical course and a suggestive chest X-ray and CT scan have replaced the need for more invasive procedures.The authors reviewed the clinical records of 10 BO patients, followed in the Outpatients Paediatric Pulmonology Unit from January 1997 to December 2002, to identify the most common aetio-logy, clinical and radiological profiles, treatment and course.All patients maintained cough and/or wheezing after the initial acute episode. 80% had failure to thrive at the time of the diagnosis, mean age 16 months. Viral pneumonia was the main initial event (5 adenovirus, 3 respiratory syncytial virus, 1 parainfluenza virus, 1 unknown). Lung biopsies were not performed as clinical and radiological presentations were typical of BO. The follow-up (mean 36 months) revealed clinical resolution in 3 children and persistent symptoms in 6. One patient had progressive respiratory failure and died.Prompt recognition of the diagnosis with supportive treatment that included oxygen therapy and an aggressive nutrition plan helped to improve the clinical state of the children.Rev Port Pneumol 2007; XIII (4): 495-509 Palavras-chave: Bronquiolite obliterante, adenovírus, etiologia, diagnóstico, evolução, criança, Key-words: Bronchiolitis obliterans, adenovirus, aetiology, diagnosis, evolution, childre

Doença de Addison – um caso raro em Pediatria

Resumo: A insuficiência suprarrenal é rara na idade pediátrica. Uma das suas causas é a doença de Addison cuja incidência é muito inferior à verificada no adulto. Apresenta-se o caso de uma criança do sexo feminino, com seis anos, internada por vómitos incoercíveis e desidratação hiponatrémica moderada associada a hipercaliémia. Como antecedentes apresentava má evolução estaturoponderal  desde os três anos. No exame objectivo, além de sinais de desidratação moderada apresentava hiperpigmentação generalizada de pele e mucosas e peso e estatura inferior ao percentil cinco. O estudo efectuado confirmou o diagnóstico de insuficiência suprarrenal primária, associada a insuficiência tiróideia primária compensada. Iniciou terapêutica com hidrocortisona e levotiroxina, com resposta clínica favorável, apresentando-se assintomática pouco tempo após a alta hospitalar

Neurodesenvolvimento em idade pré-escolar: a integração em agrupamento vertical

Sendo a universalidade da educação pré-escolar um objectivo prioritário da política de educação, é fundamental discutir a sua organização em termos de estrutura e composição dos agrupamentos. Os modelos de interacção e estimulação, fundamentais no desenvolvimento infantil, estão intrinsecamente ligados à composição do grupo de trabalho. O objectivo deste artigo foi rever a legislação nacional acerca da organização da educação pré-escolar, a sua relação com o desenvolvimento infantil e comentar a singularidade da organização vertical

Enterocolite Necrosante: A Realidade de uma Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais

Introdução; A enterocolite necrosante (EN) é a patologia gastrintestinal adquirida mais preocupante no período neonatal A maioria dos casos ocorre em recém-nascidos de muito baixo peso (RNMBP) internados em Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN), com uma incidência de 1% a 8% nos diversos centros.Objectivos: O objectivo deste estudo é determinar a evolução temporal da incidência de EN em RNMBP internados na UCIN do Hospital de São João (HSJ), nos anos de 1997 a 2001, avaliar a sua evolução clínica e comparar os dados obtidos com os do Registo Nacional dos RÍ4MBP e da Vermont Oxford Network.Resultados: A casuística incluiu 44 RN, \17,5% do total de RNMBP internados na Unidade, no referido período. Em 21 (51,2%) RN ocorreu EN > II e 11 (25%) foram submetidos a cirurgia.Verificaram-se 23 (52,2%) óbitos, sete em doentes submetidos a cirurgia (63,6%). A causa de morte foi atribuída à EN em 15 (65,2%) doentes. Os restantes quatro RN operados mantíveram-se cm seguimento, por um período de seis a 12 meses, tendo tido evolução favorável.A nossa incidência de EN foi superior às da Vermont Oxford Network e do Registo Nacional de RN MBP.Comentários: A nossa incidência de EN reflecte a actividade de um Serviço com cuidados em Cirurgia neonatal. O diagnóstico precoce, a evicção e correcção de factores de risco são aspectos fundamentais para a melhoria do prognóstico da EN. Como seria de prever, constatamos uma elevada mortalidade nos RNMBP com EN que necessitaram de intervenção cirúrgica.Palavras-Chave: Enterocolite necrosante, recém-nascido de muito baixo peso