Alport syndrome: Histopathology and molecular pathogenesis

Alport sendromu (AS); kalıtsal ve ilerleyici bir böbrek hastalığıdır. Genetik, klinik, immunohistokimyasal ve ultrastrüktürel heterojenitesi nedeniyle halen üzerinde çok fazla araştırma yapılan ve yazı yazılan hastalıklardan birisidir. Olgularda sıklıkla nefrite, sinirsel tipte sağırlık, lens dislokasyonu, posterior katarakt ve kornea distrofisi gibi çeşitli göz hastalıkları eşlik eder. Genellikle, hastalı ğın tanısı klinik belirtiler yanı sıra aile üyelerinin çok dikkatli incelenmesi ve bazal membran yapısının elektron mikroskopik değerlendirilmesine dayanır. Hastalık primer olarak X’e bağlı dominant geçiş gösterir. Ancak, hastalı ğın otozomal dominant ve otozomal resesif formları da tanımlanmıştır. Bu çalışmanın amacı; AS’nun hem histopatolojisini gözden geçirmek, hem de moleküler dü zeydeki son gelişmeleri özetlemektir.Alport syndrome (AS) is a heritable progressive renal disease. Because of it’s genetic, clinical, immunohistochemical and ultrastructural heterogeneity, despite the large number of published studies, it still remains a diagnostic challenge. Generally, nephritis is accompanied by sensorineural deafness and various ocular disorders, including lens dislocation, posterior cataracts, and corneal dystrophy in patients. Diagnosis of the disease usually depends on careful examination of both the clinical features of the patient and family members, and evaluation of the basal membrane via electron microscopy. AS is usually transmitted as an X-linked dominant trait, however autosomal recessive and autosomal dominant forms of the disease have also been described. The aim of this study is both to evaluate the histopathological features of AS and to summarize the recent developments in molecular aspect of the disease