Desvio paroxístico do olhar para cima: estudo de caso

La desviación paroxística de la mirada hacia arriba es un síndrome infantil descrito por primera vez en 1988 y desde entonces solo se registran alrededor de cincuenta reportes en el mundo. Su etiología no es clara y, aunque su pronóstico es variable, la mayoría de los informes señalan que durante el crecimiento los episodios tienden a disminuir en frecuencia y duración hasta desaparecer. El caso que se reporta corresponde a un niño de 16 meses de edad, quien desde los 11 meses presenta episodios de supraversión sostenida de la mirada conjugada de duración variable conflexión cervical compensatoria y nistagmo vertical a la fijación ocular sin alteración del estado de conciencia. Los episodios son de predominio matinal y se exacerban por situaciones de estrés como el ayuno o el insomnio; sin embargo, ceden con la conciliación del sueño. Los exámenes neurológico y oftalmológico resultan normales y a su vez las neuroimágenes y electroencefalograma no tienen hallazgos relevantes.The paroxysmal upgaze deviation is a syndrome that described in infants for first time in 1988; there are just about 50 case reports worldwide ever since. Its etiology is unclear and though it prognosis is variable; most case reports indicate that during growth the episodes tend to decrease in frequency and duration until they disappear. It describes a 16-months old male child who since 11-months old presented many episodes of variable conjugate upward deviation of the eyes, compensatory neck flexion and down-beat saccades in attempted downgaze. These events are predominantly diurnal, and are exacerbated by stressful situations such as fasting or insomnia, however and improve with sleep. They have normal neurologic and ophthalmologic examination, and neuroimaging and EEG findings are not relevant.O desvio paroxístico do olhar para cima é um síndrome infantil foi descrito por primeira vez no ano 1988 e desde então só se registram cerca de cinquenta reportes no mundo. Sua etiologia não é clara e, mesmo que seu prognóstico é variável, a maioria dos informes assinalam que durante o crescimento, os episódios tendem a diminuir em frequência e duração até desaparecer. O caso que é reportado corresponde a uma criança de 16 meses de idade, que desde os 11 meses, apresenta episódios de supraversão sustentada do olhar conjugado de duração variável com flexão cervical compensatória e nistagmo vertical à fixação ocular sem alteração do estado de consciência. Os episódios são de predomínio matinal e se exacerbam por situações de estresse como o jejum ou a insônia; no entanto, cedem com a conciliação do sono. Os exames neurológico e oftalmológico resultam normais e a sua vez as neuroimagens e electroencefalograma não têm resultados relevantes

Trastorno por déficit de atención en pacientes con epilepsia. Evaluación clínica y electroencefalográfica

Introducción: La epilepsia puede coexistir con trastornos del comportamiento entre los que se destaca el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Sin embargo, su correlación con otros síntomas psiquiátricos y con el rendimiento escolar no ha sido debidamente estudiada hasta ahora. Objetivo: Determinar la frecuencia de síntomas TDAH en niños con epilepsia, factores asociados y la coexistencia de otros síntomas psiquiátricas. Métodos: Estudio observacional con 183 niños con epilepsia entre 6 y 17 años. Se revisaron las historias clínicas, se aplicó la lista de chequeo del DSM-IV para TDAH y el Behavioral Assessment System for Children (BASC) para padres y profesores. El rendimiento escolar fue determinado por la percepción de los padres. Resultados: La prevalencia de síntomas TDAH fue 40%(IC95%:32-47) con predominio del subtipo combinado. Fueron más frecuentes entre 6 y 11 años (p0,011); y tuvieron pobre correlación con las variables propias de epilepsia. Los síntomas TDAH estuvieron asociados a otras comorbilidades neuropsiquiátricas (97,4vs.67,4%; OR:3,8; IC95%:1,8-7,9; p0,001. La historia familiar de TDAH, ansiedad, pobres habilidades sociales y rendimiento escolar bajo, se asociaron al TDAH en el análisis multivariado. Conclusión: Los síntomas TDAH son frecuentes en niños con epilepsia, sobretodo a menor edad, prevaleciendo el subtipo combinado en nuestra población. Hay pobre correlación con las características de la epilepsia. La presencia de rasgos ansiosos, pobres habilidades sociales, bajo rendimiento escolar e historia familiar positiva de TDAH, podrían relacionarse estrechamente a síntomas TDAH. Los efectos de la oportuna identificación e intervención de estos factores deben ser estudiados a profundidad.Abstract: Introduction: Epilepsy can coexist with behavioral disorders including AttentionDeficit/Hyperactivity Disorder (ADHD), which is one of the highlighted ones. Nevertheless, its correlation with other psychiatric symptoms and school performance has not been properly studied Purpose: To determine the frequency of ADHD symptoms in children with epilepsy, the associated factors and coexistence with psyquiatric symptoms Methods: This is an analytic observational study with 183 children with epilepsy aged 6-17 years. The medical histories were revised, the DSM-IV check list for ADHD was applied and so, the Behavioral Assessment System for Children (BASC) for parents and teachers. School performance was determined by parents’ perception Results: The prevalence of symptoms of ADHD was 40% (95%CI:32-47) with predominance of combined subtype. They were more frequent between 6-11 years (p 0,011) and they had poor correlation with epilepsy variables. The ADHD symptoms were associated with other neuropsychiatric comorbidities (97,4 vs. 67,4%; OR:3,8; 95%CI:1,8-7,9; p0,001). Family history, anxiety, poor social skills and low academic performance, were associated to ADHD in multivariate analysis. Conclusions: ADHD symptoms are frequent in children with epilepsy, specially at younger age; combined subtype of ADHD prevail in our population. There is poor correlation with epilepsy characteristics. The presence of anxious features, poor social skills, low school performance and a positive family history for ADHD, could be tightly related to the presence of ADHD symptoms. The effects of a timely identification and intervention of these factors must be profoundly explored.Otr

Biochemistry Applied to Everyday Life: Chemical Equilibrium and the Transporting Function of the Hemoglobin

La hemoglobina es una proteína sanguínea que puede transportar oxígeno, un gas insoluble en medio acuoso, llevándolo a las diferentes partes del organismo en donde es requerido para su buen funcionamiento, así como productos metabólicos como el CO2 y el hidrógeno, para su excreción. Estos procesos se ven condicionados por factores como el pH, la concentración de BPG, las presiones parciales de O2 y CO2, la cooperatividad de la unión entre la hemoglobina y esos compuestos y los cambios conformacionales que la hemoglobina debe sufrir para captar y soltar eficientemente estas moléculas en el sitio del organismo donde son requeridos. Cambios abruptos en la presión atmosférica ligados a la altura, y la exposición a altas concentraciones de otros gases afines a la hemoglobina como el monóxido de carbono, presente en vehículos o recintos cerrados, pueden comprometer el funcionamiento normal del organismo precisamente porque causan efectos sobre esa función transportadora de la hemoglobina. En este escrito, se explicarán fenómenos de la vida diaria relacionados con el transporte de gases por la hemoglobina, como una demostración de que los conocimientos bioquímicos comienzan a ser útiles desde ahora para entender situaciones cotidianas y a dejarnos la expectativa de su valor para entender muchos de los problemas de salud que tendremos en nuestras manos.The hemoglobin is a blood protein which can transport oxygen, a gas insoluble in water, to different organs where it is required for the proper function; this protein also transports the metabolic products, CO2 and H+ for their excretion. This process depends on pH, the BPG concentration, pO2 and pCO2. The cooperative binding between hemoglobin and those compounds and the conformational changes necessary for oxygen and CO2 uptake and release in the specific place where they are required. Abrupt changes of atmospheric pressure associated with height and the exposure to other gases such as CO present in vehicles and closed rooms could compromise the normal functioning of the organism because their presence affects the transport function of the hemoglobin. In this paper, we will explain everyday phenomena related to the transport of gases through hemoglobin as a demonstration that a knowledge of biochemistry begins to be useful from now on to understand everyday situations and give us an expectation of their value to comprehend many health problems that would be faced in the future

Desvio paroxístico do olhar para cima: estudo de caso

La desviación paroxística de la mirada hacia arriba es un síndrome infantil descrito por primera vez en 1988 y desde entonces solo se registran alrededor de cincuenta reportes en el mundo. Su etiología no es clara y, aunque su pronóstico es variable, la mayoría de los informes señalan que durante el crecimiento los episodios tienden a disminuir en frecuencia y duración hasta desaparecer. El caso que se reporta corresponde a un niño de 16 meses de edad, quien desde los 11 meses presenta episodios de supraversión sostenida de la mirada conjugada de duración variable conflexión cervical compensatoria y nistagmo vertical a la fijación ocular sin alteración del estado de conciencia. Los episodios son de predominio matinal y se exacerban por situaciones de estrés como el ayuno o el insomnio; sin embargo, ceden con la conciliación del sueño. Los exámenes neurológico y oftalmológico resultan normales y a su vez las neuroimágenes y electroencefalograma no tienen hallazgos relevantes.The paroxysmal upgaze deviation is a syndrome that described in infants for first time in 1988; there are just about 50 case reports worldwide ever since. Its etiology is unclear and though it prognosis is variable; most case reports indicate that during growth the episodes tend to decrease in frequency and duration until they disappear. It describes a 16-months old male child who since 11-months old presented many episodes of variable conjugate upward deviation of the eyes, compensatory neck flexion and down-beat saccades in attempted downgaze. These events are predominantly diurnal, and are exacerbated by stressful situations such as fasting or insomnia, however and improve with sleep. They have normal neurologic and ophthalmologic examination, and neuroimaging and EEG findings are not relevant.O desvio paroxístico do olhar para cima é um síndrome infantil foi descrito por primeira vez no ano 1988 e desde então só se registram cerca de cinquenta reportes no mundo. Sua etiologia não é clara e, mesmo que seu prognóstico é variável, a maioria dos informes assinalam que durante o crescimento, os episódios tendem a diminuir em frequência e duração até desaparecer. O caso que é reportado corresponde a uma criança de 16 meses de idade, que desde os 11 meses, apresenta episódios de supraversão sustentada do olhar conjugado de duração variável com flexão cervical compensatória e nistagmo vertical à fixação ocular sem alteração do estado de consciência. Os episódios são de predomínio matinal e se exacerbam por situações de estresse como o jejum ou a insônia; no entanto, cedem com a conciliação do sono. Os exames neurológico e oftalmológico resultam normais e a sua vez as neuroimagens e electroencefalograma não têm resultados relevantes

Desvio paroxístico do olhar para cima: estudo de caso

The paroxysmal upgaze deviation is a syndrome that described in infants for first time in 1988; there are just about 50 case reports worldwide ever since. Its etiology is unclear and though it prognosis is variable; most case reports indicate that during growth the episodes tend to decrease in frequency and duration until they disappear. It describes a 16-months old male child who since 11-months old presented many episodes of variable conjugate upward deviation of the eyes, compensatory neck flexion and down-beat saccades in attempted downgaze. These events are predominantly diurnal, and are exacerbated by stressful situations such as fasting or insomnia, however and improve with sleep. They have normal neurologic and ophthalmologic examination, and neuroimaging and EEG findings are not relevant.La desviación paroxística de la mirada hacia arriba es un síndrome infantil descrito por primera vez en 1988 y desde entonces solo se registran alrededor de cincuenta reportes en el mundo. Su etiología no es clara y, aunque su pronóstico es variable, la mayoría de los informes señalan que durante el crecimiento los episodios tienden a disminuir en frecuencia y duración hasta desaparecer. El caso que se reporta corresponde a un niño de 16 meses de edad, quien desde los 11 meses presenta episodios de supraversión sostenida de la mirada conjugada de duración variable conflexión cervical compensatoria y nistagmo vertical a la fijación ocular sin alteración del estado de conciencia. Los episodios son de predominio matinal y se exacerban por situaciones de estrés como el ayuno o el insomnio; sin embargo, ceden con la conciliación del sueño. Los exámenes neurológico y oftalmológico resultan normales y a su vez las neuroimágenes y electroencefalograma no tienen hallazgos relevantes.O desvio paroxístico do olhar para cima é um síndrome infantil foi descrito por primeira vez no ano 1988 e desde então só se registram cerca de cinquenta reportes no mundo. Sua etiologia não é clara e, mesmo que seu prognóstico é variável, a maioria dos informes assinalam que durante o crescimento, os episódios tendem a diminuir em frequência e duração até desaparecer. O caso que é reportado corresponde a uma criança de 16 meses de idade, que desde os 11 meses, apresenta episódios de supraversão sustentada do olhar conjugado de duração variável com flexão cervical compensatória e nistagmo vertical à fixação ocular sem alteração do estado de consciência. Os episódios são de predomínio matinal e se exacerbam por situações de estresse como o jejum ou a insônia; no entanto, cedem com a conciliação do sono. Os exames neurológico e oftalmológico resultam normais e a sua vez as neuroimagens e electroencefalograma não têm resultados relevantes

Caracterización de los pacientes con eventos paroxísticos psicógenos no epilépticos en la Liga Central contra la Epilepsia en Bogotá-Colombia: variables clínicas y síntomas psiquiátricos asociados

Introducción: Los eventos paroxísticos psicógenos no epilépticos (EPPNE) constituyen un diagnóstico diferencial en crisis epilépticas, especialmente cuando no responden al manejo médico. Suelen asociarse a síntomas psiquiátricos, sin embargo, existe bajo índice de sospecha y pobre acceso al seguimiento multidisciplinario en estos pacientes. Por lo anterior, no se logra intervenir oportunamente estos factores. Objetivo: Describir el perfil sociodemográfico, presentación clínica, síntomas psiquiátricos asociados y parámetros de seguimiento en una población colombiana con diagnóstico de EPPNE. Metodología: Estudio de prevalencia analítica en el que se tomaron los pacientes adultos con diagnóstico de EPPNE por video-EEG en la Liga Central Contra la Epilepsia entre 2013 y 2016. Se determinó la semiología, curso clínico y se exploraron síntomas psiquiátricos asociados, así como el seguimiento multidisciplinario recibido. Resultados: 53 (6,8%) de 778 pacientes presentaron EPPNE. 85% eran mujeres y 60% tenía diagnóstico de epilepsia. En general, los eventos cursaron con cierre ocular, respuesta a sugestión y elementos motores en extremidades y tronco. 31% declaró no entender el diagnóstico y la mayoría no tenía seguimiento mutidisciplinario. 90,4% tuvo síntomas psiquiátricos, distribuidos así: Somatomorfo (78,1%); Depresivo mayor (59,4%); Pánico (31,3%); Ansiedad (28,1%) y otro síndrome depresivo (15,6%). La edad y la ocupación se asociaron significativamente a estos síntomas. Conclusiones: Los elementos semiológicos característicos de EPPNE fueron: cierre ocular, conciencia no alterada y respuesta a sugestión. Existe una importante asociación entre síntomas psiquiátricos y EPPNE. Se requiere garantizar un diagnóstico e intervención oportuna en estos pacientes, comunicar sus implicaciones de manera efectiva y ofrecer un adecuado seguimiento multidisciplinario.Abstract. Introduction: Psychogenic nonepileptic seizures (PNES) are a very important differential diagnosis of seizures, especially, when they are refractory to medical management. They usually are associated to psychiatric comorbidity; nevertheless, there is low rate of suspicion and poor access to multidisciplinary follow-up. Therefore, it is not possible to intervene these factors in a timely manner. Purpose: To describe the sociodemographic profile, clinical presentation, associated psychiatric symptoms and follow-up parameters in a Colombian population with diagnosis of PNES. Methodology: This is a cross-sectional study in which we recruited patients referred to the Central League Against Epilepsy with diagnosis of PNES through video-EEG between 2013 and 2016. Semiology and clinical course were determined, associated psychiatric symptoms were explored as well as multidisciplinary follow-up. Results: 53 (6,8%) out of 778 patients had PNES. 85% were female and 60% had epilepsy. In general, the events presented with eye closure, response to suggestion and motor elements in limbs and trunk. 31% declared to don´t understand the diagnosis and majority didn´t have multidisciplinary follow-up. 90.4% had psychiatric symptoms distributed as: Somatoform disorder (78.1%), Major depressive disorder (59.4%), Panic disorder (31,3%); Anxiety (28,1%) and another depressive syndrome (15,6%). Age and occupation were significantly associated to these symptoms. Conclusions: Semiological elements characteristic of PNES were: eye closure, unaltered consciousness and response to suggestion. There is an important association between psychiatric symptoms and PNES. It is necessary to guarantee a diagnosis and timely intervention in these patients, to communicate its implications in an effective way and to offer an appropriate multidisciplinary follow-up.Otr

Integración auditiva, visual y propioceptiva como sustrato del desarrollo del lenguaje

Introducción. El desarrollo del lenguaje es un proceso complejo considerado como marcador evolutivo del ser humano y puede ser comprendido a partir de la contribución de los sistemas sensoriales y de los eventos que ocurren en periodos críticos del desarrollo. Objetivo. Realizar una revisión de cómo se da la integración de la información auditiva, visual y propioceptiva y cómo se refleja en el desarrollo del lenguaje, destacando el papel de la interacción social como contexto que favorece este proceso. Materiales y métodos. Se utilizaron los términos MeSH “Language Development”; “Visual Perception”; “Hearing”; y “Proprioception en las bases de datos MEDLINE y Embase, limitando la búsqueda principal a artículos escritos en inglés, español y portugués. Resultados. El punto de partida lo constituye la información auditiva, la cual, en el primer año de vida, permite la discriminación de los elementos del ambiente que corresponden al lenguaje; luego un pico en su adquisición y posteriormente una etapa de máxima discriminación lingüística. La información visual proporciona la correspondencia del lenguaje en imágenes, sustrato de nominación y comprensión de palabras, además de la interpretación e imitación del componente emocional en la gesticulación. La información propioceptiva ofrece la retroalimentación de los patrones de ejecución motora empleados en la producción del lenguaje. Conclusión. El estudio del desarrollo lenguaje desde la integración sensorial ofrece nuevas perspectivas para el abordaje e intervención de sus desviaciones

Biochemistry Applied to Everyday Life: Chemical Equilibrium and the Transporting Function of the Hemoglobin

The hemoglobin is a blood protein which cantransport oxygen, a gas insoluble in water, todifferent organs where it is required for the properfunction; this protein also transports themetabolic products, CO2 and H+ for theirexcretion. This process depends on pH, the BPGconcentration, pO2 and pCO2. The cooperativebinding between hemoglobin and those compoundsand the conformational changes necessaryfor oxygen and CO2 uptake and release inthe specific place where they are required. Abruptchanges of atmospheric pressure associatedwith height and the exposure to other gases suchas CO present in vehicles and closed roomscould compromise the normal functioning of theorganism because their presence affects thetransport function of the hemoglobin. In thispaper, we will explain everyday phenomenarelated to the transport of gases through hemoglobinas a demonstration that a knowledge ofbiochemistry begins to be useful from now on to understand everyday situations and give usan expectation of their value to comprehendmany health problems that would be faced inthe futur

Biochemistry Applied to Everyday Life: Chemical Equilibrium and the Transporting Function of the Hemoglobin

La hemoglobina es una proteína sanguínea que puede transportar oxígeno, un gas insoluble en medio acuoso, llevándolo a las diferentes partes del organismo en donde es requerido para su buen funcionamiento, así como productos metabólicos como el CO2 y el hidrógeno, para su excreción. Estos procesos se ven condicionados por factores como el pH, la concentración de BPG, las presiones parciales de O2 y CO2, la cooperatividad de la unión entre la hemoglobina y esos compuestos y los cambios conformacionales que la hemoglobina debe sufrir para captar y soltar eficientemente estas moléculas en el sitio del organismo donde son requeridos. Cambios abruptos en la presión atmosférica ligados a la altura, y la exposición a altas concentraciones de otros gases afines a la hemoglobina como el monóxido de carbono, presente en vehículos o recintos cerrados, pueden comprometer el funcionamiento normal del organismo precisamente porque causan efectos sobre esa función transportadora de la hemoglobina. En este escrito, se explicarán fenómenos de la vida diaria relacionados con el transporte de gases por la hemoglobina, como una demostración de que los conocimientos bioquímicos comienzan a ser útiles desde ahora para entender situaciones cotidianas y a dejarnos la expectativa de su valor para entender muchos de los problemas de salud que tendremos en nuestras manos.The hemoglobin is a blood protein which can transport oxygen, a gas insoluble in water, to different organs where it is required for the proper function; this protein also transports the metabolic products, CO2 and H+ for their excretion. This process depends on pH, the BPG concentration, pO2 and pCO2. The cooperative binding between hemoglobin and those compounds and the conformational changes necessary for oxygen and CO2 uptake and release in the specific place where they are required. Abrupt changes of atmospheric pressure associated with height and the exposure to other gases such as CO present in vehicles and closed rooms could compromise the normal functioning of the organism because their presence affects the transport function of the hemoglobin. In this paper, we will explain everyday phenomena related to the transport of gases through hemoglobin as a demonstration that a knowledge of biochemistry begins to be useful from now on to understand everyday situations and give us an expectation of their value to comprehend many health problems that would be faced in the future