Identification de biomarqueurs de risque à la pancréatite aigüe récurrente dans l’hyperchylomicronémie familiale

L’hyperchylomicronémie familiale est un trait monogénique caractérisé par un taux de triglycérides plasmatiques à jeun supérieur à 10 mmol/L (la normale étant de 1,7 mmol/L). L’hyperchylomicronémie familiale est le plus souvent causée par une déficience dans le gène LPL (pour lipoprotéine lipase). La déficience en lipoprotéine lipase (LPLD) est aussi associée à un risque élevé de pancréatite. La pancréatite en soi est reconnue comme un trait complexe génétique dont plusieurs gènes sont associés à sa susceptibilité. Étant donné l’expression variable de la pancréatite chez les patients LPLD, les résultats de ce mémoire présentent certains facteurs génétiques pouvant être responsables du risque de l’expression de la pancréatite aigüe récurrente chez les sujets LPLD. L’analyse par séquençage des régions codantes et promotrices des gènes CTRC (pour « Chymotrypsin C ») et SPINK1 (pour « Serine protease inhibitor Kazal type 1 ») a été effectuée chez 38 patients LPLD et 100 témoins. Ces deux gènes codent pour des protéines impliquées dans le métabolisme des protéases au niveau du pancréas et ont déjà été associés avec la pancréatite dans la littérature. Notre étude a permis d’identifier une combinaison de deux polymorphismes (CTRC-rs545634 et SPINK1-rs11319) associée significativement avec la récidive d’hospitalisations pour douleur abdominale sévère ou pour pancréatite aigüe récurrente chez les patients LPLD (p<0,001). Ces résultats suggèrent que le risque de récidive de pancréatite chez les patients LPLD peut être influencé par des variants dans des gènes de susceptibilité à la pancréatite. L’identification de biomarqueurs génétiques améliore la compréhension des mécanismes physiopathologiques de la pancréatite chez les patients LPLD ce qui, par conséquent, permet de mieux évaluer et caractériser les risques de pancréatite afin d'adapter un plan d'intervention préventif pour ces patients.Familial hyperchylomicronemia is a monogenic trait characterized by an increased fasting plasma triglyceride levels ≥ 10 mmol/L (normal is 1.7 mmol/L). Familial hyperchylomicronemia is most often caused by a deficiency in the LPL gene. Lipoprotein lipase deficiency (LPLD) is also associated with an increased risk of pancreatitis. Pancreatitis is recognized as a complex genetic trait and several genes are associated with its susceptibility. Considering the variable expression of pancreatitis in LPLD patients, results of this manuscript demonstrate that genetic factors may be responsible of the increased risk of recurrent acute pancreatitis episodes in LPLD subjects. The sequencing analysis of the coding and promoters regions of CTRC gene (for Chymotrypsin C) and SPINK1 gene (for Serine protease inhibitor Kazal type 1) was performed. These two genes encode proteins involved in the metabolism of the pancreas proteases and have been associated with pancreatitis in literature. A combination of two polymorphisms (CTRC-rs545634 and SPINK1-rs11319) have been identified and associated with recurrent hospitalizations for severe abdominal pain or recurrent acute pancreatitis in LPLD patients (p <0.001). These results suggest that the risk of recurrent episodes of pancreatitis in LPLD patients may be influenced by variants in susceptibility genes. The identification of genetic biomarkers improves the understanding of the pathophysiological mechanisms of pancreatitis in LPLD patients which therefore helps to assess and characterize the risk of pancreatitis to adapt preventive intervention plan for these patients

Medicalization of children's difficulties: The case of ADHD/ADD

Medicalization of youth’s difficulties is growing, and the situation is worrisome. In the case of ADHD/ADD, school staff members play a role in this medicalization because they are often the first to notice the behaviours and mention the difficulties. This infographic is intended to make them aware of the associated issues

La médicalisation des difficultés des enfants: le cas du TDA/H

La médicalisation des difficultés des jeunes s'accroit et la situation est préoccupante. Dans le cas du TDA/H, les membres du personnel scolaire jouent un rôle dans cette médicalisation puisque ce sont souvent les premiers à observer les comportements et à soulever les difficultés. Cette infographie vise à les sensibiliser aux enjeux qui y sont associés

Recension d’outils pédagogiques pour favoriser l’apprentissage et limiter la médicalisation des comportements des élèves du primaire et du secondaire. [Recension d’outils]

Le processus de médicalisation est très fréquent durant l’enfance. Ce processus réfère au fait de transformer un problème non-médical en un problème qui est défini, compris, expliqué ou traité à l’aide d’un discours psychomédical (Conrad, 2007; Morel 2014). Un des exemples les plus frappants est sans aucun doute la prise en charge médicale des comportements d’hyperactivité, d’impulsivité et d’inattention sous le diagnostic de Trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH). Sans nier les bienfaits que peut avoir ce diagnostic lorsqu’il est bien établi et nécessaire, il reste que les plusieurs recherches scientifiques font état d’un surdiagnostic et d’une trop grande consommation de médicaments associés au trouble. De plus, la présence d’inégalités sociales basées sur le genre, l’âge et le statut socioéconomique rappelle que certains enfants ont plus de risque que d’autres de recevoir le diagnostic et donc que des aspects sociaux entrent en jeux dans le processus de médicalisation. Mis à part le TDAH, la médicalisation peut toucher plusieurs autres comportements et attitudes des enfants, tels que l’opposition, la gêne et les difficultés scolaires. Il est nécessaire de réduire la médicalisation, car elle amène son lot de conséquences négatives autant pour les élèves, que pour les adultes de l’école et pour toute la société. Le présent document a donc été conçu pour rappeler aux intervenants scolaires qu’ils.elles possèdent plusieurs compétences pédagogiques pour agir sur les difficultés et les problèmes, avant de les réfléchir de manière médicale. Ce document a été créé à la suite d’une série d’ateliers de cocréation avec des intervenants scolaires (enseignantes, techniciennes en éducation spécialisée, orthopédagogues, psychologues) visant à les sensibiliser au processus de médicalisation. Ces ateliers (n = 6) se sont tenus sur une période d’un an, d’octobre 2020 à 2021. Le présent document est conçu comme une boite à outils – une sorte d’aide-mémoire - où sont recensées plusieurs stratégies pédagogiques visant à aider les intervenants scolaires à faire face aux comportements moins adaptés à l’apprentissage. L’objectif est que les intervenants scolaires aient sous la main, à un seul endroit, une diversité de trucs pédagogiques pour les aider à consigner ce qui fonctionne ou non pour les élèves avec lesquels ils interagissent. Les différentes stratégies de cette recension sont regroupées selon le problème rencontré (ex. : organisation du temps, agitation, etc.)

Une démarche cocréativede Living Labpour optimiser un programme d’information génétique en milieu scolaire

Affiche présentée dans le cadre du Colloque de l'ARC, «Le partenariat en recherche, sa nature, ses leviers et ses freins, ses limites et ses retombées», lors du 88e Congrès de l'Acfas, le 4 mai 2021.La Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAMH) est un organisme ayant pour mission de sensibiliser la population sur les maladies héréditaires prévalentes dans la région du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Elle a exprimé le besoin d’évaluer son programme d’information génétique, plus particulièrement la version offerte aux élèves de 3e secondaire et celle destinée aux centres de formation professionnelle. L’équipe de CORAMH avait perçu une diminution de l’intérêt et se questionnait sur la rétention des connaissances. Un processus de Living Lab a été retenu comme méthode de recherche. Une cellule d’innovation comprenant plus d’une vingtaine de membres (chercheurs-es, enseignants-es, usagers, etc.) a été formée. Un processus d’évaluation a été cocréé par la cellule d’innovation. Ce processus incluait des questionnaires auprès des usagers et des entrevues auprès des enseignants-es. Une fois l’évaluation terminée, des ateliers de cocréation ont été tenus afin de trouver des solutions aux enjeux ressortis de l’évaluation (ex. : motivation, inquiétudes, etc.). Le partenariat et la diversité des membres de la cellule d’innovation présents dans les ateliers d’innovation ont permis de mettre au point plusieurs prototypes (jeu-questionnaire, jeu de rôle, foire aux questions, capsule promotionnelle) illustrant des idées et des solutions novatrices afin de dynamiser les conférences. Ces prototypes sont actuellement en réévaluation