Complexo de Carney esporádico com Schwannoma melanocítico e carcinoma papilífero de tireóide: relato de caso

Complexo de Carney é uma forma rara de neoplasia endócrina múltipla familiar de herança autossômica dominante. Está associado à alteração de pigmentação cutânea e mucosa, doença nodular adrenal pigmentosa primária, mixomas cardíacos, cutâneos ou vaginais, adenomas hipofisários funcionantes, neoplasia testicular, adenoma ou carcinoma de tireóide e cistos ovarianos. Cerca de 70% dos indivíduos diagnosticados com Complexo de Carney têm pais afetados e 30% apresentam a forma esporádica da doença. O complexo de Carney esporádico é raro, o que dificulta ainda mais o diagnóstico. Apresentamos um caso de uma paciente de 24 anos com schwanoma de células fusiformes e carcinoma papilífero de tireóide, tais achados, remetem ao diagnóstico de suspeição de Complexo de Carney.Carney complex is a rare form of familiar multiple endocrine neoplasia of autosomal dominant inheritance. Is associated with changes in cutaneous and mucosa pigmentation, adrenal nodular pigmental disease, primary cardiac, cutaneous or vaginal myxomas, pituitary adenomas, testicular neoplasm, nonfunctioning adenoma or carcinoma of thyroid and ovarian cysts. Approximately 70% of individuals diagnosed with Carney complex have parents affected and 30% present the sporadic form of the disease. Sporadic Carney complex is rare, which makes the diagnosis even more difficult. We present a case of a female patient, 24 years old with Schwanoma of fusiform cells and thyroid papillary carcinoma, such findings, refer to diagnosis of suspicion of Carney Complex

Lúpus eritematoso sistêmico diagnosticado durante a gestação: relato de caso

O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica de etiologia autoimune, distribuição multissistêmica, cujas manifestações clínicas são bastante variáveis. Fatores genéticos, hormonais e ambientais estão correlacionados com o desenvolvimento da doença, a qual é caracterizada por períodos de remissão e exacerbação. No LES, os fenômenos imunológicos levam à produção de auto-anticorpos, os quais são dirigidos a antígenos nucleares do próprio organismo, resultando em diferentes manifestações clínicas, podendo acometer ossos, articulações, pulmões, fígado, rins e sistema nervoso central. Mulheres em período fértil têm alta prevalência, sendo que, na maior parte dos casos, não têm sua fertilidade comprometida. O início do quadro durante a gravidez é raro e indica pior prognóstico para mãe e feto. A gravidez está desaconselhada quando a doença está ativa durante a concepção, e quando se associa à nefrite lúpica. Mulheres portadoras de lúpus cursam com gestação de alto risco, haja vista, as gestantes lúpicas apresentarem maior taxa de abortamento espontâneo, restrição de crescimento intra-uterino e fetal, eclâmpsia, morte fetal, parto pré-termo. Há controvérsias sobre o efeito da gestação na atividade da doença, uma vez que, o LES pode afetar a gravidez, e o inverso também pode ocorrer; todavia, o LES não deve ser entendido como uma limitação à gestação, e o acompanhamento da mesma deve ser feito por equipe multiprofissional, assegurando uma gravidez segura para mãe e feto. Apresentamos o caso de uma paciente diagnosticada com LES no primeiro trimestre de gestação e que apresentou evolução clínica e laboratorial rápida e desfavorável, evoluindo com quadro de nefrite lúpica e abortamento.Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic inflammatory disease of autoimmune etiology, multisystem distribution, whose clinical manifestations are quite variable. Genetic and environmental factors are correlated with the development of the disease, which is characterized by periods of remission and exacerbation. In SLE, immunological phenomena lead to the production of auto-antibodies, which are directed to nuclear antigens of the organism itself, resulting in different clinical manifestations and may involve the bones, joints, lungs, liver, kidneys and central nervous system. Women of childbearing age have high prevalence, and, in most cases, do not have a compromised fertility. The onset during pregnancy is rare and indicates poor prognosis for mother and fetus. Pregnancy is not recommended when the disease is active at conception. Women with lupus have high-risk pregnancy, because pregnant women lupus has high rates of abortion, intrauterine and fetal growth restriction, preeclampsia, fetal death, preterm delivery. There is controversy about the effect of pregnancy on disease activity, since SLE can affect pregnancy, and the reverse can also occur; however, the SLE should not be understood as a limitation to pregnancy, and the monitoring thereof should be done by multi-professional team, ensuring a safe pregnancy for mother and fetus. We present the case of a patient diagnosed with SLE in the first trimester of pregnancy and that presented clinical and laboratory evolution rapid and unfavourable, evolving with lupus nephritis and abortion

Pneumocistose diagnosticada durante a gestação: relato de caso

A infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) cursa com um amplo espectro de apresentações clínicas, desde a fase aguda até a fase avançada da doença. Em indivíduos não tratados o tempo médio entre o contágio com o vírus e o surgimento da doença ocorre em torno de dez anos. O aparecimento de infecções oportunistas e neoplasias é definidor da Síndrome da Imunodeficiência Adquirida, sendo que nessas situações a contagem de linfócitos TCD4+ está abaixo de 200 células/mm³. A pneumocistose, uma pneumonia fúngica, é causada pelo fungo Pneumocystis jirovecii. É considerada doença definidora da síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA), possui alta morbimortalidade, curso clínico grave; sendo uma causa comum de doença pulmonar oportunista em imunodeprimidos. Há poucos relatos de pneumocistose em pacientes gestantes infectadas pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), sendo que nesta parcela de pacientes, a pneumocistose é considerada uma doença rara. Descrevemos um caso em que a paciente não realizou Pré-Natal durante a gestação, apresentando como primeira manifestação clínica do HIV/SIDA, a pneumocistose.Human Immunodeficiency Virus (HIV) infection has a broad clinical presentation, from acute to advanced stages of the disease. The average time between infection and emergence of disease in untreated individuals is about ten years. Opportunistic infections and malignancies are AIDS-defining diseases and, in these situations, TCD4+ lymphocyte count is lower than 200 cells/mm³. Pneumocystosis, a fungal pneumonia, caused by Pneumocystis jirovecii, is considered an AIDS-defining disease with high morbidity, mortality and severe clinical course. It is the most common opportunistic infection affecting immunocompromised patients. There are few pneumocystosis reports in HIV pregnant patients as, in this group, pneumocystosis is considered rare. We report a case in which patient had no prenatal care and presented pneumocystosis as the first clinical manifestation of HIV/AIDS

Association between elliptocytosis and hereditary spherocytosis in an elderly patient: Case report

Anemia is very prevalent in the elderly; however, hereditary elliptocytosis, an inherited anemia characterized by the presence of elliptical erythrocytes in the peripheral blood; rarely causes symptomatic anemia in elderly patients. Spherocytic elliptocytosis is an inherited anemia with an autosomal dominant character. The association between these two hereditary erythroenzyopathies is rare and its course varies with alterations of the erythrocyte form, observing the simultaneous presence of elliptocytosis and spherocytosis in the peripheral blood. Hemolysis can range from medium to moderate intensity. We report the case of a patient with spherocytic elliptocytosis revealed after 26 years, and splenectomy was performed to resolve the hemolysis.A anemia é muito prevalente em idosos; todavia, a eliptocitose hereditária, uma anemia hereditária caracterizada pela presença de eritrócitos em forma elíptica no sangue periférico; raramente causa anemia sintomática em pacientes idosos. A eliptocitose esferocítica é uma anemia hereditária com caráter autossômico dominante. A associação entre essas duas eritroenzimopatias hereditárias é rara e seu curso varia com alterações da forma eritrocitária, observando-se a presença simultânea de eliptocitose e esferocitose no sangue periférico. A hemólise pode variar de média a moderada intensidade. Relatamos o caso de uma paciente adulta idosa com eliptocitose esferocítica revelada após 26 anos, sendo realizada a esplenectomia para resolução do quadro de hemólise

Leishmaniose visceral infantil: relato de caso

leishmaniose visceral (LV) é uma infecção causada por protozoários tripanosomatídeos do gênero Leishmania, as espécies são: Leishmania donovani e Leishmania infantum (conhecido como Leishmania chagasi na América do Sul). A LV é uma doença parasitária grave, com elevada morbimortalidade em todo o mundo. É considerada a doença tropical mais negligenciada, em termos de desenvolvimento de novos medicamentos. Considerada um importante problema de saúde em todo o Brasil, principalmente na área endêmica de Paracatu-MG. Acomete principalmente crianças com menos de cinco anos de idade. A transmissão ocorre através da picada de fêmeas hematófagas dos vetores Lutzomyia longipalpis ou L. cruzi, infectados pela Leishmania (L.) chagasi. Os sinais clínicos da LV variam de acordo com a resposta imune do hospedeiro, podendo assumir formas assintomáticas, oligossintomáticas e a forma clássica; os principais sinais incluem febre, hepatoesplenomegalia, perda de peso e pancitopenia. Indivíduos não tratados, crianças desnutridas, indivíduos infectados pelo HIV ou em uso de drogas imunossupressoras são grupos de risco, sendo que nesses casos a LV apresenta alta letalidade. O diagnóstico é feito através da demonstração da Leishmania em aspirados de linfonodo, medula óssea e baço; por meio de sorologia, ou teste rápido como o rK39, são amplamente utilizados, e apresentam sensibilidade variável. O tratamento é realizado com antimoniais pentavalentes e anfotericina B lipossomal ou desoxicolato. Não há vacina humana; portanto o combate ao vetor é a melhor medida de prevenção. Relatamos um caso de LV em criança de 04 anos de idade, natural e procedente de Paracatu-MG.Visceral leishmaniasis (VL) is an infection caused by protozoa of the genus Leishmania tripanosomatídeos, the species are: Leishmania donovani and Leishmania infantum (known as Leishmania chagasi in South America). The VL is a severe parasitic disease with high morbidity and mortality worldwide. It is considered the most neglected tropical disease, in terms of the development of new medicines. Considered an important health problem throughout Brazil, mainly in the endemic area of Paracatu, MG. It affects mainly children under five years of age. Transmission occurs through the bite of female Lutzomyia longipalpis blood-feeding of vectors or L. cruzi infected by Leishmania (L.) chagasi. The clinical signs of VL vary according to the immune response of the host, and may take forms asymptomatic, oligosymptomatic metastases and the classical form; the main signs include fever, hepatosplenomegaly, weight loss and pancytopenia. Untreated individuals, malnourished children, individuals infected by HIV or in use of immunosuppressant drugs are risk groups, being that in these cases the VL presents high lethality. The diagnosis is made through demonstration of Leishmania in lymph node aspirates, bone marrow and spleen; through serology, or rapid test as the rK39, are widely used and present variable sensitivity. The treatment is performed with antimony pentavalents and liposomal amphotericin B or desoxycholate. There is no human vaccine; therefore the fight against vector is the best preventive measure. There is no human vaccine; therefore the fight against vector is the best preventive measure. We report one case of VL in children 04 years of age, natural and coming in Paracatu, MG

Paciente idosa portadora de doença aterosclerótica submetida à cineangiocoronariografia com achado incidental de origem e curso anômalos de artéria coronária esquerda: relato de caso

As anomalias das artérias coronárias são formas relativamente raras de malformação congênita acometendo aproximadamente 1% da população. O paciente portador de anomalia de artéria coronária pode apresentar-se assintomático por um longo período, ou, apresentar de forma súbita um infarto agudo do miocárdio, arritmias graves e até morte súbita. O diagnóstico baseado em história clínica e exame físico muitas vezes não é possível, pois não há alterações clínicas significativas; portanto o uso de exames de imagem é de suma importância, tais como cineangiocoronariografia, angiotomografia e ressonância de artérias coronárias. Relatamos um caso em que uma paciente idosa, hipertensa e tabagista, portadora de doença aterosclerótica apresentou angina instável e foi submetida à cineangiocoronariografia, a qual revelou de maneira incidental, origem e curso anômalos de artéria coronária esquerda.Anomalies of the coronary arteries are relatively rare forms of congenital malformation affecting approximately 1% of the population. Patients affected by these anomalies may present themselves asymptomatic, or suffer of a sudden form of acute myocardial infarction, severe arrhythmia and even sudden death. The diagnosis based on clinical history and physical examination often can not be done, for there are no clinically significant changes; therefore the use of imaging is of utmost importance, as in coronary cineangiography, angiotomography and coronary arteries NMR. We report a case in which an elderly, hypertense and smoker patient, associated to atherosclerotic disease presented unstable angina and submitted to coronary cineangiography which revealed incidentally an anomalous origin and course of the left coronary artery