Influența geneticii și a infecției asupra fenotipurilor pulmonare la pacienții cu fibroză chistică

Fibroza chistică (CF) este o boală ereditară autosomal-recesivă care evoluează cu un conținut ridicat de cloruri de transpirație, boală pulmonară cronică, insuficiență pancreatică cu maldigestie, malabsorbție și scădere în greutate. Sunt analizate interrelațiile dintre fenotipul modificărilor bronhopulmonare la 3 pacienți cu fibroză chistică și colonizarea infecțioasă cu germeni patogeni. Diagnosticarea CF la copiii evaluați a fost confirmată prin cercetarea ADN moleculară pentru a determina mutațiile CFTR. Sa raportat că infecția cu Pseudomonas aeruginosa accelerează procesele distructive ale parenchimului pulmonar și contribuie la răspândirea fibrozei pulmonare, bronhiectazei, emfizemului, distrugerii pulmonare, fibrozei focale sau difuze, pleurezii, toate fiind vizualizate și diagnosticate în examinările imagistice. Relația dintre genotip și fenotip a fost investigată la pacienții cu CF și infecții pulmonare cu diferite etiologii. Asocierea a două mutații CFTR și a infecției cu P. aeruginosa au fost asociate cu fenotipurile clasice severe ale CF.Cystic fibrosis (CF) is an autosomal-recessive hereditary disease that evolves with high content of perspiration chlorides, chronic pulmonary disease, pancreatic insufficiency with maldigestion, malabsorption and weight loss. The interrelations between phenotype of bronchopulmonary changes in 3 patients with cystic fibrosis and infectious colonization with pathogenic germs are analyzed. Diagnosis of CF in evaluated children was confirmed by molecular DNA research to determine CFTR mutations. It has been reported that Pseudomonas aeruginosa infection accelerates the destructive processes of pulmonary parenchyma and contributes to the spread of pulmonary fibrosis, bronchiectasis, emphysema, pulmonary destruction, focal or diffuse fibrosis, pleurisy, all of which are visualized and diagnosed in imaging examinations. The genotype-phenotype relationship was investigated in patients with CF and pulmonary infection of different etiologies. The asso- ciation of two CFTR mutations and Ps.aerugenosa infection were associated with the classical severe phenotypes of CF

Легенево-плевральні ускладнення у пацієнтів із муковісцидозом

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal-recessive genetic disease characterized by a clinical triad: chronic pulmonary disease (chronic cough with purulent expectoration, dyspnoea, cyanosis, digital hippocratism), pancreatic insufficiency with maldigestion, malabsorption (fecal mass with lipid inclusions, fetide, bulky) weighting and increased content of chlorides in the sweat. In the study are evaluated the clinic and imagistic sings of the lungs in 80 patients with CF by imagistic techniques. The main clinical manifestations in CF patients under study have been recorded in episodes of tremendous bronchial obstruction that is manifested by recurrent wheezing, persistent cough syndrome. The progressive evolution of the pulmonary pathological process was determined by resistant germs such as Ps. aerugenosa, St. maltophilia, S. aureus, B. cepia complex, which accelerated the destructive processes of the pulmonary parenchyma, and contributes to the spread of pulmonary fibrosis, bronchiectasis, emphysema, pulmonary destruction, focal or diffuse fibrosis, pleurisy, pneumathorax, all seen and diagnosed in imaging exams. During the surveillance, the following complications were identified – pneumothorax, pleurisy (requiring toracocentesis), air bubbles, pulmonary empyema, pulmonary destruction, that developed in CF patients with exacerbations of S. aureus, Ps. aeruginosa, B. cepacia lung infections. Synthesis of literature data and clinical experience has made it possible to optimize treatment programs for patients with CF to reduce the risk of progressive adverse evolutions, pleuro-pulmonary complications. Contemporary, long-term treatment in CF offers better quality of life, especially gene therapy.Муковисцидоз (МВ) является генетическим аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризуется клинической триадой: хронические заболевания легких (хронический кашель с гнойной мокротой, одышкой, цианозом, симптомом барабанных палочек), недостаточностью поджелудочной железы с малдигестией, мальабсорбцией (фекальные массы с липидными включениями, неприятным запахом, объемистые), гипотрофия и повышенное содержание хлоридов в поте. В работе представлен анализ клинико-рентгенологического исследования легких у 80 пациентов с МВ с помощью инструментальных методов диагностики. Среди основных клинических проявлений были зарегистрированы эпизоды бронхиальной обструкции с затяжным течением, что проявлялось одышкой, удлиненным свистящим выдохом «wheezing», синдромом хронического кашля. Прогрессивное развитие заболевания было обусловлено резистентными микроорганизмами Ps. aerugenosa, S. aureus, St. maltophilia, B. cepacia, которые ускоряли разрушительные процессы паренхимы легких, а также способствовали развитию легочного фиброза, образованию бронхоэктазов, эмфиземы, эмфизематозных булл, деструктивным изменениям легочной ткани, плеврита, пневмоторакса и пневмомедиастинума, диагностированные посредством рентгенологических исследований. Во время наблюдения были установлены следующие осложнения – пневмоторакс, плеврит (что потребовало выполнения торакоцентеза), бронхоэктазы, эмпиема, деструктивные процессы легких, которые развивались у пациентов с МВ и резистентной легочной инфекцией: S. aureus, Ps. aeruginosa, B. cepacia. Синтез данных литературы и клинический опыт позволили оптимизировать ведение пациентов с МВ, чтобы снизить риск прогрессирования неблагоприятных плеврально-легочных осложнений. В мире комплексное современное лечение МВ, особенно генная терапия, обеспечивает улучшение качества жизни этих детей.Муковісцидоз (МВ) є генетичним аутосомно-рецесивним захворюванням, характеризується клінічною тріадою: хронічні захворювання легень (хронічний кашель з гнійною мокротою, задишкою, ціанозом, симптомом барабанних паличок), недостатність підшлункової залози з малдигестією, мальабсорбцією (фекальні маси з ліпідними включеннями, неприємним запахом, об’ємні), гіпотрофія та підвищений вміст хлоридів у поті. У роботі представлений аналіз клініко-рентгенологічного дослідження легень у 80 пацієнтів із МВ за допомогою інструментальних методів діагностики. Серед основних клінічних проявів були зареєстровані епізоди бронхіальної обструкції з затяжним перебігом, що проявлялось задишкою, подовженим свистячим видихом «wheezing», синдромом хронічного кашлю. Прогресивний розвиток захворювання був обумовлений резистентними мікроорганізмами Ps. aerugenosa, S. aureus, St. maltophilia, B. cepacia, які прискорювали руйнівні процеси паренхіми легень, а також сприяли розвитку легеневого фіброзу, утворенню бронхоектазів, емфіземи, емфізематозних бул, деструктивним змінам легеневої тканини, плевриту, пневмотораксу та пневмомедіастинуму, що діагностувались рентгенологічними дослідженнями. Під час спостереження були установлені наступні ускладнення – пневмоторакс, плеврит (що вимагало виконання торакоцентезу), бронхоектази, емпієма, деструктивні процеси легень, які розвивались у пацієнтів із МВ та резистентною легеневою інфекцією: S. aureus, Ps. aeruginosa, B. cepacia. Синтез даних літератури та клінічний досвід дозволили оптимізувати ведення пацієнтів з МВ, щоб знизити ризик прогресування несприятливих плеврально-легеневих ускладнень. У світі комплексне сучасне лікування МВ, особливо генна терапія, забезпечує покращення якості життя цих дітей

Легочно-плевральные осложнения у пациентов с муковисцидозом

University of Medicine and Pharmacy «Nicolae Testemitanu», Chisinau, Republic of Moldova IMSP Mother and Child Institute, Clinic of Pneumology, Chisinau, Republic of Moldovaб Children Emergency Hospital, Cluj Napoca, Romani