Variant clinical courses in children with immune thrombocytopenic purpura: Sixteen year experience of a single medical center

Objective: Immune thrombocytopenic purpura (ITP) is the most common cause of acquired thrombocytopenia in children. The objective of this study was to evaluate the presenting features, variation in the clinical courses, initial response rate to therapy, and long-term outcome in patients with ITP. Materials and Methods: Three hundred and fifty out of 491 newly diagnosed patients with ITP between the initial diagnosis ages of 6 months to 16 years were included in this retrospective, descriptive study. Patients with acute vs chronic ITP, acute vs recurrent ITP and chronic vs recurrent ITP were compared in terms of age at diagnosis, gender, initial platelet count, response rate to initial therapy, long-term outcome, and total duration of follow-up. Results: The clinical courses of the patients were determined as acute, chronic and recurrent in 63.8%, 29.1%, and 7.1%, respectively. Platelet count >20x109/L and initial diagnosis age >10 years were found to increase the probability of chronic outcome by at least two-fold. Conclusion: It is concluded that ITP in childhood is a common disease with low morbidity and mortality. In addition to the acute and chronic form, a rare recurrent form, which accounts for about 4-7% of all ITP patients, should be considered

X-Linked Agammaglobulinemia Presenting with Secondary Hemophagocytic Syndrome: A Case Report

Introduction. Coincidence of X-linked agammaglobulinemia (XLA) and secondary hemophagocytic syndrome (sHS) is atypical. Both diseases are rare and pathogenesis of the latter one is not clearly known. Case Presentation. A 5-year-old boy was diagnosed both with XLA and sHS. However, in his history, he did not have severe and recurrent infections. Bruton tyrosine kinase (BTK) gene mutation was present (c.1581_1584delTTTG). To the best of the authors’ knowledge, coincidence of XLA and sHS had not been reported in the literature before. Conclusion. Patients with XLA are extremely vulnerable to recurrent bacterial infections. The diagnosis of XLA with sHS at any time of life is both an interesting and challenging situation without history of recurrent bacterial infections

El efecto del agente antiangiogénico aflibercept sobre la endometriosis inducida quirúrgicamente en un modelo de rata

Objetivo: Mostrar por primera vez cómo afecta aflibercept a las lesiones de endometriosis. Material y métodos: Endometriosis inducida quirúrgicamente en ratas hembras albinas Wistar. Las ratas con endometriosis se dividieron aleatoriamente en tres grupos: control (Co), aflibercept (Af) y acetato de leuprolida (Le). Luego, Af, aflibercept y Le recibieron acetato de leuprolida. El grupo de control no fue tratado. Los pesos y cambios en las adherencias intraabdominales de las ratas antes y después del tratamiento se registraron de acuerdo con la puntuación de adherencia de Blauer. La sangre extraída para el sacrificio fue analizada. Las lesiones endometriósicas se evaluaron en tamaño, volumen, histología e inmunohistoquímica (factor de crecimiento endotelial vascular [VEGF] y CD31). El nivel de significación se aceptó como p < 0.05. Resultados: Aflibercept redujo significativamente el volumen del implante endometrial (p = 0.002). La puntuación histológica epitelial (EHS) del explante mostró una diferencia significativa entre aflibercept y acetato de leuprolida (p = 0.006) y entre los grupos de aflibercept y control (p = 0.002). Aflibercept disminuyó la expresión de VEGF-H y CD31 (p = 0.001) más que el acetato de leuprolida. Aflibercept mejoró las adherencias (p = 0.006). Conclusión: Aflibercept tiene más éxito que el acetato de leuprolide en el tratamiento de la endometriosis

ERİTROİD HİPOPLAZİ GELİŞEN BİR PEDİATRİK MYELODİSPLASTİK SENDROM OLGUSU : OLGU SUNUMU

MDS, displastik ve inefektif kan hücre üretimi ile giden akut lösemiye dönüşüm riski yüksek multipotent kök hücre bozukluğu ile karakterize bir hastalık grubudur

The Evaluation of the Clinical Effect of Hbs1l-Myb Rs4895441 Gene Polymorphisms in Thalassemia Major and Intermedia Patients

Giriş: Beta talasemiler en sık gözlenen otozomal resesif hastalıklardan biridir.Beta talasemilerde klinik özellikler son derece değişkendir.Hastalık ciddiyetini belirleyen ana faktörler, hastalığa neden olan mutasyonun kendisi (HBB gen mutasyonu) ve ?/? globulin zinciri üretme kapasitesidir. Bu çalışmada HbF düzeyindeki değişikliklerle ilişkili olduğu gösterilmiş 6q23.3 üzerindeki HBS1L-MYB interjenik bölgesindeki değişikliklerin kliniğe etkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Talasemi majör ve intermedia tanısıyla izlenen 87 hasta çalışmaya alındı. Tanı yaşı, ilk transfüzyon yaşı, tanı dönemindeki kan sayımı verileri, HbF düzeyleri, splenektomi durumu, yıllık eritrosit transfüzyon miktarı (ml/kg/yıl), transfüzyonel demir yükü (mg/kg/gün), çalışma anındaki ferritin değerleri kaydedildi.HBS1L-MYB rs4895441 gen polimorfizmi PCR-RFLP yöntemi ile çalışıldı. Beta globin gen mutasyonu, ?globin gen mutasyonu, HBS1L-MYB rs4895441 gen polimorfizminin kliniğe etkisi ve talasemi intermedia kliniğini tahmin ettirici etkisi incelendi. Bulgular: HBS1L-MYB rs4895441 lokusunda en az bir G aleli taşıyan hastalarda ortalama tanı yaşı daha geç ve HbF düzeyleri daha yüksek saptandı. İyileştirici alellerin talasemi intermediayı tahmin ettirici etkisini değerlendirmek için yapılan lojistik regresyon analizinde HBS1L-MYB rs4895441polimorfizminin Tİ ile ilişkili olduğu saptandı. Sonuç: Gelecekteki tüm genom dizileme çalışmalarının, hastalık ciddiyetini değiştiren polimorfizmleri daha iyi tanımlaması muhtemel olsa da; bu çalışmanın sonuçları, HBS1L-MYB rs4895441 polimorfizminin daha geç tanı yaşı ve talasemi intermedia kliniğini öngörmede yardımcı olabileceğini göstermiştir.Introduction: Beta thalassemia is one of the most common autosomal recessive diseases. the clinical features of beta thalassemia are highly variable. the main factors that determine the severity of the disease are the mutation itself (HBB gene mutation) and the ?/? globulin chain production capacity. the aim of this study was to investigate the effect of changes in the HBS1L-MYB intergenic area on 6q23.3 which wasshown to be associated with changes in HbF level. Materials and Method: 87 thalassemia major and intermedia patients were enrolled in the study. Age of diagnosis, first transfusion age, blood count data at the time of diagnosis, HbF level, history of splenectomy, amount of erythrocyte transfusion (ml/kg/year), transfusional iron load (mg/kg/day), and ferritin level were examined. HBS1L-MYB rs4895441 gene polymorphism was studied by PCR-RFLP method. Beta globulin gene mutation, ? globulin gene mutation, the effect of HBS1L-MYB rs4895441 gene polymorphism on the manifestation of the disease and the predicting the thalassemia intermedia manifestation were investigated. Results: Patients with at least one G allele in the HBS1L-MYB rs4895441 locus had a higher meanage of diagnosis and higher HbF levels. HBS1L-MYB rs4895441 polymorphism was found to be related to TI in the logistic regression analysis performed in order to assess the healing alleles in predicting thalassemia intermedia. Conclusion: Although it is likely that the future genome sequencing studies will beter describe the polymorphisms that alter these verity of disease, this study has shown that the HBS1L-MYB rs 4895441 polymorphism is related with higher age of diagnosis and may help in predicting thalassemia intermedia clinic

Effects of genetic modifiers on clinics of beta thalassemia major and intermedia

Türk toplumunda β Talasemili hastalarda klinik iyileştirici; temel olarak α/α olmayan zincirler arasındaki dengesizliği düzelterek kliniği iyileştiren genetik faktörleri değerlendirmek. Çalışmaya Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi ve Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi çocuk hematoloji kliniğinde β-Talasemi Major (TM) ve β-Talasemi Intermedia (TI) tanıları ile takip edilen 84 hasta alındı. Hastaların klinik ve demografik özellikleri (β talasemi mutasyonları dahil) retrospektif olarak dosyalarından tarandı. Xmn1 polimorfizmi için tüm, α talasemi mutasyonu için sonucu olmayan hastaların testleri Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında yapıldı. Yirmi altı TI hastasında Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 10, 1, 5, 6 olarak saptandı. Talasemi intermedialı 26 hastadan 21’i (%80,8) bir veya daha fazla iyileştirici genetik faktöre sahipti. Elli sekiz TM hastasında ise Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 1, 3, 4, 5 olarak saptandı. Talasemi Major olarak takip edilen 58 hastadan 11’i ( %18,9) ‘u 1 veya daha fazla genetik iyileştirici genetik faktöre sahipti. Çalışmada homozigot β0 mutasyonu olup TI kliniğiyle takip edilen bütün vakalarda hastaların Xmn1 (+/+) polimorfizmine sahip olduğu görüldü. Bu çalışma β0 mutasyonu bulunan talasemilerde en önemli genetik iyileştirici faktörün Xmn1 polimorfizmi olduğunu, β+ mutasyon durumunda ise en önemli genetik iyileştirici faktörlerin β mutasyon tipi ve α mutasyonu olduğunu göstermektedir.Main purpose of this study is to evaluate the effects of some genetic modifiers; especially by correcting the imbalance between α/non α chains on clinical severity of Turkish β Thalassemia patients. Eighty-four patients diagnosed as β Thalassemia Major (TM) or β Thalassemia Intermedia (TI) were recruited from pediatric hematology clinics of Dr. Behçet Uz Children’s Hospital and Tepecik State Hospital. The clinical and demographic characteristics (including β Thalassemia mutations) of patients were retrospectively reviewed from patients’ records. Genetic analysis of patients for Xmn1 Polymorphism and α thalassemia mutations were done at Aegean University, Faculty of Medicine Department of Medical Genetics. Xmnn1 (+/+) genotype, Xmn1 (+/-) genotype, α thalassemia gene deletion, mild β+ alleles were found in 10,1,5,6 of TI patients respectively. One or more positive genetic modifiers were found in 21 patients out of 26 TI (80,8%) patients. Xmnn1 (+/+) genotype, Xmn1 (+/-) genotype, α thalassemia gene deletion, mild β+ alleles were found in 1, 3, 4,5 of TM patients respectively. One or more positive genetic modifiers were found in 11 patients out of 58 TM (18,9%) patients. In the study, all TI patients having β0 mutations had Xmn1 (+/+) genotype. This study showed that in cases of TI with β+ mutations most common genetic modifier factors are the type of mutation and presence of α thalassemia, while in cases of β0 mutations the most common genetic modifier is the presence of Xmn1 (+/+) genotype

Talasemi Majör ve İntermedia Hastalarında Hbs1l-Myb Rs4895441 Gen Polimorfizminin Kliniğe Etkisinin Değerlendirilmesi

Introduction: Beta thalassemia is one of the most common autosomal recessive diseases. the clinical features of beta thalassemia are highly variable. the main factors that determine the severity of the disease are the mutation itself (HBB gene mutation) and the ?/? globulin chain production capacity. the aim of this study was to investigate the effect of changes in the HBS1L-MYB intergenic area on 6q23.3 which wasshown to be associated with changes in HbF level. Materials and Method: 87 thalassemia major and intermedia patients were enrolled in the study. Age of diagnosis, first transfusion age, blood count data at the time of diagnosis, HbF level, history of splenectomy, amount of erythrocyte transfusion (ml/kg/year), transfusional iron load (mg/kg/day), and ferritin level were examined. HBS1L-MYB rs4895441 gene polymorphism was studied by PCR-RFLP method. Beta globulin gene mutation, ? globulin gene mutation, the effect of HBS1L-MYB rs4895441 gene polymorphism on the manifestation of the disease and the predicting the thalassemia intermedia manifestation were investigated. Results: Patients with at least one G allele in the HBS1L-MYB rs4895441 locus had a higher meanage of diagnosis and higher HbF levels. HBS1L-MYB rs4895441 polymorphism was found to be related to TI in the logistic regression analysis performed in order to assess the healing alleles in predicting thalassemia intermedia. Conclusion: Although it is likely that the future genome sequencing studies will beter describe the polymorphisms that alter these verity of disease, this study has shown that the HBS1L-MYB rs 4895441 polymorphism is related with higher age of diagnosis and may help in predicting thalassemia intermedia clinic.Giriş: Beta talasemiler en sık gözlenen otozomal resesif hastalıklardan biridir.Beta talasemilerde klinik özellikler son derece değişkendir.Hastalık ciddiyetini belirleyen ana faktörler, hastalığa neden olan mutasyonun kendisi (HBB gen mutasyonu) ve ?/? globulin zinciri üretme kapasitesidir. Bu çalışmada HbF düzeyindeki değişikliklerle ilişkili olduğu gösterilmiş 6q23.3 üzerindeki HBS1L-MYB interjenik bölgesindeki değişikliklerin kliniğe etkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Talasemi majör ve intermedia tanısıyla izlenen 87 hasta çalışmaya alındı. Tanı yaşı, ilk transfüzyon yaşı, tanı dönemindeki kan sayımı verileri, HbF düzeyleri, splenektomi durumu, yıllık eritrosit transfüzyon miktarı (ml/kg/yıl), transfüzyonel demir yükü (mg/kg/gün), çalışma anındaki ferritin değerleri kaydedildi.HBS1L-MYB rs4895441 gen polimorfizmi PCR-RFLP yöntemi ile çalışıldı. Beta globin gen mutasyonu, ?globin gen mutasyonu, HBS1L-MYB rs4895441 gen polimorfizminin kliniğe etkisi ve talasemi intermedia kliniğini tahmin ettirici etkisi incelendi. Bulgular: HBS1L-MYB rs4895441 lokusunda en az bir G aleli taşıyan hastalarda ortalama tanı yaşı daha geç ve HbF düzeyleri daha yüksek saptandı. İyileştirici alellerin talasemi intermediayı tahmin ettirici etkisini değerlendirmek için yapılan lojistik regresyon analizinde HBS1L-MYB rs4895441polimorfizminin Tİ ile ilişkili olduğu saptandı. Sonuç: Gelecekteki tüm genom dizileme çalışmalarının, hastalık ciddiyetini değiştiren polimorfizmleri daha iyi tanımlaması muhtemel olsa da; bu çalışmanın sonuçları, HBS1L-MYB rs4895441 polimorfizminin daha geç tanı yaşı ve talasemi intermedia kliniğini öngörmede yardımcı olabileceğini göstermiştir

The evaluation of the clinical effect of HBS1L-MYB RS4895441 gene polymorphisms in thalassemia major and intermedia patients

Giriş: Beta talasemiler en sık gözlenen otozomal resesif hastalıklardan biridir.Beta talasemilerde klinik özelliklerson derece değişkendir.Hastalık ciddiyetini belirleyen ana faktörler, hastalığa neden olan mutasyonun kendisi(HBB gen mutasyonu) ve α/γ globulin zinciri üretme kapasitesidir. Bu çalışmada HbF düzeyindeki değişikliklerleilişkili olduğu gösterilmiş 6q23.3 üzerindeki HBS1L-MYB interjenik bölgesindeki değişikliklerin kliniğe etkisininaraştırılması amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Talasemi majör ve intermedia tanısıyla izlenen 87 hasta çalışmaya alındı. Tanı yaşı, ilktransfüzyon yaşı, tanı dönemindeki kan sayımı verileri, HbF düzeyleri, splenektomi durumu, yıllık eritrosittransfüzyon miktarı (ml/kg/yıl), transfüzyonel demir yükü (mg/kg/gün), çalışma anındaki ferritin değerlerikaydedildi.HBS1L-MYB rs4895441 gen polimorfizmi PCR-RFLP yöntemi ile çalışıldı. Beta globin gen mutasyonu,αglobin gen mutasyonu, HBS1L-MYB rs4895441 gen polimorfizminin kliniğe etkisi ve talasemi intermedia kliniğinitahmin ettirici etkisi incelendi.Bulgular: HBS1L-MYB rs4895441 lokusunda en az bir G aleli taşıyan hastalarda ortalama tanı yaşı daha geç veHbF düzeyleri daha yüksek saptandı. İyileştirici alellerin talasemi intermediayı tahmin ettirici etkisinideğerlendirmek için yapılan lojistik regresyon analizinde HBS1L-MYB rs4895441polimorfizminin Tİ ile ilişkiliolduğu saptandı.Sonuç: Gelecekteki tüm genom dizileme çalışmalarının, hastalık ciddiyetini değiştiren polimorfizmleri daha iyitanımlaması muhtemel olsa da; bu çalışmanın sonuçları, HBS1L-MYB rs4895441 polimorfizminin daha geç tanıyaşı ve talasemi intermedia kliniğini öngörmede yardımcı olabileceğini göstermiştir.Introduction: Beta thalassemia is one of the most common autosomal recessive diseases. The clinical features of beta thalassemia are highly variable. The main factors that determine the severity of the disease are the mutation itself (HBB gene mutation) and the α/γ globulin chain production capacity. The aim of this study was to investigate the effect of changes in the HBS1L-MYB intergenic area on 6q23.3 which wasshown to be associated with changes in HbF level. Materials and Method: 87 thalassemia major and intermedia patients were enrolled in the study. Age of diagnosis, first transfusion age, blood count data at the time of diagnosis, HbF level, history of splenectomy, amount of erythrocyte transfusion (ml/kg/year), transfusional iron load (mg/kg/day), and ferritin level were examined. HBS1L-MYB rs4895441 gene polymorphism was studied by PCR-RFLP method. Beta globulin gene mutation, α globulin gene mutation, the effect of HBS1L-MYB rs4895441 gene polymorphism on the manifestation of the disease and the predicting the thalassemia intermedia manifestation were investigated. Results: Patients with at least one G allele in the HBS1L-MYB rs4895441 locus had a higher meanage of diagnosis and higher HbF levels. HBS1L-MYB rs4895441 polymorphism was found to be related to TI in the logistic regression analysis performed in order to assess the healing alleles in predicting thalassemia intermedia. Conclusion: Although it is likely that the future genome sequencing studies will beter describe the polymorphisms that alter these verity of disease, this study has shown that the HBS1L-MYB rs 4895441 polymorphism is related with higher age of diagnosis and may help in predicting thalassemia intermedia clinic