URGENŢE METABOLICE – PARTEA A II-A

Afecţiunile metabolice se pot manifesta în special în perioada de nou-născut şi sugar prin: hipoglicemie, insufi cienţă cardiacă, hiperlactacidemie primară, insufi cienţă hepatică, convulsii netratabile, deteriorare neuro logică. Autorii prezintǎ principalele manifestǎri ale urgenţelor metabolice şi tratamentul de urgenţǎ

Diagnostic algorithm of hyperglycemia in children

Universitatea de Medicină şi Farmacie ”Grigore T.Popa”,Iaşi, România, Spitalul clinic de urgentă pentru copii “Sf.Maria”, Iaşi, RomâniaDefi nim hiperglicemia prin creşterea glicemiei a jeun peste 110 mg/dl sau printr-o glicemie oricand in cursul zilei peste 140 mg/dl. În practica pediatrică, aceste valori pot fi cauzate de anumite medicamente, de stres sau pun problema apariţiei diabetului zaharat. Dintre medicamentele care pot determina hiperglicemie menţionăm steroizii, tiazidele, hormonul de creştere şi unele antipsihotice. Acestea din urmă au fost asociate cu o incidenţă crescută a diabetului de tip 2 si cu înrăutăţirea controlului metabolic în diabetul de tip 1. Hiperglicemia de stres poate avea cauze minore, spre exemplu o infecţie de tract respirator superior, sau cauze severe, chirurgicale. Hiperglicemia din infecţiile minore poate anunţa apariţia unui diabet de tip 1 sau diabet MODY şi trebuie investigată ulterior. Dacă valorile glicemiei sunt peste 126 mg/dl a jeun şi peste 200 mg/dl în cursul zilei, se stabileşte diagnosticul de diabet zaharat. În peste 90% din cazuri, în copilărie şi adolescenţă se diagnostichează diabetul de tip 1, pe baza simptomelor tipice si prin confi rmarea patogeniei autoimune, respectiv a markerilor de autoimunitate. Există şi posibilitatea unui diabet secundar asociat anumitor afectiuni, cum ar fi fi broza chistică, talasemia, feocromocitomul sau afecţiuni genetice. Când valorile glicemiei a jeun sunt între 100-125 mg/dl, pentru a diferenţia diabetul zaharat de tip 2 de un diabet monogenic sau de un prediabet, se recomandă efectuarea testului oral de toleranţă la glucoză asociat cu determinarea hemoglobinei glicozilate A1c, a anticorpilor anticelule insulare ( ICA ), a anticorpilor antiinsulinici şi a peptidului C. În prezent, se remarcă o crestere a incidenţei diabetului zaharat de tip 2 la populatia pediatrică, şi anume la pacientii cu obezitate şi istoric familial pozitiv de obezitate şi/sau diabet de tip 2, cu valori normale sau crescute ale peptidului C şi fără autoanticorpi prezenţi. Diabetul de tip MODY apare la 2-3,5 % din cazurile de diabet zaharat, copiii având un fenotip extrem de variabil, nu prezinta autoanticorpi, iar transmiterea autosomal dominanta este demonstrata de istoricul familial de diabet la 2-3 generaţii. În concluzie, hiperglicemia la copil pune probleme de diagostic diferenţial între debutul diabetului zaharat, un diabet secundar, o hiperglicemie indusa medicamentos sau o hiperglicemie de stres.Hyperglycemia is defined as an increase of the fasting blood glucose level above 110 mg/dl or by random blood glucose level above 140 mg/dl. In pediatric practice, these values may be caused by certain medications, by stress or they may be an indication of diabetes mellitus. Here are some of the medications that may cause hyperglycemia: steroids, thiazides, growth hormone, and some antipsychotics. The latter was associated with an increased incidence of type 2 diabetes and with poor metabolic control in type 1 diabetes. Hyperglycemia caused by stress may have minor causes, for instance, an upper respiratory tract infection, or severe surgical causes. Hyperglycemia caused by minor infections may be the precursor of type 1 diabetes or of MODY diabetes and it should be further and more thoroughly analyzed. When the fasting blood glucose levels exceed 126 mg/dl and when the blood glucose levels are over 200 mg/dl at any time during the day, the diabetes mellitus diagnosis is set. Type 1 diabetes is diagnosed during childhood and adolescence in over 90% of the cases, based on specific symptoms and when confirmed by autoimmune pathogenicity, i.e. autoimmunity markers. There is also the possibility of secondary diabetes associated with certain conditions such as cystic fibrosis, thalassemia, pheochromocytoma, or genetic disorders. When fasting blood glucose levels are between 100-125 mg/dl, in order to distinguish type 2 diabetes from monogenic diabetes or from prediabetes, an oral glucose tolerance test is recommended together with the determination of glycosylated hemoglobin A1c, anti-islet cells (ICA), anti-insulin antibodies, and peptide C. Nowadays, there is an increase in the incidence of type 2 diabetes in the pediatric population, namely in patients with obesity and family history of obesity and/or type 2 diabetes, with normal or elevated C-peptide levels and no autoantibodies present. MODY diabetes occurs in 2-3.5% of the cases of diabetes, as children have a very variable phenotype, do not show autoantibodies, and dominant autosomal transmission is demonstrated by family history of diabetes in 2-3 generations. To conclude, hyperglycemia in children poses a differential diagnosis problem, as it is difficult to distinguish between the onset of diabetes mellitus, secondary diabetes, medication-induced hyperglycemia, or stress-caused hyperglycemia

Role of environmental chemicals in the development of obesity

Universitatea de Medicină şi Farmacie ”Grigore T. Popa”, Spitalul clinic de urgență pentru copii “Sf. Maria”, Iaşi, RomâniaNumeroşi factori pot avea un rol în dezvoltarea obezităţii – principala problemă de sănătate publică a secolului 21. Ipoteza mediului obezogen sugerează că expunerea prenatală şi precoce la diferite substanţe, cum ar fi chimicale, ce determină disrupţie endocrină pot predispune la creşterea masei grase şi exces ponderal. Lista chimicalelor studiate ca posibili obezogeni continuă să crească şi include dietilstilbestrolul (DES), bisfenolul A (BPA), ftalaţii, organotinele, eterii difenil-polibrominaţi (PBDEs), chimicalele polifluoroalkil (PFCs), organoclorinele (OC) pesticidele şi bifenil-policlorinatele (PCBs). Diverse mecanisme explică rolul chimicalelor obezogene, majoritatea având efecte disruptive asupra homeostaziei balanţei energetice, metabolismului glucozei şi lipidelor şi controlului adipogenezei. Aceste chimicale afectează mecanismele epigenetice, structurale şi funcţionale care controlează homeostazia energetică, metabolismul lipidic, reglarea apetitului şi adipogeneza. Expunerea la aceste chimicale are efecte diferite: în cursul perioadei fetale şi copilăriei efectele pot fi ireversibile şi pot persista in perioada de adult, iar expunerea la doze mici în cursul perioadelor critice ale diferenţierii pot schimba programarea dezvoltării şi pot cauza obezitate. Fumatul matern prenatal este asociat cu apariţia în creştere a supraponderalităţii la copil şi adolescent. Unele consecinţe asupra sănătăţii pot deveni aparente nu numai în copilărie, ci şi în perioada de adult. Alte chimicale au impact asupra retardului de creştere intrauterină, greutăţii mici la naştere şi prematurităţii, fi ind documentate ca factori predispozanţi ai obezităţii. Concluzie. Obezitatea epidemică ar putea fi considerată o boală complexă multifactorială. Efectul potenţial al chimicalelor asupra dezvoltării obezităţii este mare şi sunt necesare mai multe studii asupra expunerii chimice în timpul dezvoltării pre- şi perinatale şi apariţiei obezităţii mai târziu.Numerous factors may have a role in the development of obesity - the principal public health disease of the 21st century. The environmental obesogen hypothesis suggests that prenatal or early-life exposure to certain substances as endocrine- disrupting chemicals may predispose individuals to increased fat mass and excess weight. The list of chemicals studied as possible obesogens continues to grow and includes diethylstilbestrol (DES), bisphenol A (BPA), phthalates, organotins, polybrominated diphenyl ethers (PBDEs), polyfluoroalkyl chemicals (PFCs), organochlorine (OC) pesticides, and polychlorinated biphenyls (PCBs). Diverse mechanisms explained the role of obesogen chemicals, the majority having disruptive effects on the homeostasis of energy balance, glucose and lipid metabolism, and control of adipogenesis. These chemicals disrupt some epigenetic, structural, and functional mechanisms, which control energy homeostasis, lipid metabolism, appetite regulation, and adipogenesis Exposure to these chemicals has different effects: during fetal and infancy periods may be irreversible and long-lasting for adulthood and exposure to low doses during critical times of differentiation can change the developmental programming and may result in obesity. Prenatal maternal smoking is associated with increased occurrence of overweight among children and early adolescents. Such health consequences may become apparent not only in childhood but also in adulthood. Other chemicals have an impact on intrauterine growth retardation, low birth weight, and prematurity which are documented as predisposing factors for obesity. Conclusion. The obesity epidemic should be considered a multifactorial complex disorder. The potential effect of chemicals on the developmental programming of obesity is great and there are necessary more studies on chemical exposures during pre- and perinatal development to assess later obesity

Соображения, касающиеся менеджмента медицинских услуг больным сахарным диабетом

Chronic disease transformed the patient-doctor relationship into a long-term one ensuring the continuity of healthcare. The questionnaire PACIC (Patient Assessment of Chronic Illness Care) has the aim to measure the structuring of provided healthcare. We will present the Romanian version of PACIC, which is now in the phase of pre-testing and cognitive interviewing.Хроническое заболевание превратило отношение врач – пациент в долгосрочные отношения, обеспечивая непрерывность медицинской помощи. Целью анкеты PACIC (Patient Assessment of Chronic Illness Care – Оценка пациентом медицинских услуг при хроническом заболевании) является определение степени структурирования оказываемых медицинских услуг. В нашем исследовании мы представляем разработанный на румынском языке вариант, который в настоящее время находится на этапе предварительного испытания и когнитивного интервью

Implications of nutrition during pregnancy on future child

Universitatea de Medicină şi Farmacie „Grigore T. Popa”, Departamentul Medicina mamei şi copilului, Disciplina Pediatrie, Iaşi, România, Spitalul de Urgenţă pentru Copii „Sf.Maria”, Secţia clinică Pediatrie III, Iaşi, România, Universitatea de Medicină şi Farmacie „Grigore T. Popa”, Disciplina Medicină de familie, Iaşi, RomâniaStatusul nutriţional şi starea de sănătate înainte şi în primele 2 luni de sarcină influenţează dezvoltarea embrionului şi riscul de complicaţii în timpul sarcinii. Obiectivele nutriţiei în sarcină sunt: naşterea unui copil sănătos cu greutate normală, cu riscuri minime pentru sănătatea mamei; creşterea corespunzătoare în greutate a gravidei; aport caloric, de vitamine şi minerale suplimentar pentru gravidă; înţelegerea necesarului nutriţional modificat din cursul sarcinii. Nutriţia maternă înainte / în timpul sarcinii influenţează evoluția sarcinii; dezvoltarea fetală; dezvoltarea copilului în primii ani de viață, precum şi viaţa adultului. Nutriţia în sarcină depinde de: statusul economic, mediul social /cultural, obiceiurile alimentare ale femeii. Dieta maternă în sarcină influențează direct creşterea fetală, marimea şi sănătatea nou-născutului. O dietă inadecvată în sarcină afectează sănătatea mamei, creşte riscul de complicaţii (naştere laborioasă, deces), afectează sănătatea copilului în perioada de sugar şi mica copilărie, conducând la anemie, rahitism, imunitate scăzută şi infecții. O femeie bine nutrită are complicaţii puţine/rare în sarcină şi risc scăzut de prematuritate. Alimentația unei femei însărcinate diferă de cea a populației generale. Nevoile energetice suplimentare sunt necesare dezvoltării fătului şi anexelor sale (2200 – 2900 kcal/zi în total), dar proporţia de proteine, glucide, lipide rămâne aproximativ aceeași. Câştigul ponderal trebuie să permită: naşterea unui copil cu stare de sănătate bună, cu greutatea de 3.1-3.6 kg, evitarea unui surplus de greutate maternal după sarcină, reducerea riscului de boli cronice la copil. Concluzii. Sănătatea fătului depinde de statusul nutriţional al mamei înainte şi în timpul sarcinii. O femeie bine nutrită înainte de concepţie intră în sarcină cu rezerve de nutrienţi care acoperă nevoile fătului, fără a afecta sănătatea mamei. O femeie bine nutrita înseamnă un copil sănătos.The nutritional status and health status before and during the first 2 months of pregnancy influence the development of the embryo and the risk of complications during pregnancy. The goals of nutrition in pregnancy are: the birth of a healthy child of normal weight, with minimal risks to the mother’s health; appropriate increase in pregnancy weight; caloric intake, vitamins and minerals in addition to pregnancy; understanding of the nutritional needs modified during pregnancy. Maternal nutrition before / during pregnancy influences the evolution of pregnancy; fetal development; the development of the child in the first years of life, as well as the life of the adult. Pregnancy nutrition depends on: economic status, social / cultural environment, women’s eating habits. The maternal diet in pregnancy influences the direct creation of the fetus, the size and health of the newborn. An inadequate diet in pregnancy affects the health of the mother, the risk of complications (labor births, deeds), affects the health of the child during sugar and early childhood, leading to anemia, rickets, low immunity and infectious. A well-nourished woman has few / rare complications in pregnancy and low risk of prematurity. The diet of a pregnant woman differs from that of the general population. The additional energy needs are necessary for the development of the fetus and its attachments (2200 – 2900 kcal / day in total), but the proportion of proteins, carbohydrates, lipids remains approximately the same. The weight gain must allow: the birth of a child in good health, weighing 3.1-3.6 kg, avoiding an excess of maternal weight after pregnancy, reducing the risk of chronic diseases in the child. Conclusions. The health of the fetus depends on the nutritional status of the mother before and during pregnancy. A well-nourished woman before conception is in charge of nutrient reserves that cover the needs of the fetus, without affecting the health of the mother. A well-nourished woman means a healthy child

LIVER DISEASE IN CHILDREN WITH CYSTIC FIBROSIS

Liver disease is an early complication in children with cystic fi brosis (CF).The clinical manifestations in hepatobiliary disease of CF include neonatal cholestasis, liver steatosis, liver fi brosis, biliary lithiasis, focal biliary cirrhosis and multilobular cirrhosis, with or without portal hypertension. Changes in the tests evaluating the liver function are inconsistent and are not correlated with the severity of the liver lesions. The diagnosis of liver disease in CF requires the presence of at least two of the following four diagnosis criteria:clinical manifestations, pathologic liver function tests, ultrasound and histologic changes.The annual follow-up to evaluate the liver function is s recommended for diagnosis of asymptomatic liver disease and early initiation of treatment with ursodeoxycholic acid.The improvement of the liver function infl uences life quality and increases the survival rate in patients with CF

OSTEOPENIA LA COPIII CU SINDROAME DE MALABSORBŢIE

Introducere. Sindroamele de malabsorbţie au drept consecinţă perturbarea dezvoltării şi funcţiei normale a sistemului osos. Obiective. Aprecierea densităţii osoase la copiii cu sindroame de malabsorbţie. Analiza factorilor de risc pentru osteopenie. Evaluarea corelaţiilor între osteopenie, markerii nutriţionali şi markerii metabolismului osos. Material şi metodă. 118 copii cu sindrom de malabsorbţie de diverse etiologii, în principal boală celiacă (41 cazuri) şi fibroză chistică (14 cazuri). Densitatea osoasă a fost evaluată prin Ultrasonografie cantitativă (QUS) utilizând un Osteodensitometru Sunlight Omnisense Ultrasonometer 7000P. QUS a fost efectuată la radius (86 de cazuri) şi tibie (78 de cazuri). 25 hidroxivitamina D a fost evaluată la 10 cazuri prin metoda RIA. Analiza statistică a fost realizată utilizând SPSS for Windows. Rezultate. Osteopenia a fost prezentă la 32% dintre cazuri. Scăderea densităţii osoase la radius a fost asociată cu sindromul celiachiform. Osteopenia la tibie s-a asociat cu fibroza chistică. Osteopenia a fost mai frecventă la fete. Osteopenia s-a asociat cu durata bolii. Osteopenia nu s-a corelat cu BMI. Scorul Z la radius s-a corelat pozitiv cu nivelele fosfatazei alcaline, iar scorul Z la tibie cu colesterolemia. Scorul Z la tibie şi radius s-a corelat negativ cu valorile markerilor inflamatori. La copiii cu boală celiacă, valoarea anticorpilor anti-transglutaminază s-a corelat negativ cu scorul Z la radius şi tibie. Nivelele 25(OH) vitaminei D au fost deficiente la 8 copii şi insuficiente la 2, dar valorile sale nu s-au corelat cu scorul Z la radius şi tibie. Semne clinice, biologice şi radiologice de rahitism au fost prezente la 35% dintre bolnavii cu osteopenie. Concluzii. Osteopenia a fost prezentă la 1/3 din bolnavii cu sindrom de malabsorbţie din lotul studiat. 30% dintre bolnavi au avut semne clinice, biologice şi radiologice de rahitism. Valorile 25(OH) vitaminei D nu s-au corelat cu scorul Z. S-a observat o corelaţie negativă între parametrii osoşi şi markerii inflamaţiei şi anticorpii anti-transglutaminază

TULBURĂRILE DIN SPECTRUL SCHIZOFRENIEI CU DEBUT ÎN COPILĂRIE ŞI ADOLESCENŢĂ – PROVOCAREA DIAGNOSTICĂ

Schizofrenia cu debut precoce şi foarte precoce, mai specifi c, manifestă înainte de 18, respectiv 13 ani, constituie o entitate nosologică încă insufi cient explorată, ce aduce cu sine o veritabilă provocare diagnostică dată de specifi cităţile vârstei timpurii la care apare. Totodată, schizofrenia cu debut în copilărie şi adolescenţă se întrepătrunde cu o serie de tulburări ale dezvoltării neurocognitive, având şi o importantă susceptibilitate genetică. Întregul context de apariţie a acesteia, difi cultatea detectării simptomelor psihoproductive în copilăria mică, severitatea simptomelor şi cronicizarea, impun o conduită diagnostică riguroasă şi o abordare multidisciplinară în vederea realizării terapiei optime de lungă durată şi integrării socio-familiale a pacienţilor. Lucrarea de faţă îsi propune sintetizarea datelor din litaratura de specialitate în vederea realizării unui precursor pentru cercetări viitoare ample, care să conducă la crearea unor ghiduri de abordare specifi că a schizofreniei la copil şi adolescent

URGENŢE METABOLICE – PARTEA I

Frecvent, bolnavii cu afecţiuni metabolice (boli datorate dezechilibrelor electrolitice, disfuncţii endocrine, boli înnăscute de metabolism) prezintă simptome similare cu ale altor urgenţe, în particular în perioada de nounăscut şi sugar. Autorii prezintǎ principalele urgenţe: în cazul dezechilibrelor electrolitice – hipoglicemia, hiponatremia, acidoza metabolicǎ şi hipocalcemia neonatalǎ; în cazul disfuncţiilor endocrine – insufi cienţa suprarenalianǎ şi criza hipopituitarǎ neonatalǎ; în bolile înnăscute de metabolism – acidoza, hiperglicemia/ hipoglicemia, hiperamoniemia, simptomele clinice asociate acestora şi tratamentul recomandat

FACTORI CARE INFLUENŢEAZĂ DEFICITUL DE CALCIU LA COPIL ŞI ADOLESCENT

Calciul, cel mai important mineral al organismului, este un adevărat nutriment. Homeostazia acestuia este asigurată în principal de parathormon, nivelul seric al vitaminei D, de receptorii de calciu membranari şi de receptorii osoşi pentru vitamina D. Autorii prezintă date legate de aportul de calciu şi vitamina D la sugar, copil şi adolescent, precum şi factorii nutriţionali care conduc la pierderi fecale şi urinare de calciu: excesul de grăsimi, sare, oxalaţi, fi taţi, carne, cacao, cafea. Factorul genetic reprezentat prin receptorii de vitamina D de la nivel osos infl uenţează prin polimorfi smul numeric şi fenotipic în procent de 70-80% densitatea osoasă a individului, chiar sub un aport dietetic de calciu normal