48 research outputs found
Blood Circulating miRNAs as Cancer Biomarkers for Diagnosis and Surgical Treatment Response
miRNAs can function as potential oncogenes or tumor suppressors. Altered expression of these molecules was correlated with the occurrence of many cancer diseases and therefore they are considered a molecular tool for non-invasive cancer diagnosis and prognosis. We searched for analyses concerning expression of blood circulating miRNA in cancer patients. The studies comprised of at least two miRNA expression measurements: before and after the surgical therapy were considered. We summarized latest reports on evaluation of the efficiency of anticancer therapy through observation of changes in expression of miRNA circulating in blood of patients treated with surgery alone. Twenty one research studies were identified. Thirty one different miRNAs were pointed out as potential both diagnostic and treatment response biomarkers since their deregulated expression before therapy returned to normal after receiving the treatment. Published data revealed a potential of circulating miRNA to become a tool giving a clinical follow up information on the efficiency of applied therapy. However, more observational studies on post-operative circulating miRNA expression changes are necessary
Metabolizm testosteronu w aspekcie kontroli antydopingowej
Glucuronidation is one of the most important metabolic processes which eliminates androgens from the human organism. Three enzymes
(UDP-glucuronosyltransferases) are responsible for transfering the glucuronic group from glucuronic acid to androgens: UGT2B7, UGT2B15
and UGT2B17. Glucuronide products are more polar, water soluble, less toxic and easily extracted form the body.
Testosterone is a common androgen abused in sport. The norm for urinary testosterone/epitestosterone ratio is below 4.0. Large testosterone
excretion is associated with a deletion polymorphism of the UGT2B17 gene. This polymorphism decreases T/E ratio level.Jednym z głównych elementów metabolizmu androgenów jest przyłączenie do nich reszty glukuronylowej. Proces ten katalizują trzy
enzymy z grupy transferaz: UGT2B7, UGT2B15, UBT2B17. Uglukuronylowane związki cechują się silniejszą polaryzacją, a przez to są
łatwiej rozpuszczalne w wodzie i usuwalne z organizmu.
Jednym z podstawowych androgenów używanych w dopingu jest testosteron. Jego wydalanie w postaci formy uglukuronylowanej
w warunkach fizjologicznych jest stałe. Współczynnik obecności testosteronu do epitestosteronu w moczu powinien wynosić poniżej 4,0.
Wyższe wartości świadczą o używaniu dopingu. Zaobserwowano, że delecja genu kodującego enzym UGT2B17 powoduje zmniejszenie
stężenia wydalania testosteronu, a w związku z tym sztuczne zmniejszenie współczynnika E/T
The role of the endocannabinoid system and polymophisms of CNR1 gene in obesity development
Otyłość jest jedną z chorób, które w dzisiejszych czasach określane
są mianem epidemii. Wśród licznych czynników uczestniczących
w jej rozwoju wymieniane jest także podłoże genetyczne.
Jednym z genów, którego polimorfizmy mogą wpływać na wzrost
ryzyka występowania otyłości jest gen receptora endokannabinoidowego
(CNR1). Koduje on receptory CB1, które są głównym
składnikiem funkcjonalnym układu endokannabinoidowego uważanego
za istotne ogniwo w regulacji homeostazy energetycznej
organizmu. Opisano liczne związki między nosicielstwem polimorfizmów
pojedynczych nukleotydów (SNP) genu CNR1 a zwiększonym
spożyciem pokarmów, obwodem talii, wskaźnikiem masy ciała
(BMI) i występowaniem zespołu metabolicznego. W pracy przedstawiono
przegląd aktualnego stanu wiedzy na temat wpływu układu
endokannabinoidowego i polimorfizmów genu CNR1 na powstawanie
otyłości.
Endokrynologia, Otyłość i Zaburzenia Przemiany Materii 2011, tom 7, nr 3,
192–196Obesity is a medical condition presently considered a worldwide
epidemic. Genetic basis has been reported as one of the numerous
factors underlying its development. Among the genetic components,
polymorphisms in cannabinoid receptor type 1 gene
(CNR1) are known to correlate with the risk of obesity. The CNR1
gene is encoding CB1 receptors that constitute the main functional
component of the endocannabinoid system, recognized as an
important link in homeostasis of body’s energetic demands. Numerous
correlations between certain single nucleotide polymorphisms
(SNPs) of CNR1 and increased food consumption, waist
circumference, body mass index (BMI), and metabolic syndrome
have been described. We review the current state of research on
the relation between CNR1 and obesity.
Endocrinology, Obesity and Metabolic Disorders 2011, vol. 7, No 3, 192–19
Niealkoholowe stłuszczenie wątroby u kobiet z zespołem wielotorbielowatych jajników — aspekty kliniczne i metaboliczne oraz polimorfizm genu lipazy lipoproteinowej
Introduction: The aim was to assess associations among PCOS and NAFLD, the lipoprotein lipase polymorphism gene, and metabolic disorders in PCOS.Material and methods: In 184 women with PCOS and 125 healthy, premenopausal volunteers, sex steroids, lipids, glucose, insulin, aminotransferases, free androgen index (FAI), HOMA-IR and E2/T were calculated. Hepatic steatosis was determined by ultrasound. Whole genomic DNA was isolated from blood leucocytes. Lipoprotein lipase polymorphisms rs268 and rs328 were analysed by polymerase chain reaction (PCR) and minisequencing.Results: 57.6% of PCOS women had NAFLD, while women without PCOS had NAFLD in 49.6%. PCOS-NAFLD women had higher BMI, WHR and waist circumference compared to women with PCOS without NAFLD and women without PCOS. PCOS-NAFLD women had lower SHBG, E2/T ratio, and higher FAI compared to other groups. ALT levels were higher in PCOS women with NAFLD compared to other groups. PCOS women with and without NAFLD had higher fasting glucose and insulin and HOMA compared to women without PCOS. Women with PCOS had higher triglycerides and lower HDL-C compared to women without PCOS. There was no evidence that evaluated polymorphisms influenced hepatic steatosis in women with and without PCOS.Conclusions: PCOS is not an independent factor influencing NAFLD in women. The influences on NAFLD incidence in women are BMI > 25 kg/m², glucose level > 80 mg/dL, E2/T < 80 and ALT > 19 IU/L as independent factors. Hyperandrogenism in PCOS may increase the risk of NAFLD indirectly by obesity, insulin resistance, and directly by the hepatotoxic effect. Polymorphisms rs328 and rs268 of the lipoprotein lipase gene do not affect the occurrence of NAFLD in women with PCOS or without PCOS. (Endokrynol Pol 2014; 65 (6): 416–421) Wstęp: Celem pracy było zbadanie zależności między zespołem wielotorbielowatych jajników (PCOS) a niealkokoholowym stłuszczniem wątroby (NAFLD), polimorfizmem genu lipazy lipoproteinowej oraz zaburzeniami metabolicznymi obserwowanymi w PCOS.Materiał i metody: W grupie 184 kobiet z PCOS i wśród 125 zdrowych kobiet premenopauzalnych badano w surowicy stężenia hormonów płciowych, frakcji lipidowych, glukozy insuliny i transaminaz oraz obliczano wskaźniki wolnych androgenów (FAI), insulinooporności HOMA i E2/T. Stłuszczenie wątroby oceniano ultrasonograficznie. Genomowe DNA izolowano z leukocytów krwi obwodowej metodami standardowymi. Do oznaczanie polimorfizmów rs268 i rs 328 lipazy lipoproteinowej użyto metody PCR i minisekwencjonowania.Wyniki: częstość występowania NAFLD u kobiet z PCOS nie różniła się istotnie w porównaniu do kobiet bez PCOS. Kobiety z PCOS i NAFLD miały istotnie wyższy BMI , WHR i obwód talii w porównaniu z kobietami z PCOS bez NAFLD oraz kobiet bez PCOS. Ponadto stwierdzono u nich istotnie niższe SHBG, E2/T i wyższy FAI w porównaniu z kobietami z pozostałych grup. Stężenia transaminazy alaninowej (ALT) w grupie PCOS z NAFLD były istotnie wyższe niż w pozostałych grupach. U kobiet z PCOS z i bez NAFLD obserwowano istotnie wyższe stężenia glukozy, insuliny i wskaźnika HOMA w porównaniu z kobietami bez PCOS. Nie stwierdzono istotnych różnic w występowaniu określonych polimorfizmów genu lipazy lipoproteinowej w badanych grupach.Wnioski: Zespół wielotorbielowatych jajników nie jest niezależnym czynnikiem wpływającym na NAFLD u kobiet. Niezależnymi czynnikami mającymi wpływ na wystąpienie NAFLD są: BMI > 25 kg/m², stężenie glukozy > 80 mg/dl, E2/T < 80 oraz ALT > 19 IU/l. Hiperandrogenizm w PCOS może pośrednio zwiększać ryzyko NAFLD przez insulinooporność i otyłość oraz bezpośrednio przez efekt hepatotoksyczny. Polimorfizmy rs320 i rs268 genu lipazy lipoproteinowej nie mają wpływu na częstość występowania NAFLD u kobiet z PCOS. (Endokrynol Pol 2014; 65 (6): 416–421
Molecular Patterns of Resistance Among Helicobacter pylori Strains in South-Western Poland
Treatment failure of Helicobacter pylori infection is caused mainly by progressive antibiotic resistance among H. pylori strains. In Poland, the prevalence of H. pylori strains resistant to metronidazole is higher than in other developed countries, reaching almost 50%, and resistance to clarithromycin is as high as 30% and is still increasing, contributing to the failure of first-line therapy in approximately 70% of patients. Moreover, the introduction of levofloxacin to eradication therapy of H. pylori infection quickly led to the emergence of resistant strains. Therefore, a necessary approach in microbiological diagnostics of H. pylori infection should be determination of susceptibility of H. pylori strains before the eradication treatment.Aim: In this study was to evaluate the molecular mechanisms of resistance among 170 H. pylori strains to clarithromycin, involving mutations in the 23S rRNA gene (A2143G, A2142G, A2143G) and to levofloxacin, involving mutations of gyrA and gyrB. Analysis was performed by using polymerase chain reaction and classical sequencing of DNA fragments.Results: Among examined strains, 26% were fully sensitive and 74% were resistant to at least one of the tested antibiotics. The overall resistance rate to metronidazole was as high as 56%, whereas to clarithromycin 46%, respectively. Resistance to LEV occurred among 6% of strains. All tested strains were susceptible to AMC and TET. The A2143G point mutation was found in 72% of clarithromycin-resistant strains. The most common mutation, present in 40% of H. pylori strains resistant to levofloxacin, was a change at position 91 of gyrA.Conclusion: The increasing number of point mutations in the 23S rRNA gene leads to an increase in the rates of antimicrobial resistance. Presence of the GCG allele at position 122 of the gyrA gene may cause an eightfold increase in risk of development of resistance to levofloxacin
Influence of FTO gene polymorphisms on the risk of obesity
W pracy przedstawiono przegląd aktualnych danych z piśmiennictwa
dotyczących znaczenia polimorfizmów genu FTO (fat mass
and obesity associated gene) w rozwoju otyłości. W dotychczasowych
pracach wykazano, że istnieje związek między polimorfizmami
tego genu a otyłością, wyrażoną wielkością wskaźnika masy
ciała lub obwodem talii, a także łaknieniem oraz stężeniami leptyny
i adiponektyny. Autorzy niektórych prac wskazują także na związek
między nosicielstwem alleli ryzyka polimorfizmów genu FTO
a niektórymi czynnikami metabolicznymi, takimi jak: wrażliwość
na insulinę, stężenie glukozy, triglicerydów i cholesterolu. Nie wykazano
jednoznacznie związku między polimorfizmami genu FTO
a aktywnością fizyczną.
Gen FTO jest uważany za jeden z tych zwiększających ryzyko otyłości.
Wyniki badań podkreślają, że oprócz zbyt wysokokalorycznej
diety i zmniejszonego wydatkowania energii otyłość ma także
złożone podłoże genetyczne.
Endokrynologia, Otyłość i Zaburzenia Przemiany Materii 2010, tom 6, nr 2,
101-107The results of current research into the significance of the fat mass
and obesity associated gene (FTO) polymorphisms in the development
of obesity were shown. Recent examinations showed a strong associations with polymorphisms of this gene and obesity
traits, expressed by body mass index or waist circumference, food
intake and both leptin and adiponectin level. Some researches indicate
there is a strong link between carriers of risk allele of the
FTO gene and metabolic factors as insulin sensitivity, glucose, triglycerides
and cholesterol level. The clear association of gene FTO
SNPs and physical activity wasn’t showed.
The FTO, as obesity-susceptibility gene, increases the risk of obesity.
The results underline, that apart from too high-calorie diet and
reduced energy expenditure, the obesity has also a complex genetic
ground.
Endocrinology, Obesity and Metabolic Disorders 2010, vol. 6, No 2, 101-10
Lipid Nanoparticles Efficiently Deliver the Base Editor ABE8e for COL7A1 Correction in Dystrophic Epidermolysis Bullosa Fibroblasts In Vitro.
Polimorfizm genu receptora androgenowego, a obraz kliniczny zespołu niedoboru androgenów w procesie starzenia się populacji mężczyzn wrocławskich
Introduction: One of the changes observed in the ageing process is the progressive reduction in androgen levels, which may be associated
with the development of the clinical syndrome of androgen deficiency. The androgen receptor gene polymorphism may also contribute to
the development of the above syndrome of clinical manifestations. To assess the relationship between CAG androgen receptor gene
polymorphism and the development of manifestations of androgen deficiency syndrome in men aged 45 to 65.
Material and methods: A total of 268 men aged 45-65, randomly selected from the population of Wroclaw, Poland, were included in the study.
The subjects completed the Heinemann questionnaire, followed by blood sampling for determination of the CAG androgen receptor gene
polymorphism by polymerase chain reaction (PCR). The PCR reaction products for all the subjects were separated by capillary electrophoresis
(ABI PRISM 310) and the number of CAG repeats was determined using the previously constructed standard curve: (CAG) n = 0.5*M[bp]-101.
Results: The minimum number of CAG repeats was 52 with the mean of 24. Based on the total score in the Heinemann questionnaire in all
of the study subjects we found no or slight manifestations of androgen deficiency syndrome in 68 (25%) subjects, mild manifestations
consistent with the andropause syndrome in 93 (35%) subjects, moderate manifestations in 88 (33%) subjects and severe manifestations in
19 (7%) subjects. The numbers of subjects with specific severities of androgen deficiency manifestations across the specific subscales were as
follows: a) Psychological manifestations subscale: 111 subjects with no or very mild manifestations, 117 with mild manifestations, 33 with
moderate manifestations and 7 with severe manifestations; b) Somatic manifestations subscale: 17 subjects with no or very mild manifestations,
72 with mild manifestations, 120 with moderate manifestations and as many as 59 with severe manifestations; c) Sexual dysfunction
subscale: 26 subjects with no or very mild manifestations, 45 with mild manifestations, 80 with moderate manifestations and 117 with severe
manifestations. In all the study men (n = 268) we found 76 with a low ( 23) number of CAG repeats.
Conclusions:
1. In the entire study group (n = 268) we found a positive correlation between the number of CAG repeats and the severity of psychological
manifestations. We also found that in men with a higher number of CAG repeats (> 23 repeats) the somatic and psychological manifestations
associated with signs of androgen deficiency are more common during the ageing period and that these patients score higher on
the overall Heinemann scale.
2. We found no correlation between the number of CAG repeats in men divided into 4 subgroups with respect to their scores (hence the
severity) on the overall Heinemann scale and its three subscales (psychological, somatic and sexual dysfunction subscales) and their scores.Wstęp: W procesie starzenia się stwierdza się między innymi obniżanie stężenia androgenów, co może wiązać się z powstaniem klinicznego
zespołu niedoboru androgenów. Być może również polimorfizm genu receptora androgenowego wpływa na rozwój wyżej wymienionego
zespołu objawów klinicznych. Celem niniejszej pracy była ocena związku polimorfizmu genu receptora androgenowego CAG
z występowaniem objawów zespołu niedoboru androgenów u mężczyzn w wieku 45-65 lat.
Materiał i metody: W badaniach wzięło udział 268 mężczyzn w wieku 45-65 lat, losowo wybranych z populacji wrocławskiej. Uczestnicy
wypełniali kwestionariusz Heinemanna, a następnie pobrano u nich krew w celu oznaczenia polimorfizmu genu receptora androgenowego
CAG, który określono z wykorzystaniem łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR, polymerase chain reaction). Produkty reakcji PCR
wszystkich pacjentów zostały rozdzielone za pomocą elektroforezy kapilarnej (ABI PRISM 310), a liczbę powtórzeń CAG określono za
pomocą wyznaczonej wcześniej krzywej standardowej: (CAG) n = 0,5*M[bp]-101.
Wyniki: Minimalna liczba powtórzeń w całej grupie badanych mężczyzn wynosiła 6, a maksymalna - 52 powtórzenia, natomiast średnia
- 24 powtórzenia. Na podstawie sumy punktów w skali Heinemanna wśród ogółu badanych mężczyzn stwierdzono, że u 68 badanych
(25%) nie występowały lub były nieznaczne objawy zespołu niedoboru androgenów, u 93 mężczyzn (35%) występowały lekkie objawy
cechujące zespół andropauzalny, u 88 (33%) były umiarkowane dolegliwości, natomiast u 19 (7%) występowały ciężkie.
W poszczególnych podskalach liczba badanych mężczyzn z określonym stopniem nasilenia objawów niedoboru androgenów przedstawiała
się następująco:
- w podskali dotyczącej objawów psychologicznych stwierdzono, że u 111 mężczyzn nie występowały dolegliwości lub były bardzo
nieznaczne, u 117 występowały łagodne dolegliwości, u 33 były umiarkowane i u 7 ciężkie;
- w podskali dotyczącej objawów somatycznych stwierdzono, że u 17 mężczyzn nie występowały dolegliwości lub były bardzo nieznaczne,
u 72 były łagodne z objawami niedoboru androgenów, u 120 umiarkowane i aż u 59 wstępowały ciężkie objawy;
- w podskali dotyczącej dysfunkcji seksualnych stwierdzono, że u 26 mężczyzn nie występowały lub były bardzo nieznaczne zaburzenia,
u 45 - łagodne, u 80 - umiarkowane i u 117 występowały ciężkie zaburzenia.
Wśród badanych mężczyzn (n = 268) 76 było z małą ( 23).
Wnioski:
1. W całej badanej grupie (n = 268) wystąpiła pozytywna korelacja pomiędzy liczbą powtórzeń CAG a nasileniem objawów psychologicznych.
Stwierdzono także, że u mężczyzn z większą liczbą powtórzeń CAG (> 23) częściej występują objawy somatyczne
i psychologiczne związane z oznakami niedoboru androgenów w czasie starzenia się mężczyzn, jak również w ogólnej skali Heinemanna
mają oni więcej punktów.
2. Nie stwierdzono korelacji pomiędzy liczbą powtórzeń CAG u mężczyzn podzielonych na 4 podgrupy ze względu na ilość punktów
(a więc nasilenie objawów) w skali ogólnej Heinemanna i jego trzech podskalach (psychologicznej, somatycznej i dotyczącej zaburzeń
funkcji seksualnych), a osiąganymi przez nich ocenami punktowymi
Wpływ polimorfizmu genu receptora endokanabinoidowego 1 na parametry antropometryczne i metaboliczne u kobiet z zespołem wielotorbielowatych jajników
Introduction: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is associated with an increasing number of metabolic comorbidities. About 50% of PCOS patients are obese, and insulin resistance affects up to 70% of these women. The endocannabinoid system contributes to human energy homeostasis. CNR1 is a biological candidate for human obesity and related metabolic disorders. The aim of this study was to determine the relationships between CNR1 polymorphisms and anthropometric and metabolic parameters in PCOS women.Material and methods: 130 women diagnosed with PCOS according to the Rotterdam criteria were recruited. The control group consisted of 70 healthy women. Medical history was taken, and physical examination as well as assessment of anthropometric (body mass, height, waist and hip circumference, BMI, waist-to-hip ratio [WHR]) and metabolic parameters (glucose and insulin, the insulin resistance index HOMA, lipid profile) was carried out. Genetic studies to detect six CNR1 gene polymorphisms were performed.Results: The total cholesterol and low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels in PCOS women carrying T/T genotype of rs2023239CNR1 polymorphism were higher than in those with C/T and C/C. There were no statistical differences in other metabolic parameters or in the value of BMI and WHR between the variants of rs2023239 CNR1 polymorphism. The other studied polymorphisms of the CNR1 gene were not associated with anthropometric or metabolic parameters in PCOS women. There were no differences in anthropometric or metabolic parameters between the variants of studied polymorphisms of the CNR1 gene in control women.Conclusions: On the basis of our study, it seems that CNR1 polymorphisms are not associated with obesity and metabolic disorders, including insulin resistance, in PCOS women.Wstęp: Zespół wielotorbielowatych jajników wiąże się z licznymi zaburzeniami metabolicznymi. Około 50% kobiet z PCOS jest otyłych, a insulinooporność wykazuje do 70% kobiet z tym zespołem. Układ endokanabinoidowy odgrywa rolę w regulacji równowagi energetycznej organizmu. Gen CNR1 jest genem kandydatem związanym z otyłością i zaburzeniami metabolicznymi. Celem badania była ocena wzajemnych powiązań między polimorfizmami genu CNR1 a parametrami antropometrycznymi i metabolicznymi u pacjentek z PCOS.Materiał i metody: Do badania włączono 130 kobiet, u których w oparciu o kryteria rotterdamskie postawiono rozpoznanie PCOS. Grupę kontrolną stanowiło 70 zdrowych kobiet. U wszystkich badanych przeprowadzono wywiad lekarski, badanie fizykalne z oceną parametrów antropometrycznych (masa i wysokość ciała, obwód talii i bioder, indeks masy ciała, wskaźnik talia–biodra), wykonano badania biochemiczne (ocena stężeń glukozy i insuliny, wskaźnika insulinooporności HOMA, lipidogramu). Przeprowadzono również badania genetyczne oceniające sześć polimorfizmów genu CNR1.Wyniki: Stężenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu frakcji LDL było wyższe u kobiet z PCOS i genotypem T/T polimorfizmu rs2023239 genu CNR1 w porównaniu z pacjentkami z genotypami C/T i C/C. Nie było istotnych statystycznie różnic dotyczących innych parametrówmetabolicznych (stężenia glukozy, insuliny, wskaźnik HOMA) ani wskaźników masy ciała i talia–biodra między poszczególnymi genotypami polimorfizmu rs2023239. Nie wykazano zależności pomiędzy innymi badanymi polimorfizmami genu CNR1 a parametrami antropometrycznymi i metabolicznymi u pacjentek z PCOS. Nie stwierdzono również takich zależności u kobiet z grupy kontrolnej.Wnioski: Na podstawie przedstawionego badania wydaje się, że polimorfizmy genu CNR1 nie są związane z otyłością ani zaburzeniami metabolicznymi, w tym insulinoopornością, u kobiet z PCOS
Występowanie polimorfizmu sekwencji trójnukleotydowej CAG genu receptora androgenowego w populacji wielkomiejskiej polskich mężczyzn
Background: The activity of androgen receptor (AR) is modulated by a polymorphic region located within exon 1 its gene and characterizing
a variable number of trinucleotide CAG repeats. The length of polymorphic region is inversely correlated with the transactivation
function of AR gene. It was showed an ethnic differences existence in the length CAG repeats of AR gene. The aim of the study was
determined of the number CAG repeats AR gene occurrence in the population Polish men.
Material and methods: In the population-based cross-sectional study participated a population-based sample randomly selected 466 men
aged 25-65 years - residents of Wroclaw, Poland. The CAG polymorphism was amplified by PCR method.
Results: The range of androgen receptor CAG repeats was from 1 to 57 with a mean
24 ± 7,68. The most frequent repeat was 21. It was indicated in 34 (7,3%) of examined subjects. The number of triplets ≤ 20 had 137 (29,4%)
men and > 20 329 (70,6%) men. There were no differences in the length of CAG repeats among the age groups. Both the distribution of
small (≤ 20) and large (> 20) number CAG repeats and age structure in men groups with the longer and shorter alleles were statistically all
the same.
Conclusions: The average number of AR gene CAG repeats and its range in the population Polish men were larger in comparison to the
west European populations and more reminded the number repeats distribution meeting among Asians. This ethnic differences might
explain the biological variabilities among different populations and another risk of hormone-dependent diseases occurrence.Wstęp: Aktywność receptora androgenowego (AR, androgen receptor) modulowana jest przez region polimorficzny zlokalizowany w obrębie
egzonu 1 jego genu i charakteryzujący się zmienną liczbą powtórzeń trójnukleotydu (CAG, cytosine–adenine–guanine). Długość regionu
polimorficznego jest odwrotnie skorelowana z funkcją transaktywacyjną genu AR. Wykazano istnienie różnic etnicznych w długości
powtórzeń CAG genu AR. Celem badań było określenie występowania liczby powtórzeń CAG genu AR w populacji polskich mężczyzn.
Materiał i metody: W badaniach o charakterze populacyjnym i przekrojowym wzięła udział losowo wybrana populacja próbna
466 mężczyzn - mieszkańców Wrocławia w wieku 25-65 lat (średnia wieku 46,9 ± 12,4 lat). Polimorfizm CAG genu AR określono
metodą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR, polymerase chain reaction).Wyniki: Zakres liczby powtórzeń CAG zawierał się od 1 do 57 ze średnią liczbą powtórzeń wynoszącą 24 ± 7,68. Liczbą tripletów pojawiającą
się najczęściej w badanej populacji było 21. Stwierdzono ją u 34 (7,3%) badanych. Grupa 137 (29,4%) mężczyzn posiadała liczbę
powtórzeń ≤ 20, a 329 (70,6%) > 20. Poszczególne grupy wiekowe mężczyzn nie różniły się istotnie między sobą długością powtórzeń
CAG. Zarówno rozkład małej (≤ 20) i dużej (> 20) liczby powtórzeń CAG genu AR, jak i struktura wiekowa w grupach mężczyzn
z dłuższymi i krótszymi allelami były statystycznie takie same.
Wnioski: Średnia liczba powtórzeń CAG genu AR oraz jej zakres w populacji mężczyzn polskich były większe w porównaniu z populacją
zachodnioeuropejską i bardziej przypominały dystrybucję liczby powtórzeń spotykaną wśród Azjatów. Te różnice etniczne mogłyby
wyjaśnić odmienności biologiczne między populacjami i różne ryzyko występowania schorzeń hormonozależnych