Introduction: One of the changes observed in the ageing process is the progressive reduction in androgen levels, which may be associated
with the development of the clinical syndrome of androgen deficiency. The androgen receptor gene polymorphism may also contribute to
the development of the above syndrome of clinical manifestations. To assess the relationship between CAG androgen receptor gene
polymorphism and the development of manifestations of androgen deficiency syndrome in men aged 45 to 65.
Material and methods: A total of 268 men aged 45-65, randomly selected from the population of Wroclaw, Poland, were included in the study.
The subjects completed the Heinemann questionnaire, followed by blood sampling for determination of the CAG androgen receptor gene
polymorphism by polymerase chain reaction (PCR). The PCR reaction products for all the subjects were separated by capillary electrophoresis
(ABI PRISM 310) and the number of CAG repeats was determined using the previously constructed standard curve: (CAG) n = 0.5*M[bp]-101.
Results: The minimum number of CAG repeats was 52 with the mean of 24. Based on the total score in the Heinemann questionnaire in all
of the study subjects we found no or slight manifestations of androgen deficiency syndrome in 68 (25%) subjects, mild manifestations
consistent with the andropause syndrome in 93 (35%) subjects, moderate manifestations in 88 (33%) subjects and severe manifestations in
19 (7%) subjects. The numbers of subjects with specific severities of androgen deficiency manifestations across the specific subscales were as
follows: a) Psychological manifestations subscale: 111 subjects with no or very mild manifestations, 117 with mild manifestations, 33 with
moderate manifestations and 7 with severe manifestations; b) Somatic manifestations subscale: 17 subjects with no or very mild manifestations,
72 with mild manifestations, 120 with moderate manifestations and as many as 59 with severe manifestations; c) Sexual dysfunction
subscale: 26 subjects with no or very mild manifestations, 45 with mild manifestations, 80 with moderate manifestations and 117 with severe
manifestations. In all the study men (n = 268) we found 76 with a low ( 23) number of CAG repeats.
Conclusions:
1. In the entire study group (n = 268) we found a positive correlation between the number of CAG repeats and the severity of psychological
manifestations. We also found that in men with a higher number of CAG repeats (> 23 repeats) the somatic and psychological manifestations
associated with signs of androgen deficiency are more common during the ageing period and that these patients score higher on
the overall Heinemann scale.
2. We found no correlation between the number of CAG repeats in men divided into 4 subgroups with respect to their scores (hence the
severity) on the overall Heinemann scale and its three subscales (psychological, somatic and sexual dysfunction subscales) and their scores.Wstęp: W procesie starzenia się stwierdza się między innymi obniżanie stężenia androgenów, co może wiązać się z powstaniem klinicznego
zespołu niedoboru androgenów. Być może również polimorfizm genu receptora androgenowego wpływa na rozwój wyżej wymienionego
zespołu objawów klinicznych. Celem niniejszej pracy była ocena związku polimorfizmu genu receptora androgenowego CAG
z występowaniem objawów zespołu niedoboru androgenów u mężczyzn w wieku 45-65 lat.
Materiał i metody: W badaniach wzięło udział 268 mężczyzn w wieku 45-65 lat, losowo wybranych z populacji wrocławskiej. Uczestnicy
wypełniali kwestionariusz Heinemanna, a następnie pobrano u nich krew w celu oznaczenia polimorfizmu genu receptora androgenowego
CAG, który określono z wykorzystaniem łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR, polymerase chain reaction). Produkty reakcji PCR
wszystkich pacjentów zostały rozdzielone za pomocą elektroforezy kapilarnej (ABI PRISM 310), a liczbę powtórzeń CAG określono za
pomocą wyznaczonej wcześniej krzywej standardowej: (CAG) n = 0,5*M[bp]-101.
Wyniki: Minimalna liczba powtórzeń w całej grupie badanych mężczyzn wynosiła 6, a maksymalna - 52 powtórzenia, natomiast średnia
- 24 powtórzenia. Na podstawie sumy punktów w skali Heinemanna wśród ogółu badanych mężczyzn stwierdzono, że u 68 badanych
(25%) nie występowały lub były nieznaczne objawy zespołu niedoboru androgenów, u 93 mężczyzn (35%) występowały lekkie objawy
cechujące zespół andropauzalny, u 88 (33%) były umiarkowane dolegliwości, natomiast u 19 (7%) występowały ciężkie.
W poszczególnych podskalach liczba badanych mężczyzn z określonym stopniem nasilenia objawów niedoboru androgenów przedstawiała
się następująco:
- w podskali dotyczącej objawów psychologicznych stwierdzono, że u 111 mężczyzn nie występowały dolegliwości lub były bardzo
nieznaczne, u 117 występowały łagodne dolegliwości, u 33 były umiarkowane i u 7 ciężkie;
- w podskali dotyczącej objawów somatycznych stwierdzono, że u 17 mężczyzn nie występowały dolegliwości lub były bardzo nieznaczne,
u 72 były łagodne z objawami niedoboru androgenów, u 120 umiarkowane i aż u 59 wstępowały ciężkie objawy;
- w podskali dotyczącej dysfunkcji seksualnych stwierdzono, że u 26 mężczyzn nie występowały lub były bardzo nieznaczne zaburzenia,
u 45 - łagodne, u 80 - umiarkowane i u 117 występowały ciężkie zaburzenia.
Wśród badanych mężczyzn (n = 268) 76 było z małą ( 23).
Wnioski:
1. W całej badanej grupie (n = 268) wystąpiła pozytywna korelacja pomiędzy liczbą powtórzeń CAG a nasileniem objawów psychologicznych.
Stwierdzono także, że u mężczyzn z większą liczbą powtórzeń CAG (> 23) częściej występują objawy somatyczne
i psychologiczne związane z oznakami niedoboru androgenów w czasie starzenia się mężczyzn, jak również w ogólnej skali Heinemanna
mają oni więcej punktów.
2. Nie stwierdzono korelacji pomiędzy liczbą powtórzeń CAG u mężczyzn podzielonych na 4 podgrupy ze względu na ilość punktów
(a więc nasilenie objawów) w skali ogólnej Heinemanna i jego trzech podskalach (psychologicznej, somatycznej i dotyczącej zaburzeń
funkcji seksualnych), a osiąganymi przez nich ocenami punktowymi
