Osteogênese imperfeita: diagnóstico clínico, radiológico e laboratorial

A osteogênese imperfeita (OI) é uma patologia geneticamente determinada, afetando diretamente estruturas e funções do colágeno tipo I, sendo este, representante de 90% de todo o colágeno tecidual, e responsável por grande parte dos tecidos fibrosos densos, que formam o sistema muscular esquelético. Trata-se de uma doença rara, a depender da classificação, dividida em dois grandes grupos, ‘’congênita’’ e ‘’tardia’’. Por certo, o diagnóstico é feito a partir do histórico do paciente, quadro clínico, aspecto ao exame físico e resultados radiográficos, inexistindo um exame específico e complementar para uma confirmação da doença, isto tudo devido a diversidades de apresentações fenotípicas, porém sempre com fragilidade óssea marcantes, frouxidão cápsulo-ligamentar, esclera com a cor azulada, surdez, dentinogênese imperfeita, deformidade nos ossos longos e hiperextensibilidade articular. Devido a vasta forma de apresentação, a OI possui como diagnósticos diferenciados, categorias baseadas em estágios de vida do paciente, devendo-se considerar três estágios, pré-natal/neonatal, infância e adolescência.  Por se tratar de uma condição genética, com todos os estudos e apesar dos avanços tecnológicos, não existe uma cura para a OI, porém existem três formas fundamentais para tratamentos da doença, a forma terapêutica, a cirúrgica ortopédica e a reabilitação. Todo o prognóstico depende da forma como a OI se apresenta, o prognóstico pode ser muito variável, será observado o grau de severidade e acompanhamento terapêutico

Câncer de Mama em mulheres no Brasil: epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento: uma revisão narrativa

O câncer de mama é uma doença heterogênea associada a fatores genéticos e ambientais que acomete essencialmente mulheres, sendo o tipo de câncer mais incidente nessa população no Brasil e no mundo. Sua principal manifestação clínica da doença é nódulo (caroço) fixo na mama e/ou axila, geralmente indolor. Geralmente os aspectos avaliados para determinar o prognóstico são: anatômicos, patológicos endócrinos, fatores de crescimento tumoral e fatores de metástases específicos para os diferentes órgãos. Essa revisão narrativa tem como objetivo compreender os aspectos clínicos e fisiopatológicos do câncer mama. Em relação a epidemiologia, o câncer de mama é a primeira causa de mortalidade por câncer na população feminina no país, sendo a Região Sudeste e Sul, as áreas com maiores estimativas. Os sintomas mais frequentes nesse tipo de câncer são: dor, nódulo mamário, telorreia e tumor axilar. O tratamento do câncer de mama pode ser classificado em local (cirurgia com ou sem reconstrução mamária e radioterapia) e sistêmico (quimioterapia, hormonioterapia e terapia alvo). O método de diagnóstico por imagem mais usado é a mamografia devido ao baixo custo, acessibilidade e eficácia em detectar lesões pequenas e impalpáveis. Espera-se que esta pesquisa possa aprimorar o conhecimento técnico científico dos profissionais e gestores de saúde em aos aspectos clínicos e fisiopatológicos do câncer de mama para desse modo detectar casos precoces com bom prognóstico