The Changing Landscape of Neonatal Diabetes Mellitus in Italy Between 2003 and 2022

Context In the last decade the Sanger method of DNA sequencing has been replaced by next-generation sequencing (NGS). NGS is valuable in conditions characterized by high genetic heterogeneity such as neonatal diabetes mellitus (NDM).Objective To compare results of genetic analysis of patients with NDM and congenital severe insulin resistance (c.SIR) identified in Italy in 2003-2012 (Sanger) vs 2013-2022 (NGS).Methods We reviewed clinical and genetic records of 104 cases with diabetes onset before 6 months of age (NDM + c.SIR) of the Italian dataset.Results Fifty-five patients (50 NDM + 5 c.SIR) were identified during 2003-2012 and 49 (46 NDM + 3 c.SIR) in 2013-2022. Twenty-year incidence was 1:103 340 (NDM) and 1:1 240 082 (c.SIR) live births. Frequent NDM/c.SIR genetic defects (KCNJ11, INS, ABCC8, 6q24, INSR) were detected in 41 and 34 probands during 2003-2012 and 2013-2022, respectively. We identified a pathogenic variant in rare genes in a single proband (GATA4) (1/42 or 2.4%) during 2003-2012 and in 8 infants (RFX6, PDX1, GATA6, HNF1B, FOXP3, IL2RA, LRBA, BSCL2) during 2013-2022 (8/42 or 19%, P = .034 vs 2003-2012). Notably, among rare genes 5 were recessive. Swift and accurate genetic diagnosis led to appropriate treatment: patients with autoimmune NDM (FOXP3, IL2RA, LRBA) were subjected to bone marrow transplant; patients with pancreas agenesis/hypoplasia (RFX6, PDX1) were supplemented with pancreatic enzymes, and the individual with lipodystrophy caused by BSCL2 was started on metreleptin.Conclusion NGS substantially improved diagnosis and precision therapy of monogenic forms of neonatal diabetes and c.SIR in Italy

Diabetic ketoacidosis at the onset of disease during a national awareness campaign: a 2-year observational study in children aged 0-18 years

After a previous survey on the incidence of diabetic ketoacidosis (DKA) at onset of type 1 diabetes in children in 2013-2014 in Italy, we aimed to verify a possible decline in the incidence of DKA at onset during a national prevention campaign

The Silent Epidemic of Diabetic Ketoacidosis at Diagnosis of Type 1 Diabetes in Children and Adolescents in Italy During the COVID-19 Pandemic in 2020

To compare the frequency of diabetic ketoacidosis (DKA) at diagnosis of type 1 diabetes in Italy during the COVID-19 pandemic in 2020 with the frequency of DKA during 2017-2019

Tratti neostandard nella scrittura formale giovanile. Un'indagine sulle scuole secondarie di Bologna

L’articolo si propone di rilevare il grado di penetrazione delle caratteristiche dell'italiano neo-standard in un corpus di testi scritti in ambito scolastico e indagare, soprattutto, l’atteggiamento degli insegnanti rispetto a queste caratteristiche nell’attività di correzione degli elaborati. La loro reazione rispetto alle caratteristiche innovative è fondamentale perché, in quanto autorità linguistiche, hanno un ruolo significativo nel processo di ri-standardizzazione che caratterizza l'italiano contemporaneo. Il focus della ricerca, dunque, non è rappresentato solo dai testi prodotti dagli studenti, ma, soprattutto, dagli interventi degli insegnanti (e questo rappresenta l’elemento più innovativo della ricerca). L'analisi dei dati raccolti mostra che la norma linguistica trasmessa dalle scuole non tratta in modo uniforme tutte le caratteristiche linguistiche considerate, ma sembra riprodurre le tendenze della comunità linguistica e del suo repertorio: gli insegnanti che hanno partecipato all’indagine, infatti, mostrano atteggiamenti non omogenei rispetto ai tratti neostandard che emergono dagli elaborati scolastici (alcuni insegnanti correggono aspetti che altri insegnanti invece ignorano). Inoltre, i risultati dell'analisi dei dati illustrano che le scuole non promuovono necessariamente usi linguistici conservatori: la mancata correzione sistematica di tratti neo-standard può infatti essere considerata come un implicito e inconsapevole sostegno ad usi linguistici innovatori

Linguistic codices a confronto: l’italiano neostandard nei manuali per stranieri e nelle grammatiche scolastiche

L’intervento analizza come l’italiano neostandard “entri” nei linguistic codices, ovvero come venga affrontato negli strumenti normativi dell’italiano, in particolare nelle grammatiche. A questo scopo vengono confrontate nove grammatiche dell’italiano L2/LS e otto grammatiche scolastiche per le scuole secondarie di primo grado per vedere come alcuni tratti morfosintattici considerati concordemente dalla comunità scientifica come prototipici del neostandard vengano presi in considerazione in questi testi. Da questa disamina risulta come le grammatiche scolastiche manifestino un atteggiamento maggiormente normativo e prescrittivo, individuando nei fenomeni neostandard presi in considerazione una deviazione, spesso stigmatizzata, dalla norma, e ricorrano a questo proposito alla dicotomia tra norma ed errore. Di contro le grammatiche di italiano L2/LS manifestano un atteggiamento più “coraggioso” e vedono nella variazione un fatto naturale dei sistemi linguistici, che viene trattato con riflessioni metalinguistiche, allo scopo di fornire al discente un quadro realistico del complesso diasistema dell’italiano

Circulating mRNA for epidermal growth factor-like domain 7 (EGFL7) in maternal blood and early intrauterine growth restriction. A preliminary analysis

OBJECTIVE: To evaluate the alteration in epidermal growth factor-like domain 7 (EGFL7) mRNA expression in maternal blood from pregnancies affected by early-onset intrauterine growth restriction (IUGR) at 20-24 weeks. METHOD: Case-control study encompassing six women with pregnancies affected by IUGR (cases) matched in a 1 : 7 ratio for gestational age and fetal gender with 42 controls. We quantified EGFL7 mRNA expression in normal and IUGR patients. Matched rank-sum analysis and multiples of median were used to evaluate differences of the marker of interest between cases and controls. Spearman regression analysis was used to correlate the estimated fetal weight at blood sampling with the EGFL7 mRNA values. RESULTS: The mean observed rank in the IUGR group was significantly higher than that of controls (6.67 vs 4.19, p = 0.01). Pregnancies affected with IUGR exhibited 1.70-fold higher levels of maternal EGFL7 mRNA compared with matched controls (p = 0.014). EGFL7 mRNA values were inversely correlated with estimated fetal weight (Spearman's \u3c1 = -0.429, p = 0.198). CONCLUSION: Early IUGR at 20-24 weeks' gestation is associated with higher values of EGFL7 expression in maternal plasma