Nabyta hemofilia u młodej kobiety 2 miesiące po porodzie — opis przypadku

Nabyta hemofilia jest osoczową skazą krwotoczną, idiopatyczną albo wtórną do chorób z autoagresji lub nowotworów. Może występować w związku czasowym z ciążą. W niniejszej pracy opisano przypadek 24-letniej kobiety, u której 2 miesiące po porodzie mylnie rozpoznano zakrzepicę żył głębokich i wdrożono leczenie przeciwkrzepliwe, co doprowadziło do powstania rozległego krwiaka tkanek miękkich. Drugi epizod krwawienia do tkanek miękkich skutecznie opanowano przy użyciu koncentratu czynników zespołu protrombiny. Po zastosowaniu prednizonu nie udało się uzyskać remisji choroby; inhibitor czynnika VIII zanikł samoistnie po 8 miesiącach od zakończenia leczenia immunosupresyjnego

Short-term bleeding prophylaxis in a patient with severe haemophilia A with inhibitor — case report

Opis dotyczy 28-latka chorego na ciężką hemofilię A powikłaną inhibitorem z zaawansowaną artropatią hemofilową. U pacjenta wdrożono krótkoterminową profilaktykę krwawień za pomocą koncentratu aktywowanych czynników zespołu protrombiny (aPCC), aby umożliwić rehabilitację układu ruchu. Po łącznie niemal 14 miesiącach profilaktycznego stosowania aPCC w dawce 65–77 j./kg (w większości w ramach badania klinicznego) w połączeniu z intensywną rehabilitacją uzyskano znaczną poprawę kliniczną (zmniejszenie dolegliwości artropatycznych, zwiększenie aktywności fizycznej, powrót do pracy zawodowej).A 28-year old severe haemophilia A patient, with factor VIII inhibitor and advanced haemophilic arthropathy is described. He was subjected to short-term prophylaxis with activated prothrombin complex concentrate (aPCC) in order to enable physiotherapy. After a total of almost 14 months of prophylaxis (mostly within a clinical study) in combination with intensive physiotherapy, a significant clinical improvement was obtained (reduction of joint pain and stiffness, increase in physical activity, return to work)

Nowości postępowania w chorobie von Willebranda

Recent discoveries shed new insights into the molecular pathogenesis and clinical picture of von Willebrand disease (vWD), a very heterogeneous bleeding disorder. We present the newest publications, important from the clinical and scientific point of view, concerning predominantly the causative mutations within the von Willebrand factor (vWF) gene, the pathogenesis of type 1 of vWD, new methods of assessment of vWF plasma activity and the role of standardized bleeding questionnaires in the diagnostic process of vWD.W ostatnich latach dokonano odkryć, które pozwalają lepiej opisać podłoże molekularne i obraz kliniczny heterogennej skazy krwotocznej, jaką jest choroba von Willebranda (vWD). W artykule przedstawiono kluczowe, opublikowane w ostatnich latach, doniesienia dotyczące tego schorzenia o największym znaczeniu — zarówno z naukowego, jak i praktycznego punktu widzenia. Dotyczą one przede wszystkim mutacji sprawczych w obrębie genu czynnika von Willebranda (vWF), patogenezy choroby typu 1, nowych możliwości oceny aktywności vWF w osoczu oraz standaryzacji wywiadu krwotocznego jako podstawowego narzędzia przesiewowego w diagnostyce vWD

Mucormycosis in a patient with acute myeloblastic leukemia following liver transplantation for Wilson’s disease

A case is presented of mucormycosis in a patient with acute myeloblastic leukemia following liver transplantation for Wilson’s disease. A 58-year-old female was admitted to the Department of Haematology with deterioration of her general condition, loss of appetite, tiredness and difficulty with mental contact for a few days. Blood and urine cultures for bacteria and fungus, galactomannan antigen were negative. Whole body computed tomography demonstrated bilateral hilar lymphadenopathy with necrotic lesions: splenomegaly with a hypodensive lesion 13 × 20 × 19 mm and lower pulmonary infiltrates suggested fungal etiology. Magnetic resonance imaging of the brain showed thickened meninges. Finally, mucormycosis was diagnosed. Treatment with amphotericin B lipid complex was started, resulting in an partial improvement of the general condition and decreased level of inflammatory markers. However, the patient’s condition continued to deteriorate, with sepsis etiology Escherichia coli, and despite the intensive managements she eventually died

Severe bleeding and miscarriages in a hypofibrinogenemic woman heterozygous for the gamma Ala82Gly mutation

We report a case of hypofibrinogenemia caused by heterozygosity for gamma Ala82Gly in a 69-year-old Polish woman with severe bleeding tendency and a history of six miscarriages. She suffered from frequent mucocutaneous bleedings, epistaxes requiring therapeutic interventions, prolonged bleedings after tooth extractions and surgical interventions. Her mother and sister had bleeding tendency. Fibrinogen levels ranged from 0.93 to 2.0 g/l (von Clauss method). Fibrinogen antigen levels determined by immunonephelometry were about 2 g/l. No other coagulation, platelet or liver function tests yielded abnormal results. Antiphospholipid syndrome was excluded. This report suggests that the fibrinogen gamma Ala82Gly mutation could have variable clinical presentation