Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals

Bryant-Li-Bhoj syndrome (BLBS), which became OMIM-classified in 2022 (OMIM: 619720, 619721), is caused by germline variants in the two genes that encode histone H3.3 (H3-3A/H3F3A and H3-3B/H3F3B) [1-4]. This syndrome is characterized by developmental delay/intellectual disability, craniofacial anomalies, hyper/hypotonia, and abnormal neuroimaging [1, 5]. BLBS was initially categorized as a progressive neurodegenerative syndrome caused by de novo heterozygous variants in either H3-3A or H3-3B [1-4]. Here, we analyze the data of the 58 previously published individuals along 38 unpublished, unrelated individuals. In this larger cohort of 96 people, we identify causative missense, synonymous, and stop-loss variants. We also expand upon the phenotypic characterization by elaborating on the neurodevelopmental component of BLBS. Notably, phenotypic heterogeneity was present even amongst individuals harboring the same variant. To explore the complex phenotypic variation in this expanded cohort, the relationships between syndromic phenotypes with three variables of interest were interrogated: sex, gene containing the causative variant, and variant location in the H3.3 protein. While specific genotype-phenotype correlations have not been conclusively delineated, the results presented here suggest that the location of the variants within the H3.3 protein and the affected gene (H3-3A or H3-3B) contribute more to the severity of distinct phenotypes than sex. Since these variables do not account for all BLBS phenotypic variability, these findings suggest that additional factors may play a role in modifying the phenotypes of affected individuals. Histones are poised at the interface of genetics and epigenetics, highlighting the potential role for gene-environment interactions and the importance of future research

Komeniánská filosofie pro ekology

Komeniánská filosofie má za to, že naše ekologické problémy a nejen ony, vznikly hluboko v minulosti a řešení nám napovídá způsob myšlení a jednání J.A.Komenského, pro které razí Z.Sedláček pojem komeniánská filosofie, jako alternativu k mechanistické filozofii karteziánské a J.B.Čapek a Dagmar Čapková razí pojem komenianizmus jako způsob jednání Komenského. Co bylo dříve chápáno jako Komenského utopie, dnes chápeme jako emancipační program

Řízení dopravy kalů mikropočítačem

Prezenční352 - Katedra automatizovaných systémů řízeníNeuveden

Komenského Obecná porada jako ekologický emancipační program

Jsme uprostřed ekologické krize, hrozící reálným zničením přírodního prostředí, vhodného k životu člověka. Někteří vědci dávají naší civilizaci jen sto let k odvrácení naprosté zkázy. Někteří ještě méně

Komenský returns

V rubrice Dopisy a názory publikujeme texty, které nemusí odpovídat názoru redakce nebo publikačním zásadám časopisu Envigogika. Také po formální stránce je zde publikovaným příspěvkům věnována omezená pozornost - tyto příspěvky uveřejňujeme v nekorigované podobě

Hodnocení penetračního odporu půdy v meziřadí vinic

This dissertation with the evaluation of soil penetration resistance area between rows of vineyards. Values and the results evaluated here are two periods, spring and autumn of 2014 at two sites, Lednice and Pouzdřany. At each station was performed 25 measurements at depths of 40-520 mm, in the field of rail tracks and grassy Wednesday and cultivated an alleyway. To check was measured axis line. The thesis shows the unsatisfactory condition of the soil at all sites