Double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager with hereditary multiple exostoses

Las formas hereditarias de exostosis múltiple, actualmente denominada EXT1/EXT2-CDG dentro de los desórdenes congénitos de la glicosilación, son los tumores óseos benignos más comunes y se caracterizan por la formación de lesiones óseas cubiertas de cartílago, localizadas en yuxtaposición a epífisis de huesos largos, aunque, en los casos graves, pueden presentar una amplia distribución. El inicio es variable desde los 2-3 años hasta los 13-15 y presenta una incidencia estimada que va de 1/18 000 a 1/50 000 casos en los países europeos. Se presenta el caso de un doble alelo mutante en el gen EXT1 no informado previamente en una adolescente y su familia con exostosis múltiple hereditaria.Hereditary forms of multiple exostoses, now called EXT1 / EXT2-CDG within Congenital Disorders of Glycosylation, are the most common benign bone tumors in humans and clinical description consists of the formation of several cartilage-capped bone tumors, usually benign and localized in the juxta-epiphyseal region of long bones, although wide body dissemination in severe cases is not uncommon. Onset of the disease is variable ranging from 2-3 years up to 13-15 years with an estimated incidence ranging from 1/18 000 to 1/50 000 cases in European countries. We present a double mutant alleles in the EXT1 gene not previously reported in a teenager and her family with hereditary multiple exostoses.Fil: Cammarata Scalisi, Francisco. Universidad de Los Andes; VenezuelaFil: Cozar, Mónica. Universidad de Barcelona; EspañaFil: Grinberg, Daniel. Universidad de Barcelona; EspañaFil: Balcells, Susana. Universidad de Barcelona; EspañaFil: Asteggiano, Carla Gabriela. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Martínez Domenech, Enzo J Gustavo. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Bracho, Ana. Universidad del Zulia; VenezuelaFil: Sánchez, Yanira. Universidad del Zulia; VenezuelaFil: Stock, Frances. Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes; VenezuelaFil: Delgado Luengo, Wilmer. Universidad del Zulia; VenezuelaFil: Zara Chirinos, Carmen. Universidad del Zulia; VenezuelaFil: Chacín, José Antonio. Universidad del Zulia; Venezuel