Laparoscopic splenectomy: comparison between anterior and lateral approaches.

AIM: Splenectomy, except for a traumatic purpose, is now performed through a laparoscopic approach. There are mainly two ways for laparoscopic total or partial splenectomies. For the classic anterior dissection of the splenic vessels, patient is placed in supine position and five ports are required to elevate the spleen and proceed to vessel divisions. With a lateral approach of the pedicle, patient is placed in lateral decubitus position and three ports are sufficient, because gravity help to provide traction on the splenic ligaments and to present hilar vessels and pancreas tail. The aim of our study was to compare surgical complications of those two approaches of laparoscopic splenectomy in children. METHODS: We reviewed 84 medical records of patient operated on for hematological disease between January 1993 and December 2009. RESULTS: There were 47 anterior and 37 lateral approaches. Sex, disease, median age, operative time, blood lost or hospital stay, and associated laparotomy were not different between the two groups. Operative complications included hemorrhage (5), bowel injury (1), diaphragmatic wound (1), pancreas tail section (1), and parietal hematoma (1) in the anterior group (9 cases) versus 1 hemorrhage in the lateral group (P<.02). There were five laparotomies owing to surgical complications in the anterior group, and none in the lateral group. CONCLUSION: Splenectomy through laparoscopic approach is an effective technique. Lateral dissection of the vessels provides less operative complications in children

Disorders of sex development : insights from targeted gene sequencing of a large international patient cohort

Background: Disorders of sex development (DSD) are congenital conditions in which chromosomal, gonadal, or phenotypic sex is atypical. Clinical management of DSD is often difficult and currently only 13% of patients receive an accurate clinical genetic diagnosis. To address this we have developed a massively parallel sequencing targeted DSD gene panel which allows us to sequence all 64 known diagnostic DSD genes and candidate genes simultaneously. Results: We analyzed DNA from the largest reported international cohort of patients with DSD (278 patients with 46, XY DSD and 48 with 46, XX DSD). Our targeted gene panel compares favorably with other sequencing platforms. We found a total of 28 diagnostic genes that are implicated in DSD, highlighting the genetic spectrum of this disorder. Sequencing revealed 93 previously unreported DSD gene variants. Overall, we identified a likely genetic diagnosis in 43% of patients with 46, XY DSD. In patients with 46, XY disorders of androgen synthesis and action the genetic diagnosis rate reached 60%. Surprisingly, little difference in diagnostic rate was observed between singletons and trios. In many cases our findings are informative as to the likely cause of the DSD, which will facilitate clinical management. Conclusions: Our massively parallel sequencing targeted DSD gene panel represents an economical means of improving the genetic diagnostic capability for patients affected by DSD. Implementation of this panel in a large cohort of patients has expanded our understanding of the underlying genetic etiology of DSD. The inclusion of research candidate genes also provides an invaluable resource for future identification of novel genes

Chirurgie pour aspergillose pulmonaire invasive chez l'enfant immunodéprimé

POITIERS-BU Médecine pharmacie (861942103) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Développement post natal et ciblage nutritionnel du système nerveux entérique (étude chez le raton nouveau-né)

Les enfants prématurés présentent une immaturité des fonctions vitales. Les troubles fonctionnels du tube digestif (TD) retardent l'autonomie de l'enfant : directement, lors d'entérocolite, ou indirectement par l'alimentation parentérale à risque de cirrhose ou d'infections nosocomiales. La motricité intestinale est sous contrôle du système nerveux entérique (SNE). A la naissance, l'organisme est soumis aux facteurs environnementaux et le TD est soumis à l'influence des nutriments et de leurs dérivés, tel le butyrate. La flore intestinale commensale présente aussi des liens intimes avec le TD. Nous avons étudié la maturation du SNE chez des ratons nouveaux nés, et son impact sur la fonction motrice colique. Ex vivo, des contractions apparaissaient dés J5, s'organisaient à partir de J14, et s'accéléraient jusqu'à J36. Parallèlement, les contractions musculaires induites par EFS étaient inhibées par l'atropine à partir de J14, et le phénotype cholinergique des neurones entériques se développait. L'administration intra-rectale quotidienne, de 2,5 mM de butyrate, chez les ratons de J7 à J17, augmentait la proportion des cellules cholinergiques et nitrergiques. In vivo, le temps de transit était accéléré ; ex vivo, la réponse motrice aux EFS étaient perturbée en présence d'atropine et de L-Name. L'administration périnatale orale de Metronidazole, jusqu'à J21, chez les ratons, modifiait la sensibilité à l'inflammation. La maturation fonctionnelle du colon et structurelle du SNE évolue après la naissance. L'alimentation et les antibiotiques influent sur leur développement. Ceci ouvre des perspectives pour la prévention et la prise en charge des c.Digestive dysfunctions are often observed in premature child, such as slowing of intestinal transit to ulceronecrotizing enterocolitis. These symptoms could be a source of morbidity. The enteric nervous system (ENS) is known to be a major regulator of digestives functions. At birth, the child is submitted to environmental factors, and the GI tract is submitted to the influence of nutrients and their derivatives, such as butyrate. The commensal intestinal flora also has close ties with the GI tract. We first studied the maturation of rat pups ENS, and its impact upon the colonic motor functions. Few spontaneous contractions of the colon appeared at P5. Starting P14 rhythmic phasic contractions appeared whose frequency increased over time until P36. In addition, EFS induced contractions were significantly reduced by atropine from P14, while the proportion of ChAT-immuno reactive neurons increased significantly over time. Daily intrarectal administration of 2.5 mM butyrate, to the pups from P7 to P17, increased the proportion of nitrergic and cholinergic cells and increase colonic motility in vivo. Ex vivo the motor response to EFS were disrupted in the presence of atropine and L-Name. Perinatal administration of oral Metronidazole to pups until P21, altered sensitivity to inflammation. Functional maturation of the colon and structural changes of the SNE occured after birth. Food and antibiotics can influence their development. This opens perspectives for the prevention and treatment of intestinal disorders in premature infants.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocSudocFranceF

Place de la chirurgie dans les neuroblastomes de l'enfant

Le neuroblastome est une tumeur maligne de l'enfant qui est caractérisée par une très grande hétérogénéité clinique, d'une maladie presque bénigne à une maladie presque incurable. Les facteurs pronostiques qui expliquent cette variabilité sont dominés par l'âge, le stade, et un ensemble de caractéristiques biologiques, qui permettent le regroupement des neuroblastomes en groupes de risque similaire, qui conditionnent des stratégies thérapeutiques différentes. La chirurgie du neuroblastome doit prendre en compte ces variables. Dans ce travail, nous réalisons l analyse de la balance entre le bénéfice oncologique d une exérèse complète et le risque de complications dans une localisation particulière de neuroblastome où le risque de séquelles fonctionnelles est important (le neuroblastome pelvien), et nous étudions l intérêt de la chirurgie mini-invasive dans les tumeurs solides de l enfant, avec une évaluation de l efficacité de la laparoscopie dans les neuroblastomes abdominaux. Ces travaux apportent un éclairage particulier sur le rôle de la chirurgie dans la prise en charge de cette tumeur maligne complexe : Si la nécessité de la chirurgie est bien établie et que la qualité de l exérèse semble importante, les bénéfices d une exérèse complète sont à mettre en balance avec les risques de complications et de séquelles postopératoires. La question des séquelles se pose d autant plus qu'il s agit de tumeurs localisées, survenant chez des nourrissons où l'on connaît les possibilités de régression ou de maturation spontanée de la tumeur. Dans ce sous-groupe, l'excellente survie conduit à élaborer des stratégies de désescalade thérapeutique dans lesquelles la chirurgie a un rôle à jouer. La réduction de la toxicité du traitement passe aussi par une diminution du poids de la chirurgie, et le développement de techniques innovantes est un élément qui y participe.Neuroblastoma is a malignant pediatric tumour characterized by a wide clinical heterogeneity, from an almost benign to an almost incurable disease. Prognostic factors accounting for this variability include age, stage, and biological characteristics, and allow distribution of neuroblastoma in different risk groups with corresponding treatment strategies. Surgery of neuroblastoma has to take these variables into account. In the present work, we study the balance between oncological benefit of a complete resection and the risk of complications in a site of neuroblastoma with a high risk of neurological sequellae (pelvic neuroblastoma), and we report the use of minimally-invasive techniques with a series of children with abdominal neuroblastoma resected laparoscopically. These studies contribute to clarify the role of surgery in the treatment of this complex malignant disease : If the need for surgery is well established and if the extent of resection is important for cure, the benefits of resection need to be balanced with the risk of complications and postoperative sequellae, especially in infants in whom localized and even metastatic neuroblastomas have a potential for maturation or spontaneous regression. In this subgroup with an excellent survival, surgery and innovating minimally invasive techniques may contribute to decrease the burden of treatment.NANTES-BU Médecine pharmacie (441092101) / SudocSudocFranceF