ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ СЕРОЛОГИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ ВИРУСНЫХ ГЕПАТИТОВ В И D СРЕДИ УСЛОВНО ЗДОРОВОГО НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТЫВА

Aim: to estimate prevalence of markers, genetic diversity, risk factors of HBV and HDV infections in all age groups among healthy population in Republic Tyva. Serum samples obtained from healthy population in Republic Tyva (N = 1086) were tested (aged from birth to older 60 years). The markers of HBV and HDV infections were determined by enzyme immunoassay and PCR. HBsAg was detected in 7,7% (84/1086), anti-HBc — in 47,8% (519/1086) and HBeAg — in 0,3% (3/1086) cases. Prevalence of HBsAg in children under 9 years was 1,3%, no positive results of anti-HDV were determined among children aged up to 9 year. Prevalence of anti-HDV among HBsAg-positive individuals of healthy population was 32,1% (27/84). HBV DNA was detected in 2,9% (31/1086) cases; HDV RNA — in 32,1% (14/84) HBsAg-positive individuals. The obtained data showed high prevalence of HBV ang HDV infections among healthy population of Republic Tyva. Thus, it is necessary to extend screening program in this region to improve viral hepatitis surveillance and diagnostics. The sharp decline in the prevalence of these infections in children up to 9 years in the surveyed endemic region is an evidence of effective protection against HBV and HDV with vaccination against hepatitis B. Цель работы: оценить распространенность маркеров, генетическое разнообразие, факторы риска инфицирования вирусами HBV и HDV во всех возрастных группах детского и взрослого условно здорового населения Республики Тыва. Исследованы образцы сывороток крови, полученные от условно здорового населения Республики Тыва (N = 1086), от новорожденных до лиц старше 60 лет. Маркеры инфицирования HBV и HDV определяли методом ИФА и ПЦР. HBsAg был определен в 7,7% (84/1086), anti-HBc — в 47,8% (519/1086) и HBeAg — в 0,3% (3/1086) случаях. Частота выявления anti-HDV среди HBsAg-положительных лиц из группы условно здорового населения составила 32,1% (27/84). HBV DNA была определена в 2,9% (31/1086) случаях; HDV RNA была обнаружена у 32,1% (14/84) HBsAg-положительных лиц. Среди детей до 9 лет частота выявления HBsAg составила 1,3%, в этой возрастной группе не было выявлено ни одного образца сыворотки крови с наличием anti-HDV. Полученные нами данные свидетельствуют о высоком уровне инфицирования HBV и HDV условно здорового населения Республики Тыва, что указывает на необходимость расширения скрининговых программ в данном регионе для усовершенствования диагностики вирусных гепатитов и надзора за этими инфекциями. Резкое снижение распространенности данных инфекций среди детей до 9 лет в обследованном эндемичном регионе является свидетельством эффективной защиты от HBV и HDV с помощью вакцинации против гепатита В.

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ВИРУСА ГЕПАТИТА С СРЕДИ УСЛОВНО ЗДОРОВОГО НАСЕЛЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Aim. To determine the prevalence of hepatitis C virus (HCV) in different age groups of the conditionally healthy population of Russia.Materials and methods. Total 4764 serum samples from a conditionally healthy population of five regions of Russia (Moscow, Rostov, Sverdlovsk regions, Tyva Republic, and Sakha Republic (Yakutia) were tested. The study included persons of 10 age groups: < 1 year, 1–4 years, 5–9 years, 10–14 years, 15–19 years, 20–29 years, 30–39 years, 40–49 years, 50–59 years old, ≥ 60 years. Anti-HCV was determined in ELISA with commercial test systems. Anti-HCV positive samples were tested for HCV RNA by RT-PCR. The genotype of HCV was determined based on the analysis of the nucleotide sequences of the core and NS5B regions of the viral genome.Results. The overall prevalence of anti-HCV in 5 regions of Russia was 2,6% (126/4764), and the proportion of people with HCV RNA was 1,1% (50/4764). The highest anti-HCV positivity rate was observed in Tyva and Yakutia (3,3% in both regions), in other regions its prevalence varied from 1,7% (Moscow region) to 3,0% (Sverdlovsk region). The highest frequency of HCV RNA detection was observerd in Tyva Republic and Rostov region (1.3% in both regions). No positive for HCV RNA cases was detected among persons aged 0–19 years in any region, except for Tyva Republic (1,0% (1/98) in age group 15–19 years). Peak positivity rates of HCV RNA were detected in the age groups 20–29 years and 30–39 years in the Rostov Region (3,9% and 3,0%, respectively); in Yakutia – in the group of 30–39 years (3,7%), in Tyva – in the group of 40–49 years (3,6%), in the Moscow region – in the groups of 20–29 and 30–39 years (2,9% and 2,5%, respectively).Conclusion. The results obtained indicate a high degree of HCV infection in virtually all age groups in the interval from 20 years to ≥60 years. Specific age cohorts that might benefit from inclusion in regional HCV screening programs were identified in each region. Цель. Определить долю инфицированных вирусом гепатита С (ВГС) лиц в различных возрастных группах условно здорового населения России.Материалы и методы. Исследованы 4764 образца сы- воротки крови от условно здорового населения пяти регионов РФ: Свердловской, Ростовской, Московской областей, Республики Тыва и Республики Саха (Якутия). В исследование были включены лица 10 возрастных групп: меньше 1 года, 1–4 года, 5–9 лет, 10–14 лет, 15–19 лет, 20–29 лет, 30–39 лет, 40–49 лет, 50–59 лет, старше 60 лет. Анти-ВГС определяли в ИФА с коммерческими тест-системами. В положительных по анти-ВГС образцах определяли РНК ВГС методом ОТ-ПЦР. Генотип ВГС определяли на основании анализа нуклеотидных последовательностей участков core и NS5B вирусного генома.Результаты. Общая распространенность анти-ВГС в 5 регионах РФ составила 2,6% (126/4764), доля лиц с РНК ВГС – 1,1% (50/4764). Наибольшая распространенность анти-ВГС выявлена в Республиках Тыва и Якутия (3,3%), в остальных регионах данный показатель варьировал от 1,7% (Московская область) до 3,0% (Свердловская область). Наибольшая частота выявления РНК ВГС отмечена в Республике Тыва и Ростовской области (1,3% в обоих регионах). Среди лиц в возрасте от 0 до 19 лет РНК ВГС не была выявлена ни в одном регионе, за исключением Республики Тыва (1% (1/98) в группе 15–19 лет). Пиковые показатели выявления РНК ВГС были вы- явлены в возрастных группах 20–29 лет и 30–39 лет в Ростовской области (3,9% и 3,0% соответственно); в Якутии – в группе 30–39 лет (3,7%), в Тыве – в группе 40–49 лет (3,6%), в Московской области – в группах 20–29 лет и 30–39 лет (2,9% и 2,5% соответственно).Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о высокой степени пораженности ВГС практически всех возрастных групп в интервале от 20 лет до ≥ 60 лет. В каждом из обследованных регионов выявлены возрастные когорты, для которых целесообразно включение в региональные скрининговые программы.

Случай успешного хирургического лечения разрыва гигантской аневризмы инфраренального отдела аорты у пациентки старческого возраста

Today, abdominal aortic aneurysm surgery is a fairly well-studied area of medicine. Nevertheless, some questions remain rather debatable. No clear criteria for giant aneurysms have been developed so far. The available foreign and domestic literature reports about 40 cases of surgical treatment of giant abdominal aortic aneurysms, 16 of which are cases of aneurysm rupture. Open surgery remains the method of choice in the treatment of giant aneurysms due to the pronounced technical difficulties of endovascular intervention. The authors present a case of successful surgical treatment of a giant aneurysm rupture in an elderly patient. The peculiarity of this patient's condition is the occurrence of aneurysm rupture after hospital admission. The patient refused surgical treatment for two years after aneurysm detection. On examination after admission, multispiral computed tomography revealed an aneurysm size of 101 mm. On the eve of surgery, pain syndrome in the left abdomen and tachycardia appeared. Aneurysm rupture was suspected and the patient was urgently admitted to the operating room. The surgery was performed under the conditions of machine reinfusion of autoblood. The patient underwent abdominal aortic aneurysm resection with linear prosthesis and retroperitoneal hematoma removal. The postoperative period had no peculiarities. On the 10th day after the operation the patient was discharged in satisfactory condition to the outpatient treatment. This clinical case demonstrates the possibility of successful surgical treatment of giant aneurysm rupture in elderly patients.Сегодня хирургия аневризмы брюшного отдела является достаточно хорошо изученным разделом медицины. Тем не менее некоторые вопросы остаются довольно дискутабельными. До сих пор не выработано четких критериев гигантских аневризм. В доступной зарубежной и отечественной литературе сообщается о 40 случаях хирургического лечения гигантских аневризм брюшного отдела аорты, 16 из которых – в состоянии разрыва аневризмы. Методом выбора при лечении гигантских аневризм остается открытая операция в связи с выраженными техническими трудностями эндоваскулярного вмешательства. В статье авторы приводят случай успешного хирургического лечения разрыва гигантской аневризмы пациентки старческого возраста. Особенностью течения состояния данной пациентки является возникновение разрыва аневризмы после поступления в стационар. Пациентка в течение двух лет после обнаружения аневризмы отказывалась от оперативного лечения. При обследовании после поступления в стационар по данным мультиспиральной компьютерной томографии размер аневризмы достигал 101 мм. Накануне операции появились болевой синдром в левых отделах живота, тахикардия. Был заподозрен разрыв аневризмы, пациентка экстренно подана в операционную. Операция проводилась в условиях аппаратной реинфузии аутокрови. Больной выполнены резекция аневризмы брюшного отдела аорты с линейным протезированием и удаление забрюшинной гематомы. Течение послеоперационного периода проходило без особенностей. На 10-е сутки после операции пациентка в удовлетворительном состоянии выписана на амбулаторный этап лечения. Данный клинический случай свидетельствует о возможности успешного хирургического лечения разрыва гигантской аневризмы у пациентов старческой возрастной группы

Новая мутация в гене TRIP4, ассоциированная с фенотипом врожденной мышечной дистрофии типа Давиньон–Шове (клинический случай)

Congenital muscular dystrophies are heterogeneous groups of neuromuscular diseases leading to hypotonia, progressive muscle weakness and dystrophic or structural signs in muscle biopsy. At the present time, 34 genes associated with congenital muscular dystrophy have been described. The clinical case of a rare form of congenital muscular dystrophia associated with a homozygous mutation in the TRIP4 gene in a patient with respiratory failure requiring respiratory support, neurological symptoms, muscular hypotonia, and multiple congenital malformations of skeletal system is presented for the first time in Russia. The undescribed pathogenic homozygous variant of the nucleotide sequence in the TRIP4 gene (chr15:64686179, c.136C>T, p.Arg46Ter, 2 exon, NM_016213.4) was detected by whole exome sequencing. The mutation in the TRIP4 gene was validated by Sanger sequencing in a child and its origin was investigated. The mother and father of the girl are carriers of the heterozygous variant in the TRIP4 gene. Identification of the genetic cause of a rare form of neuromuscular disease is important for determining the tactics of patient management and medical and genetic counseling of the family, as well as clarifying the pathogenesis of a rare pathology. Врожденные мышечные дистрофии и врожденные миопатии представляют собой гетерогенную группу нервно-мышечных заболеваний, приводящих к гипотонии, прогрессирующей мышечной слабости и дистрофическим или структурным признакам при мышечной биопсии. В настоящее время описано 34 гена, связанных с врожденной мышечной дистрофией. Впервые в России представляется клинический случай редкой формы врожденной мышечной дистрофии, обусловленной гомозиготной мутацией в гене TRIP4, у пациента с дыхательной недостаточностью, требующей респираторной поддержки, неврологической симптоматикой, мышечной гипотонией, множественными врожденными пороками развития опорно-двигательной системы. В результате проведенного полноэкзомного секвенирования выявлен ранее не описанный патогенный вариант нуклеотидной последовательности в гене TRIP4 в гомозиготном состоянии, приводящий к остановке синтеза полнофункционального белка (chr15:64686179, c.136C>T, p.Arg46Ter, 2 й экзон, NM_016213.4). Мутация в гене TRIP4 была валидирована методом секвенирования по Сэнгеру у ребенка, и исследовано ее происхождение. Мать и отец девочки являются носителями гетерозиготного варианта в гене TRIP4. Выявление генетической причины редкой формы нервно-мышечного заболевания важно для определения тактики ведения пациента и медико-генетического консультирования семьи, а также уточнения патогенеза редкой патологии

The Frequency of Hepatitis Virus Infection Markers Among Highly Qualified Sportsmen

Study Objective is to evaluate prevalence of hepatitis A, B, C, E, and TT virus infection markers in highly qualified sportsmen. Study Design: multicenter open single-site clinical study.Materials and Methods: 100 blood serum samples of sportsmen (game, complex coordination, technical, etc.) were studied. Biological material (blood serum) was obtained from 54 men and 46 women aged 16 to 45 years during an in-depth medical examination. All sportsmen filled out a questionnaire, including demographic data, description of the sport, information about infection risk factors, information about the presence of acute viral hepatitis and vaccination. Anti-HAV IgG, HBsAg, anti-HBcore, anti-HCV, anti-HEV IgG, anti-HEV IgM were determined in the blood serum by enzyme immunoassay; using polymerase chain reaction — DNA Anelloviridae (TTV, TTMDV, TTMV). Study Results: Anti-HAV IgG was detected in 57/66 (86,4%) sportsmen, women (91,2%) predominated, among them a third were engaged in synchronized swimming. 7/57 (12,3%) of the examined had indications of vaccination against hepatitis A. The frequency of anti-HEV IgG did not exceed 3% (2/66). anti-HEV IgM were not detected in any case. Also, none of the examined sportsmen in the blood serum was not determined HBsAg. However, anti-HBcore (marker of latent HBV infection) was detected in 13% (13/100) of the samples. The detection rate of anti-HCV was low, combined with the presence of anti-HBcore was 2% (2/100). In addition, DNA TTV, TTMDV and TTMV, respectively, were found in serum samples from 66/100 (86%), 79/100 (79%), 71/100 of sportsmen. Conclusion: The high frequency of hepatitis virus markers was found (HAV — 74,1%, TTV/TTMDV /TTMV — 71-86%), HBV — 13%, HEV — 3%, HCV — 2%). All patients denied a history of acute viral hepatitis. Vaccination against hepatitis A and B is a modern strategy that prevents infection and the development of acute viral hepatitis. Its mandatory holding should become part of the targeted preparation of sportsmen to achieve the highest sports results

Forecasting of morbidity of the enteric infections with water-borne transmission for the population of Saratov

The system for forecasting of the incidence of the enteric infections with water-borne transmission for Saratov city was created. It is based on analytical methods of estimation of sanitary indicators of water quality in the central water supply

PREVALENCE OF MARKERS OF VIRAL HEPATITIS B AND D FROM HEALTHY POPULATION IN REPUBLIC TYVA

Aim: to estimate prevalence of markers, genetic diversity, risk factors of HBV and HDV infections in all age groups among healthy population in Republic Tyva. Serum samples obtained from healthy population in Republic Tyva (N = 1086) were tested (aged from birth to older 60 years). The markers of HBV and HDV infections were determined by enzyme immunoassay and PCR. HBsAg was detected in 7,7% (84/1086), anti-HBc — in 47,8% (519/1086) and HBeAg — in 0,3% (3/1086) cases. Prevalence of HBsAg in children under 9 years was 1,3%, no positive results of anti-HDV were determined among children aged up to 9 year. Prevalence of anti-HDV among HBsAg-positive individuals of healthy population was 32,1% (27/84). HBV DNA was detected in 2,9% (31/1086) cases; HDV RNA — in 32,1% (14/84) HBsAg-positive individuals. The obtained data showed high prevalence of HBV ang HDV infections among healthy population of Republic Tyva. Thus, it is necessary to extend screening program in this region to improve viral hepatitis surveillance and diagnostics. The sharp decline in the prevalence of these infections in children up to 9 years in the surveyed endemic region is an evidence of effective protection against HBV and HDV with vaccination against hepatitis B

FREQUENCY OF DETECTION OF ANTIBODIES TO HEPATITIS C VIRUS AMONG CONVENTIONALLY HEALTHY POPULATION OF RUSSIAN FEDERATION

Aim. Determine the prevalence of antibodies to hepatitis C virus (anti-HCV) among conditionally healthy population of Russian Federation. Materials and methods. Sera samples obtained from conditionally healthy population of the Russian Federation from 5 geographically distant regions with different levels of morbidity for hepatitis C were studied: Sverdlovsk, Rostov, Moscow regions, Tyva and Sakha (Yakutia) Republics. 4764 samples were studied in total obtained from individuals of 10 age groups: younger than 1, 1 - 4, 5 - 9, 10 - 14,15 - 19, 20 - 29, 30 - 39, 40 - 49,50 - 59, olderthan 60 years. Anti-HCV were determined by commercial ELISA. Results. The total prevalence of anti-HCV in 5 regions of Russian Federation was 2.6% (126/4764). The highest frequency of detection of anti-HCV was detected in Tyva and Yakutia Republics and was 3.3%, in other regions this parameter varied from 1,7 (Moscow region) to 3% in Sverdlovsk region. Peak parameters of anti-HCV detection among population in various regions were connected with various age groups: olderthan 60 years in Tyva and Yakutia Republics (11 and 9.9%, respectively), 40 - 49 in Moscow region (6.2%), 1 - 4 and 30 - 39 years in Sverdlovsk region (5.9 and 4.9%, respectively) and 20 - 39 in Rostov region (3.9%). Conclusion. Results of anti-HCV detection in various age cohorts of conditionally healthy population of Russian Federation give evidence regarding high morbidity with HCV of almost all the age groups in the interval from 20 to older than 60 years. Age cohorts were detected in each of the studied regions for which inclusion into regional screening programs is feasible