Identification and functional characterization of a novel homozygous mutation in KCNMA1 encoding voltage and calcium sensitive potassium channel is associated with dyskinesia, epilepsy, intellectual disability, cerebellar and corticospinal tract atrophy

...Bezmialem Vakif Universit

Pulmonary hypertension classification based on machine learning using standart chest X-Ray: ATA Artificial Intelligence Study-1

[No Abstract Available

Functional characterization of KCNMA1 mutation associated with dyskinesia, seizure, developmental delay, and cerebellar atrophy

KCNMA1 located on chromosome 10q22.3, encodes the pore-forming α subunit of the ‘Big K+’ (BK) large conductance calcium and voltage-activated K + channel. Numerous evidence suggests the functional BK channel alterations produced by different KCNMA1 alleles may associate with different symptoms, such as paroxysmal non kinesigenic dyskinesia with gain of function and ataxia with loss of function. Functional classifications revealed two major patterns, gain of function and loss of function effects on channel properties in different cell lines. In the literature, two mutations have been shown to confer gain of function properties to BK channels: D434G and N995S. In this study, we report the functional characterization of a variant which was previously reported the whole exome sequencing revealed bi-allelic nonsense variation of the cytoplasmic domain of calcium-activated potassium channel subunit alpha-1 protein. To detect functional consequences of the variation, we parallely conducted two independent approaches. One is immunostaining using and the other one is electrophysiological recording using patch-clamp on wild-type and R458X mutant cells to detect the differences between wild-type and the mutant cells. We detected the gain of function effect for the mutation (NM_001161352.1 (ENST00000286628.8):c.1372C > T;Arg458*) using two parallel approaches. According to the result we found, the reported mutation causes the loss of function in the cell. It should be noted that in future studies, it can be thought that the functions of genes associated with channelopathies may have a dual effect such as loss and gain

Biyokimya laboratuvarı çalışanlarının iş güvenliği profilleri ve kişisel koruyucu tedbirlerin uygulanmasındaki mesleki tutumlarının değerlendirilmesi

Amaç: Sağlık kurum ve kuruluşlarda yer alan, hastaların teşhis, tedavi ve takiplerinin yapılmasında önemli rolleri olan laboratuvarlarda görev alan sağlık personellerinin koruyucu önlemlerini uygulamamaları zincirleme aksaklıklara sebep olabilmektedir. Söz konusu durum, gerek görevli sağlık personelinin ve gerekse toplum sağlığını tehdit edebilmektedir. Hastadan materyal alınırken dikkat edilmesi gereken hususlar ve toplanan biyolojik materyallerin ilgili birimlere gönderilmesi hususları, klinik birimlerden başlayan ve laboratuvara kadar devam eden bir süreçtir. Bu süreçte; laboratuvarlar, yüksek düzeyde sterilizasyonun uygulanması ve hastadan materyal alınma öncesi, sırası ve sonrasında hastane personelinin kendisini ve çevresini koruması gereken ünitelerdir. Ülkemizde laboratuarlarda görev yapan sağlık personelinin kişisel güvenlik tedbirleri uygulamaması sonucunda gelişen kazalarda artış görülmektedir.Bu düşüncelerden yola çıkarak, Türkiye’de son zamanlarda artan iş kazalarına kurumların dikkatini çekmek ve laboratuarda görev yapan personelin iş sağlığı güvenliği konusunda bilgisini, kişisel korunma tedbirlerini uygulama oranlarını ve mesleki yaşamı boyunca geçirdiği kazaları değerlendirmek çalışmanın amacını oluşturmaktadır. Gereç ve Yöntem: Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Laboratuvarı’nda görev yapan 32 sağlık çalışanına uzman doktor, hemşire, laborant, araştırma görevlisi gönüllülük esası ile 43 sorudan oluşan anket uygulanmıştır. Sunulan çalışma Çalışmamız, Şubat 2014 tarihinde personel mesai saati dışında gerçekleştirilmiştir. Anketin birinci bölümünde katılımcıların sosyo-demografik özelliklerini belirten, ikinci bölümünde mesleki tutumlarını değerlendiren soruları cevaplandırmaları istenmiştir.Bulgular ve Sonuç: Çalışma bulgularımız sağlık personellerinin, mesleki kazalara sıklıkla maruz kaldığını ve bu durumun yeterli kişisel güvenlik tedbirlerinin uygulamamasının bir sonucu olduğunu göstermektedir. Personelin el yıkama alışkanlığı, aşılanma, yaralanmalarda uygulaması gerekenler hususunda verilen hizmet içi eğitimlerin artırılması ve bu eğitimlere katılımların sağlanması bir diğer önemli bulgudu

Pazopanib in metastatic soft tissue sarcoma (STS): Results of a multi-institutional observational study

..