Mikobakteriyel hastalıklara mendel duyarlılığı hastalarının genetik ve klinik profili; tek merkez deneyimi

Objective: Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD) is a subgroup of primary immunodeficiencies which develops with the Bacille Calmette–Guérin (BCG) vaccine or non-tuberculous mycobacterial infections. The clinical symptoms have a broad spectrum, from localized to disseminated infections. Materials and Methods: Herein, we performed whole-exome sequencing (WES) on 13 patients with MSMD phenotype. All variants were confirmed by Sanger sequencing. The mean age was 8.41 years (min 3 – max 14 years), and the mean age of symptom onset was 4.6 years in our cohort. Results: We found previously identified IFNGR1 (n=1), IFNGR2 (n=1), TYK2 (n=1), IL12RB1 (n=1), and CYBB (n=1) gene variants in nine patients. Our patients mostly suffered from lymphadenitis (61.5%), osteomyelitis (38%), and miliary tuberculosis (31%). All patients except one had had the BCG vaccination. Two patients developed BCGitis after vaccination. Three patients suffered from disseminated BCG infection (BCGosis). Conclusion: Our findings show the importance of molecular diagnosis in patients with severe infections as an approach for understanding the genetic basis of infectious diseases and deciding on treatment options. The deficiency of IFN-mediated immunity genes plays a crucial role in the pathogenesis of MSMD and must be considered in pediatric patients with BCGitis.Amaç: Mikobakteriyel hastalığa (MSMD) Mendel duyarlılığı, Bacille Calmette-Guérin (BCG) aşısı veya tüberküloz dışı mikobakteriyel enfeksiyonlarla gelişen primer immün yetmezliklerin bir alt grubudur. Klinik semptomlar, lokalize enfeksiyondan yayılmış enfeksiyona kadar geniş bir spektruma sahiptir. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada; MSMD fenotipli 13 hastada tüm ekzom dizileme (WES) yaptık. Tüm varyantlar Sanger dizileme ile doğrulandı. Bizim kohortumuzda ortalama yaş 8.41 yıl (en az 3 – en fazla 14 yıl) ve ortalama semptom başlangıç yaşı 4.6 idi. Bulgular: Dokuz hastada; IFNGR1 (n=2), IFNGR2 (n=1), TYK2 (n=1), IL12RB1 (n=1) ve CYBB (n=1) gen varyantları bulduk. Hastalarımızda en çok lenfadenit (%61,5), osteomiyelit (%38) ve miliyer tüberküloz (%31) mevcuttu. Biri hariç tüm hastalara BCG aşısı yapıldı. İki hastada aşılamadan sonra BCGitis gelişti. Üç hasta, yayılmış BCG enfeksiyonundan (BCGosis) muzdaripti. Sonuç: Bulgularımız, enfeksiyon hastalıklarının genetik temelinin anlaşılmasında ve tedavi seçeneklerine karar verilmesinde bir yaklaşım olarak ağır enfeksiyonlu hastalarda moleküler tanının önemini göstermektedir. IFN aracılı bağışıklık genlerinin eksikliği, MSMD’nin patogenezinde çok önemli bir rol oynar ve BCGitis’li pediatrik hastalarda düşünülmelidir

Evaluation of Different Weed Control Methods in Sunflower (Helianthus Annuus L.) Production

The aim of this study was to determine the effects of different hoeing-weed control methods on weed removal rates and the vegetative and generative properties of sunflower. The study was carried out in Tekirdag City of Turkey six different weed control methods in the experiments were applied. These methods were M (surface spraying method), Mh+ss (harrow and surface spraying method), M-bc (band spraying with inter-row cultivator), Mh+bc (harrow and band spraying vvith inter-row cultivator), M-e (inter-row cultivator), M-o (control). The experiment was arranged in the field using a randomized complete block design with three replications.In the study; weed numbers, weed removal rate, yield, plant height, stem diameter, head diameter and thousand seed weight were investigated. The maximum plant height (1817 min), stem diameter (23.19 mm) and TSW (71.40 g) valuesin addition to yield values (311.4 kg/da) were obtained for the M(h+bo)method while the minimum values of plant height (1590 mm), stem diameter (17.75 mm), and head diameter (217 mm) were attained from the M(e)application. On the other hand there were no significant difference between the M(o)and M-o applications interms of head diameter, TSW and yield values.The highest yield was measured in the Mb+be method (311.40 kg/da), the highest weed removal rate was obtained in the M-be method with 95.83%. The results of this research showed that the M-be andM(h+bo) methods had more positive effects on the sunflower yield parameters and weed removal rates than the other weed control methods

MULTİPL MYELOM’DA UZUN YAŞAM SÜRESİNE SAHİP HASTALARIN KISA YAŞAM SÜRESİNE SAHİP HASTALARLA KIYASLANMASI: TEK MERKEZ DENEYİMİ

Giriş ve Amaç: Multipl Myelom plazma hücrelerinden köken alan malignite olup, 5 yıllık sağkalım oranı %50.7’dir. Ancak toplam sağkalım süresi10 yılın üzerinde olan hastalar bilinmektedir. Sağkalım süresini etkileyenfaktörler; Tümör Karakteristiği, hasta karakteristiği ve tedaviye alınan yanıtşeklinde gruplandırılabilir. Çalışmamızda, toplam sağkalımı 6 yılın üzerinde olan hastalar ile 3 yılın altında olan hastalar arasında sağkalım farkınaetki eden faktörleri incelemeyi amaçladık.Yöntem ve Gereç: Çalışmaya Ocak 2005-Aralık 2015 arasında Dokuz EylülÜniversitesi Tıp Fakültesi erişkin Hematoloji Kliniği’nde yeni tanı almış, 150Mm vakası dahil edilmiştir. Demogrofik veriler, charlson komorbit indeksskorları, tanı anındaki serum albümini, kreatinin, kalsiyum, laktat dehidrogenaz (LDH), hemoglobin düzeyi, Eritrosit dağılım genişliği (RDW), immunoglobulin alt gruplarına ait veriler, ISS (International Staging System)skoru, OKHN öyküsü, Kemik tutulumu öyküsü, OKHN yapılan hastalardaOKHN öncesi tedavi yanıtı, sıralı tedavi tarihleri ve hastaların progresyonsuz sağkalım sonlanma tarihleri hasta dosyaları ve elektronik kayıt sistemikullanılarak geriye dönük olarak değerlendirildi.Bulgular: 150 hasta TS(Toplam sağkalım) 3 yılın altında 65 hasta, TS 6 yılınüstünde 85 hasta olarak ikiye ayrıldı. Klinik karakteristiklerin sınıflandırılması ve p değerleri Tablo1’de verilmiştir. İki grup arasında yapılan karşılaştırma sonucunda tanı anındaki ISS evresi, LDH, CMI, Albumin, Kreatinin,CRAB sayıları ve yaş arasında anlamlı ilişki bulundu. Immunglobulin altgrupları, RDW değerleri ve Kemik tutulumu öyküsü yönünden iki gruparasında anlamlı ilişki bulunmadı. OKHN ve PFS süreleri ile ilişkin verilerve p değerleri, Tablo2’de gösterilmiştir. İki grup ile OKHN öyküsü arasındaanlamlı ilişki bulundu. OKHN öncesi tedavi yanıtına VGPR ve CR olanlar,TS &gt;6 yıl olan hastalarda anlamlı olarak daha yüksekti. PFS1 süresininuzunluğu ile iki grup arasında anlamlı ilişki bulundu (p&lt;0,001). 1.PFS’ningerçekleştiği tarih ile Time to Next Treatment(TNT) arasındaki sürenin 2grup arasındaki değerlendirmede de anlamlı ilişki saptandı. TS &gt;6 yıl olanhastalar arasında 1. PFS ile TNT arasındaki süre anlamlı olarak daha uzundu. 5. PFS süresine kadar hesaplama yapıldı, 1. PFS’den 5. PFS’ye kadarsürelerde 2.PFS ile 3. PFS arasındaki fark dışında diğer süre aralarındaazalma anlamlı olarak bulundu. PFS süreleri ilişkili değerler ve p süreleriTablo-3’te verilmiştir. Ancak farklı olarak önceki PFS’lerden çok uzun 4. PFSve 3. PFS süreleri tespit edilmiştir.Tartışma ve Sonuç: Çalışmamızda özellikle tanı sürecinde görülen incelemelerin TS hakkında fikir vermesi ve OKHN uygun hastaların OKHN nakliöncesinde yanıtının, TS üzerine etkini gösterdik, PFS sürelerinin kısalmasıbeklenen bulgu olmakla birlikte ileri PFS’lerde görülen uzun süreler, yeninesil tedavilerin kullanıma girmesi ile ilişkilendirilebilir. Çalışmamız otolognakil öncesi daha derin yanıtların etkisini ortaya koymakta ve yeni ilaçlarlaçoklu kombinasyon etkinliğini gösteren çalışmalarını desteklemektedir.Anahtar kelimeler: Multipl Myelom, otolog kök hücre nakli, toplam sağkalım,progresyonsuz sağkalım</p

The prevalence of microalbuminuria and relevant cardiovascular risk factors in Turkish hypertensive patients.

Objectives: A growing body of data illustrates the importance of microalbuminuria (MAU) as a strong predictor of cardiovascular risk in the hypertensive population. The present study was designed to define the prevalence of MAU and associated cardiovascular risk factors among Turkish hypertensive outpatients. Study design: Representing the Turkish arm of the multinational i-SEARCH study involving 1,750 sites in 26 countries around the world, a total of 1,926 hypertensive patients from different centers were included in this observational and cross-sectional survey study. Patients with reasons for a false-positive MAU test were excluded. The prevalence of MAU was assessed using a dipstick test, and patients were inquired about comorbidities, comedication, and known cardiovascular risk factors. Results: The overall prevalence of MAU was 64.7% and there was no difference between genders. Most of the patients (82.5%) had uncontrolled hypertension, 35.6% had dyslipidemia, and 35.5% had diabetes, predominantly type 2. Almost one-third of the patients (26.4%) had at least one cardiovascular-related comorbidity, with 20.3% having documented coronary artery disease (CAD). Almost all patients (96.8%) had one or more risk factors for cardiovascular disease in addition to hypertension, including family history of myocardial infarction or CAD, diabetes, dyslipidemia, lack of physical exercise, and smoking. A trend towards higher MAU values in the presence of CAD was determined. Conclusion: Microalbuminuria tests should be routinely used as a screening and monitoring tool for the assessment of subsequent cardiovascular morbidity and mortality among hypertensive patients. © 2011 Turkish Society of Cardiology