Prenatal Diagnosis of a Fetus with Partial Duplication and Deletion of Chromosome 18 Due to Maternal Pericentric Inversion 18

The phenotype of structural chromosome 18 mutations is heterogenous, the clinical manifestations may range from mild to severe, they have been widely studied in the literature, however, there are few cases where two or more mutations are present in the same individual, reports where these alterations are caused by a maternal pericentric inversion and diagnosed prenatally are even rarer. Affected individuals are generally characterized by low birth weight, intellectual disability, heart defects, musculoskeletal abnormalities, craniofacial anomalies, among others. We describe the case of a masculine fetus from a non-consanguineous marriage obtained at week 29 of gestation. 27-year-old mother, G2C1, she started antenatal care at week 11 of pregnancy in the Hospital Universitario del Valle, in Cali, Colombia. Ultrasound at the 11th week of gestation showed a 3.9 mm nuchal translucency (>95p), subsequently at week 18th a new ultrasound found a 6mm nuchal translucency (>95p); suspecting a chromosomal aberration an amniocentesis was carried out at week 18th, a 756-band resolution karyotype reported: 18 partial trisomy (from 18p.11.2 down to the centromere and from 18q11.22 to 18qter), and partial 18 monosomy (from 18pter to 18p11.2 and from the centromere to 18q11.2). The parents also underwent genetic testing, the karyotype of the mother exhibited a pericentric inversion of the 18 chromosome (46,XX,inv(18)(p11.2q11.2), no abnormalities were found in the father’s genetic material. At week 24 of gestation detailed anatomy ultrasound showed left diaphragmatic hernia, multicystic dysplastic kidney, and polyhydramnios. After explaining the diagnosis and providing genetic counseling, the patient requested voluntary interruption of pregnancy as established by the c-355/06 law of the Colombian constitutional court. A 1,180 g fetus as obtained. The structural rearrangement of this case may be explained by an error in maternal meiosis, oogenesis. During meiosis 2 an anomalous disjunction in the chromosome 18 took place, where the two short arms were separated from the long arms, the latter isochromosome was the one that the fetus received, thus, leading to the described mutation. The aim of this case report is to provide to the scientific literature the first case of prenatal diagnosis of a fetus with partial trisomy and partial monosomy of specific bands of the chromosome 18, due to maternal pericentric inversion, while also highlighting the value of early prenatal diagnosis, in order to make choices regarding voluntary interruption of pregnancy, pregnancy follow up, or planning the delivery method, and allowing adequate genetic and reproductive counseling for future pregnancies

Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia

El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural y producen hallazgos fenotípicos característicos como iris de color azul claro o heterocromía del iris, poliosis, sordera neurosensorial, entre otros.El objetivo de este artículo es reportar a la literatura un caso poco frecuente de gemelos monocigóticos con hallazgos clínicos típicos de síndrome de Waardenburg tipo 1 con fenotipo diferente entre ellos, su madre y su abuela. Aquí también se establece la importancia del índice W en el diagnóstico y clasificación de este síndrome.Los hallazgos aquí reportados muestran la variabilidad de las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Waardenburg tipo 1 dentro de una familia y especialmente en gemelos monocigóticos, lo que se ha explicado por la expresión variable de genes específicos o por la interacción de ellos con genes modificadores. Cabe resaltar que los gemelos fueron expuestos a alcohol en el primer trimestre del embarazo, por lo cual se propone que la expresión variable del SW fue influenciada por exposiciones a agentes medioambientales.Waardenburg Syndrome is a rare genetic disorder with an incidence of 1 in 40.000 individuals. It is caused by mutations in multiple genes such as PAX3, MITF, SNAI2 and SOX10. These genetic alterations cause abnormal development of tissues derived from neural crest cells and produce phenotypic characteristic findings as light blue iris or iris heterochromia, poliosis and sensorineural hearing loss, among others.The aim of this article is to report to the literature a rare case of monozygotic twins with typical clinical findings of type 1 Waardenburg Syndrome with different phenotype between them, including their mother and grandmother. The use of W index to identify cantorum dystopia and to classify the cases according to the four types of Waardenburg syndrome is explained.The findings reported here show the variability of phenotypic manifestations of type 1 Waardenburg Syndrome within a family and particularly in monozygotic twins, which is explained by the variable expression of specific genes or the interaction of these with modifier genes. Given the fetal exposure of the twins to alcohol, it is proposed that the variable expression of Waardenburg Syndrome would be influenced by exposure to environmental agents

Displasias Frontonasal y Frontofacionasal. Reporte de Casos

 Objetivo: Reportar dos casos clínicos encontrados en la consulta externa de Dismorfología de una institución de tercer nivel de atención de la ciudad de Cali, enmarcados dentro del espectro displasia frontonasal, anomalías congénitas raras, de las cuales no hay una pre- valencia específica y solo existen reportes y series de caso. Estos tienen un espectro variado de malformaciones en cara, que incluyen hipoplasia frontonasal y/o hendiduras medianas severas en la nariz, labios, paladar y la frente. El diagnóstico diferencial se basa en el com- promiso de otras estructuras, como el cráneo, cerebro, ojos y extremidades. Materiales y métodos: Se hizo una búsqueda de bibliografía en las diferentes bases de datos médicas disponibles, utilizando los términos estandarizados y orientada principalmente al diagnóstico diferencial de las múltiples patologías del espectro de la displasia frontonasal. Resultados: Se reporta un caso de displasia frontonasal tipo 1 y otro de displasia fronto- facionasal. Se sustenta el diagnóstico a través de los hallazgos clínicos y se comparan para lograr un diagnóstico diferencial; además se describe la explicación embriogénica de estas displasias. Conclusión: Las displasias frontonasal y frontofacionasal son entidades de baja frecuencia, por lo cual es importante difundir sus características en la comunidad medica y la necesidad de un manejo multidisciplinario y consejería adecuada para la familia

Riñón torácico y hernia diafragmática: diagnóstico prenatal y manejo exitoso. Reporte de caso y revisión de la literatura

Objetivos: reportar un caso de diagnóstico prenatal de riñón ectópico intratorácico (REI) con hernia diafragmática y manejo quirúrgico neonatal, y hacer una revisión de la literatura sobre diagnóstico prenatal de REI y el pronóstico perinatal. Materiales y métodos: se reporta el caso de un feto de 28 semanas en el que se observó imagen ecográfica sugestiva de masa en hemitórax derecho que desplazaba corazón y pulmón; se confirmó que correspondía a un riñón intratorácico. Por laparoscopia, al recién nacido se le colocó una malla en continuidad con el diafragma dejando el riñón en el abdomen, con buena evolución. Se realizó una búsqueda bibliográfica en PubMed, Embase y Cochrane. Se buscaron cohortes, reportes y series de caso de gestaciones con diagnóstico prenatal de riñón intratorácico fetal. Se extrajo información del diseño, la población, el diagnóstico por imágenes, el tratamiento y el pronóstico. Resultados: en la búsqueda se identificaron 8 estudios que cumplieron con los criterios deinclusión y que informan en total 8 casos. El diagnóstico ecográfico mostró REI asociado a hernia diafragmática en todos los sujetos. Se utilizó también la RM fetal en 5 casos. Seis neonatos sobrevivieron sin complicaciones, en uno hubo interrupción voluntaria del embarazo, y otro presentó sepsis y dificultad respiratoria, finalmente fue dado de alta en buenas condiciones. Conclusiones: el REI es una anomalía congénita susceptible de diagnóstico prenatal. La sobrevida a la cirugía correctora en el periodo neonatal es frecuente. La literatura disponible en torno al diagnóstico prenatal de REI es escasa y se limita a reportes de casos

Fundamentos de ginecología y obstetricia.

Este libro constituye la recopilación de diferentes capítulos que integran conocimientos de las ciencias básicas médicas y la semiología, cuya aplicación es necesaria al enfrentarse a una paciente con una dolencia ginecológica u obstétrica. El objetivo es que la suma de estos conocimientos a ciertas habilidades en la relación medico-paciente, dé como resultado una anamnesis y un examen físico exhaustivos y pertinentes. Lo anterior dentro del marco del respeto por el pudor de una paciente que responderá preguntas íntimas y dejará examinar sus genitales. El estudiante, a lo largo del texto, recibirá elementos que le permitirán generar una historia clínica completa y ordenada, y que aporte los argumentos para un adecuado análisis, un diagnóstico acertado y un plan racional de ayudas diagnósticas y tratamientos médicos o quirúrgicos. Los estudiantes de pregrado en el área de salud que inician su ciclo en ginecología y obstetricia requieren un texto que les refuerce la fundamentación anatómica y fisiológica, y que al mismo tiempo correlacione dicha fundamentación con la semiología y el proceso diagnóstico. Los textos disponibles, la mayoría de muy buena calidad académica, suelen ser muy extensos, excesivamente detallados y más enfocados al abordaje terapéutico. Además su costo generalmente es elevado. Por otro lado los textos de Semiología no profundizan lo suficiente en la semiología ginecológica y obstétrica. El análisis anterior puso de manifiesto la necesidad de construir el compendio Fundamentos de Ginecología y Obstetricia, que permite al estudiante integrar sus conocimientos en embriología, anatomía, histología, fisiología y farmacología a la semiología, en la entrevista médica y en el examen físico; facilitando el objetivo final de elaborar una historia clínica analítica, bien fundamentada y que cumpla con los requerimientos académicos y legales actuales. No obstante, para alcanzar este objetivo el estudiante deberá estudiar el texto con profundidad y ante todo, aplicar estos conocimientos en la práctica de sus rotaciones clínicas dentro las cuales tendrá contacto con pacientes. Esperamos entonces que este compendio sea un aporte al aprendizaje de un adecuado proceso diagnóstico y por consiguiente terapéutico, de las patologías en Ginecología y Obstetricia

Cohen syndrome diagnosed using microarray comparative genomic hibridization

Cohen syndrome (CS) is an uncommon autosomal recessive genetic disorder attributed to damage on VPS13B gene, locus 8q22-q23. Characteristic phenotype consists of intellectual disability, microcephaly, facial dysmorphism, ophthalmic abnormalities, truncal obesity and hipotony. Worldwide, around 150 cases have been published, mostly in Finish patients. We report the case of a 3 year-old male, with short height, craniosynostosis, facial dysmorphism, hipotony, and developmental delay. He was diagnosed with Cohen syndrome using Microarray Comparative Genomic Hibridization (aCGH) that showed homozygous deletion of 0.153 Mb on 8q22.2 including VPS13B gene, OMIM #216550. With this report we contribute to enlarge epidemiological databases on an uncommon genetic disorder. Besides, we illustrate on the contribution of aCGH to the etiological diagnosis of patients with unexplained intellectual disability, delayed psychomotor development, language difficulties, autism and multiple congenital anomalies

Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia

El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural y producen hallazgos fenotípicos característicos como iris de color azul claro o heterocromía del iris, poliosis, sordera neurosensorial, entre otros.   El objetivo de este artículo es reportar a la literatura un caso poco frecuente de gemelos monocigóticos con hallazgos clínicos típicos de síndrome de Waardenburg tipo 1 con fenotipo diferente entre ellos, su madre y su abuela. Aquí también se establece la importancia del índice W en el diagnóstico y clasificación de este síndrome.   Los hallazgos aquí reportados muestran la variabilidad de las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Waardenburg tipo 1 dentro de una familia y especialmente en gemelos monocigóticos, lo que se ha explicado por la expresión variable de genes específicos o por la interacción de ellos con genes modificadores. Cabe resaltar que los gemelos fueron expuestos a alcohol en el primer trimestre del embarazo, por lo cual se propone que la expresión variable del SW fue influenciada por exposiciones a agentes medioambientales

Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural variant. A case report

Ehlers-Danlos syndrome comprises a group of hereditary disordes that share skin hyperextensibility, joint hipermobility and tissular fragility manifested as diminished tensile strenght and integrity of skin and joints. The estimated frequency, for the whole group, is 1 in 5.000 to 1 in 10.000 people. Nevertheless, the exact prevalence and incidence are unknown. One of the described subtypes of Ehlers-Danlos is the musculocontractural, whose primary characteristics include typical craneofacial dysmorphism, congenital thumb and fingers contractures, club foot, kyphoscoliosis, muscular hypotony, thin hyperextensible skin, easy bruising, atrophic scaring, acrogeria, joint hypermobility, and ocular problems. We present a case of this variant and a brief literature review

SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO

El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Actualmente se reconoce gran variedad en la presentación citogenética, siendo la más común la monosomia del X (45,X) y entre las menos frecuentes los mosaicismos que incluyen fragmentos o la totalidad del cromosoma Y. La presencia de este cromosoma confiere características fenotípicas de androgenización y obliga a la realización de estudios de extensión en las pacientes. Se reporta un caso de síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46,XY, se revisa la literatura y se propone un protocolo de estudio complementario y manejo de las pacientes con este síndrome