Genetic aspects of premature ovarian failure

Wśród przyczyn zespołu przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF) wymienia się dwie grupy czynników: zaburzenia prowadzące do zmniejszenia liczby pęcherzyków jajnikowych oraz stany prowadzące do przyśpieszonej atrezji pęcherzyków. W pierwszej grupie główną rolę odgrywają czynniki genetyczne, podczas gdy w drugiej takie przyczyny jak defekty enzymatyczne, zaburzenia autoimmunologiczne, czynniki jatrogenne, toksyny środowiskowe i zakażenia. W 1986 roku opisano rodzinne występowanie POF spowodowane delecją DNA w obrębie ramienia długiego chromosomu X (Xq). Kolejnymi chromosomami, które są istotne z punktu widzenia prawidłowej funkcji jajnika są: chromosom 21 (zawierający gen AIRE), chromosom 11 (gen podjednostki β FSH, gen ATM), chromosom 3 (gen odpowiedzialny za występowanie zespołu BEPS) oraz chromosom 2 (geny dla receptorów dla FSH i LH). W artykule omówiono rolę poszczególnych genów oraz wyniki odpowiednich badań epidemiologicznych.Among the causes of premature ovarian failure (POF) two groups of factors are reported: factors which lead to decrease of follicular number and factors which stimulate follicular atresia. In the first group genetic factors are the most important whereas in the second: enzymatic autoimmunological, iatrogenic, toxins and infections are reported. In 1986 familiar POF on the background of long arm of chromosome X deletion was reported. Other chromosomes which are important for normal ovarian function are: chromosome 21 (AIRE gene), chromosome 11 (gene of β FSH, ATM gene), chromosome 3 (gene responsible for BEPS syndrome) and chromosome 2 (genes of FSH and LH receptors). In this review the role of these genes and results of several epidemiological studies are reported

The role of oocyte in the genetic determinations of fertility and infertility

Geny ulegające specyficznej transkrypcji w komórce jajowej mogą odgrywać bardzo istotną role w procesie formowania się pęcherzyka jajnikowego, owulacji, zapłodnienia i wczesnej embriogenezy. Należy zauważyć, że około 17-20% przypadków niepłodności u obu płci ma tło idiopatyczne. Liczne dane sugerują, że w głównej mierze defekty genetyczne mogą leżą u podłoża tych nierozpoznanych przyczyn niepłodności Nadzieje nad poznaniem przyczyn niepłodnosci idiopatycznej wiążą się między innymi z poznaniem funkcji i roli genów ulegających specyficznej transkrypcji w oocycie.Oocyte specific genes play important role In the foliculogenesis, ovulation, fertilization and early embryogenesis. It is suggested that 17-20% of infertility in both sex has idiopathic aspect. This kind of infertility is mainly associated with genetic background. The study on the role of oocyte specific genes can help in our understanding of the causes of idiopathic infertility

The role of genes in pathogenesis of obesity. Contemporary view, pathogenesis, clinical aspects

Czynniki genetyczne warunkują trzy rodzaje otyłości: uwarunkowaną jednogenowo, otyłość będącą elementem zespołu oraz otyłość powszechnie występującą. Otyłość uwarunkowana jednogenowo stanowi grupę dość rzadkich schorzeń. Odpowiadają za nie mutacje genów, których produkty uczestniczą w regulacji apetytu. Za najpowszechniejszą jej formę uważa się obecnie mutację genu dla receptora 4. melanokortyny, chociaż wyniki ostatnich badań wskazują, że defekty dotychczas uważane za bardzo rzadkie mogą stanowić istotny odsetek patologicznej otyłości zaczynającej się w dzieciństwie. Jest to grupa schorzeń o rosnącym znaczeniu ze względu na identyfikację nowych przypadków oraz istniejące i potencjalne możliwości celowanej terapii. Spośród 25 zespołów przebiegających z otyłością do najważniejszych należą zespoły: Prader-Willi, Bardet-Biedl, Alström i Cohen. Ich patogenezy nie poznano wystarczająco, ale rzuca ona nowe światło na wiele aspektów fizjologii człowieka. Ze względu na fenotyp obejmujący wiele układów wymagają one wielospecjalistycznej opieki. Otyłość powszechnie występująca ma tło wielogenowe i jest wynikiem interakcji geny-środowisko. Ze względu na skalę zjawiska jej poznanie wydaję się najważniejsze dla współczesnej medycyny. Niemniej identyfikacja genetycznego tła wymaga zastosowania nowych technik genetyki populacyjnej oraz ich rozwoju. Niniejszy artykuł dostarcza informacji na temat postępów w poznawaniu genetycznego tła wszystkich 3 form otyłości z uwzględnieniem patogenezy, aspektów klinicznych oraz perspektyw dotyczących ich poznawania.The genetic factors contribute to three types of obesity: monogenic obesity, syndromic obesity and common obesity. The group of monogenic obesity consists of a group of rare diseases in which mutations of appetite control genes are involved. It is believed that the most common form of monogenic obesity is due to a mutation of the melanocortin 4th receptor. The latest research suggests, that the number of cases with this mutation may be more abundant than originally hypothesized, especially in group of patients with early-onset, morbid obesity. The importance of this type of obesity is growing due to the increasing incidence of new cases and the effect that new genetic research is having on existing and potential therapeutic approaches. Taking into account the 25 other cases of syndromic obesity, the most important syndromes are: Prader-Willi, Bardet-Biedl, Alström and Cohen Syndromes. The pathogenesis of these syndromes remains unclear, nevertheless these syndromes reveal new insights to human physiology. Due to the multisystemic phenotypes of these syndromes, complex medical care is required. Common obesity is a result of a gene-environment interaction. It is a widespread form of obesity and it seems, that gaining knowledge about this particular form of obesity is one of the most baffling challenges for contemporary medicine. Identifying the extent that genes contribute to obesity will require new techniques in population genetics. This review provides information about recent genetic research progressions in all three types of human obesity, with a focus on pathophysiology, clinical aspects and future research

How to treat anorexia nervosa? – case report

Anorexia nervosa is an eating disorder characterized by low body weight and body image distortion with obsessive fear of gaining weight. It is a complex condition involving psychological, neuroendocrine, hormonal and metabolic components. The following is a case report of a young patient diagnosed as anorexia nervosa and primary amenorrhea, without the development of secondary female characteristics. Hormonal examination confirmed hypothalamic origin of the described disorders. There was an important impairment in the mood sphere (Beck's Depression Inventory and Hamilton Depression Rating Scale) of this young woman. Densitometry of lumbar spine revealed significant bone loss (diagnozed as osteoporosis) in this patient. All of the abovementioned examinations were repeated after one and a half years of hormonal treatment (estrogen-progestins). A return of normal menstrual cycle (with ovulation function) and normal hormonal profile have been observed. After one and a half years of treatment the patient had regular feeding patterns and none of the anorexia nervosa symptons have been found. A significant improvement in Beck's Depression Inventory and Hamilton Depression Rating Scale was found after one and a half years of hormonal treatment. The patient was also characterized by important increase of bone mass density – osteopenia was described by the densitometry of the lumbar spine

Wpływ hormonalnej terapii zastępczej na parametry zmienności rytmu zatokowego i dyspersję QT u kobiet po menopauzie z chorobą wieńcową

Wstęp: Celem pracy była prospektywna ocena wpływu przezskórnej hormonalnej terapii zastępczej na zmienność rytmu zatokowego i dyspersję QT (QTd). Materiał i metody: Do badania włączono 56 kobiet po menopauzie (grupa leczona hormonalną terapią zastępczą - 31 kobiet, grupa kontrolna - 25 kobiet) z chorobą wieńcową potwierdzoną angiograficznie. Obie grupy były porównywalne pod względem czynników ryzyka oraz zaawansowania choroby wieńcowej. U wszystkich chorych wykonywano na początku i po 12 miesiącach obserwacji standardowe badanie EKG i badanie metodą Holtera. Wyniki: W 12 miesiącu obserwacji stwierdzono nieznaczne zmniejszenie QTd w grupie leczonej z 60 ± 25 ms do 55 ± 17 ms, natomiast znamienny wzrost w grupie kontrolnej: do 58 ± 13 ms do 66 ± 20 ms. Dyspersja QT była porównywalna w obu grupach wyjściowo, a większa (p = 0,094) w grupie kontrolnej po 12 miesiącach obserwacji. Wartości wybranych pięciu parametrów analizy czasowej HRV nie zmieniły się istotnie w żadnej z grup (oceniano SDNN, SDNNI, SDANNI, rMSSD i PNN50). Różnice pomiędzy grupami w zakresie parametrów HRV przed badaniem, jak i po jego zakończeniu były nieistotne. Wnioski: Krótkotrwała przezskórna hormonalna terapia zastępcza nie wpływa istotnie na zmienność rytmu zatokowego i dyspersję QT u kobiet z chorobą wieńcową. (Folia Cardiol. 2003; 10: 649-654

Wpływ hormonalnej terapii zastępczej na parametry zmienności rytmu zatokowego i dyspersję QT u kobiet po menopauzie z chorobą wieńcową

Wstęp: Celem pracy była prospektywna ocena wpływu przezskórnej hormonalnej terapii zastępczej na zmienność rytmu zatokowego i dyspersję QT (QTd). Materiał i metody: Do badania włączono 56 kobiet po menopauzie (grupa leczona hormonalną terapią zastępczą - 31 kobiet, grupa kontrolna - 25 kobiet) z chorobą wieńcową potwierdzoną angiograficznie. Obie grupy były porównywalne pod względem czynników ryzyka oraz zaawansowania choroby wieńcowej. U wszystkich chorych wykonywano na początku i po 12 miesiącach obserwacji standardowe badanie EKG i badanie metodą Holtera. Wyniki: W 12 miesiącu obserwacji stwierdzono nieznaczne zmniejszenie QTd w grupie leczonej z 60 ± 25 ms do 55 ± 17 ms, natomiast znamienny wzrost w grupie kontrolnej: do 58 ± 13 ms do 66 ± 20 ms. Dyspersja QT była porównywalna w obu grupach wyjściowo, a większa (p = 0,094) w grupie kontrolnej po 12 miesiącach obserwacji. Wartości wybranych pięciu parametrów analizy czasowej HRV nie zmieniły się istotnie w żadnej z grup (oceniano SDNN, SDNNI, SDANNI, rMSSD i PNN50). Różnice pomiędzy grupami w zakresie parametrów HRV przed badaniem, jak i po jego zakończeniu były nieistotne. Wnioski: Krótkotrwała przezskórna hormonalna terapia zastępcza nie wpływa istotnie na zmienność rytmu zatokowego i dyspersję QT u kobiet z chorobą wieńcową. (Folia Cardiol. 2003; 10: 649-654