Wśród przyczyn zespołu przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF) wymienia się dwie grupy czynników: zaburzenia prowadzące do zmniejszenia liczby pęcherzyków jajnikowych oraz stany prowadzące do przyśpieszonej atrezji pęcherzyków. W pierwszej grupie główną rolę odgrywają czynniki genetyczne, podczas gdy w drugiej takie przyczyny jak defekty enzymatyczne, zaburzenia autoimmunologiczne, czynniki jatrogenne, toksyny środowiskowe i zakażenia. W 1986 roku opisano rodzinne występowanie POF spowodowane delecją DNA w obrębie ramienia długiego chromosomu X (Xq). Kolejnymi chromosomami, które są istotne z punktu widzenia prawidłowej funkcji jajnika są: chromosom 21 (zawierający gen AIRE), chromosom 11 (gen podjednostki β FSH, gen ATM), chromosom 3 (gen odpowiedzialny za występowanie zespołu BEPS) oraz chromosom 2 (geny dla receptorów dla FSH i LH). W artykule omówiono rolę poszczególnych genów oraz wyniki odpowiednich badań epidemiologicznych.Among the causes of premature ovarian failure (POF) two groups of factors are reported: factors which lead to decrease of follicular number and factors which stimulate follicular atresia. In the first group genetic factors are the most important whereas in the second: enzymatic autoimmunological, iatrogenic, toxins and infections are reported. In 1986 familiar POF on the background of long arm of chromosome X deletion was reported. Other chromosomes which are important for normal ovarian function are: chromosome 21 (AIRE gene), chromosome 11 (gene of β FSH, ATM gene), chromosome 3 (gene responsible for BEPS syndrome) and chromosome 2 (genes of FSH and LH receptors). In this review the role of these genes and results of several epidemiological studies are reported
